王玉云

（青島市黃島區(qū)中心醫(yī)院 山東 青島 266555）

胎兒畸形是胎兒在體內(nèi)或體外表現(xiàn)出結(jié)構(gòu)異?；蚬δ墚惓?，并可導(dǎo)致患兒在出生后長(zhǎng)期殘疾或患病，嚴(yán)重時(shí)甚至危及生命。據(jù)相關(guān)資料顯示國(guó)外人類(lèi)出生畸形、缺陷發(fā)生率在10%～15%，我國(guó)為5.6%左右[1]。胎兒畸形屬于出生缺陷之一，可導(dǎo)致圍產(chǎn)兒死亡。妊娠期18～24周內(nèi)接受產(chǎn)前超聲檢查可對(duì)胎兒畸形予以有效診斷。胎兒畸形及早診斷，并選擇引產(chǎn)，而在最大程度上降低畸形胎兒出生率，保障優(yōu)生優(yōu)育，提升人口素質(zhì)。故本研究主要探討分析產(chǎn)前超聲診斷胎兒畸形的臨床價(jià)值，現(xiàn)將具體報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

隨機(jī)抽取2016年7月—2018年7月至我院接受產(chǎn)前超聲診斷的孕婦臨床資料3500例，并回顧性分析61例經(jīng)分娩或引產(chǎn)確定為畸形胎兒的臨床資料。孕婦年齡22～38歲，平均年齡（30.50±7.50）歲；胎兒胎齡13～40周，平均胎齡（26.50±13.50）周；患者及家屬同意并簽訂知情同意書(shū)，及我院倫理委員會(huì)批準(zhǔn)。

1.2 方法

所有孕婦采用型號(hào)為Voluson-E8(GE)的超聲診斷儀予以診斷，探頭頻率在5MHz左右，同時(shí)需保障該診斷儀器存在胎兒心臟軟件程序與產(chǎn)科軟件程序。孕婦行仰臥位，采用產(chǎn)科常規(guī)軟件對(duì)胎兒進(jìn)行常規(guī)檢查，胎兒心臟則使用胎兒心臟軟件程序。由于胎兒在孕婦子宮內(nèi)，其外觀等不一定能一次性顯示清楚，如需要孕婦可適當(dāng)活動(dòng)，直至完全明確胎兒狀態(tài)即可。檢查者需仔細(xì)觀察胎兒頭顱、面部、頸部、脊柱及四肢等，同時(shí)查看心臟、肺、膈肌、胃腸、腎、肝膽以及膀胱等是否存在異常。若胎兒存在異常需仔細(xì)檢查，并邀請(qǐng)科室資深醫(yī)師一同會(huì)診，予以確診，同時(shí)對(duì)相關(guān)檢查圖像資料等進(jìn)行有效保存。以便引產(chǎn)或分娩后與超聲圖像進(jìn)行核實(shí)、比較。

1.3 觀察指標(biāo)

觀察并同時(shí)記錄孕婦超聲檢查結(jié)果，以便后續(xù)對(duì)引產(chǎn)結(jié)果或分娩結(jié)果進(jìn)行比較。

2 結(jié)果

3500例孕婦經(jīng)分娩或引產(chǎn)后顯示61例為畸形胎兒，其中產(chǎn)前超聲診斷檢出畸形胎兒58例，檢出率為58/61（95.08%），漏診3例，漏診率3/61（4.92%）。61例畸形胎兒中包括神經(jīng)系統(tǒng)畸形12例、心臟畸形9例、面部畸形6例、泌尿系統(tǒng)畸形6例、消化系統(tǒng)畸形5例、骨骼系統(tǒng)畸形12例、其他畸形11例。

