孫平 田國(guó)紅

(復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院眼科 上海 200031)

下跳性眼球震顫(downbeat nystagmus，DBN)是一種獲得性沖動(dòng)性眼球震顫，以注視時(shí)眼球運(yùn)動(dòng)快相向下方的節(jié)律性運(yùn)動(dòng)為特征。 DBN常見(jiàn)損害部位為顱頸交界區(qū)，Chiari畸形(Chiari malformation)是引起DBN的常見(jiàn)病因。Chiari畸形患者常因眼球跳動(dòng)的主訴就診眼科，患者眼部特殊體征有助于定位診斷，及早發(fā)現(xiàn)顱底畸形等導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙的疾病。本文報(bào)道1例以DBN首診眼科的Chiari畸形患者的臨床及影像學(xué)特征，幫助眼科醫(yī)師了解復(fù)雜性神經(jīng)眼科疾病的診療思路。

1 病例

患者男性，35歲。主訴雙眼視物跳動(dòng)伴行走不穩(wěn)1年，于2020年7月22日就診于我院神經(jīng)眼科門診。既往體健，否認(rèn)藥物服用、外傷及遺傳病史。神經(jīng)眼科檢查：雙眼最佳矯正視力0.5。雙側(cè)瞳孔等大等圓，對(duì)光反射靈敏，相對(duì)性瞳孔傳入障礙(-)。雙眼結(jié)膜未見(jiàn)充血，角膜透明，前房及晶狀體正常。檢眼鏡(眼底鏡)下雙側(cè)視盤界清、色淡紅，杯盤比(C/D)約0.4，視網(wǎng)膜及黃斑未見(jiàn)明顯異常(圖1)。患者第一眼位可見(jiàn)快相向下方的眼球震顫，向下方注視及向左右側(cè)視時(shí)明顯加重；向上方注視時(shí)減輕(視頻1)?；颊咧副窃囼?yàn)基本正常，但直線行走不能完成(視頻2)。眼眶磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)示眼外肌形態(tài)、結(jié)構(gòu)正常；未見(jiàn)眶內(nèi)占位。頸椎MRI示小腦扁桃體經(jīng)枕骨大孔向下疝入上段頸椎管內(nèi)；C3～C5節(jié)段脊髓空洞；第四腦室輕度擴(kuò)大(圖2)。最終診斷：Chiari畸形；脊髓空洞癥；DBN?；颊咿D(zhuǎn)診神經(jīng)外科，行手術(shù)治療。術(shù)后電話隨訪，患者視物跳動(dòng)明顯減輕。

圖1 Chiari畸形患者眼底 雙側(cè)視盤邊界清，色紅，視網(wǎng)膜及黃斑未見(jiàn)異常；左眼外旋位。A.右眼；B.左眼。

圖2 Chiari畸形患者M(jìn)RI 頸椎MRI矢狀位T2WI示小腦扁桃體疝入枕骨大孔以下(紅色箭頭)；同時(shí)伴有脊髓空洞(紅圈)。

2 討論

DBN是一種獲得性沖動(dòng)性眼球震顫。原在注視位時(shí)，眼球出現(xiàn)快相向下的節(jié)律性跳動(dòng)：即眼球向上漂移，然后快速向下回到固視位。DBN向下方及側(cè)方注視時(shí)眼球震顫幅度和速度加重；向上方注視時(shí)減輕(圖3)。下跳性眼球震顫發(fā)生機(jī)制：由于前庭小腦(絨球小結(jié)葉)為負(fù)責(zé)協(xié)調(diào)眼球向下運(yùn)動(dòng)的功能區(qū)，當(dāng)絨球或絨球-前庭神經(jīng)核聯(lián)系纖維病變時(shí)，眼球即出現(xiàn)自發(fā)向上的漂移從而產(chǎn)生DBN[1-2]。因此顱頸交界區(qū)病變，包括延髓-頸髓交界區(qū)、枕骨大孔、前庭小腦和延髓部位損傷經(jīng)常出現(xiàn)DBN。常見(jiàn)疾病包括脊髓小腦變性、Chiari畸形、腦炎、顱腦外傷及副腫瘤綜合征等，以及代謝中毒性因素：低鎂血癥、維生素B1/B12缺乏、鋰鹽中毒、酒精中毒、胺碘酮、苯妥英和卡馬西平等藥物中毒等[3]。其中如本例患者診斷為Chiari畸形，約占30%，為最常見(jiàn)病因。

Chiari畸形又稱為小腦扁桃體下疝畸形，為胚胎期后顱窩發(fā)育不良導(dǎo)致。1891年Hans Chiari報(bào)道了一組先天性腦積水合并后腦(后腦主要指延髓、腦橋及小腦)畸形的解剖病例并將其分為3種類型，后又增加了4型[4-5]。目前基于小腦扁桃體、延髓及部分頸髓疝入枕骨大孔的嚴(yán)重程度及是否合并脊髓空洞、腦積水將Chiari畸形分為7型(表1)[6]。該病例患者尚屬于Chiari 1型。Chiari 1型畸形程度相對(duì)較輕，可因眼球運(yùn)動(dòng)障礙而首診于眼科。由于腦干、小腦、延髓-頸髓交界處疝入枕骨大孔之下導(dǎo)致壓迫，患者可伴有肢體功能異常、行走不穩(wěn)等神經(jīng)系統(tǒng)異常。由于第四腦室及中央導(dǎo)水管腦脊液動(dòng)力學(xué)異常，患者可伴有脊髓空洞，出現(xiàn)深淺感覺(jué)分離(疼痛覺(jué)、溫度覺(jué)障礙，而觸覺(jué)、本體感覺(jué)不受累)[7]。

對(duì)于有癥狀者，Chiari患者可行手術(shù)減壓治療，部分患者術(shù)后眼球震顫可逐步改善。此外，4-氨基吡啶、巴氯芬、氯硝西泮對(duì)于改善眼球震顫也有一定效果[8]。

綜上所述，DBN主要是由小腦前庭功能障礙導(dǎo)致，損害定位頸髓-延髓交界部位，而Chiari畸形是最常見(jiàn)病因。需要盡快進(jìn)行影像學(xué)檢查明確診斷，進(jìn)而手術(shù)治療。

圖3 Chiari畸 形 患 者M(jìn)RI及DBN示 意 圖 A.Chiari畸 形MRI；B.眼球震顫示意圖。眼球震顫在九眼位時(shí)特征：向下方及左右側(cè)視時(shí)明顯加重，A向上注視時(shí)減輕或消失。