陳光華 任發(fā)亮 譚琦 王華

重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院皮膚科 兒童發(fā)育疾病研究教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室 兒科學(xué)重慶市重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室 兒童發(fā)育重大疾病國(guó)家國(guó)際科技合作基地400014

毛發(fā)領(lǐng)圈征（hair collar sign）是一種出生時(shí)既有的局部皮損，常表現(xiàn)為頭部萎縮性斑片或者囊性病灶，病灶表面缺少毛發(fā)，病灶周?chē)@旋渦狀分布的黑粗頭發(fā)。除了皮膚損害，該體征可伴有其他系統(tǒng)異常。1989年Commens等［1］描述2例兒童皮膚異位腦組織被又長(zhǎng)又粗的毛發(fā)環(huán)繞的奇特現(xiàn)象，并將之稱為“毛發(fā)領(lǐng)圈征”，該體征往往是神經(jīng)外胚層缺陷的標(biāo)記，如腦組織異位或腦膨出［2］。有研究顯示，毛發(fā)領(lǐng)圈征可以伴隨某些先天性異常如皮脂腺痣［3］、動(dòng)靜脈瘺［4］，也可以成為眼外胚層異常綜合征的表現(xiàn)之一［5］。關(guān)于毛發(fā)領(lǐng)圈征的報(bào)道以個(gè)案為主，均為國(guó)外報(bào)道，國(guó)內(nèi)尚未見(jiàn)報(bào)道。我們總結(jié)15例毛發(fā)領(lǐng)圈征患兒的臨床資料，分析其臨床特點(diǎn)。

臨床資料

回顧性分析2014年1月至2017年12月重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院皮膚科門(mén)診確診的15例毛發(fā)領(lǐng)圈征患兒的臨床資料。

1.一般資料：14例毛發(fā)領(lǐng)圈征患兒首診年齡0～2歲，1例12歲。男9例，女6例。出生史均無(wú)異常，否認(rèn)出生時(shí)使用產(chǎn)鉗，語(yǔ)言、精細(xì)運(yùn)動(dòng)、大運(yùn)動(dòng)、社會(huì)適應(yīng)能力發(fā)育及體格發(fā)育均無(wú)異常。

2.臨床表現(xiàn)：5例皮損表現(xiàn)為圓形囊性病變，張力大者明顯隆起于皮面（圖1A），張力小者則呈塌陷的囊袋狀結(jié)構(gòu)（圖1B）；8例皮損表現(xiàn)為略微凹陷的萎縮性斑片，部分斑片為膚色（圖1C），部分斑片呈青紫色（圖1D）；2例皮損為暗紅色斑塊（圖1E）。皮損表面均缺少毛發(fā)，13例皮損被濃密、粗長(zhǎng)的毛發(fā)包繞。9例皮損分布于頂葉，4例位于枕部，2例分布于顳部（圖1F）。14例病灶直徑＜2 cm，1例長(zhǎng)達(dá)4 cm，且皮損呈張力性囊性包塊。14例為單發(fā)病灶，1例為多發(fā)病灶（圖1G）。病灶合并有鮮紅斑痣6例（圖1H），無(wú)合并皮脂腺痣者。

3.影像學(xué)表現(xiàn)：11例進(jìn)行腦磁共振成像檢查，9例未發(fā)現(xiàn)影像學(xué)異常，也未行病理檢查，另2例有影像學(xué)異常，其中1例有潛在的顱骨缺損、腦組織膨出，進(jìn)行手術(shù)治療，病理活檢提示腦脊膜組織；1例有顱板外囊性改變，考慮為腦膜膨出或顱骨膜血竇。4例行超聲檢查，未發(fā)現(xiàn)異常，未進(jìn)行皮膚活檢，隨訪1年尚未出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

圖1 毛發(fā)領(lǐng)圈征臨床表現(xiàn)

討 論

國(guó)外文獻(xiàn)描述毛發(fā)領(lǐng)圈征中央皮損為圓形或卵圓形紅斑，略突出，部分病灶外觀水腫呈囊狀、水皰樣，部分病灶表面覆蓋一層精細(xì)、萎縮性半透明膜［6］。本研究15例患兒中央皮損呈現(xiàn)多形性，表現(xiàn)為張力性或萎縮性囊性包塊、萎縮性斑片或暗紅色斑塊。病灶表面均缺少毛發(fā)，這往往是導(dǎo)致患兒家屬發(fā)現(xiàn)該疾病的首要表現(xiàn)。我們發(fā)現(xiàn)，頂、枕、顳部毛發(fā)領(lǐng)圈征臨床表現(xiàn)可能有差異性。2例顳部病灶均表現(xiàn)為青紫色斑片，囊性病灶均出現(xiàn)在頂葉。頂葉及枕葉病灶周?chē)梢?jiàn)較為濃密的黑粗毛發(fā)呈旋渦狀環(huán)繞，且頭發(fā)的濃密程度有差異，而顳葉的病灶周?chē)l(fā)包繞現(xiàn)象不明顯，僅表現(xiàn)為稀疏細(xì)長(zhǎng)的毛發(fā)環(huán)繞，甚至沒(méi)有毛發(fā)包繞趨勢(shì)。毛發(fā)領(lǐng)圈征在臨床上表現(xiàn)出的這種差異性，考慮可能與其形成機(jī)制有關(guān)。有學(xué)者在1970年代描述過(guò)頭皮毛發(fā)分布的改變［7-8］，認(rèn)為在毛囊下降的過(guò)程中，其下層組織的生長(zhǎng)和形狀對(duì)皮膚施加的張力對(duì)毛囊的分布起主要作用。在胎兒18周之前形成的頭皮腫塊如腦膨出、閉鎖或異位神經(jīng)組織可能會(huì)破壞正常的頭發(fā)分布模式，造成頭發(fā)分布異常。因此推測(cè)，毛發(fā)領(lǐng)圈征形態(tài)的差異可能取決于其皮下的病變情況。國(guó)外有學(xué)者［9］綜述78例個(gè)案后發(fā)現(xiàn)，毛發(fā)領(lǐng)圈征單發(fā)病灶居多（91%），但多發(fā)病灶也占有不少比例（約22%），86.6%的病例病灶位于頭頂，顳部病灶占9.3%，枕部占4.1%，大部分病灶直徑＜2 cm。本研究中多發(fā)病灶只有1例，其他均為單發(fā)病灶，可見(jiàn)單發(fā)病灶占絕對(duì)優(yōu)勢(shì)，與國(guó)外報(bào)道一致。本研究顯示，15例患兒中9例病灶發(fā)生于頭頂或頂葉區(qū)域，雖低于國(guó)外86.6%的報(bào)道數(shù)據(jù)，但仍可提示毛發(fā)領(lǐng)圈征好發(fā)部位為頂葉。本文中6例患兒頭發(fā)領(lǐng)圈基底部可見(jiàn)大片鮮紅斑痣，并且鮮紅斑痣的皮損面積遠(yuǎn)超過(guò)領(lǐng)圈面積，國(guó)外報(bào)道毛發(fā)領(lǐng)圈征合并鮮紅斑痣的比例為47.4%［9］，提示毛發(fā)領(lǐng)圈征常合并有鮮紅斑痣。

