陳 強(qiáng),楊 悅,莊志成,徐文娟,何淑卿,李佩詩(shī),陳 紅,楊秉嬌,楊麗勇,黃 兵,耿秀梅,周 翔
(1.珠海市婦幼保健院,廣東 珠海 519001;2.佛山市順德區(qū)婦幼保健院,廣東 佛山 528300;3.珠海市香洲區(qū)人民醫(yī)院,廣東 珠海 519070;4.湛江市霞山婦幼保健院,廣東 湛江 524013;5.珠海高新技術(shù)產(chǎn)業(yè)開(kāi)發(fā)區(qū)金鼎社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心,廣東 珠海 519008)
孤獨(dú)癥譜系障礙(autism spectrum disorder,ASD)是一組兒童神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病,以社會(huì)交往、情感溝通障礙及重復(fù)、刻板的愛(ài)好和行為模式為基本特征[1]。盡管目前醫(yī)療條件還無(wú)法治愈ASD,但神經(jīng)生物學(xué)研究證實(shí),年齡越小的兒童,大腦具有經(jīng)驗(yàn)期待和經(jīng)驗(yàn)依賴(lài)的突觸形成(即神經(jīng)系統(tǒng)的可塑性)能力越強(qiáng);研究發(fā)現(xiàn),后天豐富和恰當(dāng)?shù)沫h(huán)境刺激使先天發(fā)育障礙的ASD患兒大腦有重回正常發(fā)育軌道的可能[2]。如果在生命早期對(duì)ASD兒童進(jìn)行強(qiáng)化、系統(tǒng)的康復(fù)治療,絕大部分ASD兒童的癥狀會(huì)有不同程度的改善,部分兒童甚至可以達(dá)到社會(huì)功能“正?!睜顟B(tài),成年后具備完全獨(dú)立生活、學(xué)習(xí)和工作的能力[3-4]。而沒(méi)有經(jīng)過(guò)恰當(dāng)康復(fù)治療的ASD兒童,難以適應(yīng)正常生活,往往需要不同程度的照料,大多數(shù)終生處于殘疾狀態(tài)。由于ASD生物學(xué)基礎(chǔ)尚不明確,缺乏特異性的生物標(biāo)記物,其診斷往往依賴(lài)于醫(yī)生對(duì)兒童行為進(jìn)行觀察及家長(zhǎng)對(duì)兒童行為的有效描述?,F(xiàn)有研究提示8~12月齡的ASD兒童已經(jīng)出現(xiàn)一定程度的行為異常[5-6];不幸的是,絕大多數(shù)家長(zhǎng)及非專(zhuān)科醫(yī)生并沒(méi)有識(shí)別ASD兒童早期行為特征的能力[7],往往等到患兒3歲后才發(fā)現(xiàn),造成診斷延遲,使得相當(dāng)一部分ASD兒童失去最為重要的早期干預(yù)機(jī)會(huì),導(dǎo)致后續(xù)治療困難。而迄今為止,理應(yīng)承擔(dān)發(fā)育障礙早期篩查的婦幼保健機(jī)構(gòu)多數(shù)并沒(méi)有把ASD的早期篩查納入日常工作[8],同時(shí)也缺乏恰當(dāng)、適宜的ASD早期篩查管理模式。因此,本文在珠海市ASD二級(jí)早期篩查模式(指初級(jí)衛(wèi)生保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行一級(jí)篩查、專(zhuān)科確診的早期篩查模式)的基礎(chǔ)上,擬對(duì)廣東省不同地區(qū)應(yīng)用該篩查模式的效果進(jìn)行分析比較,從而探索ASD早期篩查及管理模式。
選擇2017年7月至2018年12月在珠海市某社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心、某區(qū)人民醫(yī)院預(yù)防保健科、佛山市某區(qū)婦幼保健院及湛江市某區(qū)婦幼保健院健康體檢的16個(gè)月~3歲兒童共計(jì)4 822人作為篩查對(duì)象。
1.2.1制定ASD早期篩查模式
