產(chǎn)生背景

出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，這些缺陷是由環(huán)境因素、遺傳因素及兩者交互作用所導(dǎo)致的，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。出生缺陷病種多，病因復(fù)雜，目前已知的出生缺陷超過8 000種，基因突變等遺傳因素和環(huán)境因素均可導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生。據(jù)估算，我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%。出生缺陷嚴(yán)重影響兒童的生存和生活質(zhì)量，給患兒及其家屬帶來巨大的痛苦和經(jīng)濟負擔(dān)。

如何預(yù)防和減少出生缺陷，把好人生健康第一關(guān)？中共中央、國務(wù)院發(fā)布《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》，提出了健康中國建設(shè)的目標(biāo)和任務(wù)，明確指出要加強出生缺陷綜合防治，構(gòu)建覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋孕前、孕期、新生兒各階段的出生缺陷防治體系。設(shè)立出生缺陷防控咨詢師新職業(yè)，是加強人才隊伍建設(shè)，推動出生缺陷防控納入國民經(jīng)濟和社會發(fā)展總體規(guī)劃，提高出生人口素質(zhì)、推進健康中國建設(shè)的重要舉措。

職業(yè)定義

出生缺陷防控咨詢師的職業(yè)定義：從事出生缺陷防控宣傳、教育、咨詢、指導(dǎo)以及提供出生缺陷發(fā)生風(fēng)險的循證信息、遺傳咨詢、解決方案建議、防控管理服務(wù)及康復(fù)咨詢的人員。

出生缺陷防控咨詢師的主要工作任務(wù)有以下5個方面。

1.為咨詢對象提供包括環(huán)境、遺傳等因素在內(nèi)的出生缺陷發(fā)生風(fēng)險的循證咨詢建議，提供醫(yī)學(xué)檢查和就醫(yī)建議;

2.對出生缺陷檢測、治療與病患、康復(fù)家庭的重點人群再生育等提供咨詢建議;

3.為咨詢對象提供出生缺陷臨床表現(xiàn)和可能采取的干預(yù)措施及預(yù)后情況的咨詢，并提供心理疏導(dǎo);

4.為咨詢對象、病患家庭提供出生缺陷相關(guān)的防控、保障等社會資源信息;

5.進行出生缺陷防控社會宣傳，普及出生缺陷防控相關(guān)知識。

當(dāng)前就業(yè)人群分析

我國每年約有1 500萬新生兒，計劃懷孕夫婦數(shù)量約為1 279萬。按照家庭的咨詢需求，全國各級政府機構(gòu)、婦產(chǎn)醫(yī)院、兒童醫(yī)院、專業(yè)公共衛(wèi)生等機構(gòu)，均應(yīng)至少配備1～2名出生缺陷防控咨詢師。

對出生缺陷防控咨詢師從業(yè)情況的調(diào)查，目前主要采取問卷調(diào)查隨機抽樣的方式進行，依托第三方調(diào)研平臺等方式在網(wǎng)絡(luò)上隨機發(fā)送。回收有效答卷3 011份。這部分從業(yè)人群呈現(xiàn)以下特征。

（一）年齡分析

數(shù)據(jù)表明，41.02%的出生缺陷防控咨詢師年齡為31～40歲，在問卷提交者中占比最高。其他年齡段的占比分別為：20歲及以下占0.18%，21～30歲占24.30%，41～50歲占25.48%，51歲及以上占9.02%。這一新職業(yè)不僅為從業(yè)人員提供了新的職業(yè)選擇，也為有經(jīng)驗的從業(yè)人員提供了新的發(fā)展方向和晉升空間（見圖1）。

（二）學(xué)歷分布

問卷提交者中，本科學(xué)歷的出生缺陷防控咨詢師最多，占比為46.50%。其他學(xué)歷的占比分別為：高中/中專及以下學(xué)歷占7.70%，大專學(xué)歷占25.44%，碩士學(xué)歷占15.89%，博士學(xué)歷占4.47%（見圖2）。

（三）所在機構(gòu)性質(zhì)分析

從出生缺陷防控咨詢師所在機構(gòu)性質(zhì)來看，在專業(yè)醫(yī)療機構(gòu)中工作的出生缺陷防控咨詢師最多，占比為67.23%。在其他機構(gòu)工作的占比分別為：在社區(qū)衛(wèi)生機構(gòu)中工作的占10.85%，在政府、企業(yè)等中工作的占14.58%，在檢測機構(gòu)中工作的占6.05%，在殘聯(lián)康復(fù)機構(gòu)、教育培訓(xùn)機構(gòu)、社會公益組織中工作的合計占1.29%。由此可見，出生缺陷防控咨詢師的從業(yè)范圍并不只局限于專業(yè)醫(yī)療機構(gòu)，而是分布在與出生缺陷防控相關(guān)的各行各業(yè)，其就業(yè)面較廣（見圖3）。

