郭丹丹，曹 麗（通訊作者）

（1天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院超聲科 天津 300052）

（2天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院保健醫(yī)療部 天津 300052）

心尖肥厚型心肌病是肥厚型心肌病的一種特殊亞型，1976年于日本首次被報(bào)道[1]。本病男性居多，40～60歲好發(fā)，目前被認(rèn)為是由于編碼心肌肌小節(jié)蛋白基因突變導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳疾病[2]。本病早期癥狀一般較輕，合并室壁瘤及左室血栓患者相對少見，容易誤診?，F(xiàn)將本院AHCM合并室壁瘤及左室血栓一例報(bào)告如下。

1 病例報(bào)告

患者男性，60歲，主因左上肢無力伴麻木，酸脹，定位不準(zhǔn)確，持物不能入院。查體示左上肢肌力IV級，遠(yuǎn)端差。雙下肢病理反射陰性，左側(cè)肢體淺痛覺減退，左上肢共濟(jì)差，雙下肢肌力V級。MRI顯示：右側(cè)額頂葉斑片狀稍長T1稍長T2信號，DWI高信號，考慮右側(cè)額頂葉腦梗塞。既往心尖肥厚型心肌病史。本次心電圖示：完全右束支傳導(dǎo)阻滯，I、V2～V6導(dǎo)聯(lián)T波倒置，V2、V4導(dǎo)聯(lián)ST段下移。超聲心動圖示：心尖段室間隔及左室前壁心肌明顯增厚，最厚處為21.5mm；心尖段心腔明顯狹小，收縮期血流速度增快，峰值流速3.2m/s；心尖部室壁向外膨出，可見矛盾運(yùn)動，附壁可見大小約1.35cm×1.37cm的中高回聲，位置較固定。初步考慮：心尖肥厚型心肌病合并心尖部室壁瘤形成，左室心尖部附壁血栓形成。因患者新發(fā)腦梗塞不宜手術(shù)，故予以華法林抗凝治療，定期監(jiān)測凝血功能。一個月后復(fù)查經(jīng)食道超聲心動圖，顯示：左室心尖段-中間段腔內(nèi)血流速度增快，達(dá)3.0m/s，提示：左室腔內(nèi)梗阻。左室心尖部略向外膨出，心肌厚度4mm，可見矛盾運(yùn)動，支持心尖部室壁瘤形成的診斷。左室附壁血栓大小為0.8cm×0.6cm，較前明顯減小。三周后患者病情穩(wěn)定，予以出院。

圖1 心尖兩腔心切面顯示左室心尖部呈瘤樣膨出，附壁中高回聲血栓形成

圖2 左室心尖段室壁肥厚

2 討論

AHCM心肌肥厚主要局限于左室乳頭肌水平以下的心尖部，多無左室流出道動力性梗阻和壓力階差。心尖部心肌細(xì)胞肥大，空泡變性及心肌肌原纖維排列紊亂是本病主要的病理生理特點(diǎn)，這與心尖部收縮功能異常，心肌缺血，心尖部心肌梗死或者室壁瘤形成相關(guān)[3]。本病臨床癥狀多不典型，早期可無癥狀，中晚期可有活動后胸痛、心悸、胸悶、呼吸困難、疲乏等臨床癥狀。由于心尖部心肌明顯增厚、需氧量會增加，因此當(dāng)患者勞累或者運(yùn)動時常常引起該部位心肌耗氧量增加，從而引起心肌缺血或者心絞痛發(fā)作，當(dāng)合并冠心病時，心絞痛的發(fā)生率會提高，嚴(yán)重者亦會發(fā)生心肌梗死，甚至猝死。

經(jīng)胸超聲心動圖是目前診斷AHCM最常用和主要的方法。左室內(nèi)徑多在正常范圍內(nèi)，長軸可見心尖部室間隔和左室后下壁明顯增厚，舒張末期心尖厚度≥15mm或心尖部厚度/左心室后壁厚度≥1.3[4]，并呈緩慢增厚的趨勢；肥厚心肌回聲不均勻，收縮僵硬；心尖部心腔狹小，收縮期心尖部呈三角形，嚴(yán)重者呈閉塞狀；左心室收縮功能多正常，舒張功能下降，并伴有左房增大[5]。發(fā)生室壁瘤時，心尖部局部變薄，向外凸出，可見矛盾運(yùn)動。超聲造影技術(shù)能夠更清晰的區(qū)分出心內(nèi)膜界限，精確測量心肌厚度，還可以根據(jù)心肌聲學(xué)影像評價心肌微循環(huán)灌注情況，能夠提高診斷的準(zhǔn)確性[6]。經(jīng)食道超聲可以更清晰的顯示圖像，能正確顯示和測量心室壁的厚度，觀察有無室壁瘤及血栓等并發(fā)癥，有助于AHCM的診斷。

AHCM雖較非對稱性室間隔肥厚型心肌病預(yù)后好，但室壁瘤、心尖部血栓形成、心梗、房顫等并發(fā)癥發(fā)生率較高，延遲診斷也可能導(dǎo)致錯過并發(fā)癥的最佳治療時機(jī)。有長期隨訪研究發(fā)現(xiàn)[7]，AHCM患者20年生存率僅為47%，比預(yù)期值（60%）差距很大。本例患者既往心尖肥厚型心肌病史，本次超聲心動圖發(fā)現(xiàn)左室心尖部室壁瘤形成合并附壁血栓。室壁瘤形成的原因可能與下列因素相關(guān)：患者左室中間段肥厚梗阻時間較長，長期收縮期血流排出受阻造成心尖部承受極高的壓力，導(dǎo)致心肌壁內(nèi)冠狀動脈受壓；心肌增厚引起耗氧量增加及乳頭肌網(wǎng)絡(luò)減少造成氧供應(yīng)不足，氧供需失衡及冠狀動脈血流儲備不足均可使心尖部心肌缺血、梗死形成室壁瘤[8]。室壁瘤形成后，室壁運(yùn)動功能障礙會加劇血流瘀滯，引起附壁血栓的形成，本例患者出現(xiàn)腦梗塞可能是因?yàn)槭冶诹鰞?nèi)形成的不穩(wěn)定血栓脫落引起。本病的藥物治療主要選用β受體阻滯劑和鈣離子拮抗劑抗心律失常和緩解癥狀。對于癥狀嚴(yán)重的患者還可以考慮非藥物治療，如起搏器、埋藏式心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器（ICD）、射頻消融術(shù)以及外科治療。

3 經(jīng)驗(yàn)教訓(xùn)

心尖肥厚型心肌病的影像學(xué)診斷首選超聲心動圖檢查，能清楚地觀察到心肌增厚情況及血流動力學(xué)改變。但仍有一定的誤診及漏診率，主要是因?yàn)棰俪暀z查心尖部存在偽影；②透聲欠佳導(dǎo)致心內(nèi)膜邊界較難鑒別；③在早期病變程度較輕，所引起的左室心腔改變不明顯；④操作者經(jīng)驗(yàn)不足對心尖部掃查不完全。因此，經(jīng)胸超聲心動圖檢查時需要注意對心尖部完整掃查，當(dāng)圖像質(zhì)量欠佳時，可以進(jìn)行經(jīng)食道超聲、超聲造影或心臟核磁，以提高該病診斷的準(zhǔn)確率。