在珠海市ASD二級(jí)早期篩查模式基礎(chǔ)上,把該模式推廣到廣東省不同地區(qū)(佛山市順德區(qū)、湛江市霞山區(qū))。珠海市ASD二級(jí)早期篩查模式是指在ASD的早期篩查中,依托初級(jí)衛(wèi)生保健機(jī)構(gòu)或保健科室,針對(duì)16個(gè)月~3歲正常體檢兒童,在家長(zhǎng)知情同意下填寫(xiě)相應(yīng)的篩查問(wèn)卷,并對(duì)問(wèn)卷初篩陽(yáng)性?xún)和M(jìn)行診斷性觀察及評(píng)估,確診其是否為(可疑)ASD兒童,以達(dá)到早期篩查ASD兒童的目的。篩查以嬰幼兒孤獨(dú)癥量表中文簡(jiǎn)化版(Chinese simplified version of M-CHAT,M-CHAT中文簡(jiǎn)化版)為一級(jí)篩查工具,即對(duì)于所有適齡范圍內(nèi)的正常體檢兒童,均讓家長(zhǎng)對(duì)其進(jìn)行M-CHAT中文簡(jiǎn)化版的評(píng)估;針對(duì)一級(jí)篩查結(jié)果陽(yáng)性?xún)和M(jìn)行二級(jí)專(zhuān)科確診,也就是篩查陽(yáng)性?xún)和D(zhuǎn)診至當(dāng)?shù)?市)具有診斷資質(zhì)的專(zhuān)科門(mén)診進(jìn)行確診;篩查陰性結(jié)果兒童按照一般體檢常規(guī)進(jìn)行隨訪。
1.2.2 M-CHAT中文簡(jiǎn)化版
M-CHAT中文簡(jiǎn)化版用于篩查16個(gè)月~3歲的嬰幼兒是否存在ASD的風(fēng)險(xiǎn),共計(jì)18個(gè)條目,由熟悉孩子的養(yǎng)育者對(duì)孩子行為表現(xiàn)進(jìn)行四級(jí)評(píng)分,記為3、2、1、0;但15項(xiàng)和17項(xiàng)為反向計(jì)分項(xiàng)目,計(jì)分標(biāo)準(zhǔn)為0、1、2、3。根據(jù)龔郁杏等[9]的研究結(jié)果,以13分為篩查界限分(陽(yáng)性界值)的時(shí)候,問(wèn)卷整體具有對(duì)ASD篩查的最佳信、效度,此時(shí)靈敏度和特異度分別為0.92和0.83。本研究也選擇13分及以上為篩查界值(陽(yáng)性)。
1.2.3兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表
兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表(Childhood Autism Rating Scale,CARS)編制于20世紀(jì)80年代初,是醫(yī)師或兒童心理測(cè)驗(yàn)專(zhuān)職人員的他評(píng)量表,主要適用于2歲及以上兒童。CARS從15個(gè)主要方面對(duì)ASD兒童進(jìn)行評(píng)估,每項(xiàng)按四級(jí)評(píng)分(1~4分),得分越高,說(shuō)明ASD癥狀越明顯。其對(duì)ASD的敏感性為0.86、特異性為0.79[10]。本次研究以總分30分為界限分。
1.2.4確診標(biāo)準(zhǔn)
對(duì)一級(jí)篩查陽(yáng)性的可疑兒童,由2名專(zhuān)科醫(yī)師進(jìn)行病史詢(xún)問(wèn)及行為觀察,2歲以上兒童結(jié)合CARS得分(≥30分)并符合《美國(guó)精神障礙診斷統(tǒng)計(jì)手冊(cè)》第5版(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders 5th edition,DSM-5)[11]中ASD的診斷標(biāo)準(zhǔn)者最終診斷為ASD兒童;2歲以下兒童表現(xiàn)符合DSM-5標(biāo)準(zhǔn)者診斷為疑似ASD兒童。
應(yīng)用Excel進(jìn)行數(shù)據(jù)錄入,采用SAS 9.0統(tǒng)計(jì)軟件包進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。計(jì)數(shù)資料采用例數(shù)(百分率)[n(%)]表示,組間比較采用χ2檢驗(yàn),P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。
本次研究共計(jì)篩查4 822人。其中在珠海市共計(jì)篩查2 183人,收回有效問(wèn)卷1 904份,回收率為87.22%;一級(jí)篩查陽(yáng)性236人,陽(yáng)性率為12.40%;最終確診ASD兒童(包括疑似)18人,確診率為0.95%。在佛山市某區(qū)共計(jì)篩查2 000人,收回有效問(wèn)卷1 894份,回收率為94.70%;一級(jí)篩查陽(yáng)性218人,陽(yáng)性率為11.51%;最終確診ASD兒童(包括疑似)12人,確診率為0.63%。在湛江市某區(qū)共計(jì)篩查639人,收回有效問(wèn)卷589份,回收率為92.17%;一級(jí)篩查陽(yáng)性77人,陽(yáng)性率為13.07%;最終確診ASD兒童(包括疑似)3人,確診率為0.51%。3個(gè)地區(qū)問(wèn)卷回收率、陽(yáng)性率、確診率之間的差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05),見(jiàn)表1。
