湯小赟

[摘要] 目的 評(píng)價(jià)在百色地區(qū)實(shí)施地中海貧血綜合防治項(xiàng)目的效果。方法 將百色地區(qū)2006—2011年未實(shí)施地中海貧血綜合防治項(xiàng)目作為對(duì)照組，將百色地區(qū)2012—2017年已實(shí)施地中海貧血綜合防治項(xiàng)目作為觀察組，通過(guò)回顧性分析百色地區(qū)地中海貧血篩查陽(yáng)性的孕婦夫婦各項(xiàng)臨床資料，觀察地中海貧血綜合防治項(xiàng)目實(shí)施后的效果。結(jié)果 在婚檢地貧已孕夫婦篩查及孕檢夫婦地貧篩查中，觀察組篩查對(duì)數(shù)均多于對(duì)照組;觀察組孕期雙方篩查陽(yáng)性對(duì)數(shù)、孕期雙陽(yáng)夫婦基因診斷對(duì)數(shù)均多于對(duì)照組，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。同時(shí)，對(duì)照組與觀察組分別診出10例與39例重型地中海貧血兒，且觀察組干預(yù)率高于對(duì)照組，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。結(jié)論 在百色地區(qū)實(shí)施地中海貧血綜合防治項(xiàng)目長(zhǎng)達(dá)5年之久，發(fā)現(xiàn)可降低重型地貧缺陷兒出生率，值得大力推廣。

[關(guān)鍵詞] 百色地區(qū);地中海貧血;綜合防治;實(shí)施效果

[中圖分類(lèi)號(hào)] R7 [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] A [文章編號(hào)] 1672-5654（2019）07（a）-0169-02

據(jù)研究數(shù)據(jù)顯示[1]，目前每年出生的重癥地中海貧血患兒可高達(dá)20萬(wàn)，使地中海貧血已經(jīng)成為全球高度關(guān)注的一大公共衛(wèi)生問(wèn)題。同時(shí)，依據(jù)類(lèi)型可將地中海貧血?jiǎng)澐譃棣恋刂泻Ｘ氀挺碌刂泻Ｘ氀?，前者患兒?yán)重水腫難以存活，而后者目前尚無(wú)根治的方法，患兒出生后需及時(shí)進(jìn)行綜合治療維持生命，故目前我國(guó)地中海貧血患兒的生存現(xiàn)狀不容樂(lè)觀。考慮到地中海貧血是導(dǎo)致新生兒出生缺陷及死亡的主要原因，而百色市屬?gòu)V西地中海貧血中屬發(fā)病率最高的地區(qū)[2]，相關(guān)部門(mén)在百色地區(qū)中實(shí)施地中海貧血綜合防治項(xiàng)目并取得滿意的成效，現(xiàn)報(bào)道如下。

1? 資料與方法

1.1? 一般資料

將百色地區(qū)2006—2011年未實(shí)施地中海貧血綜合防治項(xiàng)目作為對(duì)照組，選擇5 000對(duì)孕婦，年齡范圍在24～46歲之間，平均年齡為（29.55±2.17）歲;孕周范圍在17～34周之間，平均孕周為（21.64±0.68）周。將百色地區(qū)2012—2017年已實(shí)施地中海貧血綜合防治項(xiàng)目作為觀察組，選擇5 000對(duì)孕婦，年齡范圍在24～46歲之間，平均年齡為（29.69±2.21）歲;孕周范圍在17～34周之間，平均孕周為（21.76±0.32）周。兩組均相關(guān)檢查發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞指標(biāo)異常，并且已排除其他貧血性疾病，兩組在上述資料比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05）。

1.2? 方法

地中海貧血篩查：在百色市人民政府支持下在百色地區(qū)全面開(kāi)展免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前體檢與產(chǎn)前篩查3項(xiàng)工作。其中，主要檢查婚檢與產(chǎn)檢兩個(gè)項(xiàng)目。地中海貧血篩查陽(yáng)性標(biāo)準(zhǔn)：通過(guò)血紅蛋白電泳、MCH（平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量）、MCV（平均紅細(xì)胞體積）3項(xiàng)對(duì)患者共同進(jìn)行測(cè)定，若患者滿足以下條件之一即判定為地中海貧血篩查陽(yáng)性：①M(fèi)CH水平低于27 pg;②MCV水平低于82 fL;③血紅蛋白分析Hb A2>3.5%，HbA2<2.5%和或Hb 升高和或出現(xiàn)異常血紅蛋白，在篩查后跟蹤隨訪地中海篩查陽(yáng)性對(duì)象。

地中海貧血基因檢測(cè)：取孕婦夫妻2 mL外周血，采用Gap-PCR法、PCR探針?lè)?，就α地中海貧?種基因型與β地中海貧血17種基因型進(jìn)行檢測(cè)。

