211100南京市江寧醫(yī)院婦產(chǎn)科，江蘇 南京

染色體異常篩查作為產(chǎn)前孕婦篩查的重點(diǎn)，早期診斷胎兒是否出現(xiàn)染色體異常對(duì)于降低胎兒出生畸形率等方面意義重大。目前臨床上對(duì)于染色體異常篩查的方式包括絨毛活檢、孕婦羊水抽取以及臍帶穿刺取嬰兒臍帶血進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)等方式，然而這類方法對(duì)孕婦來(lái)說(shuō)都是侵入性操作，很容易引起流產(chǎn)、感染、胎死宮內(nèi)等并發(fā)癥發(fā)生，因而很難作為篩查染色體異常的常規(guī)方式[1]。目前頸項(xiàng)透明層厚度已經(jīng)在許多國(guó)家成為一種篩查早孕期胎兒染色體是否出現(xiàn)異常的臨床指標(biāo)之一，頸項(xiàng)透明層厚度增加會(huì)導(dǎo)致染色體異常概率上升；此外，唐氏綜合征和頸項(xiàng)透明層厚度增加關(guān)系密切[2]。2017年12月-2019年3月選取實(shí)施超聲產(chǎn)前診斷頸項(xiàng)透明層增厚孕婦42例，通過(guò)分析胎兒頸項(xiàng)透明層增厚值和染色體核型分析結(jié)果間的關(guān)系，旨在為臨床篩查胎兒異常染色體提供理論基礎(chǔ)，現(xiàn)報(bào)告如下。

資料與方法

2017年12月-2019年3月選取實(shí)施超聲產(chǎn)前診斷頸項(xiàng)透明層增厚孕婦42例，年齡22.4～42.3歲，平均(32.5±5.6)歲；其中＜35歲36例，≥35歲6例；孕周10～15周，平均(12.7±2.2)周；所有孕婦均為單胎，均通過(guò)B超核對(duì)孕周，所有患者均簽署知情同意書，并接受胎兒染色體異常篩查。

方法：采用彩色超聲診斷儀，以3.5 MHz 探頭頻率檢查胎兒頭臀直徑等結(jié)構(gòu)，按照英國(guó)胎兒基金會(huì)所指定的NT標(biāo)準(zhǔn)，頸項(xiàng)透明層厚度＞2.5 mm 表示異常，≤2.5 mm 為正常。超聲觀察胎兒取自然姿勢(shì)的正中矢狀切面，放大圖像至突出胎兒頭部以及上胸位置，測(cè)量其頭臀徑、深部軟組織與頸后皮膚間無(wú)回聲最寬距離，各取3次測(cè)量值的最大值作為最終頸項(xiàng)透明層厚度，所有篩查異常的孕婦在外院進(jìn)行羊水穿刺，運(yùn)用熒光原位雜交法和G 顯帶技術(shù)分析染色體核型，后續(xù)追蹤所有孕婦染色體核型結(jié)果。

觀察指標(biāo)：統(tǒng)計(jì)并比較胎兒染色體異常情況和頸項(xiàng)透明層增厚值關(guān)系。

結(jié) 果

染色體核型分析結(jié)果：42例孕婦中胎兒在孕11～13 周時(shí)出現(xiàn)胎兒頸項(xiàng)透明層增厚情況，增厚范圍在2.5～10.5 mm，所有孕婦均實(shí)施介入性診斷，結(jié)果發(fā)現(xiàn)其中35例胎兒染色體核型正常；7例胎兒染色體核型異常，異常檢出比例為16.67%。

胎兒頸項(xiàng)透明層增厚值與染色體異常關(guān)系：42例孕婦中頸項(xiàng)透明層增厚值在2.5～3 mm 11例，染色體核型異常胎兒1例(9.09%)；增厚值在3～4 mm 15例，染色體核型異常胎兒2例(13.33%)；增厚值在4～5 mm 7例，染色體核型異常胎兒1例(14.29%)；增厚值＞5 mm 9例，染色體核型異常胎兒4例(33.33%)；說(shuō)明頸項(xiàng)透明層增厚值越高，核型異常率越高。

討 論

染色體異常又稱染色體發(fā)育不全，目前臨床上發(fā)現(xiàn)的染色體疾病＞100種，大多數(shù)胎兒出現(xiàn)染色體病后表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下等，對(duì)患兒的家庭和社會(huì)均會(huì)帶來(lái)極大的精神傷害及經(jīng)濟(jì)損失[3]。目前研究發(fā)現(xiàn)發(fā)生染色體異常的病因包括物理、化學(xué)、遺傳等因素，胎兒發(fā)生染色體異常后很難治療。因此，及早診斷出染色體異常后終止妊娠或者給予治療對(duì)于孕婦及其家庭意義重大[4]。

頸項(xiàng)透明層厚度是指深部軟組織與頸后皮膚間無(wú)回聲最寬距離，研究發(fā)現(xiàn)超聲檢查正常胎兒的頸項(xiàng)透明層能夠觀測(cè)到回聲帶。而先天性畸形胎兒的頸項(xiàng)透明層會(huì)因大量的淋巴液聚集導(dǎo)致超聲結(jié)果顯示透明層增厚，這對(duì)于判斷胎兒染色體異常意義重大[5-6]。本研究發(fā)現(xiàn)42例頸項(xiàng)透明層增厚的胎兒中35例胎兒染色體核型正常；7例胎兒染色體核型異常，異常檢出比例為16.67%，這與蔣清陽(yáng)等人研究結(jié)果相似[7]。此外，頸項(xiàng)透明層增厚值越高，核型異常率越高。其原因可能是胎兒在10～14 周的時(shí)候，頸部出現(xiàn)積累部分淋巴結(jié)，造成暫時(shí)性的回流障礙，導(dǎo)致胎兒頸部出現(xiàn)透明帶。當(dāng)胎兒染色體出現(xiàn)異常后，其頸部積累大量淋巴阻礙回流，導(dǎo)致頸部透明帶異常增厚[8]。

綜上所述，頸項(xiàng)透明層增厚值和染色體疾病關(guān)系密切，可以作為孕婦產(chǎn)前合理的篩查手段，值得臨床推廣應(yīng)用。