□天津市人民醫(yī)院副主任醫(yī)師 劉瑩

我國(guó)每年約有20萬(wàn)～30萬(wàn)肉眼可見(jiàn)先天畸形兒出生，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來(lái)的缺陷，先天殘疾兒童總數(shù)每年新增高達(dá)80萬(wàn)～120萬(wàn)，約占每年出生人口總數(shù)的4%～6%，幾乎是每30秒就有一個(gè)缺陷兒出生。近20年來(lái)隨著二胎政策的開(kāi)放，受環(huán)境污染、食品安全等因素的影響，中國(guó)新生兒出生缺陷率還可能會(huì)持續(xù)增加。擁有一個(gè)健康聰明的孩子是每一對(duì)父母的共同愿望，但在眾多的新生嬰兒中有相當(dāng)一部分存在出生缺陷，患有導(dǎo)致呆傻甚或死亡的先天性、遺傳性代謝性疾病。出生缺陷對(duì)患兒本身、對(duì)家庭、對(duì)社會(huì)都造成了巨大的危害。

一、什么是出生缺陷？

出生缺陷也叫先天異常先天畸形。它包含兩個(gè)方面：一是指嬰兒出生前，在媽媽肚子里發(fā)育紊亂引起的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。形態(tài)結(jié)構(gòu)異常表現(xiàn)為先天畸形，如無(wú)腦兒、脊柱裂、兔唇、四肢異常等；生理功能和代謝缺陷常常導(dǎo)致先天性智力低下，以及聾啞、致盲等異常。二是指嬰兒出生后表現(xiàn)為肉眼可看見(jiàn)，或者輔助技術(shù)診斷的器質(zhì)性、功能性的異常，如先天性心臟病、白血病、青光眼等。但不包括出生時(shí)損傷造成的異常。

二、為什么會(huì)發(fā)生出生缺陷？

出生缺陷的發(fā)生原因比較復(fù)雜，主要有兩個(gè)方面：一是遺傳因素，是指由于基因突變或染色體畸變導(dǎo)致的出生缺陷，可分成單基因缺陷、染色體異常、多基因缺陷。二是環(huán)境因素，包括營(yíng)養(yǎng)、疾病、感染、用藥和接觸有害物質(zhì)等。如胚胎時(shí)期(懷孕的前3個(gè)月)受各種感染或接觸放射線、化學(xué)物質(zhì)、藥物，以及懷孕期間母親生病，或長(zhǎng)時(shí)間在高溫高熱環(huán)境工作等。據(jù)資料報(bào)道，單純由遺傳因素造成的出生缺陷僅占10%~25%，在很多情況下，缺陷兒的發(fā)生是由環(huán)境因素引發(fā)的，或者是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。

為了減少出生缺陷的發(fā)生率，國(guó)家開(kāi)展了孕前-產(chǎn)前-產(chǎn)后的“三級(jí)預(yù)防”政策，其中新生兒篩查作為三級(jí)篩查的最后一級(jí)，具有重要的意義。

三、為什么要參加新生兒疾病篩查？

大多數(shù)患有先天性、遺傳性代謝性疾病的嬰兒往往在篩查前缺乏其特異性表現(xiàn)，一般要到出生后數(shù)月或數(shù)年才顯現(xiàn)出疾病固有的臨床癥狀，并日趨加重。一旦出現(xiàn)疾病的臨床癥狀，即使治療，智力低下也難以恢復(fù)，孩子已經(jīng)造成智力和身體的終生殘疾，因此每一個(gè)孩子都面臨風(fēng)險(xiǎn)。相反若能在出生不久發(fā)現(xiàn)疾病，確診治療，絕大多數(shù)患兒的身心將得到正常的發(fā)育，其智力亦可達(dá)到正常人的水平。

雖然這些遺傳病很少見(jiàn)，而且也不存在這些疾病的家族史，但有些疾病可能父母只是攜帶者不會(huì)發(fā)病，如果父母同時(shí)是攜帶者，子女就有很大的概率會(huì)得病。所以一貫健康的家庭也很有可能出現(xiàn)遺傳缺陷的子女。

盡管孩子出生后看起來(lái)很健康，參加新生兒疾病篩查還是非常有必要的。新生兒疾病篩查是給寶寶健康人生的第一道“安檢”，是對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病進(jìn)行的專(zhuān)項(xiàng)檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術(shù)，是降低出生缺陷發(fā)生的重要三級(jí)預(yù)防措施之一。通過(guò)這種篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性、遺傳性代謝病，并進(jìn)行及時(shí)的治療，使其健康成長(zhǎng)。

四、新生兒疾病篩查包括哪些呢？

新生兒疾病篩查主要是檢查先天性甲狀腺功能減低癥（TSH）、苯丙酮尿癥（PKU）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（17α-羥基孕酮）和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥這四項(xiàng)。

五、在哪里做新生兒篩查？新生兒疾病篩查以什么時(shí)間采血最佳？

一般出生后在出生的醫(yī)院就可以進(jìn)行新生兒疾病篩查，所以只要配合醫(yī)院采血就可以，結(jié)果醫(yī)院會(huì)告知怎么查詢。采血應(yīng)當(dāng)在嬰兒出生72小時(shí)后并充分哺乳后進(jìn)行，否則，在未哺乳、無(wú)蛋白負(fù)荷的情況下容易出現(xiàn)PKU篩查的假陰性。此外，在嬰兒出生72小時(shí)后采血，可避開(kāi)生理性TSH上升時(shí)期，減少了CH篩查的假陽(yáng)性機(jī)會(huì)，并可防止TSH上升延遲的患兒產(chǎn)生假陰性。新生兒疾病篩查正常采血時(shí)間為72小時(shí)后，七天之內(nèi)，并充分哺乳。對(duì)于各種原因比如早產(chǎn)兒、低體重兒、正在疾病治療的新生兒，不能在72小時(shí)之后采血的，可根據(jù)情況推遲采血，原則應(yīng)當(dāng)接產(chǎn)單位對(duì)上述嬰兒進(jìn)行跟蹤采血，提高篩查的覆蓋率，但時(shí)間最遲不宜超過(guò)出生后20天。