何本超 胡晶 蔣玉歡 陳緒清 徐必生

先天性會(huì)厭畸形是在胚胎期會(huì)厭發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)不同的畸形，形成的病因不明確，在臨床上罕見(jiàn)。近來(lái)確診1例先天性會(huì)厭蹼狀連接畸形，報(bào)告如下。

1 臨床資料

患者，男，48歲，因飲食稍快時(shí)易嗆咳40年余于2018年12月20日就診。患者訴40余年前自有記憶起，就發(fā)現(xiàn)自己飲水或進(jìn)食稍快時(shí)容易出現(xiàn)嗆咳，無(wú)咽喉痛、聲嘶及咳痰。近期打鼾、憋氣、咽部不適、進(jìn)食飲水稍快時(shí)出現(xiàn)嗆咳癥狀稍加重，且發(fā)生較以前頻繁。既往史：否認(rèn)燙傷及呼吸道燒傷史，無(wú)手術(shù)外傷史，無(wú)反復(fù)下呼吸道感染史。體檢：呼吸16次/分鐘，氣管正中位，聽(tīng)診無(wú)喉喘鳴，眼、耳、鼻部及頸部正常，咽部粘膜無(wú)充血，咽后壁可見(jiàn)淋巴濾泡增生，軟腭活動(dòng)好，雙側(cè)扁桃體I度大。間接喉鏡檢查示會(huì)厭兩側(cè)緣向內(nèi)卷曲呈筒狀，聲帶光滑，聲門(mén)閉合好，以咽異物鉗探查會(huì)厭兩側(cè)緣連接緊密，無(wú)法分開(kāi)。 電子喉鏡檢查見(jiàn)會(huì)厭粘膜光滑，無(wú)紅腫，會(huì)厭兩側(cè)緣呈蹼狀連接卷曲成筒狀畸形，中間呈裂隙狀，會(huì)厭結(jié)節(jié)突出明顯(圖1a)。吞咽時(shí)杓會(huì)厭皺襞內(nèi)收不明顯，會(huì)厭下移遮蓋聲門(mén)受限；聲帶形態(tài)色澤正常，聲門(mén)閉合良好，聲門(mén)下及氣管未見(jiàn)異常(圖1b)。因進(jìn)食飲水較慢時(shí)或者集中注意力進(jìn)食無(wú)嗆咳，故未行進(jìn)一步檢查及治療。

圖1 電子纖維喉鏡檢查喉部圖像 a.會(huì)厭兩側(cè)緣呈蹼狀連接; b.聲門(mén)區(qū)、聲門(mén)下區(qū)正常

2 討論

會(huì)厭位于喉入口的前方，吞咽時(shí)會(huì)厭遮蓋喉的入口以防止食物進(jìn)入喉腔。胚胎發(fā)育后期及出生后微量元素不足及營(yíng)養(yǎng)不良者，可產(chǎn)生各種形狀不同的會(huì)厭，如：小會(huì)厭、巨大型會(huì)厭，會(huì)厭呈溝形、蹄形、幾形、斜位等，一般不引起臨床癥狀[1]。先天性會(huì)厭畸形臨床報(bào)道罕見(jiàn)，其病因不明確，可能與以下因素有關(guān)：①遺傳；②妊娠期早期病毒感染；③藥物；④缺乏維生素。會(huì)厭畸形主要可分為：先天性會(huì)厭軟骨未發(fā)育：檢查可見(jiàn)會(huì)厭缺失，會(huì)厭缺失是非常罕見(jiàn)的先天性畸形疾病，可以伴有其它畸形或者狹窄；先天性小會(huì)厭：是會(huì)厭軟骨已發(fā)育，但發(fā)育不正常，較正常短??；先天性會(huì)厭裂：會(huì)厭分叉畸形，胚胎第5周時(shí)會(huì)厭軟骨開(kāi)始發(fā)育，第3、4鰓弓自?xún)蓚?cè)向中線生長(zhǎng)融合受阻，導(dǎo)致會(huì)厭分叉或雙會(huì)厭[2]；其它會(huì)厭軟骨畸形：如：先天性會(huì)厭蹼狀連接畸形，即會(huì)厭兩側(cè)緣內(nèi)有一先天性膜狀物連接，其發(fā)生與會(huì)厭發(fā)育異?？赡苡嘘P(guān)，會(huì)厭發(fā)生經(jīng)歷了會(huì)厭的上皮增生、融合致喉腔關(guān)閉到封閉上皮溶解、吸收，喉腔及會(huì)厭重新建立的過(guò)程，若溶解、吸收過(guò)程受阻，則在會(huì)厭兩側(cè)緣可能遺留一層上皮膜，形成會(huì)厭蹼狀連接畸形。先天性會(huì)厭蹼狀連接畸形一般沒(méi)有臨床癥狀，無(wú)需處理，但飲食宜慢，進(jìn)食時(shí)應(yīng)集中注意力，以防食物入喉引起嗆咳。文中病例自幼進(jìn)食或飲水稍快即發(fā)生嗆咳，且出生及成長(zhǎng)發(fā)育期間無(wú)特異性感染，無(wú)外傷史、無(wú)強(qiáng)酸強(qiáng)堿氣道燒傷史，無(wú)反復(fù)下呼吸道感染史，基本上可以排除后天因素所致會(huì)厭蹼狀粘連，因而診斷為先天性會(huì)厭蹼狀畸形；由于該患者沒(méi)有會(huì)厭過(guò)軟情況，故沒(méi)有喉喘鳴和吸氣性呼吸困難，但因會(huì)厭蹼使會(huì)厭向后遮蓋喉腔功能受限或遮蓋喉腔功能不全，因此進(jìn)食過(guò)快即發(fā)生嗆咳。此類(lèi)會(huì)厭畸形與Gerson等[3]報(bào)道的喉咽蹼在形成原因上有無(wú)關(guān)聯(lián)尚需進(jìn)一步探討，喉咽蹼起自會(huì)厭側(cè)后緣，延伸到咽側(cè)壁、甚至后壁，構(gòu)成的聲門(mén)呈鑰匙孔樣；而會(huì)厭蹼狀連接畸形起自會(huì)厭兩側(cè)緣，其對(duì)患者進(jìn)食的影響不是很大，若行手術(shù)治療，術(shù)后再次形成會(huì)厭蹼狀粘連的可能較大，因此，排除聲門(mén)下狹窄、聲門(mén)狹窄及其他全身畸形的前提下不建議手術(shù)治療。