3 討論

胎兒畸形屬于先天性疾病，主要由胚胎發(fā)育異常所導(dǎo)致的形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，若情況嚴(yán)重可對(duì)胎兒生命造成威脅。產(chǎn)前超聲檢查可對(duì)胎兒外形結(jié)構(gòu)以及內(nèi)臟結(jié)構(gòu)進(jìn)行清晰顯示，明顯提高胎兒畸形的檢出率，且產(chǎn)前超聲檢查是現(xiàn)階段臨床胎兒產(chǎn)前主要監(jiān)測(cè)手段。同時(shí)產(chǎn)前超聲檢查無(wú)痛、無(wú)創(chuàng)，檢查方式方便，對(duì)人體無(wú)輻射影響，且具備可重復(fù)性特征，在胎兒產(chǎn)前畸形檢查中具有重要意義[2]。由上述可知胎兒畸形是導(dǎo)致新生兒死亡及出生后殘疾的重要原因，因此予以及時(shí)、準(zhǔn)確的檢查、診斷對(duì)促進(jìn)我國(guó)優(yōu)生優(yōu)育工作具有重大意義。

本研究中所有孕婦均在妊娠18周～24周接受超聲檢查。隨著超聲診斷儀器分辨率的不斷提高，使得胎兒面部畸形顯示率不斷提升，據(jù)相關(guān)研究顯示唇腭裂胎兒產(chǎn)前檢出率已高達(dá)95%。胎兒發(fā)生畸形屬于動(dòng)態(tài)過(guò)程，其會(huì)對(duì)胎兒器官組織發(fā)育造成影響，同時(shí)其器官發(fā)育可能存在不同步現(xiàn)象，因此不同孕周可導(dǎo)致不同類(lèi)型胎兒畸形。在孕期檢查階段，超聲檢查一般需開(kāi)展三次。據(jù)我國(guó)衛(wèi)生部相關(guān)法律規(guī)定，胎兒畸形檢查最佳時(shí)期在18周～24周，當(dāng)胎兒發(fā)育到一定程度時(shí)，羊水量、骨骼聲影以及胎盤(pán)的位置均會(huì)對(duì)超聲檢查結(jié)果產(chǎn)生影響，進(jìn)而造成漏診[3]。除去孕周影響因素外，檢查儀器質(zhì)量、孕婦腹壁厚度、檢查者經(jīng)驗(yàn)、檢查時(shí)間、胎兒發(fā)育情況、胎盤(pán)實(shí)際位置以及胎位等均可對(duì)產(chǎn)前超聲診斷結(jié)果造成影響。進(jìn)一步導(dǎo)致胎兒機(jī)體部分微小結(jié)構(gòu)畸形不易被撿出，如趾畸形、耳廓異常等。

本研究檢出神經(jīng)系統(tǒng)畸形12例、心臟畸形9例、面部畸形6例、泌尿系統(tǒng)畸形6例、消化系統(tǒng)畸形5例、骨骼系統(tǒng)畸形12例,其他畸形11例。其中面部畸形檢查中，需采用二維探頭掃查胎兒矢狀面、橫切面以及冠狀面，直至鼻孔部位以及嘴唇部位清楚顯示。此外如胎兒為唇裂畸形，超聲圖像可表現(xiàn)為胎兒上唇連線性中斷，且中斷部位顯示回聲暗帶，該暗帶向上延伸未到鼻孔部位，鼻外形回聲正常[4]。若胎兒為完全唇裂，其聲像圖可表現(xiàn)為上唇連線性中斷，同時(shí)暗帶一直延伸至鼻底處，導(dǎo)致鼻外形塌陷，鼻中隔進(jìn)一步發(fā)生偏移或模糊。實(shí)時(shí)三維聲像圖可更加直觀的顯示胎兒“兔唇”外觀。此種畸形常伴牙槽突裂或完全腭裂。心臟畸形屬于胎兒產(chǎn)前超聲檢查難點(diǎn)之一，四腔心切面可有效對(duì)胎兒心腔比例進(jìn)行顯示，房室間隔以及瓣膜啟閉的完整性可對(duì)胎兒心內(nèi)膜墊缺損、左心發(fā)育不良等畸形情況進(jìn)行排除。但依舊存在部分心臟畸形在檢查時(shí)無(wú)明顯特征性表現(xiàn)，因此心室流出道長(zhǎng)軸切面、三血管-氣管平面等切面的顯示尤為重要，且是四腔心切面的重要補(bǔ)充[5]。在心臟畸形中較小的室缺與房缺漏診率較高，其主要原因?yàn)樘簳r(shí)期左室與右室壓力相同，分流速度均較低，房室大小無(wú)顯著差異，因此檢出較困難。消化系統(tǒng)畸形在診斷時(shí)需慎重，因肛門(mén)閉鎖可直接形成直腸尿道瘺以及腸阻梗等情況，部分胎兒可表現(xiàn)為結(jié)腸擴(kuò)張，但檢查時(shí)不能完全顯現(xiàn)，因此產(chǎn)前超聲針對(duì)肛門(mén)閉鎖缺乏特異性，未能檢出腸管擴(kuò)張，也不能排除胎兒肛門(mén)閉鎖可能。