產(chǎn)前診斷：對(duì)于夫妻雙方均為同型地中海貧血，同時(shí)具有生育地中海貧血高危兒可能性較高的孕婦，在16～24周時(shí)經(jīng)羊腹膜穿刺術(shù)取20 mL羊水，針對(duì)孕周超過(guò)25周以上的孕婦可通過(guò)經(jīng)皮臍血穿刺術(shù)取出0.5 mL臍帶血。羊水10 mL與臍帶血取出后分別進(jìn)行提取，在得到胎兒DNA后儲(chǔ)存于-20℃環(huán)境中備用。此外，培養(yǎng)余下的10 mL羊水在收獲的胎兒細(xì)胞中備用，最后將提取與培養(yǎng)收獲的胎兒細(xì)胞用于地中海貧血基因檢測(cè)中。

1.3? 觀察指標(biāo)

對(duì)百色地區(qū)地中海貧血綜合防治項(xiàng)目實(shí)施后的效果進(jìn)行評(píng)估，其中包括記錄實(shí)施前后地貧篩查、地貧基因診斷、地貧產(chǎn)前診斷與干預(yù)情況。

1.4? 統(tǒng)計(jì)方法

使用SPSS 19.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件分析與處理該次研究所有數(shù)據(jù)，計(jì)數(shù)資料以（%）表示，行χ2檢驗(yàn)。P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義[3]。

2? 結(jié)果

2.1? 比較兩組篩查與基因診斷情況

該次研究，觀察組婚檢已孕夫婦篩查與孕檢夫婦地貧篩查人數(shù)均多于對(duì)照組，且發(fā)現(xiàn)的婚檢已孕雙陽(yáng)及孕檢雙陽(yáng)對(duì)數(shù)多于對(duì)照組;分析基因診斷情況，觀察組孕期篩查雙陽(yáng)夫婦對(duì)數(shù)、孕雙陽(yáng)夫婦基因診斷對(duì)數(shù)均多于對(duì)照組，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05），見(jiàn)表1。

2.2? 比較兩組產(chǎn)前診斷與干預(yù)情況

在產(chǎn)前診斷情況上，對(duì)照組與觀察組分別診出10例、39例重型地中海貧血兒，且觀察組干預(yù)率高于對(duì)照組，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05），見(jiàn)表2。

3? 討論

研究表明[4-5]，百色市是廣西地區(qū)中地中海貧血的高發(fā)地區(qū)，故百色市人民政府以嚴(yán)格依據(jù)相關(guān)政策與要求在轄區(qū)中實(shí)施地中海貧血綜合防治項(xiàng)目，即通過(guò)開(kāi)展婚檢、孕檢等方式大力宣傳防治地中海貧血的重要性，從中幫助孕夫婦加強(qiáng)對(duì)地中海貧血的認(rèn)識(shí)以及對(duì)新生兒可造成的危害。故該次研究中，實(shí)施綜合防治項(xiàng)目后，婚檢篩查與孕期篩查例數(shù)已顯著增多，篩查中發(fā)現(xiàn)的雙陽(yáng)夫婦行基因診斷率有所提高，并且查出雙方是同型的夫婦進(jìn)一步行診斷情況已得到改善，該項(xiàng)目的開(kāi)展從本質(zhì)上擴(kuò)大地貧篩查范圍，達(dá)到減少重型新生兒出生的目的。同時(shí)，在該次研究中，認(rèn)為百色地區(qū)在實(shí)施防控項(xiàng)目仍存在幾個(gè)需要改進(jìn)的地方，例如：①缺乏專(zhuān)項(xiàng)經(jīng)費(fèi)，導(dǎo)致村級(jí)計(jì)劃生育工作人員工作熱情不夠，不愿意及時(shí)上門(mén)了解孕婦的孕情導(dǎo)致其錯(cuò)過(guò)產(chǎn)前診斷時(shí)間;②部分基層醫(yī)務(wù)人員工作經(jīng)驗(yàn)不足，易使追蹤孕情與跟蹤隨訪等環(huán)節(jié)出現(xiàn)差錯(cuò)，從而影響防控項(xiàng)目的全面開(kāi)展等。因此，相關(guān)部門(mén)應(yīng)在百色地區(qū)中加大宣傳防控知識(shí)的力度，積極動(dòng)員孕夫婦主動(dòng)進(jìn)行婚檢與產(chǎn)檢，并且不斷提高基層醫(yī)務(wù)人員專(zhuān)業(yè)水平，確保在百色地區(qū)中進(jìn)一步有效實(shí)施綜合防控項(xiàng)目。

綜上所述，在百色地區(qū)實(shí)施地中海綜合防治項(xiàng)目可有效預(yù)防或減少百色地區(qū)出生缺陷新生兒出生率，值得相關(guān)部門(mén)大力推廣與實(shí)施。

[參考文獻(xiàn)]

[1]? 梁莉，黃桂芳，趙建暉，等.百色壯族人群地中海貧血基因突變類(lèi)型及產(chǎn)前診斷結(jié)果臨床研究[J].中華臨床醫(yī)師雜志：電子版，2016，10（16）：2516-2519.

[2]? 龍丹，梁莉.百色地區(qū)地中海貧血綜合防治項(xiàng)目實(shí)施的效果分析[J].中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志，2017，25（9）：80-81.

[3]? 劉雨，顏麗香，劉志祥，等.河源市地中海貧血預(yù)防控制項(xiàng)目實(shí)施效果分析[J].臨床醫(yī)學(xué)，2018，38（5）：1-4.

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