毛發(fā)領(lǐng)圈征雖在臨床上較為少見(jiàn)，這一體征卻具有特別的臨床意義。這種先天性的毛發(fā)分布異常除了表現(xiàn)為頭發(fā)呈領(lǐng)圈狀生長(zhǎng)外，還可表現(xiàn)為頭正中線毛發(fā)簇集性生長(zhǎng)［10］，稱之為“hair tuft sign”，筆者翻譯為“毛發(fā)簇集征”，該體征表現(xiàn)為頭部正中線處毛發(fā)生長(zhǎng)較濃密，或者頭皮中線處一個(gè)毛囊中長(zhǎng)出一簇頭發(fā)。有學(xué)者發(fā)現(xiàn)毛發(fā)簇集征患者可伴發(fā)腦脊膜膨出［11］。有研究顯示，具有毛發(fā)領(lǐng)圈征或者毛發(fā)簇集征的患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)異常者高達(dá)60%［9］?？梢?jiàn)毛發(fā)領(lǐng)圈征與毛發(fā)簇集征這類毛發(fā)分布異常現(xiàn)象都可能與神經(jīng)系統(tǒng)異常存在密切相關(guān)性。本研究中11例患兒經(jīng)影像學(xué)檢查，2例異常，其中1例經(jīng)組織病理證實(shí)出現(xiàn)腦脊膜膨出、中樞神經(jīng)交通異常等，神經(jīng)系統(tǒng)顯著異常的檢出率遠(yuǎn)低于國(guó)外報(bào)道的60%［9］。近來(lái)有研究顯示，毛發(fā)領(lǐng)圈征患兒除了可并發(fā)腦血管異常、顱骨膜血竇、顱裂外，還可合并多指畸形、心血管畸形［12-13］。有學(xué)者認(rèn)為毛發(fā)領(lǐng)圈征的中央病灶屬于先天性皮膚發(fā)育不良，為胚胎期顱面閉合不全的重要皮膚標(biāo)志物［14］。本研究中除了腦膜膨出外并沒(méi)有發(fā)現(xiàn)其他神經(jīng)系統(tǒng)缺陷或其他組織或臟器損傷，但仍提示臨床醫(yī)生接診具有毛發(fā)領(lǐng)圈征的患者時(shí)必須進(jìn)行全面仔細(xì)的系統(tǒng)體檢。

如何解釋毛發(fā)領(lǐng)圈征與神經(jīng)系統(tǒng)異常的關(guān)系目前尚無(wú)定論，相關(guān)學(xué)者均表示這兩者的產(chǎn)生應(yīng)與胚胎期外胚層發(fā)育分化機(jī)制及異常分化有關(guān)［15-17］，因此建議對(duì)毛發(fā)領(lǐng)圈征患兒進(jìn)行頭部磁共振成像檢查。除此之外，也可能與遺傳基因有關(guān)［18］，但相關(guān)報(bào)道極少。近年的個(gè)案報(bào)道提示毛發(fā)領(lǐng)圈征可能是神經(jīng)管閉合缺損的標(biāo)志［19］，該缺損可能意味著存在潛在的脊柱異常，盡管許多患者頭顱及脊柱外觀上正常，但對(duì)頭部和整個(gè)脊柱進(jìn)行徹底的影像學(xué)評(píng)估仍很有必要；而神經(jīng)管閉合缺損可能是由特定的基因控制，因此對(duì)該體征患兒還要進(jìn)行基因篩查以發(fā)現(xiàn)患者其他的遺傳相關(guān)問(wèn)題。本研究為回顧性研究，沒(méi)有對(duì)納入的患者進(jìn)行全脊柱的篩查，基因檢查更未涉及，因此不能排除患者存在脊柱及基因異常的可能。

總之，毛發(fā)領(lǐng)圈征臨床表現(xiàn)呈多樣性，大部分為單發(fā)病灶，好發(fā)于頂葉區(qū)域，常合并有鮮紅斑痣。對(duì)有該體征的患者需要進(jìn)行仔細(xì)的體檢和顱骨、脊柱的影像學(xué)檢查，必要時(shí)進(jìn)行基因檢測(cè)。

利益沖突所有作者均聲明不存在利益沖突