謝麗麗

四肢畸形是臨床常見的胎兒先天畸形之一,其發(fā)病率在0.2%左右,隨著近年來產(chǎn)前檢查技術(shù)的發(fā)展,超聲技術(shù)被廣泛運用到了胎兒畸形的臨床診斷中,它能夠多切面的觀察到胎兒的具體情況,且圖像清晰,具備無創(chuàng)、可重復(fù)性強的優(yōu)勢［1］。有關(guān)研究表明,孕早期超聲規(guī)范化結(jié)構(gòu)篩查的效果優(yōu)于孕中期篩查,其原因在于：孕中期篩查不僅漏診率較高,且孕中期引產(chǎn)會增加引產(chǎn)風險,對孕婦的身心健康與生命安全造成較大的威脅。因此,臨床提倡早期對孕婦進行超聲規(guī)范化結(jié)構(gòu)篩查胎兒四肢畸形,以便盡早采取積極有效的處理措施降低孕周過大引產(chǎn)對孕婦造成的損傷［2］。有關(guān)研究表明,在孕9～11 周時胎兒長骨初級骨化中心出現(xiàn),采用超聲檢查能夠準確分辨出其手足形態(tài)與羊水的適應(yīng)情況。目前,大部分孕婦及家屬在得知胎兒存在畸形后采取引產(chǎn)處理,因此,孕早期超聲規(guī)范化結(jié)構(gòu)篩查判斷胎兒畸形的嚴重情況,可以為臨床治療與引產(chǎn)處理提供有力的參考依據(jù)［3］?；诖?本文對比和分析了早孕期超聲規(guī)范化結(jié)構(gòu)篩查在胎兒四肢畸形診斷中的應(yīng)用價值,現(xiàn)研究報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 以2019 年1 月～2020 年1 月在本院產(chǎn)檢的8000例孕婦作為研究對象,均為單胎妊娠,孕婦平均年齡(26.00±4.44)歲,平均孕周(12.06±0.44)周。

1.2 方法 所有孕婦均予以早孕期超聲規(guī)范化結(jié)構(gòu)篩查,并對孕早期檢測正常孕婦在孕中期再次進行超聲規(guī)范化結(jié)構(gòu)篩查,篩查內(nèi)容為：結(jié)構(gòu)篩查以及頸部透明帶測量,取仰臥位對孕婦進行腹部超聲檢查,探頭頻率調(diào)為3.5 Hz,檢查胎兒的頭部、面部、脊柱、胸部、腹部、心臟、四肢及胎盤,并測量胎兒頭臂長,正常值為45～84 mm,同時測量胎兒頸項部透明層厚,取最大值,正常范圍為<2.5 mm。

1.3 觀察指標 ①分析總結(jié)孕早期超聲檢測結(jié)果；②分析總結(jié)孕早期正常孕婦的孕中期超聲檢測結(jié)果。

2 結(jié)果

2.1 孕早期超聲檢測結(jié)果 8000例孕婦孕早期超聲檢測出：四肢短小7例,占畸形胎兒的58.33%,占全部胎兒的0.09%；下肢缺失1例,占畸形胎兒的8.33%,占全部胎兒的0.01%；并指1例,占畸形胎兒的8.33%,占全部胎兒的0.01%；多指(趾)1例,占畸形胎兒的8.33%,占全部胎兒的0.01%；足內(nèi)翻2例,占畸形胎兒的16.66%,占全部胎兒的0.02%；共計畸形12例,占全部胎兒的0.15%。見表1。

表1 8000例孕婦的孕早期超聲檢測結(jié)果(n,%)

2.2 孕早期正常孕婦的孕中期超聲檢測結(jié)果 7988例孕早期檢測正常孕婦在孕中期檢測出：多指1例,占比為0.01%；并指1例,占比為0.01%；提示孕早期檢測漏診2例,漏診率為14.29%(2/14),孕早期檢測準確率為85.71%(12/14)。見表2。

表2 7988例孕早期正常孕婦的孕中期超聲檢測結(jié)果(n,%)