（四）所在機構(gòu)規(guī)模

出生缺陷防控咨詢師在各種規(guī)模機構(gòu)中均有分布，以中型大型機構(gòu)為主。出生缺陷防控咨詢師在100～1 000人的中型機構(gòu)中工作的占42.32%，在1 000人以上的大型機構(gòu)中工作的占31.04%，在20～100人的小型機構(gòu)中工作的占20.50%，在20人以下的微型機構(gòu)中工作的占6.14%（見圖4）。

職業(yè)發(fā)展通道

出生缺陷防控工作既需要醫(yī)療專業(yè)人員的參與，也需要配備專門的出生缺陷防控咨詢師。出生缺陷防控咨詢師扮演著前沿“守門員”和準(zhǔn)“全科醫(yī)生”的角色，作為有效醫(yī)療資源的補充和延伸服務(wù)人員，協(xié)助醫(yī)生完成臨床決策、臨床管理。出生缺陷防控咨詢師的工作重點是做好出生缺陷患兒診治前后的服務(wù)工作，是醫(yī)生和患者之間的橋梁。

1.輔助專業(yè)化的職業(yè)發(fā)展

出生缺陷防控咨詢工作服務(wù)于婚前、孕前、孕期、產(chǎn)前和產(chǎn)后的全過程，是生育健康服務(wù)的重要組成部分，出生缺陷防控咨詢師與婦產(chǎn)科、兒科等?？漆t(yī)生共同組成健康保健技術(shù)服務(wù)隊伍，為女性生育全周期提供服務(wù)。

2.跨行業(yè)的職業(yè)發(fā)展

通過一定時間的嚴(yán)格培訓(xùn)，社會各部門和各領(lǐng)域均可參加出生缺陷防控咨詢的相關(guān)工作，醫(yī)療機構(gòu)工作者、檢測單位工作者、教育工作者、環(huán)境保護工作者、倫理工作者、傳媒工作者等，都是出生缺陷防控工作的重要角色。

3.跨學(xué)科的職業(yè)發(fā)展

針對出生缺陷防控涉及領(lǐng)域廣的特點，出生缺陷防控咨詢師將涵蓋各專業(yè)人員，如第三方檢測機構(gòu)、康復(fù)機構(gòu)、心理咨詢機構(gòu)等醫(yī)療機構(gòu)外的與出生缺陷防控相關(guān)的專業(yè)從業(yè)人員。

未來市場需求

根據(jù)《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》，到2020年，我國健康服務(wù)業(yè)總規(guī)模超過8萬億元，2030年達到16萬億元，行業(yè)發(fā)展空間巨大，從而推動了我國出生缺陷綜合防控體系的全面發(fā)展。預(yù)計未來5年出生缺陷防控咨詢師的需求量約為100萬人。

《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》勾畫出了我國在衛(wèi)生健康方面的宏偉藍圖：以共建共享、全民健康為目標(biāo)，以普及健康生活方式、優(yōu)化健康服務(wù)、完善健康保障、建設(shè)健康環(huán)境、發(fā)展健康產(chǎn)業(yè)為重點，全方位、全生命周期維護和保障人民的健康。

與此同時，各地也越來越重視出生缺陷防控工作。湖南省出臺了《湖南省出生缺陷防治辦法》，將出生缺陷防控工作納入法制化軌道，是我國率先出臺出生缺陷防治地方規(guī)章的省份，甘肅等省的出生缺陷防治辦法也在陸續(xù)出臺中。

以中國出生缺陷干預(yù)救助基金會為代表的社會組織，正在舉辦出生缺陷防控咨詢相關(guān)培訓(xùn)班，召開學(xué)術(shù)會議、研討會等，為出生缺陷防控人才隊伍建設(shè)貢獻力量。

專家觀點

中國工程院院士曾溢滔：

我從事出生缺陷防控研究50多年，深知我國出生缺陷形勢相當(dāng)嚴(yán)峻。在黨和政府的重視和領(lǐng)導(dǎo)下，全國已建立出生缺陷三級防控系統(tǒng)并日臻完善。當(dāng)前急需一批經(jīng)專業(yè)培訓(xùn)、有素養(yǎng)的出生缺陷防控咨詢師，從事出生缺陷防控的宣傳、教育、咨詢、指導(dǎo)工作，這將對我國出生缺陷的防控發(fā)揮重要作用。

