文/王曉菲（中國(guó)科學(xué)技術(shù)信息研究所）

2020年9月，英國(guó)政府制定全國(guó)性基因組學(xué)醫(yī)療戰(zhàn)略——《基因組英國(guó)：醫(yī)療的未來(lái)》，旨在擴(kuò)大英國(guó)在基因組學(xué)研究與醫(yī)療上的領(lǐng)先優(yōu)勢(shì)，在未來(lái)十年構(gòu)建出世界領(lǐng)先的基因組醫(yī)療體系。為此，戰(zhàn)略明確了診斷與個(gè)性化醫(yī)療、預(yù)防、研究三大支柱領(lǐng)域，以及推動(dòng)公眾參與和對(duì)話、培訓(xùn)勞動(dòng)力、支持英國(guó)基因組學(xué)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)成長(zhǎng)、開(kāi)發(fā)協(xié)調(diào)一致的數(shù)據(jù)與分析方法、建立互信五大跨支柱主題。

英國(guó)政府認(rèn)為，基因組學(xué)是未來(lái)醫(yī)學(xué)發(fā)展的重要方向。它可以從基因?qū)用娼獯a疾病產(chǎn)生的原因，從而進(jìn)行針對(duì)性治療（即個(gè)性化醫(yī)療）。目前，隨著基因測(cè)序成本下降，公共衛(wèi)生體系可以實(shí)現(xiàn)預(yù)測(cè)與預(yù)防性醫(yī)療，通過(guò)“防患于未然”降低不斷升高的醫(yī)療開(kāi)支，并通過(guò)個(gè)性化醫(yī)療提高服務(wù)質(zhì)量。英國(guó)在基因組學(xué)研究與醫(yī)療領(lǐng)域處于世界領(lǐng)先水平，發(fā)展基因醫(yī)療也有利于搶占這一新興產(chǎn)業(yè)。

《戰(zhàn)略》的主要目標(biāo)是擴(kuò)大英國(guó)在基因組學(xué)研究與醫(yī)療方面的領(lǐng)先優(yōu)勢(shì)，并在未來(lái)十年構(gòu)建出全球最先進(jìn)的基因組學(xué)醫(yī)療體系。該體系將以最新的科學(xué)進(jìn)步為基礎(chǔ)，縮短科研與臨床之間的距離，推動(dòng)疾病的盡早發(fā)現(xiàn)和快速診斷，并利用基因組學(xué)技術(shù)對(duì)特定患者群體進(jìn)行干預(yù)，更好地應(yīng)對(duì)新的全球性流行病和公共衛(wèi)生威脅。

一、三大支柱領(lǐng)域

（一）診斷與個(gè)性化醫(yī)療

目標(biāo)：將基因組學(xué)技術(shù)融入日常醫(yī)療保健中，以改進(jìn)疾病診斷和治療水平，對(duì)患者進(jìn)行分層治療（即根據(jù)病理機(jī)制或?qū)χ委煹姆磻?yīng)將患者分組，從而根據(jù)各組特點(diǎn)進(jìn)行更有效的治療）。

在基因測(cè)序方面，英國(guó)將成為全球首個(gè)在公共衛(wèi)生體系常規(guī)醫(yī)療中提供全基因組測(cè)序服務(wù)的國(guó)家，從而加強(qiáng)對(duì)罕見(jiàn)病的篩查，并繼續(xù)推進(jìn)50萬(wàn)人全基因組測(cè)序計(jì)劃。

在癌癥治療方面，為改善療效，英國(guó)將建立包括基因組學(xué)在內(nèi)的跨學(xué)科治療模式，包括影像學(xué)、醫(yī)療大數(shù)據(jù)等學(xué)科。

在藥物基因組學(xué)方面，該學(xué)科將研究患者基因?qū)λ幬锆熜У挠绊?。英?guó)將加強(qiáng)該領(lǐng)域研究與醫(yī)療服務(wù)，為患者提供精準(zhǔn)醫(yī)療，減少對(duì)藥物的不良反應(yīng)和副作用。

在傳染病防治方面，英國(guó)將建立快捷的病原體基因測(cè)序網(wǎng)絡(luò)，以監(jiān)控疫情、支持診斷并預(yù)防出現(xiàn)耐藥性；研究基因差異對(duì)患者癥狀輕重的影響；尋求在傳染病防治國(guó)際合作中的領(lǐng)導(dǎo)地位，如通過(guò)國(guó)際項(xiàng)目分享最佳實(shí)踐等。

（二）預(yù)防

目標(biāo)：通過(guò)預(yù)測(cè)性與預(yù)防性醫(yī)療提高公眾健康水平。

在早期篩查方面，英國(guó)正研究如何推出一個(gè)高水平、大規(guī)模的新生兒基因篩查計(jì)劃，并明確該計(jì)劃的目標(biāo)、風(fēng)險(xiǎn)、倫理與監(jiān)管等問(wèn)題。

在定向篩查方面，英國(guó)將研究明確哪些人群需要重點(diǎn)進(jìn)行基因篩查，如新生兒、癌癥患者家屬等。

（三）研究

目標(biāo)：支持基礎(chǔ)研究和轉(zhuǎn)化研究并確?？蒲泻歪t(yī)療服務(wù)之間的無(wú)縫銜接。

在數(shù)據(jù)驅(qū)動(dòng)創(chuàng)新方面，英國(guó)將更好地為研究提供數(shù)據(jù)，包括改善數(shù)據(jù)基礎(chǔ)設(shè)施，制定數(shù)據(jù)共享標(biāo)準(zhǔn)、工具、程序和協(xié)議。

