韓 悅

天津海濱人民醫(yī)院放射影像醫(yī)學(xué)部，天津市 300280

骨斑點(diǎn)癥(Osteopoikilosis)是一種極為少見(jiàn)的以骨質(zhì)增生硬化為主的良性病變[1]，由Alberg Schnberg于1915年首次報(bào)道[2]，既往文獻(xiàn)曾稱(chēng)局限性骨質(zhì)增生癥、彌漫性濃縮性骨病等。因其骨內(nèi)具有彌漫性斑點(diǎn)狀致密骨質(zhì)而在1916年由Ledowx命名為骨斑點(diǎn)癥[3]。因該病較為罕見(jiàn)，發(fā)病率不足人群中的1/1 000萬(wàn)，迄今為止報(bào)道相對(duì)較少，本文回顧性分析本院所遇1例骨斑點(diǎn)癥患者的臨床及影像表現(xiàn)，并結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)，總結(jié)該病的影像特點(diǎn)，以提高對(duì)本病的了解與認(rèn)識(shí)。

1 病例資料

患者女性，27歲，既往體健，因髖部疼痛1周來(lái)我院門(mén)診骨科就診，先行雙髖關(guān)節(jié)CT平掃檢查，后行雙膝關(guān)節(jié)正側(cè)位X線檢查。病變部位：病變累及長(zhǎng)骨骨骺及干骺端的松質(zhì)骨內(nèi)。CT表現(xiàn)：骶骨、雙側(cè)髖臼、恥骨及坐骨多發(fā)類(lèi)圓形及斑點(diǎn)狀高密度影，呈對(duì)稱(chēng)性分布。見(jiàn)圖1。X線表現(xiàn)：雙側(cè)股骨及脛骨干骺端多發(fā)斑點(diǎn)狀及結(jié)節(jié)樣高密度影，呈對(duì)稱(chēng)性分布。見(jiàn)圖2。

圖1 患者CT檢查

圖2 患者X線檢查

2 討論

2.1 病因及發(fā)病機(jī)制 骨斑點(diǎn)癥的病因不明，男女發(fā)病無(wú)明顯差異[4]，有家族遺傳的特征，屬于常染色體顯性遺傳，遺傳與性別無(wú)關(guān)。有研究者認(rèn)為，骨斑點(diǎn)癥、條紋狀骨病及蠟淚樣骨病可能為同一病因、不同階段的表現(xiàn)，后兩者好發(fā)于四肢長(zhǎng)骨骨骺及干骺端軟骨生長(zhǎng)活躍的部位，故認(rèn)為與軟骨發(fā)育障礙有關(guān)[5]。

2.2 臨床表現(xiàn) 一般無(wú)明顯不適及陽(yáng)性體征?？稍隗w檢或因外傷等其他疾病行影像檢查時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)。部分患者可累及關(guān)節(jié)，存在輕微的關(guān)節(jié)疼痛或關(guān)節(jié)積液[6]；當(dāng)合并如結(jié)締組織痣、膠原組織增生等皮膚病變時(shí)，表現(xiàn)為對(duì)稱(chēng)性分布、廣泛或局部丘疹或線條樣突出結(jié)節(jié)[7]。

2.3 影像表現(xiàn) 病灶主要位于長(zhǎng)骨骨骺及干骺端等軟骨內(nèi)化骨生長(zhǎng)活躍的部位，好發(fā)于管狀骨的骨骺和干骺等骨松質(zhì)內(nèi)，多平行于骨長(zhǎng)軸方向，不累及骨皮質(zhì)或關(guān)節(jié)軟骨[8]，少數(shù)也可見(jiàn)于某些扁骨和不規(guī)則骨。X線表現(xiàn)為彌漫多發(fā)的斑點(diǎn)狀及結(jié)節(jié)樣高密度影，直徑0.3～1cm，呈對(duì)稱(chēng)性分布。CT檢查能清晰顯示骨松質(zhì)中的斑點(diǎn)樣硬化灶，較X線能更準(zhǔn)確反映病灶的分布情況，有無(wú)累及骨皮質(zhì)，骨膜及周?chē)浗M織情況。MRI表現(xiàn)為T(mén)1及T2加權(quán)像均呈低信號(hào)，骨髓信號(hào)無(wú)異常，增強(qiáng)掃描后無(wú)強(qiáng)化，鄰近關(guān)節(jié)腔無(wú)積液。核素掃描無(wú)放射性濃聚[9]。

3 鑒別診斷

(1)骨島：較易鑒別，多為單發(fā)的孤立性骨性致密灶。(2)蠟淚樣骨?。夯脊翘弁矗瑒诶酆蠹又?，關(guān)節(jié)僵硬、活動(dòng)受限。病灶多發(fā)沿皮質(zhì)由近側(cè)向遠(yuǎn)側(cè)蔓延，表面不光滑或呈波浪狀，骨質(zhì)增生自上而下，如溶化后流注的蠟油。病變雖然可累及整個(gè)肢體骨骼，但不累及關(guān)節(jié)，具有特征性[10]。(3)條紋骨病：先天發(fā)育異常，5～10歲男孩多見(jiàn)，無(wú)特殊臨床癥狀。病灶呈縱行條紋狀骨性高密度影。(4)石骨癥：病因尚不明確，可能與遺傳因素有關(guān)。好發(fā)部位為脛腓骨及手足短管狀骨，發(fā)生在脊柱可出現(xiàn)“夾心蛋糕征”，跟骨及骰骨可出現(xiàn)“同心環(huán)”影。(5)成骨性骨轉(zhuǎn)移瘤：有原發(fā)腫瘤病史，臨床疼痛癥狀明顯，其病灶均較大，一般直徑在1.0cm以上，表現(xiàn)為多發(fā)結(jié)節(jié)狀或不規(guī)則片狀密度增高影，邊緣模糊，轉(zhuǎn)移灶不對(duì)稱(chēng)。

綜上所述，骨斑點(diǎn)癥是一種較為罕見(jiàn)的良性遺傳性病變，影像表現(xiàn)具有典型特征：病灶呈彌漫多發(fā)的斑點(diǎn)狀及結(jié)節(jié)樣高密度影，呈對(duì)稱(chēng)性分布，常見(jiàn)于長(zhǎng)骨骨骺及干骺端，X線及CT檢查有助于該病的臨床診斷。