全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室、中國出生缺陷監(jiān)測中心主任朱軍：

出生缺陷一直是我國面臨的重大公共衛(wèi)生問題，不僅嚴(yán)重影響著兒童的生命健康和生活質(zhì)量，而且會造成巨大的經(jīng)濟損失與社會影響，直接關(guān)系到社會的和諧和家庭的幸福。我國政府一直高度重視出生缺陷防控工作，2019年頒布實施的《健康中國行動（2019—2030年）》從“大預(yù)防”和“大健康”理念的角度，進一步強調(diào)加大出生缺陷防控的力度，使出生缺陷防控關(guān)口前移，深入社區(qū)，走向家庭，動員更多的社會力量積極參與到出生缺陷防控事業(yè)中，在全社會營造良好的出生缺陷防控氛圍，讓個人、家庭和社會受益，獲得幸福感。加強人才隊伍建設(shè)，普及防控知識，提升防控知識水平是出生缺陷防控的重要環(huán)節(jié)。出生缺陷防控咨詢師的設(shè)立滿足了新形勢下出生缺陷防控新的要求，有利于加強預(yù)防層面的網(wǎng)絡(luò)、機構(gòu)、人力資源建設(shè)，普及了防控知識，提升了技術(shù)水平和服務(wù)能力。當(dāng)前出生缺陷防控咨詢領(lǐng)域相關(guān)人力資源匱乏，人才隊伍尚未形成，未來發(fā)展前景較好。

中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心教授鄔玲仟：

目前，我國每年出生90萬至100萬名缺陷兒，這是一個沉重和突出的公共衛(wèi)生和社會問題。如何提高社會對出生缺陷的認(rèn)識？如何避免致畸因素？如何選擇產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷，阻止缺陷兒出生？缺陷兒出生后能不能治、去哪里治？下一胎會不會出現(xiàn)同樣的情況？需要大量的專業(yè)人員正確引導(dǎo)社會認(rèn)知這些問題，指導(dǎo)患者及家人進行進一步的診斷及治療。出生缺陷防控咨詢師職業(yè)的設(shè)立，將會從根本上解決這些問題，對出生缺陷防控具有重要的意義。

海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心產(chǎn)前診斷中心主任王潔：

我從2007年開始接觸出生缺陷防控和優(yōu)生優(yōu)育工作，十幾年來一直在臨床一線從事遺傳代謝病診治、產(chǎn)前篩查與診斷、優(yōu)生優(yōu)育遺傳咨詢工作。近年來，國家很重視出生缺陷防控工作，我們深感責(zé)任重大。因為隨著科技的發(fā)展、檢測技術(shù)水平的提高，越來越多的遺傳性疾病得到了認(rèn)識和診治，我們需要更新知識結(jié)構(gòu)，學(xué)習(xí)和掌握新的檢測技術(shù)，自己越來越感到系統(tǒng)培訓(xùn)很重要，也很必要。

典型人物案例

付天明：帶動當(dāng)?shù)貗D幼衛(wèi)生事業(yè)的飛躍

38歲的付天明任職于成都市某婦幼保健院優(yōu)生學(xué)科及產(chǎn)前篩查中心。在傳統(tǒng)的婦產(chǎn)科工作近7年后，他開始專職投身于出生缺陷防控咨詢這個全新的領(lǐng)域。

據(jù)付天明介紹，他所在的地區(qū)傳統(tǒng)婦產(chǎn)科醫(yī)生極度欠缺出生缺陷防控知識，很多患者因投醫(yī)無門而選擇終止妊娠。他專職從事出生缺陷防控咨詢工作后，做了4件事，帶動了當(dāng)?shù)爻錾毕莘揽丶皨D幼衛(wèi)生事業(yè)發(fā)展。一是構(gòu)建“孕前—產(chǎn)前—產(chǎn)后”全鏈條出生缺陷防控網(wǎng)絡(luò)。提供免費的婚前檢查、孕前檢查、血清學(xué)產(chǎn)前篩查、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查、羊水穿刺產(chǎn)前診斷、地中海貧血篩查及診斷、新生兒疾病篩查等惠民服務(wù)，出生缺陷防控網(wǎng)絡(luò)覆蓋當(dāng)?shù)馗骷夅t(yī)院和廣大百姓。各類信息互通，做到精準(zhǔn)施策、精準(zhǔn)防控、精準(zhǔn)指導(dǎo)。二是開展以出生缺陷防控為主題的科普巡講，讓出生缺陷防控知識深入人心、全域覆蓋。三是利用5G技術(shù)，打造出生缺陷防控云端咨詢平臺，實現(xiàn)實時咨詢、實時會診、實時隨訪。四是開展一系列與出生缺陷防控相關(guān)的科研、繼續(xù)教育、新技術(shù)推廣等活動。帶動當(dāng)?shù)貍鹘y(tǒng)婦產(chǎn)科、兒科、外科、檢驗、影像等周邊學(xué)科的快速崛起與高度融合。付天明成功帶動了當(dāng)?shù)爻錾毕莘揽叵嚓P(guān)學(xué)科乃至婦幼衛(wèi)生事業(yè)的高速發(fā)展，助力提高居民的優(yōu)生優(yōu)育水平及健康幸福指數(shù)。同時，他自己也收獲了事業(yè)的成就感，多次獲得研究課題的機會。這也更加堅定了他投身出生缺陷防控事業(yè)的信心，他對這份職業(yè)的未來發(fā)展?jié)M懷信心與希望。