表1 不同地區(qū)ASD初篩及確診比較(n)
早期篩查是相對(duì)于“傳統(tǒng)診斷”的一種疾病診療模式。ASD中所謂“傳統(tǒng)診斷”,指的是家長(zhǎng)或老師發(fā)現(xiàn)兒童行為異常,再經(jīng)由發(fā)育行為兒科醫(yī)生、精神科醫(yī)生、行為分析師等對(duì)兒童進(jìn)行行為觀察及診斷的常規(guī)的ASD診療模式[12]。這種診療模式,雖然能有效診斷ASD兒童,但其效率不高,缺乏“預(yù)防風(fēng)險(xiǎn)”的意識(shí),往往導(dǎo)致ASD兒童診斷時(shí)間延遲,給后期治療帶來(lái)巨大的困難[13]。既往研究也發(fā)現(xiàn),ASD兒童大腦其實(shí)具有很強(qiáng)的可塑性,早期規(guī)范的干預(yù),能使ASD患兒更好地融入社會(huì)并正常生活。近年來(lái),有臨床對(duì)照研究表明小年齡段兒童,尤其是2歲以?xún)?nèi)的兒童,神經(jīng)可塑性強(qiáng),行為問(wèn)題不突出,早期強(qiáng)化行為治療能夠最大程度改善這些兒童的認(rèn)知、語(yǔ)言及社會(huì)適應(yīng)能力[14]?,F(xiàn)代醫(yī)學(xué)發(fā)展到今天,對(duì)ASD的診療已經(jīng)從傳統(tǒng)的醫(yī)療模式轉(zhuǎn)變到“預(yù)防風(fēng)險(xiǎn)”模式,在該模式中,如果發(fā)現(xiàn)兒童存在ASD風(fēng)險(xiǎn),在診斷前即可開(kāi)始進(jìn)行篩查,對(duì)篩查未通過(guò)的“高?!眱和纯蛇M(jìn)行早期干預(yù),以達(dá)到收益的最大化。因此,早期篩查在ASD兒童的診療過(guò)程中,具有非常重要的意義,這在國(guó)內(nèi)外均是如此[15-18]。如美國(guó)兒科學(xué)會(huì)(AAP)建議所有美國(guó)兒童在9月、18月和24月常規(guī)體檢時(shí)都必須做ASD一級(jí)篩查;如果存在陽(yáng)性結(jié)果,則進(jìn)入二級(jí)篩查;如果二級(jí)篩查結(jié)果仍然為陽(yáng)性,應(yīng)立即轉(zhuǎn)入ASD臨床診斷及早期干預(yù)。我國(guó)衛(wèi)計(jì)委在2013年發(fā)表了《兒童心理保健技術(shù)規(guī)范》,也建議有條件的地區(qū)對(duì)ASD兒童進(jìn)行早期篩查,以促進(jìn)ASD兒童的康復(fù)治療,減輕或逆轉(zhuǎn)其殘疾狀態(tài)[19]。由于小年齡段ASD兒童行為癥狀不典型,家長(zhǎng)及基層衛(wèi)生保健人員對(duì)其行為表現(xiàn)的識(shí)別度較低,缺乏相應(yīng)的生物標(biāo)記物等等現(xiàn)實(shí)情況,量表篩查成為早期發(fā)現(xiàn)ASD的主要方法之一[20]。近年來(lái),雖然大量早期篩查量表的開(kāi)發(fā)和應(yīng)用極大地促進(jìn)了3歲前ASD早期篩查工作,并在事實(shí)上促進(jìn)了ASD的早期干預(yù)。但仍然有相當(dāng)數(shù)量的ASD兒童進(jìn)入普通幼兒園,直到5歲左右才能被發(fā)現(xiàn),從而錯(cuò)過(guò)最佳干預(yù)期[21],原因之一在于沒(méi)有建立有效的ASD早期篩查模式,缺乏有效發(fā)現(xiàn)ASD高危兒童的篩查途徑。由此可見(jiàn),自由來(lái)診的傳統(tǒng)ASD診療模式,往往導(dǎo)致ASD得不到有效的干預(yù);發(fā)展切實(shí)可行的ASD早期篩查模式,形成快速、簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)的篩查流程,對(duì)早期發(fā)現(xiàn)ASD高危兒童,改善其預(yù)后、減輕患者家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)、減輕社會(huì)壓力具有重要的現(xiàn)實(shí)意義。
