杜麗鵬

摘要：?目的 探討嬰幼兒纖維性錯構(gòu)瘤的病理學(xué)特征，與其相似疾病鑒別診斷，提高對該疾病深刻認(rèn)識。方法： 1 例嬰幼兒纖維性錯構(gòu)瘤行手術(shù)切除及組織病理學(xué)和免疫組化觀察，并復(fù)習(xí)了相關(guān)中外文獻(xiàn)。結(jié)果 ：腫物與周圍組織分界尚清，鏡下腫瘤由三種組織成分，未見核分裂象。免疫組化：腫瘤組織內(nèi)梭形細(xì)胞表達(dá)SMA，CD34表達(dá)幼稚梭形細(xì)胞，s-100表達(dá)脂肪細(xì)胞。結(jié)論 嬰幼兒纖維性錯構(gòu)瘤是一種罕見的軟組織病變，手術(shù)局部切除，不發(fā)生轉(zhuǎn)移。

關(guān)鍵詞：錯構(gòu)瘤;軟組織腫瘤;嬰兒

【中圖分類號】R730.5 ???【文獻(xiàn)標(biāo)識碼】A ???【文章編號】2107-2306（2019）06-205-02

嬰兒纖維性錯構(gòu)瘤，是一種好發(fā)于2歲以內(nèi)嬰兒的纖維組織增生性病變，由Reye[1]于1956年首先報道，起初曾被描述為“真皮下纖維瘤樣腫瘤”，因腫瘤在組織上顯示為一種錯構(gòu)瘤樣的結(jié)構(gòu)，故Enzinger在1965年將其正式命名為嬰兒纖維性錯構(gòu)瘤[2].嬰兒纖維性錯構(gòu)瘤屬于少見病，占所有軟組織良性腫瘤的0.02%。國內(nèi)很少見報道，所以要于發(fā)生于嬰幼兒軟組織的惡性腫瘤及瘤樣病變與其鑒別。為了更深刻了解，本文就1例會診病例進(jìn)行病理形態(tài)觀察，并復(fù)習(xí)國內(nèi)外相關(guān)文獻(xiàn)，現(xiàn)將報告如下：

1資料與方法

1.1病例資料 男，6個月。主因家長發(fā)現(xiàn)左上肢腫物一月余來院檢查。查體：左上肢背側(cè)可觸及一不規(guī)則腫物，大小約4cm，可推動。B超所見：左上臂皮下脂肪層可探及范圍約39x11mm稍高回聲團(tuán)，形態(tài)不規(guī)則，界限尚清，CDFI：未見明顯異常血流信號。臨床診斷左上肢腫物。行腫物完整切除后送病理檢查。

1.2方法 切除的組織經(jīng)過4%甲醛固定，常規(guī)石蠟切片、HE染色、光鏡觀察。

2結(jié)果

2.1巨檢 ?灰黃色不規(guī)則腫物一個，大小4X4X1cm，無包膜，表面顆粒狀，切面實性，灰白間灰黃色，質(zhì)軟，腫物與周圍分界清。

2.2鏡檢 ?腫物由三種不同成分組成，形態(tài)模糊、不規(guī)則的器官樣結(jié)構(gòu)為特征：①呈束狀縱橫交錯排列的、大小或形狀不一的梭形肌纖維細(xì)胞被多少不等的膠原纖維分割。②由原始間葉細(xì)胞組成的小巢;這類細(xì)胞體積小，圓形或卵圓形或星狀，松散地排列成漩渦狀結(jié)構(gòu)，細(xì)胞間可有少量粘液。③多少不等的成熟脂肪組織，分布在病變周圍。

2.3免疫組化 ?成熟的纖維組織和幼稚的間葉組織均表達(dá)vimentin，S-100表達(dá)成熟的脂肪細(xì)胞，CD34表達(dá)幼稚梭形細(xì)胞。

2.4病理診斷 ?本病例診斷為（左上肢）嬰兒纖維性錯構(gòu)瘤

3討論 ?嬰兒纖維性錯構(gòu)瘤是一種少見的淺表軟組織腫瘤，多發(fā)生于2歲以內(nèi)的嬰兒，其中91%發(fā)生于1歲以內(nèi)，男嬰多見，好發(fā)部位為腋窩，其次為上臂、肩部、胸壁、背部和腹股溝，以及前臂、臀部、肛旁和外生殖區(qū)，還有膝關(guān)節(jié)旁，腘窩，眼瞼。本病例發(fā)生于6個月，男嬰，部位在左上肢，其發(fā)生年齡及部位與之相符。腫物的直徑大小一般小于5cm，也有報道大于10cm，本例腫物直徑4cm，與文獻(xiàn)相符。少量文獻(xiàn)資料有報道伴有皮膚變化，臨床表現(xiàn)為汗腺腺體增生、腫塊表面皮膚色素增多、體毛增多等嬰兒纖維性錯構(gòu)瘤病例。Tassano E等研究報道腫瘤中有1、2、4和17號染色體復(fù)雜結(jié)構(gòu)重排【3】。證實該腫瘤本質(zhì)。本由三種不同比例的組織混合組成，具有與文獻(xiàn)有一致的病理特征，更易于診斷。然而，如果腫瘤的成分隨著時間的推移而變化，它常常會被混淆。接下來討論的疾病可能與嬰幼兒纖維性錯構(gòu)瘤混淆疾病：

