余潔，王如欣，謝萍

(1.甘肅中醫(yī)藥大學(xué)第一臨床醫(yī)學(xué)院，甘肅 蘭州 730000；2.甘肅省人民醫(yī)院心內(nèi)一科，甘肅 蘭州 730000)

1 病例資料

女性，56歲，主因“間斷胸悶、氣短15年，加重5年”于2020年6月8日入院?；颊咦栽V于入院前15年起無明顯誘因常出現(xiàn)胸悶、氣短等癥狀，發(fā)作和持續(xù)時間不定，自行緩解，無惡心、嘔吐，無心慌、黒矇、暈厥及心臟驟停。饑餓、勞累或情緒激動時偶有胸痛、心悸伴頭暈、抽搐出現(xiàn)，心悸時自覺心動過速，胸痛位于胸骨后，伴肩背放射痛、頸部放射痛，癥狀持續(xù)數(shù)分鐘，休息可緩解?；颊咚炀驮\于蘭大一院，行冠脈造影檢查(未見報告單)診斷為：“冠狀動脈粥樣硬化”，給予阿司匹林、倍他樂克緩釋片后上述癥狀明顯緩解，院外服藥2天后因血壓降低自行停藥，此后上述癥狀間斷發(fā)作，患者未服用任何藥物。近5年患者自覺胸悶、氣短癥狀較前明顯加重，發(fā)作頻率、時間較前增加，遂就診于我院，以“可疑冠心病觀察”收住心內(nèi)一科，入院后查體：體溫36.4 ℃，心率78次/分，血壓131/81 mmHg，律齊，心音正常，心界擴大，雙下肢無水腫，余無特殊。有冠心病、甲狀腺結(jié)節(jié)疾病史，無家族遺傳史。輔助檢查示：hs-cTnT：6.6 ng/L，NT-proBNP：97 pg/mL，余生化指標(biāo)、心肌酶譜、甲功等無明顯異常。心電圖示：ST：I、aVL、V2-V6水平型壓低0.05 mv，T：I、aVL、V1-V6低平、倒置(圖1)。動態(tài)心電圖示：1.竇性心律，低電壓，總心搏106273個；平均心率75 bpm，最快心率104 bpm(07：59：16)，最慢心率57 bpm(16：21：07)；2.室性早搏總數(shù)：3個，占總心搏0.03/‰，房性早搏總數(shù)：17個，占總心搏0.16/‰，成對房早數(shù)2對，房速2陣次；3.ST-T改變。動態(tài)血壓示24小時收縮壓輕度增高。心臟彩超示：2-DE特征：右室明顯增大，右室心尖部室壁明顯變薄，最薄處約2mm，回聲增強，呈“羊皮紙”樣，肌小梁減少，調(diào)節(jié)束增粗，回聲增強，運動收縮幅度尚可。余房室腔大小正常。診斷：多考慮致心律失常性右室心肌病可能，建議增強核磁進一步檢查。右室增大；右室流出道及主肺動脈增寬；三尖瓣少中量返流；肺動脈壓可能增高(收縮壓約38mmHg)；雙室功能正常(圖2)?；颊吖诿}造影檢查顯示冠脈無明顯狹窄，既往多次行心臟彩超示右心增大，不除外致心律失常性右室心肌病，遂完善CMR檢查示：心臟形態(tài)正常、右室明顯增大，右室壁變薄，室壁收縮功能減低，首過灌注示右心室心內(nèi)膜下條狀低信號灌注減低區(qū)；延遲強化右室壁可見條狀高信號延遲強化區(qū)。診斷：右室明顯增大，右室壁變薄并纖維化，多考慮致心律失常性右心室心肌病(圖3)?；颊呔芙^相關(guān)手術(shù)治療，給予降低心率、抑制心肌重構(gòu)等治療，患者病情好轉(zhuǎn)于2020年06月13出院。囑咐患者出院后繼續(xù)口服比索洛爾片、沙庫巴曲纈沙坦鈉片。

2 討論

致心律失常性右室心肌病/發(fā)育不良(ARVC/ARVD)主要是由于心臟橋粒的遺傳缺陷引起的心肌疾病，其病理特征是心肌細胞凋亡丟失并被纖維和脂肪取代[1]。由于ARVC常導(dǎo)致非持續(xù)性室性心動過速(VT)和持續(xù)性室性心律失常(VA)，且經(jīng)常累及左心室，也被建議命名為心律失常性心肌病[2]。ARVC發(fā)病率約為1/2000至1/5000，最常見的臨床表現(xiàn)為心悸、暈厥和心力衰竭，也可首先表現(xiàn)為猝死或心臟驟停復(fù)蘇，癥狀通常發(fā)生在20至40歲之間[3]。ARVC的診斷標(biāo)準(zhǔn)包括：1.超聲心動圖(UCG)，CMR或血管造影示RV功能障礙和結(jié)構(gòu)改變；2.心內(nèi)膜心肌活檢示組織改變；3.心電圖復(fù)極化異常；4.心電圖和/或平均信號心電圖上的去極化/傳導(dǎo)異常；5.動態(tài)心電圖監(jiān)測；6.家族史。

