陳亞巖，柏桂森，羅柳萍，廖佳音，方 悅

（深圳市龍華區(qū)婦幼保健院超聲科 廣東 深圳 518109）

出生缺陷是圍產(chǎn)兒發(fā)生及死亡的關鍵因素之一，中國先天殘疾小兒大概處于80 萬到120 萬，一年中存在20 萬到30 萬先天畸形胎兒出生，先天畸形胎兒出生后對家庭和社會帶來一定負擔，導致家庭存在比較大的痛苦，同時，先天畸形患兒生活質(zhì)量較低。因此，實施出生缺陷臨床產(chǎn)前篩查存在必要性，能夠促使胎兒畸形得以盡早診斷出來，進而及時干預，促使出生缺陷胎兒得以減少，將圍生期死亡情況降低，促使人口素質(zhì)提升[1-2]。本文對2018 年01 月--2018 年12 月本醫(yī)院接受出生缺陷臨床產(chǎn)前篩查的1000 例孕婦予以指標樣本分析，對超聲檢測方法在出生缺陷臨床產(chǎn)前診斷中的運用效果及意義予以評價。況、生長發(fā)育情況，采取超聲診斷儀予以胎兒斜向切面、縱向切面、橫向切面等檢測，對胎兒顱腦切面、脊柱切面、臉部切面、心臟腔室切面、兩腎切面、左室及右室流出道切面、左側(cè)及右側(cè)臍動脈切面、兩個下肢切面、兩個上肢切面等，對胎兒手部、足部、上肢、下肢等予以持續(xù)關注，對肢體骨骼部位、肢體骨骼形狀、肢體骨骼個數(shù)、肢體骨骼長度等予以關注，了解肢體骨骼活動情況及上肢和下肢骨骼狀況等，對檢出不正常情況時，需要予以重復多次檢測，進而明確是否存在出生缺陷情況。經(jīng)由引產(chǎn)、病理檢查、胎兒MRI 檢查或是隨訪最終證實存在的出生缺陷情況。

1.3 觀察指標

1 資料與方法

1.1 一般資料

將2018 年1 月—12 月本醫(yī)院接受出生缺陷臨床產(chǎn)前篩查的80 例孕婦歸入指標統(tǒng)計資料，年齡最高值是49 歲，年齡最低值是21 歲，計算年齡值平均數(shù)是（28.94±3.65）歲；孕周最大值是39 周，孕周最小值是17 周，計算孕周值平均數(shù)是（26.72±2.14）周。

1.2 方法

采用彩色多普勒超聲診斷儀實施檢測，采取的高頻探頭中心頻率大于3.5MHz，超寬探頭的頻率處于1.0MHz ～17.0MHz，使接受出生缺陷臨床產(chǎn)前篩查的孕婦維持側(cè)臥姿勢或是仰臥姿勢實施超聲診斷，采取凸陣探頭予以孕婦腹部檢測，測定胎兒臍動脈血流指標、胎盤情況、羊水狀分析臨床產(chǎn)前超聲診斷檢出出生缺陷結(jié)果、臨床產(chǎn)后確診出生缺陷結(jié)果。

2 結(jié)果

80 例孕婦中，臨床產(chǎn)前超聲篩查檢出出生缺陷共3 例，臨床產(chǎn)前超聲篩查檢出出生缺陷合計率是1.2%（12/1000），其中，胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻有4 例，所占據(jù)百分數(shù)是33.33%（4/12），單腔心有3 例，所占據(jù)百分數(shù)是25.00%（3/12），腦膨出有5 例，所占據(jù)百分數(shù)是41.67%（5/12）；臨床產(chǎn)后確診出生缺陷共13 例，臨床產(chǎn)后確診出生缺陷合計率是1.3%（13/1000），其中，胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻有4 例，所占據(jù)百分數(shù)是33.33%（4/12），單腔心有3 例，所占據(jù)百分數(shù)是25.00%（3/12），腦膨出有5 例，所占據(jù)百分數(shù)是41.67%（5/12），肛門閉鎖有1 例，所占據(jù)百分數(shù)是7.69%（1/13）；臨床產(chǎn)前超聲篩查檢出出生缺陷準確性是92.30%（12/13），臨床產(chǎn)前超聲篩查漏診共1 例，臨床產(chǎn)前超聲篩查漏診合計率是7.69%（1/13），見表。