在數(shù)據(jù)負(fù)責(zé)任使用方面，英國(guó)將以患者利益為先，負(fù)責(zé)任地使用數(shù)據(jù)。對(duì)此，將協(xié)調(diào)完善各類(lèi)知情同意制度（即患者參與醫(yī)學(xué)研究必須知情且同意），在保護(hù)患者利益的基礎(chǔ)上推動(dòng)相關(guān)研究。

在數(shù)據(jù)多樣性與公平獲取方面，現(xiàn)有基因組數(shù)據(jù)庫(kù)存在“種族偏差”（數(shù)據(jù)大多來(lái)自歐裔人種）。未來(lái)英國(guó)將推動(dòng)數(shù)據(jù)庫(kù)人種多樣化，確保針對(duì)其它族裔患者的研究也能公平獲取數(shù)據(jù)。

二、五大跨支柱主題

為實(shí)現(xiàn)三大支柱領(lǐng)域的目標(biāo)，英國(guó)還需完成五大跨支柱主題。

（一）推動(dòng)公眾參與和對(duì)話

以病人與英國(guó)民眾為中心，確?；颊摺⒐姾歪t(yī)護(hù)人員都能參與到設(shè)計(jì)與實(shí)施基因組學(xué)醫(yī)療體系的過(guò)程中，使他們明確新療法的益處，并共同設(shè)計(jì)基因組學(xué)研究與醫(yī)療中有關(guān)數(shù)據(jù)使用、隱私保護(hù)、倫理監(jiān)管等方面的監(jiān)管規(guī)定。

（二）培訓(xùn)勞動(dòng)力

為推動(dòng)研究與醫(yī)療發(fā)展，醫(yī)護(hù)人員等公共衛(wèi)生體系的工作人員、學(xué)術(shù)界和產(chǎn)業(yè)界都應(yīng)掌握基因組學(xué)必要的科學(xué)與臨床技能，包括生物信息學(xué)（即利用信息科學(xué)方法研究遺傳物質(zhì)等生物信息）。公共衛(wèi)生體系各領(lǐng)域間應(yīng)加強(qiáng)基因組學(xué)相關(guān)信息溝通，工作人員相關(guān)培訓(xùn)應(yīng)成為預(yù)算與政策重點(diǎn)。對(duì)此，英國(guó)將：建立跨領(lǐng)域培訓(xùn)框架，明確各領(lǐng)域的技能短板并制定相應(yīng)培訓(xùn)計(jì)劃；構(gòu)建基因醫(yī)療人才培養(yǎng)路徑和臨床標(biāo)準(zhǔn)。

（三）開(kāi)發(fā)協(xié)調(diào)一致的數(shù)據(jù)與分析方法

英國(guó)的基因組數(shù)據(jù)集領(lǐng)先世界，將開(kāi)發(fā)協(xié)調(diào)一致的數(shù)據(jù)與分析方法，以確保全國(guó)范圍內(nèi)的醫(yī)護(hù)人員和經(jīng)過(guò)授權(quán)的研究人員能夠有效獲取并利用這些數(shù)據(jù)，并使患者也可以終生將自身數(shù)據(jù)用于治療。在此基礎(chǔ)上，人工智能、機(jī)器學(xué)習(xí)等技術(shù)可用于推動(dòng)基因組學(xué)發(fā)現(xiàn)并篩除錯(cuò)誤數(shù)據(jù)，應(yīng)將這些最新技術(shù)融入數(shù)據(jù)體系建設(shè)。

（四）支持英國(guó)基因組學(xué)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)成長(zhǎng)

英國(guó)基因組學(xué)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)的成長(zhǎng)目前面臨幾大挑戰(zhàn)。一是相關(guān)設(shè)施和數(shù)據(jù)資源。與一般產(chǎn)業(yè)不同，基因組學(xué)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)發(fā)展需要大量人體遺傳信息與實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)。對(duì)此，英國(guó)將通過(guò)制定統(tǒng)一監(jiān)管標(biāo)準(zhǔn)，更好地為企業(yè)提供遺傳數(shù)據(jù)、生物樣本，并增加英國(guó)境內(nèi)的臨床試驗(yàn)機(jī)會(huì)。二是資金需求。對(duì)此，英國(guó)將加強(qiáng)政府、產(chǎn)業(yè)和慈善組織之間的合作，為初創(chuàng)企業(yè)發(fā)展和小型企業(yè)壯大提供更多資金，從而形成多種規(guī)模的企業(yè)生態(tài)，推動(dòng)創(chuàng)新發(fā)展。

（五）建立互信

只有患者和民眾信任基因組學(xué)醫(yī)療并愿意提供數(shù)據(jù)，英國(guó)基因組學(xué)醫(yī)療才能發(fā)展。為此，英國(guó)將對(duì)數(shù)據(jù)安全、倫理道德、基礎(chǔ)設(shè)施等方面進(jìn)行強(qiáng)監(jiān)管，以使英國(guó)基因組學(xué)醫(yī)療法律監(jiān)管制度成為世界模范。