張弓 高陽 張冰 張小猛

【摘要】1例馬凡綜合征伴雙眼晶狀體脫位及左眼視網(wǎng)膜脫離患者，行左眼玻璃體切割眼內(nèi)硅油填充術(shù)，術(shù)后患者保持面向下體位?；颊咝g(shù)后視力提高，視網(wǎng)膜平伏在位，裂孔封閉良好。該例提示馬凡綜合征患者一旦發(fā)生視網(wǎng)膜脫離，應(yīng)及時行手術(shù)治療，對于術(shù)中是否合并晶狀體手術(shù)及視網(wǎng)膜脫離手術(shù)方式的選擇，術(shù)者可以綜合考慮晶狀體脫位的程度、視網(wǎng)膜裂孔的位置、視網(wǎng)膜脫離的范圍等因素。

【關(guān)鍵詞】馬凡綜合征;晶狀體脫位;視網(wǎng)膜脫離

【Abstract】One case of Marfan syndrome complicated with bilateral lens dislocation and retinal detachment in the left eye was treated with vitrectomy and intraocular silicone filling. Postoperatively， the patient was kept in the face-down position. The visual acuity was improved， the retinal detachment was resolved and the hiatus was closed well after surgery. Surgical treatment should be performed immediately after the retinal detachment occurs in patients with Marfan syndrome. For the choice of lens surgery and retinal detachment surgery， the degree of lens dislocation， the location of retinal hiatus and the extent of retinal detachment should be comprehensively considered.

【Key words】Marfan syndrome;Lens dislocation;Retinal detachment

馬凡綜合征（MFS）是一種可以累及人體多個系統(tǒng)的遺傳性疾病，人群發(fā)病率在2/10 000 ～ 3/10 000。超過50%的患者累及眼部，其中主要表現(xiàn)為晶狀體脫位與視網(wǎng)膜脫離，目前普遍認(rèn)為這與MFS患者獨特的眼部結(jié)構(gòu)有關(guān)。MFS患者一旦發(fā)生視網(wǎng)膜脫離，應(yīng)及時行手術(shù)治療。據(jù)統(tǒng)計，大部分患者術(shù)后預(yù)后較好，因此MFS患者應(yīng)進行定期復(fù)查，以便早期發(fā)現(xiàn)病情變化，盡可能挽救視力。

病例資料

一、主訴及病史

患者女，28歲，因“左眼視力下降3 d”于2019年2月20日入院?；颊咦允鰺oMFS家族史。體格檢查：一般狀況良好，身高166 cm，四肢細(xì)長，蜘蛛指（趾）。眼科查體：右眼視力為0.6，矯正無提高，光定位準(zhǔn)確;左眼視力為手動/10 cm，矯正無提高，光定位不準(zhǔn)確。眼壓：右眼17 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa），左眼10 mm Hg。紅綠色覺：右眼（+），左眼（-）。右眼：晶狀體向上方移位，眼底豹紋狀，視盤界清色淡紅，黃斑中心凹反光未見，視網(wǎng)膜平伏（圖1A）。左眼：晶狀體向上方移位，全周視網(wǎng)膜青灰色隆起（圖1B）。余眼科查體未見異常。

二、實驗室及輔助檢查

實驗室檢查：血常規(guī)、尿常規(guī)、空腹血糖、肝腎功能、凝血功能未見異常。輔助檢查：左眼眼軸31.86 mm。眼科B超：右眼玻璃體內(nèi)可見零星點狀回聲，視網(wǎng)膜及眶內(nèi)積壓組織回聲均正常;左眼一條強回聲帶在玻璃體暗區(qū)，凹面指向眼前，且與球壁相連，眼球運動時，該回聲活動度大。