表 臨床產(chǎn)前超聲診斷檢出出生缺陷結(jié)果、臨床產(chǎn)后確診出生缺陷結(jié)果分析（例）

3 討論

出生缺陷為胎兒于娩出之前出現(xiàn)代謝不正常、功能不正常、結(jié)構不正常等情況，存在比較大的損害性，具有比較高的死亡率。近年來，中國一年內(nèi)出生缺陷兒大概占據(jù)新生兒總?cè)藬?shù)的2% ～3%，一歲之內(nèi)出現(xiàn)死亡的小兒大概20% 到40% 是因為出生缺陷所致，出生缺陷為世界上引發(fā)小兒死亡的關鍵因素[3-5]。出生缺陷的出現(xiàn)原因比較多，包含環(huán)境方面因素、遺傳方面因素等[6-8]。

近些年，產(chǎn)前超聲篩查方法得以改進和進步，對胎兒系統(tǒng)畸形的診斷準確性得以提升，涵蓋孕早期的胎兒頸后透明帶檢測、孕中期胎兒系統(tǒng)檢測等[9-11]。胎兒發(fā)育及生長為漸進過程，于孕婦各孕周存在不同側(cè)重點，有助于將胎兒畸形予以準確檢出，降低漏診情況。目前，在中國，多采取產(chǎn)前超聲檢查方法對孕婦開展檢測，對孕婦于孕早期、孕中期、孕晚期實施超聲檢測，進而將胎兒畸形情況早期檢出，并予以盡早干預和處理[12-13]。在中國，產(chǎn)前超聲檢查多建議于20 周～24 周實施全面檢測，予以規(guī)范化胎兒產(chǎn)前檢查有助于提升醫(yī)療安全性，將醫(yī)療風險性減少。不過，需要注意的是，產(chǎn)前超聲檢查對胎兒予以系統(tǒng)檢測尚具有不足之處，可能會受到孕婦年齡大小、孕婦腹壁脂肪厚度值、孕婦羊水量高低、胎兒胎位情況等多方面帶來的干擾，對產(chǎn)前超聲檢查準確性帶來一定不良影響。而且，部分染色體不正常的胎兒不具有顯著解剖結(jié)構不正常情況，進而難以采取產(chǎn)前超聲檢查方法予以檢出。胎兒畸形隨胎兒發(fā)育漸漸呈現(xiàn)，和超聲檢查工作人員的經(jīng)驗也存在一定關鍵，建議對實行產(chǎn)前超聲檢查的工作人員實施定期培訓，保證其充分了解胎兒不夠時間段生理特點，予以產(chǎn)前超聲檢查的過程中，保持較為仔細而認真，進而將發(fā)育不正常的胎兒予以準確檢出[14-15]。

此文得到的統(tǒng)計值資料中，臨床產(chǎn)前超聲篩查檢出出生缺陷合計率處于3.75%，臨床產(chǎn)后確診出生缺陷合計率處于5.00%，六大類型畸形中，胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻類型、單腔心類型、腦膨出類型各有1 例，其他類型畸形中，肛門閉鎖有1 例，臨床產(chǎn)前超聲篩查檢出出生缺陷準確性是75.00%，臨床產(chǎn)前超聲篩查漏診合計率是25.00%。可以看出，本次超聲檢測對受檢者存在的六大類型畸形診斷準確性達到100%，而對其他類型畸形（肛門閉鎖）發(fā)生漏診現(xiàn)象。

綜上，在出生缺陷臨床產(chǎn)前篩查中運用超聲檢測方法表明較好診斷價值，存在比較高的臨床產(chǎn)前診斷準確性。