本研究綜合胎兒畸形漏診3例，主要可總結(jié)為以下原因：檢查者經(jīng)驗(yàn)不足，對(duì)部分胎兒畸形癥狀了解不夠；胎兒胎位以及羊水不足的影響，導(dǎo)致受檢部位未得到完全暴露；孕婦腹壁較厚，孕周過(guò)大；檢查儀器性能受限等。故為降低漏診率在后續(xù)檢查中應(yīng)注意以下幾點(diǎn)內(nèi)容：（1）在面部及四肢檢查時(shí)可將二維及實(shí)時(shí)三維超聲技術(shù)有機(jī)結(jié)合，保障成像更加清晰、直觀；（2）在孕婦11～13+6周進(jìn)行第一次超聲檢查，18～24周建議進(jìn)行一次詳細(xì)系統(tǒng)的胎兒畸形檢查，32～36周可在進(jìn)行一次超聲檢查[6]。據(jù)以往經(jīng)驗(yàn)可知，胎兒在發(fā)育過(guò)程中會(huì)不斷發(fā)生變化，其在初次產(chǎn)前超聲檢查中可能不會(huì)表現(xiàn)出任何異常，但后續(xù)再次檢查時(shí)，其機(jī)體或體內(nèi)異常情況可能進(jìn)一步顯現(xiàn)，因此在產(chǎn)前超聲檢查過(guò)程中，要注意檢查時(shí)期及檢查連續(xù)性。（3）對(duì)首次檢查不能確診的胎兒，需隨診檢查，可請(qǐng)教臨床經(jīng)驗(yàn)豐富的資深超聲醫(yī)師進(jìn)行判斷，直至最終確診或到上級(jí)醫(yī)院檢查。（4）定期檢查與隨訪診斷等同樣具有重要作用。檢查人員需告知孕婦及家屬，在檢查過(guò)程中積極配合，避免造成誤診及漏診情況。

綜上所述，產(chǎn)前超聲檢查作為先天性胎兒畸形重要診斷方式之一，臨床診斷價(jià)值顯著。因此，超聲醫(yī)師需對(duì)胎兒不同發(fā)育階段聲像圖特征以及解剖結(jié)構(gòu)特征予以充分掌握，只有對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)等充分熟知才可對(duì)其異常情況進(jìn)行有效判斷。此外，在檢查過(guò)程中需按照相關(guān)規(guī)定及流程開(kāi)展檢查，并對(duì)胎兒聲像圖進(jìn)行認(rèn)真仔細(xì)查看，避免出現(xiàn)漏診情況。若發(fā)現(xiàn)可疑病變畸形，應(yīng)告知孕婦需在短期內(nèi)返院進(jìn)行復(fù)查或到上級(jí)醫(yī)院檢查，在最大程度上提升胎兒畸形檢出率。