三、診斷及治療

綜合患者臨床癥狀和相關(guān)檢查診斷為：①左眼視網(wǎng)膜脫離;②雙眼晶狀體不全脫位;③雙眼高度近視性視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜病變;④MFS。患者在完善術(shù)前相關(guān)檢查后予左眼玻璃體切割眼內(nèi)硅油填充術(shù)，術(shù)中見黃斑區(qū)裂孔（圖1C），3點鐘方向周邊視網(wǎng)膜裂孔（圖1D），故補充臨床診斷：①左眼孔源性視網(wǎng)膜脫離;②左眼黃斑裂孔。術(shù)后第3日，左眼視力為指數(shù)/10 cm，矯正無提高，眼壓正常，晶體上方移位，玻璃體腔硅油填充，視網(wǎng)膜平伏，裂孔封閉良好。術(shù)后1個月隨訪，左眼視力：手動/40 cm，矯正無提高，眼壓正常，晶體上方移位，玻璃體腔硅油填充，網(wǎng)膜平伏，裂孔封閉良好，余眼科查體未見異常。

討論

MFS是FBN1基因突變引起的結(jié)締組織病，為常染色體顯性遺傳。主要累及骨骼肌肉、皮膚、心血管系統(tǒng)及眼睛。約54%的MFS患者累及眼部，并且眼部癥狀對于該病診斷十分重要[1]。據(jù)統(tǒng)計，MFS患者眼球結(jié)構(gòu)與正常眼球略有差異，其眼軸更長，平均（24.25±1.75）mm，角膜較扁平，平均角膜曲率為（41.78±1.80）D，角膜散光值更大并且中央角膜厚度更薄，平均為（530.14±41.31）μm，多伴有晶狀體脫位（50% ～ 80%），屈光不正[平均球鏡度數(shù)為（-2.16±3.75）D]，并且視網(wǎng)膜脫離的發(fā)生率較高（60%）[2-3]。

MFS患者眼部并發(fā)癥主要是晶狀體脫位。脫位是懸韌帶發(fā)育異常，懸韌帶松弛造成的，通常向上和向鼻側(cè)脫位，是非外傷性晶狀體脫位中最常見的原因[4]。其他眼部異常包括重度屈光不正、斜視弱視、大角膜、眼球震顫、繼發(fā)性青光眼、眼底疾病等[4]。由于MFS患者膠原纖維發(fā)育不良、眼軸增長、鞏膜擴張變薄，多數(shù)患者眼底呈高度近視改變。據(jù)Gehle等[2]統(tǒng)計，MFS患者眼底周邊視網(wǎng)膜出現(xiàn)變性區(qū)的幾率是對照組的2倍，更易發(fā)生視網(wǎng)膜脫離。當(dāng)患者晶狀體脫位影響視功能，向前脫位引起繼發(fā)性青光眼，或是伴有視網(wǎng)膜脫離時應(yīng)行手術(shù)治療[2， 5]。

MFS合并視網(wǎng)膜脫離患者多為復(fù)雜性孔源性視網(wǎng)膜脫離，單眼或雙眼發(fā)病。裂孔多發(fā)，多位于周邊部及赤道前，其周邊視網(wǎng)膜多有變性區(qū)，部分患者合并黃斑裂孔[6]。主要的手術(shù)方式是鞏膜外環(huán)扎冷凝外加壓術(shù)與玻璃體切割伴替代物注入術(shù)。目前普遍認(rèn)為，當(dāng)視網(wǎng)膜裂孔位于赤道前且晶狀體脫位不影響術(shù)中視野時，術(shù)者可以選擇鞏膜外環(huán)扎冷凝外加壓術(shù)。術(shù)前及術(shù)中應(yīng)仔細(xì)尋找裂孔，避免遺漏。當(dāng)視網(wǎng)膜脫離范圍較大累及后極部或裂孔位置靠后時，應(yīng)選擇玻璃體切割伴替代物注入術(shù)，術(shù)中激光封閉視網(wǎng)膜變性區(qū)，同時如晶狀體脫位嚴(yán)重，應(yīng)合并晶狀體切除術(shù)[6]。對于手術(shù)療效早有記載，1986年Evain記錄的手術(shù)成功率只有15%，1989年Uemura報道的手術(shù)成功率已達(dá)到89%，1993年Hu統(tǒng)計的手術(shù)成功率為100%。因此，經(jīng)過合適的手術(shù)干預(yù)，大部分MFS視網(wǎng)膜脫離患者可以實現(xiàn)解剖復(fù)位以及術(shù)后視力的提高。

