高通量測序技術(shù)是通過對大樣本人群與特定疾病類型進(jìn)行生物標(biāo)記物的分析與鑒定、驗(yàn)證與應(yīng)用，精確地尋找致疾病原因和治療靶點(diǎn)，最終實(shí)現(xiàn)對疾病和特定患者進(jìn)行個(gè)性化的精準(zhǔn)治療。

近日成立的醫(yī)用高通量測序標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)歸口單位主要負(fù)責(zé)醫(yī)用高通量測序領(lǐng)域的基礎(chǔ)通用標(biāo)準(zhǔn)、產(chǎn)品標(biāo)準(zhǔn)、方法標(biāo)準(zhǔn)、管理標(biāo)準(zhǔn)和其他相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)制的修訂與管理。其中，基礎(chǔ)通用標(biāo)準(zhǔn)包括相關(guān)術(shù)語和定義、數(shù)據(jù)與數(shù)據(jù)庫格式及定義、參比基因組等標(biāo)準(zhǔn)；產(chǎn)品標(biāo)準(zhǔn)包括核心工具產(chǎn)品（儀器、原材料、建庫等前處理產(chǎn)品、試劑產(chǎn)品、生物信息數(shù)據(jù)分析軟件產(chǎn)品技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)、質(zhì)量控制）等；方法標(biāo)準(zhǔn)包括遺傳性疾病診斷及防控、腫瘤精準(zhǔn)診治與監(jiān)測、感染的精準(zhǔn)防治、大健康等應(yīng)用領(lǐng)域的技術(shù)及評價(jià)方法；管理標(biāo)準(zhǔn)包括實(shí)驗(yàn)室建設(shè)，涵蓋樣本采集、處理、存儲(chǔ)和共享等檢測平臺規(guī)范化、數(shù)據(jù)管理規(guī)范化、實(shí)驗(yàn)室信息化管理等標(biāo)準(zhǔn)。

第一屆醫(yī)用高通量測序標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)歸口單位專家組由來自各方的76 名專家組成。復(fù)旦大學(xué)金力任組長，中國食品藥品檢定研究院王佑春、國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心李金明、中國食品藥品檢定研究院張河戰(zhàn)任副組長，中國食品藥品檢定研究院黃杰擔(dān)任秘書長。秘書處由中國食品藥品檢定研究院承擔(dān)，國家藥品監(jiān)督管理局醫(yī)療器械標(biāo)準(zhǔn)管理中心負(fù)責(zé)業(yè)務(wù)指導(dǎo)。