近日，一項(xiàng)刊登在國(guó)際雜志American Journal of Human Genetics 上的研究報(bào)告中，來(lái)自西奈山醫(yī)院等機(jī)構(gòu)的科學(xué)家們通過(guò)研究首次揭示了人類基因組中普遍存在的表觀遺傳缺陷，同時(shí)還揭示了引發(fā)遺傳性疾病的數(shù)百個(gè)基因中所發(fā)生的表觀遺傳缺陷。

研究者Andrew Sharp 表示，由于通過(guò)基因組測(cè)序并不能夠檢測(cè)到表觀遺傳學(xué)突變，但這些突變卻可能會(huì)導(dǎo)致基因的表達(dá)異?；虺聊瑥亩c遺傳性疾病發(fā)生密切相關(guān)，本文研究結(jié)果表明，某些類型的致病突變或會(huì)被僅觀察DNA 序列的標(biāo)準(zhǔn)遺傳檢測(cè)手段所忽略并錯(cuò)過(guò)。這項(xiàng)研究中，研究人員對(duì)超過(guò)23000 名個(gè)體機(jī)體中的DNA甲基化特性進(jìn)行研究，這也是科學(xué)家們首次對(duì)人類基因組罕見(jiàn)表觀遺傳缺陷的大規(guī)模人群調(diào)查。

研究者發(fā)現(xiàn)了數(shù)千種表觀遺傳突變，并首次揭示了這些突變是人類機(jī)體中相對(duì)普遍的現(xiàn)象/事件，此外他們還指出，這些表觀遺傳突變與異常的基因表達(dá)存在密切關(guān)聯(lián)，其中很多突變被預(yù)測(cè)會(huì)影響孟德?tīng)柤膊〉幕?，這種表觀遺傳突變似乎還是許多不同類型遺傳性疾病的重要部分。

這項(xiàng)研究中，研究者關(guān)于標(biāo)貫遺傳突變發(fā)生的原因和生物學(xué)特性還提出了很多新的見(jiàn)解，而且還指出，雖然有些突變是由干擾調(diào)節(jié)元件功能的罕見(jiàn)序列變異所引起（大約三分之一是這樣的），而且盡管有些表觀遺傳突變可能是遺傳性事件，而其他人似乎不太可能遺傳給后代，進(jìn)一步深入分析后研究者識(shí)別出了隱藏在這些表觀遺傳突變背后的多種新型CGG 序列重復(fù)擴(kuò)張現(xiàn)象。

在過(guò)去十年里，有關(guān)表觀遺傳缺陷會(huì)導(dǎo)致遺傳性疾病（包括遺傳性乳腺癌和結(jié)腸癌）的發(fā)生的個(gè)別報(bào)道已經(jīng)出現(xiàn)在了一些文獻(xiàn)中，然而其被認(rèn)為是非常罕見(jiàn)的事件，而研究人員試圖通過(guò)深入的研究來(lái)揭示這類突變?cè)谌祟惢蚪M中的流行程度，從而確定其對(duì)所有類型的孟德?tīng)柤膊〉臐撛谟绊?，并深入揭示表觀遺傳突變發(fā)生的原因和潛在的生物學(xué)特性。