當(dāng)有些腫瘤以肌成纖維細(xì)胞成分為主時，應(yīng)于①嬰兒纖維瘤病鑒別，雖然發(fā)生年齡都是嬰兒，但嬰兒纖維瘤病具有侵襲性，難以完全切除，容易復(fù)發(fā)，并在組織中發(fā)生較深，主要發(fā)生在橫紋肌，組織學(xué)缺乏典型嬰兒纖維性錯構(gòu)瘤的器官樣結(jié)構(gòu)。②鈣化性腱膜纖維瘤：該病發(fā)生較嬰兒纖維性錯構(gòu)瘤年齡大，部位在手掌，組織學(xué)可見典型的鈣化灶、破骨細(xì)胞樣多核巨細(xì)胞形成和軟骨樣分化灶可與之相鑒別。

③脂肪纖維瘤?。阂埠冒l(fā)于嬰幼兒，表現(xiàn)為緩慢生長且界限不清的無痛性腫塊。鏡下特征為成熟脂肪組織交錯分布和纖維性梭形細(xì)胞成分，與本病不同的是它缺乏原始間葉細(xì)胞成分和粘液樣間質(zhì)，這是主要的區(qū)別點。

④脂肪瘤。一般質(zhì)軟，界限清楚，一般位于表淺層，切面與本病不同，呈淡黃色，鏡下特征是成熟的脂肪組織，未見不成熟成分。

當(dāng)有些腫瘤以當(dāng)脂肪所占比例較高時，常誤診為纖維脂肪瘤，尤其是未成熟間充質(zhì)細(xì)胞數(shù)較低時。兩者雖然都有纖維組織和脂肪組織，但纖維脂肪瘤有完整包膜，沒有呈器官樣結(jié)構(gòu)和缺乏原始間葉細(xì)胞巢等與本瘤不同。

嬰兒纖維性錯構(gòu)瘤含有未分化間充質(zhì)組織，可與胚胎橫紋肌肉瘤混淆。然而，胚胎性橫紋肌肉瘤是一種來源于原始間充質(zhì)細(xì)胞的橫紋肌高度惡性腫瘤。這些病變表現(xiàn)為疏松細(xì)胞區(qū)和粘液樣基質(zhì)和密集的細(xì)胞區(qū)，那么免疫組化可以鑒別，不具有嬰幼兒纖維性錯構(gòu)瘤特征的標(biāo)記物。

在分子遺傳學(xué)方面，有文獻(xiàn)報道此病與Williams 綜合征是有遺傳連鎖性 [7]。也有報道[8]證實了是單克隆性病變，證明了腫瘤的本質(zhì)，其中存在復(fù)雜的染色體易位。

預(yù)后方面：嬰幼兒纖維性錯構(gòu)瘤是良性的，一般切除后可治愈，切除不完整會復(fù)發(fā)，[4]對于未完全切除的腫瘤，15%-16%病例會有復(fù)發(fā)。復(fù)發(fā)的原因可能是瘤組織伸入周圍深層肌肉組織中，會增加手術(shù)難度，無法完整切除[5]因此建議外科手術(shù)切除腫瘤至邊緣外1cm 處，切除深度應(yīng)達(dá)臨近的正常組織層面，延期手術(shù)不會增加手術(shù)并發(fā)癥的風(fēng)險。[6]嬰幼兒纖維性錯構(gòu)瘤表現(xiàn)為良性臨床過程，預(yù)后相對好，不發(fā)生轉(zhuǎn)移。本例術(shù)后隨訪 2年余未見復(fù)發(fā)。

參考文獻(xiàn)：

[1]Reye ?R D K. A consideration of certain subdermal “fibromatous tumours “of infancy [J].J Pathol Bacteriol.1956.72 （1）：149-154.

[2]Enzingr F M. Fibrous hamartoma of infancy[J].Cancer， 1965，18：241-248

[3]Tassano E， Nozza P，Tavella E.Cytogenetic characterization of a fibrous hamartoma of infancy with complex translocations[J].Cancer ?Genet Cytogenet，201（1）：66-69.

[4]Miyamoto ?M，Tsunoda R， Gembun Y. Recurrence of fibrous hamartoma of infancy excised 14 years after the primary surgery [J].J Neurosurg Pediatr ，2010，5（1）：136-139.

[5]張忠德，奚政君，吳湘如，等.嬰兒纖維性錯構(gòu)瘤臨床病理分析【J】.臨床與實驗病理學(xué)雜志，2005，20（4）：427-9.

[6]Efem S E，EKpo M D. Clinicopathological features of untreated fibrous hamartoma of infancy[J].J Clin Pathol ， 1993，46（6）：522-4.

[7]Togo T，，Araki E，Ota M，et al，F(xiàn)ibrous hamartoma of infancy in a patient with Williams syndrome [J].Br J Dermatol，2007，156：1052-1055.

[8]Rougemont AL，fetni R，Murthy S，et al. A complex translocation （6;12;8）（q25;q24.3;q13）in a fibrous hamartoma of infacy [J].Cancer Genet Cytogenet，2006，171（2）：115-118.