孫宇航 李婷 尹涵 王萍

罕見病患者作為社會弱勢群體，其基本醫(yī)療保障權(quán)益的實現(xiàn)是值得關(guān)注的。作為以保障公民基本生存權(quán)、健康權(quán)益為社會保障底線的社會主義國家，構(gòu)建健全的罕見病醫(yī)療保障體系是社會保障的重點。當前，我國罕見病患者在醫(yī)療保障領(lǐng)域所遭遇的困境，主要來自于三個層面:一是缺少專門立法及相關(guān)配套措施；二是罕見病診療體系不健全，醫(yī)學科研領(lǐng)域進展緩慢；三是藥品可及性差，患者處于無藥可治或難以支付高昂藥品費用的困境。另外，罕見病患者的醫(yī)療保障權(quán)益無法得到廣泛關(guān)注的直接原因，在于罕見病患者群體數(shù)量少，罕見病患者間的信息流通不暢。筆者認為，解決罕見病患者的基本醫(yī)療需求，應(yīng)當在呼吁完善立法及制度保障的同時，學習、借鑒歐美的成功經(jīng)驗，發(fā)揮患者組織的促進作用，進而回應(yīng)罕見病患者的醫(yī)療保障訴求。

一、罕見病患者組織在歐美醫(yī)療保障中的參與

（一）罕見病患者組織

罕見病患者組織是由罕見病患者及其家屬自發(fā)成立的社會非政府性民間組織。罕見病患者組織的傳統(tǒng)功能，是支持患者（及其家人）間的信息溝通；而近年來，隨著這些組織的不斷壯大，其對生物醫(yī)學研究的發(fā)起和推進起著越來越重要的作用，在罕見疾病研究中也扮演著越來越活躍的角色。許多罕見病患者組織現(xiàn)已成為具有國際影響力的機構(gòu)，如美國罕見病協(xié)會、歐洲罕見病患者組織、Orphanet患者協(xié)會等。這些組織成立時間較長、發(fā)展較完善，擁有精簡高效的專職管理團隊，吸引了罕見病領(lǐng)域?qū)＜业募尤耄ㄆ谶€會有志愿者的參與。這些組織不僅在日?；顒娱_展、醫(yī)學研究、為患者提供服務(wù)等方面擁有豐富的經(jīng)驗，同時還為罕見病患者的醫(yī)療保障提供強有力的支持，如經(jīng)濟支持、醫(yī)學信息交流、照護服務(wù)、心理疏導等。

（二）歐美罕見病患者組織的發(fā)展現(xiàn)狀

1.歐洲罕見病患者組織的發(fā)展。

歐洲罕見病患者組織成立于1997年，是一個由患者群體構(gòu)成的非政府聯(lián)盟；其的主要任務(wù)，是改善罕見病患者的生命質(zhì)量，建立患者群體之間的聯(lián)系，通過宣傳增加人們對疾病的認識，減少疾病對患者及其家屬生活的影響，同時為孤兒藥研發(fā)提供支持，等等。歐洲罕見病患者組織是罕見病領(lǐng)域的重要參與者，負責管理“歐盟罕見病患者聯(lián)盟委員會”；該委員會匯集各成員單位罕見病的代表，其代表積極參與歐共體和歐洲藥物管理局的罕見病活動，共同致力于歐洲和國際性的罕見病行動，如2008年首次提出設(shè)立“國際罕見病日”，旨在組織罕見病患者聯(lián)盟參與國家級活動，提高社會大眾對罕見病患者（及其家屬）和罕見病相關(guān)知識的了解。目前“國際罕見病日”已經(jīng)在歐洲和全球范圍內(nèi)通過，為罕見疾病的政策和宣傳提供了動力。除此之外，歐洲罕見病患者組織還致力于科研活動，比如，“消除罕見病患診斷壁壘全球委員會”的創(chuàng)立者之一即為該組織；2019年，該組織發(fā)布《消除函件患兒診斷壁壘調(diào)查結(jié)果和建議報告》，為助力縮短全球罕見病患兒診斷周期提供提出展望；2013年底，在該組織的數(shù)據(jù)庫中登記了大約2500個特定疾病患者組織（目前絕大多數(shù)歐洲國家都成立了罕見病患者組織），其為患者提供了“發(fā)聲”的平臺，在為各國制定國家級的罕見病戰(zhàn)略政策層面作出了突出貢獻。