賈亮：借助大平臺，為更多的人服務(wù)

賈亮，10年前還只是一個基層技術(shù)支持人員，一個偶然的機會，她認(rèn)識到自己的工作跟出生缺陷防控有著非常緊密的聯(lián)系。她抓住機遇，系統(tǒng)學(xué)習(xí)遺傳學(xué)、環(huán)境學(xué)等出生缺陷防控相關(guān)知識，成為出生缺陷防控咨詢師。

據(jù)賈亮介紹，她現(xiàn)在的工作是耳聾基因篩查項目管理，而她所學(xué)到的知識幫助她將項目開展與遺傳性耳聾的防控完美結(jié)合，因此，項目方案及實施結(jié)果都得到了項目方的高度認(rèn)可。她認(rèn)為專業(yè)的出生缺陷防控咨詢培訓(xùn)，不僅拓寬了她的知識面，也使她在出生缺陷相關(guān)疾病的檢測咨詢中能夠根據(jù)咨詢者提供的信息，給出條理分明、更加專業(yè)的講解及建議。通過提供咨詢服務(wù)，越來越多的咨詢者對她在檢測方面的專業(yè)性表示認(rèn)可。自身能力得到了提升，也得到了同事和領(lǐng)導(dǎo)的認(rèn)可，讓賈亮覺得這份工作更有意義、更有干勁。

如今，賈亮已經(jīng)晉升為項目管理者，從參與到負責(zé)，她實現(xiàn)了角色的轉(zhuǎn)換，同時給公司帶來了好口碑和高收益。

王瑞紅：彌補產(chǎn)前診斷執(zhí)業(yè)醫(yī)師服務(wù)空缺

王瑞紅從護理專業(yè)畢業(yè)后進入著名遺傳學(xué)專家朱寶生教授的團隊繼續(xù)深造，截至目前她已經(jīng)從事出生缺陷防控工作30余年。

在這30余年間，王瑞紅跟隨朱教授走遍了云南的山山水水，數(shù)百次下基層到各州、市、縣、鄉(xiāng)、村培訓(xùn)醫(yī)務(wù)人員，并舉辦生育健康科普講座，從最基礎(chǔ)的出生缺陷防控科普知識講座到進行產(chǎn)前診斷技術(shù)相關(guān)專業(yè)的培訓(xùn)，她都有參與。王瑞紅在“義診”活動中為群眾提供出生缺陷預(yù)防知識和防控措施指導(dǎo)咨詢服務(wù)，為有家族病史的育齡夫婦提供風(fēng)險評估，為已經(jīng)發(fā)生出生缺陷的家庭提供應(yīng)對解決方案建議，幫助基層從業(yè)人員提升出生缺陷防控方面的專業(yè)能力。王瑞紅為群眾和從業(yè)人員介紹出生缺陷相關(guān)知識，彌補了產(chǎn)前診斷執(zhí)業(yè)醫(yī)師服務(wù)的空缺，是執(zhí)業(yè)醫(yī)師的好幫手，緊密聯(lián)系生育群眾和產(chǎn)前診斷執(zhí)業(yè)醫(yī)師，共同做好出生缺陷防控服務(wù)工作。

王偉：從媒體人到出生缺陷防控咨詢師的跨界

王偉是某企業(yè)品牌營銷中心從業(yè)人員，身為媽媽的她，深知孩子的健康對于孩子自身及其家庭的重要性。在工作領(lǐng)域，王偉撰寫葉酸預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形等出生缺陷相關(guān)文章多篇，并將晦澀的文字用視頻、漫畫、海報等方式呈現(xiàn)，吸引更多的人關(guān)注出生缺陷防控工作。在生活領(lǐng)域，鑒于很多人知道補葉酸，但不知道葉酸具體的作用，王偉將葉酸片送到家人、朋友手里，通過身邊出生缺陷的具體案例，向周圍親友，尤其是大學(xué)生、新婚夫妻普及葉酸的作用，宣傳出生缺陷預(yù)防的重要性。

從一個普通的媒體人到出生缺陷防控咨詢師的跨界轉(zhuǎn)變，使她成為專業(yè)技術(shù)達人，也為企業(yè)帶來一大批忠誠的客戶。

（來源：人力資源社會保障部官網(wǎng)）