在臨床工作中,我們認(rèn)為對(duì)于兒童早期發(fā)育異常,第一發(fā)現(xiàn)人應(yīng)該是養(yǎng)育孩子的家長(zhǎng)或基層保健醫(yī)師。但在我們前期的調(diào)研工作中,盡管經(jīng)過(guò)新聞媒體大量宣傳,家長(zhǎng)對(duì)ASD行為表現(xiàn)的認(rèn)識(shí)仍然很少;而基層保健醫(yī)生對(duì)ASD知曉率、認(rèn)識(shí)率也較低,加之其日常體檢的工作十分繁忙,種種情況在相當(dāng)程度上阻礙了ASD患兒的早期發(fā)現(xiàn)工作,導(dǎo)致ASD兒童的漏診,延誤了ASD兒童的最佳康復(fù)治療時(shí)機(jī)。我們認(rèn)為,如果在基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)通過(guò)簡(jiǎn)要問(wèn)卷的形式讓家長(zhǎng)對(duì)兒童行為進(jìn)行初步描述以篩查ASD高風(fēng)險(xiǎn)兒童,既可以不增加社區(qū)保健醫(yī)生日常工作量,又可以篩查出可疑ASD兒童轉(zhuǎn)至相應(yīng)的醫(yī)療機(jī)構(gòu),那么大多數(shù)的基層衛(wèi)生保健人員都能夠支持配合,家長(zhǎng)也能接受。本次研究也發(fā)現(xiàn),在ASD早期篩查過(guò)程中,選擇M-CHAT中文簡(jiǎn)化版為一級(jí)篩查工具,對(duì)篩查陽(yáng)性?xún)和S即進(jìn)行專(zhuān)科確診的ASD二級(jí)早期篩查模式,具有良好的ASD兒童早期發(fā)現(xiàn)率,并且在不同地區(qū)具有相似的篩查效果,提示該模式可以作為ASD早期篩查模式之一,具有一定的實(shí)用價(jià)值。結(jié)合我們之前的研究,如果該模式能建立在信息化的基礎(chǔ)之上,其效率會(huì)更高,操作更為簡(jiǎn)便,可復(fù)制性更強(qiáng),對(duì)衛(wèi)生資源占用將最少,同時(shí)不加重家長(zhǎng)的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),性?xún)r(jià)比高,值得大范圍推廣。
本次篩查模式效果的研究?jī)H僅選擇了少量幾個(gè)地區(qū)進(jìn)行調(diào)查研究,且樣本量并不大,使得結(jié)果的解釋相對(duì)受限。同時(shí),盡管在篩查前已經(jīng)對(duì)相關(guān)衛(wèi)生保健人員進(jìn)行過(guò)專(zhuān)業(yè)培訓(xùn)和健康內(nèi)容宣教,包括對(duì)M-CHAT中文簡(jiǎn)化版使用進(jìn)行培訓(xùn),但仍然發(fā)現(xiàn)在篩查過(guò)程中,有部分基層衛(wèi)生保健人員仍然對(duì)問(wèn)卷的計(jì)分不熟悉,對(duì)ASD的認(rèn)識(shí)不足,這表明還需要不斷提高基層衛(wèi)生保健醫(yī)務(wù)人員對(duì)ASD的認(rèn)識(shí),重視早期篩查的重要性,做好陽(yáng)性?xún)和臋z出、轉(zhuǎn)介及隨訪。其中,除外珠海本地,本次研究其他地區(qū)沒(méi)有實(shí)現(xiàn)信息的快速傳遞,缺乏相應(yīng)的信息工作系統(tǒng),提示在今后的工作中,建立標(biāo)準(zhǔn)化的ASD早期篩查信息系統(tǒng)(可參考珠海模式,把ASD早期篩查信息系統(tǒng)與兒童保健系統(tǒng)合二為一,提高該信息系統(tǒng)的點(diǎn)擊率,也提高ASD早期篩查工作的效率)是必要的、也是必須的。
綜上所述,我們有理由相信,如果在我國(guó)三級(jí)婦幼保健體系中,將三級(jí)婦幼保健資源聯(lián)合基層衛(wèi)生服務(wù)機(jī)構(gòu),構(gòu)建一個(gè)針對(duì)ASD兒童篩查、診斷、康復(fù)、治療的信息化早期篩查體系,對(duì)區(qū)域內(nèi)所有的適齡兒童進(jìn)行早期篩查、早期診斷、早期康復(fù),可以形成適合本地區(qū)經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平及社會(huì)現(xiàn)實(shí)的、完善的ASD患兒康復(fù)指導(dǎo)公共服務(wù)體系;這種模式不僅有利于ASD患兒的早期發(fā)現(xiàn)及早期治療,減輕家長(zhǎng)和社會(huì)的負(fù)擔(dān),而且對(duì)構(gòu)建和諧社會(huì)、提高我國(guó)人口素質(zhì)具有重大意義。