2.美國罕見病患者組織的發(fā)展。

美國罕見病患者組織成立于1983年，是世界上最早成立的罕見病患者組織。美國的罕見病患者組織是為罕見病患者提供服務(wù)的非營利機構(gòu)，目前已達上千家，其主要助力于罕見病診療活動，同時還與美國食品藥品監(jiān)督管理局等有關(guān)政府機構(gòu)協(xié)作，推動患者醫(yī)療保障體系的完善。在美國，患者組織的發(fā)言權(quán)和影響力非常大，1983年美國出臺的《罕見病藥物法》便有賴于罕見病患者組織的推動。美國罕見疾病組織的目的，是幫助罕見病患者獲得適當?shù)尼t(yī)療康復(fù)信息，并獲得孤兒藥和特殊營養(yǎng)產(chǎn)品，推行相關(guān)權(quán)利法律和政策，保護罕見病患者，提高罕見病的醫(yī)學研究水平，努力滿足患者的醫(yī)療、就學和就業(yè)需求，等等。[1]

（三）歐美罕見病患者組織在醫(yī)療保障中的參與

1.為臨床實驗研究提供受試人員。

在歐洲，罕見病患者組織實現(xiàn)了單病種罕見病患者的集聚，其招募臨床試驗人員相對容易。許多罕見病患者組織與醫(yī)療機構(gòu)或藥企建立了合作關(guān)系，這為罕見病診療工作的研究、新藥品的研發(fā)、開發(fā)前的臨床試驗提供了大量的樣本，很多患者可以享受到最前沿的診療方案以及最新的治療藥物。除此之外，由于罕見病患者組織的構(gòu)建，使得較為分散的治療結(jié)果可以得到迅速收集，相關(guān)結(jié)果會在網(wǎng)絡(luò)上有機生成，研究人員通過對治療結(jié)果的反復(fù)共享、匯總和評估，將這些信息集中傳遞給專業(yè)人員，以進行進一步的正式評估，這為臨床科研提供了極大的便利，也為患者提供強了有力的醫(yī)療保障。美國的罕見病患者組織還積極與藥企合作，比如“在線患者社區(qū)”“Patients Like Me”已經(jīng)實現(xiàn)了和藥企合作，其患者數(shù)據(jù)被FDA用做醫(yī)學級別的證據(jù)。澳大利亞92%的罕見病患者組織領(lǐng)導人表示，他們的目標是“支持或促進罕見病研究”，并且積極投身到開發(fā)新的疾病治療方法等研究項目當中。[2]

2.為科研活動及患者援助提供資金支持。

相較于常見病和重癥疾病，罕見病的研究資金來源和渠道都相對較少，該領(lǐng)域的一個重要資金來源，便是作為投資方和受益方的罕見病患者組織將籌措的資金資助專業(yè)醫(yī)療研究人員進行疾病的相關(guān)研究。另外，與政府資助相比，患者組織在廣泛的社會動議之后所獲的基金在資助最新科學研究方面的可能性更高。如從2008年開始，美國“瑞特綜合征研究基金”總共投入3600萬美元用于助力該疾病的醫(yī)學研究，其中就有5個臨床試驗項目[3]。除此之外，該國“脊髓性肌萎縮癥基金會”也在兩種基因治療藥物中投入了大量的研究經(jīng)費；目前這兩種藥物經(jīng)由羅氏制藥負責，已經(jīng)到了臨床研究階段。

歐洲、美國、澳大利亞等多國對罕見病患者的醫(yī)療保障政策包括提供專項基金給予患者經(jīng)濟補償[4]。而作為社會重要的群體力量，罕見病患者組織一直致力于積極解決患者所面臨的經(jīng)濟窘境。起初罕見病患者組織籌劃資金是為組織日?；顒犹峁┲С?，后來還積極籌劃資金，為患者減輕經(jīng)濟壓力。罕見病患者組織往往是在政府撥款、慈善機構(gòu)和商業(yè)贊助商處獲得資金后用于資助患者。1987年至今，美國罕見病患者組織已經(jīng)開展了380多項患者援助項目，為患者提供的資助總額高達5600萬美元。

3.罕見病患者組織在患者照護層面的作用。

罕見病患者常因疾病的長期困擾而需要特殊關(guān)注。由于50%的罕見病會發(fā)生在兒童時期，大部分罕見疾病沒有相應(yīng)的治療手段，因此罕見病患者大多需要終身服藥，身心飽受煎熬，可見患者的日常照護顯得尤為關(guān)鍵。

