程大梅

摘 要：目的? 探討產(chǎn)前篩查與診斷在避免重度地中海貧血患兒出生的價值。方法? 隨機選取2019年1月～2020年1月期間荊門市第二人民醫(yī)院收治的產(chǎn)檢孕婦2108例，對其進行產(chǎn)前篩查與診斷，然后對疑診夫妻雙方為同型地中海貧血胎兒產(chǎn)前診斷情況、疑診夫妻雙方為同型地中海貧血孕婦及其配偶基因檢測情況進行分析。結(jié)果? 2108例孕婦中，330例疑診地中海貧血，其中86例為β-地中海貧血或復(fù)合α-地中海貧血、244例為α-地中海貧血，分別占總數(shù)的4.1%、11.6%。20例疑診夫妻雙方為同型地中海貧血，產(chǎn)前診斷1例胎兒為重度β-地中海貧血、3例胎兒為重度α-地中海貧血、1例胎兒為靜止型α-地中海貧血、3例胎兒為輕型β-地中海貧血、7例胎兒為東南亞型α-地中海貧血、1例胎兒為血紅蛋白H病、2例胎兒為混合型、2例胎兒完全正常。20例疑診夫妻雙方為同型地中海貧血，基因檢測顯示7例為東南亞型α-地中海貧血、1例為靜止型α-地中海貧血、3例為輕型β-地中海貧血、1例為血紅蛋白H病、2例為混合型、2例完全正常。結(jié)論? 產(chǎn)前篩查與診斷在避免重度地中海貧血患兒出生的價值高。

關(guān)鍵詞：重度地中海貧血;產(chǎn)前篩查與診斷;基因檢測

中圖分類號：R714.5? ? 文獻標(biāo)識碼：A? ? 文章編號：1009-8011（2020）-12-0047-02

地中海貧血屬于一種單基因遺傳病，其主要臨床表現(xiàn)是珠蛋白合成障礙，在我國高發(fā)地區(qū)為海南、廣東、廣西[1]。為了對促進人口素質(zhì)的提升、使人口質(zhì)量得到保證的號召進行響應(yīng)，各醫(yī)院應(yīng)該對產(chǎn)前篩查與診斷地中海貧血的工作進行了大力開展。本研究對2019年1月～2020年1月我院收治的產(chǎn)檢孕婦2108例的臨床資料進行了統(tǒng)計分析，探討了產(chǎn)前篩查與診斷在避免重度地中海貧血患兒出生的價值。

1? 資料與方法

1.1? 一般資料

隨機選取2019年1月～2020年1月期間荊門市第二人民醫(yī)院收治的產(chǎn)檢孕婦2108例，年齡18～45歲，平均（31.5±5.4）歲。本研究經(jīng)倫理委員會批準(zhǔn)，患者簽訂知情同意書。

1.2? 方法

對紅細胞平均體積（MCV）、血紅蛋白（Hb）、平均紅細胞血紅蛋白量（MCH）進行平行分析篩查，在此過程中采用血細胞自動分析儀，血液學(xué)參數(shù)陽性標(biāo)準(zhǔn)為MCH、MCV分別在27pg、82fl及以下。對抗堿血紅蛋白（HbF）、HbA2進行血紅蛋白電泳檢查，分別在2.30%以上、2.50%及以下、3.50以上考慮為β-地中海貧血、α-地中海貧血、復(fù)合α-地中海貧血或β-地中海貧血。同時，將孕婦及其配偶的2～3mL靜脈血抽取出來，在抗凝管中放置，提取外周血血細胞DNA。孕16～28周B超引導(dǎo)下穿刺孕婦羊膜腔，將20mL左右的羊水抽取出來，提取羊水胎兒細胞DNA。

此外，基因檢測地中海貧血，PCR、RDB檢測范圍分別為（sea）/-a（4.2，3.7）基因、17種β珠蛋白基因突變（14-15、27-28、41-42、71-72、-28、-29、-30、-32、17、43、31、654、In+、CAP、IVS-1、IVS-5）。

1.3? 觀察指標(biāo)

①疑診夫妻雙方為同型地中海貧血胎兒產(chǎn)前診斷情況;