病理活檢是ARVC診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，但在臨床工作中難以施行，目前臨床診斷主要依靠影像和電生理等檢查[4]。ARVC心電圖主要診斷標(biāo)準(zhǔn)為沒有完全性右束支傳導(dǎo)阻滯(RBBB)的情況下V1-V3導(dǎo)聯(lián)或以上的T波倒置，V1-V3為主的Epsilon波，動態(tài)心電圖主要標(biāo)準(zhǔn)為具有上軸的LBBB形態(tài)的VT，次要標(biāo)準(zhǔn)為下軸或不確定軸的VT或24h室性早搏＞500個[5]。CMR可以提供心臟解剖、心室容積、功能特征等信息，也是唯一能評價組織特征的成像方式[6]。UCG中ARVC的特征是右心室局部壁運動異常、局部動脈瘤、右心室整體功能障礙和右心室擴張[4]，近期又提出從四腔切面對右心室基底直徑和三尖瓣環(huán)狀平面收縮偏移的測量來輔助診斷[6]。盡管超聲很便捷，但其難以很好地對ARVC成像，且對早期疾病的敏感性較差。CT能夠測量心室體積和收縮功能，但不作為首選，適用于超聲回聲不理想和有CMR禁忌癥的患者。ARVC的VA絕大多數(shù)起源于右室的“發(fā)育不全三角”，心電圖表現(xiàn)為左束支阻滯型的QRS波，電生理技術(shù)可以確定VT的起源從而有助于射頻消融的定位[7]。此外還有通過基因檢測為有家族史的成員進行篩查和診斷[8]。由于需要有臨床、電生理和形態(tài)功能多方面的診斷，因此ARVC的診斷不能僅靠單一檢查來確定。隨著醫(yī)療技術(shù)水平的提高，該病在診斷方面有了很大進展，但依然難以避免漏診。

本例患者無明確家族史，既往多年胸悶、氣短(自覺無心悸)，偶有胸痛，15年前外院診斷冠心病，而后來我院冠狀動脈造影未見明顯狹窄，不排除由于惡性心律失常引起心肌需氧量增加及供氧減少，從而導(dǎo)致心肌缺血引發(fā)的可能。該患者ARVC的臨床癥狀不典型，其主要癥狀為胸悶、氣短，胸痛癥狀其次，心悸伴頭暈、抽搐癥狀少見。入院后患者ECG和動態(tài)心電圖均未顯示ARVC常見的心律失常，雖右室擴大明顯，除患者自訴偶有活動后乏力及雙下肢輕度水腫的心衰表現(xiàn)外，體征和影像結(jié)果無右心功能不全的心外表現(xiàn)，且NT-proBNP正常。但ECG中有ARVC常見的表現(xiàn)如胸導(dǎo)聯(lián)ST-T改變、右胸導(dǎo)聯(lián)QRS波時限大于110 ms、V1導(dǎo)聯(lián)epsilon波、V1導(dǎo)聯(lián)QRS波群時限＞110 ms并大于Ⅰ和V6導(dǎo)聯(lián)QRS波群時限等[4]。此外，無RBBB的情況下出現(xiàn)V1-V6的T波倒置，可能與左室受累有關(guān)。該患者UCG和CMR表現(xiàn)典型，根據(jù)兩者結(jié)果結(jié)合心電圖及病史目前患者ARVC診斷明確。

圖1 心電圖

圖2 心臟彩超四腔心

圖3 心臟核磁共振影像

患者既往心臟彩超示右心增大，多次心電圖僅提示ST-T改變，由于心律失常(未證實)癥狀出現(xiàn)少，心電圖未記錄到心律失常，且ARVC多見的心電圖特點在臨床工作中容易忽略，導(dǎo)致患者多次就診未確診，一定程度上是由于相關(guān)檢查未能記錄到心律失常的發(fā)生所導(dǎo)致，此外不排除該患者無室性心律的可能。臨床上當(dāng)病人有不明原因的右心增大，既往可能有心律失常病史而無相關(guān)檢查證實時，可考慮使用植入式心電監(jiān)測記錄器，一種持續(xù)監(jiān)測心電信息的設(shè)備，最初被用于診斷不明原因的暈厥，也可應(yīng)用于ECG和動態(tài)心電圖未能記錄的心律失常如本例患者中[9]，從而提高相關(guān)疾病的診斷率。