國外有些患者組織對于患者的日常照護和人文關(guān)懷較為重視。美國患者組織下設(shè)疾病相關(guān)的心理疏導小組，在專業(yè)人員的干預(yù)和輔導下，為患者做心理疏導和精神建設(shè)；歐洲罕見病患者組織為孤立的患者搭建聯(lián)系的平臺，這種具有治療作用的心理及教育活動能夠給患者身心健康帶來極大幫助，組織的臨時照顧服務(wù)也分擔了患者家屬及護理人員的日常壓力，同時能夠通過專業(yè)護理使患者盡快適應(yīng)生活[5]。歐洲罕見病患者組織作為自助和支持團體的角色，幾乎所有的領(lǐng)導者都是根據(jù)網(wǎng)絡(luò)資源與醫(yī)學專家討論經(jīng)驗，匯編關(guān)于罕見病患者組織的焦點疾病信息，除了利用他們的知識來教育罕見病患者及家屬，大多數(shù)組織的領(lǐng)導人都希望向公眾和衛(wèi)生專業(yè)人員科普該疾病以提高其對罕見病的重視；同時，組織領(lǐng)導人還利用他們的知識與研究人員進行討論，以此決定他們組織將資助和支持什么研究。97%澳大利亞的罕見病患者組織的目標是向罕見病患者及其家庭提供有關(guān)疾病的基本信息或教育指導[6]。

二、我國罕見病患者組織之現(xiàn)狀

（一）數(shù)量少、資源有限

相比歐洲和美國，我國罕見病患者組織存在著起步晚、組織分散、專業(yè)能力欠缺等明顯短板；雖然近十年來發(fā)展速度迅猛，但從數(shù)量上難以與之相提并論，其自身掌握的資源以及吸引資源的能力明顯欠缺。截至2018年，僅由罕見病發(fā)展中心衍生或支持的罕見病患者組織就高達80多家，覆蓋約60個疾病類型，然而這還不足罕見病數(shù)總額的10%。

由于罕見病患者群體小、力量薄弱，很難吸引包括資金、企業(yè)、專業(yè)醫(yī)療或管理人員等社會優(yōu)勢資源，在罕見病專門立法缺乏及基礎(chǔ)配套措施不完善的情況下，散見的政策無法促使社會各類資源在罕見病領(lǐng)域進行充足的配置。在市場經(jīng)濟下，藥企更重視經(jīng)濟利益，鮮有企業(yè)愿意投入大量資金成本在高昂的孤兒藥研發(fā)領(lǐng)域。在缺少國家稅收優(yōu)惠、經(jīng)濟補貼、市場獨占期規(guī)定等政策支持的情況下，松散的罕見病群體很難直接與藥企進行有效對接以得到藥企的藥物支持，或是與藥企進行合作，為藥企提供有效的孤兒藥臨床試驗人員。

（二）規(guī)范化、專業(yè)化程度低

我國的大部分罕見病患者組織是由患者及其家屬發(fā)起并組成的，一小部分相對常見的罕見病患者組織會有醫(yī)生成為其成員，鮮有專業(yè)、全職的工作人員作為組織的領(lǐng)導制定活動計劃及為組織的日?；顒臃?wù)，其大多數(shù)日常服務(wù)還需要依靠患者及其家屬或者是招募的志愿者來進行。我國90%以上罕見病組織的全職人員少于5人、缺少辦公場所、缺少穩(wěn)定的資金來源,甚至五分之一的組織也僅僅只有名字而沒有開展活動，病友或者家屬的不定期病情交流成為主要活動形式[7]。不但如此，其組織化程度也很低，其中有大部分組織未經(jīng)過注冊，在2016年之前成立的70家罕見病患者組織當中，僅有24家正式登記注冊。大部分罕見病患者組織的日常事務(wù)僅為患者及其家屬間的病情溝通和交流，誠然，這為罕見病患者在選擇診療機構(gòu)、日常護理以及心理照護層面提供了不小的幫助，但是在缺乏醫(yī)學專業(yè)人員的指導和幫助下，加之病人的個性差異，其作用大小不得而知。

患者群體有時也會背離科學規(guī)范而行動。事實上，有些罕見病缺少有效的治療手段，患者及其家屬在缺乏醫(yī)療專業(yè)知識和病急亂投醫(yī)的心理驅(qū)使下，不免會有患者相信“不科學”的治療方法，從而造成不良的后果。