②疑診夫妻雙方為同型地中海貧血孕婦及其配偶基因檢測情況。

2? 結(jié)果

2.1? 疑診夫妻雙方為同型地中海貧血胎兒產(chǎn)前診斷情況分析

2108例孕婦中，330例疑診地中海貧血，其中244例為α-地中海貧血，占總數(shù)的11.6%;86例為復(fù)合α-地中海貧血或β-地中海貧血，占總數(shù)的4.1%。20例疑診夫妻雙方為同型地中海貧血，產(chǎn)前診斷3例胎兒為重度α-地中海貧血，1例胎兒為靜止型α-地中海貧血，1例胎兒為重度β-地中海貧血，3例胎兒為輕型β-地中海貧血，7例胎兒為東南亞型α-地中海貧血，1例胎兒為血紅蛋白H病，2例胎兒為混合型，2例胎兒完全正常。見表1。

2.2? 疑診夫妻雙方為同型地中海貧血孕婦及其配偶基因檢測情況分析

20例疑診夫妻雙方為同型地中海貧血，基因檢測顯示7例為東南亞型α-地中海貧血，1例為靜止型α-地中海貧血，3例為輕型β-地中海貧血，1例為血紅蛋白H病，2例為混合型，2例完全正常。見表2。

3? 討論

地中海貧血有重型與輕型之分，對健康有明顯影響的主要是重型地貧。重型α-地貧多在胎兒期，剛出生時或生后不久死去，胎兒全身水腫，肚子大，而且胎盤特別大，所以也稱“水腫胎兒綜合征”。重型β-地貧多見于小兒，貧血不斷明顯、肝脾腫大等是其主要臨床表現(xiàn)。

依據(jù)受累血紅蛋白鏈位置，地中海貧血分為兩類，即α-地中海貧血、β-地中海貧血[2]。相關(guān)醫(yī)學(xué)研究表明[3]，廣東省的α-地中海貧血、β-地中海貧血基因攜帶率分別為8.53%、2.78%。

本研究結(jié)果表明，2108例孕婦中，330例疑診地中海貧血，其中244例為α-地中海貧血，占總數(shù)的11.6%，86例為β-地中海貧血或復(fù)合α-地中海貧血，占總數(shù)的4.1%，比上述數(shù)據(jù)高，發(fā)生這一現(xiàn)象的原因可能為我院擁有產(chǎn)前診斷中心，一些在外院檢查或婚檢已經(jīng)將地中海貧血尋找出來的患者向我院轉(zhuǎn)移進行產(chǎn)檢，這就促進了統(tǒng)計發(fā)病率的提升[4]。本研究結(jié)果還表明，20例疑診夫妻雙方為同型地中海貧血，產(chǎn)前診斷3例胎兒為重度α-地中海貧血，1例胎兒為靜止型α-地中海貧血，1例胎兒為重度β-地中海貧血，3例胎兒為輕型β-地中海貧血，7例胎兒為東南亞型α-地中海貧血，1例胎兒為血紅蛋白H病，2例胎兒為混合型，2例胎兒完全正常。20例疑診夫妻雙方為同型地中海貧血，基因檢測顯示7例為東南亞型α-地中海貧血，1例為靜止型α-地中海貧血，3例為輕型β-地中海貧血，1例為血紅蛋白H病，2例為混合型，2例完全正常。地中海貧血患兒的出生已經(jīng)對出生人口素質(zhì)造成了嚴(yán)重的不良影響。只要給予產(chǎn)前篩查與診斷地中海貧血工作以充分重視，就能夠?qū)χ囟鹊刂泻Ｘ氀純旱某錾M行有效地避免[5]。

總之，產(chǎn)前篩查與診斷在避免重度地中海貧血患兒出生的價值高，值得在臨床推廣。

參考文獻

[1]譚建強，潘莉珍，陸碧玉，等.柳州市中重度地中海貧血患兒出生原因調(diào)查[J].中國婦幼保健，2017，32（1）：135-138.

[2]徐婉芳，婁季武，林洋洋，等.東莞地區(qū)672例地中海貧血高危孕婦的產(chǎn)前診斷[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2019，27（5）：578-579，574.

[3]顏麗香，劉志祥，劉運華.河源市地中海貧血防控計劃的實施效果分析[J].中國醫(yī)藥科學(xué)，2019，9（15）：196-198，232.

[4]廖晗獻，黃衛(wèi)彤，李筱瑜.廣西南寧地區(qū)300對夫妻同型地中海貧血基因產(chǎn)前診斷結(jié)果分析[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2019，27（6）：659-661.

[5]徐詠梅，王敏，楊明華，等.云南省德宏州不同民族孕齡人群地中海貧血的基因檢測結(jié)果分析[J].熱帶醫(yī)學(xué)雜志，2019，19（9）：1070-1073，1077.