本例MFS患者術(shù)前檢查為雙眼晶狀體不全脫位，左眼視網(wǎng)膜脫離。因患者瞳孔區(qū)存在2個屈光區(qū)域，且瞳孔不易散大，術(shù)前三面鏡及裂隙燈下眼底檢查均未發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜裂孔。術(shù)者決定采取玻璃體切割眼內(nèi)硅油填充術(shù)，術(shù)中發(fā)現(xiàn)黃斑裂孔，周邊視網(wǎng)膜3點鐘方向裂孔，周邊視網(wǎng)膜大面積格子樣變性區(qū)。術(shù)中撕除黃斑區(qū)內(nèi)界膜，激光封閉視網(wǎng)膜裂孔及周邊視網(wǎng)膜變性區(qū)?；颊呔铙w脫位未影響視覺質(zhì)量且術(shù)中未影響術(shù)野，故未合并行晶狀體手術(shù)。術(shù)后患者嚴(yán)格保持面向下體位。術(shù)后第1日，患者裂孔封閉良好，網(wǎng)膜平伏。

綜上所述，MFS患者易合并晶狀體脫位、視網(wǎng)膜脫離等眼部疾病， 一旦確診應(yīng)及時行眼底檢查，盡早發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜裂孔并及時處理，盡量避免發(fā)生視網(wǎng)膜脫離，必要時及時行手術(shù)治療，同時治療過程中密切關(guān)注對側(cè)眼的眼底情況。

參 考 文 獻(xiàn)

[1] Faivre L， Collod-Beroud G， Loeys BL， Child A， Binquet C， Gautier E， Callewaert B， Arbustini E， Mayer K， Arslan-Kirchner M， Kiotsekoglou A， Comeglio P， Marziliano N， Dietz HC， Halliday D， Beroud C， Bonithon-Kopp C， Claustres M， Muti C， Plauchu H， Robinson PN， Adès LC， Biggin A， Benetts B， Brett M， Holman KJ， De Backer J， Coucke P， Francke U， De Paepe A， Jondeau G， Boileau C. Effect of mutation type and location on clinical outcome in 1，013 probands with Marfan syndrome or related phenotypes and FBN1 mutations： an international study. Am J Hum Genet，2007，81（3）：454-466.

[2] Gehle P， Goergen B， Pilger D， Ruokonen P， Robinson PN， Salchow DJ.Biometric and structural ocular manifestations of Marfan syndrome. PLoS One，2017，12（9）：e0183370.

[3] Zadeh N， Bernstein JA， Niemi AK， Dugan S， Kwan A， Liang D， Hyland JC， Hoyme HE， Hudgins L， Manning MA. Ectopia lentis as the presenting and primary feature in Marfan syndrome. Am J Med Genet A，2011，155A（11）：2661-2668.

[4] 葛堅，王寧利.眼科學(xué). 3版. 北京：人民衛(wèi)生出版社，2015：498.

[5] Miraldi Utz V， Coussa RG， Traboulsi EI.Surgical management of lens subluxation in Marfan syndrome. J AAPOS，2014，18（2）：140-146.

[6] 侯芳， 王海燕， 何雷， 王紹莉. 12 例馬凡氏綜合征合并視網(wǎng)膜脫離臨床資料分析. 中華全科醫(yī)學(xué)， 2014， 12（11）： 1782-1783.

（收稿日期：2019-03-07）

（本文編輯：楊江瑜）