（三）事務(wù)參與職能作用較弱

由于罕見病患者組織的非官方性、非政府性，其日常事務(wù)活動尚不能完全保證，更何況是強有力的職能作用?，F(xiàn)今，我國依然有很多罕見病的患者散落在全國各地，罕見病患者組織較松散，沒有形成一個組織，難以形成合力，不能集中收集患者的訴求并向社會發(fā)出有力的呼聲。即便是能夠向社會發(fā)出呼聲的患者組織，他們的訴求也尚未得到社會重視，更難說影響國家立法及政策制定。

由于罕見病患者數(shù)量稀少，相關(guān)科研活動常常面臨臨床試驗樣本量不足的窘境。罕見病患者組織作為患者聚集的平臺，本應(yīng)恰如其分的發(fā)揮其功能，但在實踐中，組織的非專業(yè)性特點導致其難以與醫(yī)療機構(gòu)進行溝通并達成合作，無法為科研診療活動提供支持。

因此，在罕見病患者醫(yī)療保障事務(wù)中，患者組織在其中的參與度不高，發(fā)言權(quán)和影響力也不足。

三、我國罕見病患者組織在罕見病患者醫(yī)療保障中之參與度的增強策略

（一）建立規(guī)范化、專業(yè)化的罕見病患者組織

建立規(guī)范化、專業(yè)化罕見病患者組織是提高其在患者醫(yī)療保障中參與度的前提，建議現(xiàn)有罕見病患者組織到當?shù)氐怯洐C關(guān)正式登記注冊，以獲得正規(guī)社會組織資格，為后續(xù)活動的開展提供法律保證；同時，在現(xiàn)有的罕見病患者組織基礎(chǔ)之上，聘任或選任專業(yè)管理人員作為組織的管理者，以保證組織的正常有序運行；除此之外，罕見病患者組織要積極吸納罕見病專業(yè)的醫(yī)務(wù)人員及科研工作者為組織提供科學信息支持，政府亦可以考慮對優(yōu)秀組織予以榮譽嘉獎和財政支持以敦促規(guī)范化、專業(yè)化的機構(gòu)的建立。

（二）組織罕見病患者注冊登記

罕見病科學研究中常見的困難為臨床試驗人員的招募。罕見病患者組織在罕見病患者醫(yī)療保障中的重要作用就是幫助科研團隊征集患者。但由于罕見病單病種患者數(shù)量不足且分散，因此臨床受試人員樣本不足，這也使得臨床試驗難以開展。

開展罕見病患者注冊登記、收集患者信息是科學研究及醫(yī)療保障活動的基礎(chǔ)。目前我國的罕見病登記平臺是“罕見病信息網(wǎng)”，其登記手段較為單一且存在技術(shù)局限。罕見病患者注冊登記需要聯(lián)合包括醫(yī)療機構(gòu)、政府衛(wèi)生行政管理部門、患者組織等在內(nèi)的多方聯(lián)合進行，以便在更大范圍內(nèi)收集患者信息并進行登記。要將已確診患者和疑似患者加以區(qū)分，充分利用病友交流群以及媒體的力量呼吁患者進行注冊登記，將注冊登記后的有關(guān)信息提供給科學研究人員，幫助其分析罕見病的病理學特點、疾病遺傳史等，進而為臨床診療方案、藥品研發(fā)、患者照護等工作提供幫助。

（三）發(fā)揮罕見病患者組織日常照護職能

罕見病患者組織可以通過網(wǎng)絡(luò)為患者提供共享疾病診療、藥品獲取及就診醫(yī)院等信息，同時還可以為患者提供心理咨詢。心理建設(shè)對于病友的作用十分重要，幾乎所有的病友都存在不同程度的心理需求。建議開設(shè)心理服務(wù)活動，邀請醫(yī)生定期作講座或者提供私人心理溝通服務(wù)，幫助病友克服心理障礙;可以通過分享病友故事的形式，為病友搭建心理建設(shè)平臺;同時，可以建立病友互助護理小組，幫助患者恢復(fù)精神狀態(tài)，有效節(jié)約衛(wèi)生人力資源。罕見病患者組織除給予患者經(jīng)濟資助外，還可以參考歐洲罕見病患者組織的經(jīng)驗，為罕見病患者家屬提供臨時照顧服務(wù)，減輕患者家屬和護理人員的工作強度，為其提供休息機會。