3 討論

目前,臨床上對于胎兒四肢畸形的原因未有明確定位,大多數(shù)研究認為,基因突變、染色體發(fā)育異常、宮腔感染等因素是導(dǎo)致患兒四肢畸形發(fā)病率增加的主要因素［4］。因此,為了有效降低畸形胎兒的出生率,避免四肢畸形對胎兒健康造成負面影響,在產(chǎn)前檢查中應(yīng)用早孕期超聲規(guī)范化結(jié)構(gòu)篩查具備十分重要的意義［5］。有學者認為超聲檢測四肢畸形準確率高達97.00%,且超聲檢測胎兒四肢畸形中橈骨缺如、股骨不等長以及下肢缺失的準確性均能達到90%以上［6］。本文研究結(jié)果顯示,8000例孕婦孕早期超聲檢測出：四肢短小7例,占畸形胎兒的58.33%,占全部胎兒的0.09%；下肢缺失1例,占畸形胎兒的8.33%,占全部胎兒的0.01%；并指1例,占畸形胎兒的8.33%,占全部胎兒的0.01%；多指(趾)1例,占畸形胎兒的8.33%,占全部胎兒的0.01%；足內(nèi)翻2例,占畸形胎兒的16.66%,占全部胎兒的0.02%；共計畸形12例,占全部胎兒的0.15%。7988例孕早期檢測正常孕婦在孕中期檢測出：多指1例,占比為0.01%；并指1例,占比為0.01%；提示孕早期檢測漏診2例,漏診率為14.29%(2/14),孕早期檢測準確率為85.71%(12/14)。由此可以看出,孕婦孕早期應(yīng)用超聲結(jié)構(gòu)篩查法能夠呈現(xiàn)明顯的聲像圖特征,但由于不同孕齡、體質(zhì)量指數(shù)(BMI)、羊水量孕婦之間存在顯著差異,使得超聲篩查存在較高的漏診率［7］。此外,當胎兒手部呈半握拳狀態(tài)時,也會增加手指畸形的篩查難度。另有研究報道,遺傳因素是導(dǎo)致胎兒畸形的主要發(fā)病因素之一,受遺傳因素的影響,大部分畸形胎兒患有先天性神經(jīng)系統(tǒng)疾病與心臟病,使得畸形發(fā)育的發(fā)病率大幅提升［8］。通常情況下,在孕8 周時胎兒就已生長發(fā)育出了四肢,在12 周時胎兒手指與腳趾已完成發(fā)育,13 周時對胎兒進行超聲篩查檢測是最佳的篩查檢測時機,能夠有效提高超聲檢測的科學性［9］。因此,在對孕婦進行產(chǎn)前檢查前,需要詳細了解其家族病史,針對此類孕婦應(yīng)該增強孕早期超聲規(guī)范化結(jié)構(gòu)篩查的應(yīng)用,有效提高畸形胎兒的檢出率,降低新生兒畸形率,為新生兒質(zhì)量提供有力的保障［10］。針對早期檢查發(fā)現(xiàn)的畸形胎兒,需采取科學化的處理措施,若產(chǎn)婦屬于雙胎妊娠,則可采取減胎術(shù)保障正常胎兒的存活,以降低不良妊娠結(jié)局發(fā)生率［11］。在孕早期超聲規(guī)范化機構(gòu)篩查的實際運用中,超聲檢測技術(shù)會受到早期孕囊、多胎妊娠的影響,導(dǎo)致其計算方式與使用效果受到一定的局限性,導(dǎo)致漏診率較高［12］。目前,我國臨床研究對于胎兒畸形問題的認知較為缺乏,對導(dǎo)致胎兒畸形的原因缺乏科學系統(tǒng)的研究與分析,大部分理論研究認為先天基因圖標以及骨骼發(fā)育是導(dǎo)致胎兒四肢畸形基因的重要因素；還有一部分學者認為宮內(nèi)感染、羊膜帶綜合征等也是導(dǎo)致胎兒四肢畸形的因素［13］。但在有關(guān)統(tǒng)計學數(shù)據(jù)處理中,上述因素所導(dǎo)致的胎兒四肢畸形數(shù)量占比較少,僅為2/1000。因此,在實際的臨床醫(yī)學檢測中,孕早期孕婦通常會采用超聲檢查技術(shù)對胎兒四肢畸形進行診斷與篩查,最大限度上提高對胎兒畸形追蹤的高敏感度,雖然超聲檢測在胎兒四肢殘缺,股骨畸形的檢出率較高,但超聲檢測在肢體末端檢測方面漏診率較高,其誤診率高達70.00%［14］。

本文在孕早期超聲規(guī)范化結(jié)構(gòu)篩查中主要采用的是經(jīng)腹彩色多普勒超聲技術(shù),對胎兒的畸形問題進行分析,結(jié)果顯示,所檢測出的畸形胎兒類型主要包括股骨缺陷、下肢缺失以及尺橈骨缺陷等,通過超聲圖像分析可以看出,超聲檢測胎兒畸形超聲圖像存在部分典型性,檢測結(jié)果會受到胎兒體型、孕婦孕齡、羊水量、孕婦BMI 值的影響,造成超聲檢測的誤診、漏診。目前,我國相關(guān)超聲會議研究中針對超聲檢測問題作出了明確的答復(fù),婦產(chǎn)科超聲學會認為,在孕11～14 周,對孕婦進行早期超聲規(guī)范化結(jié)構(gòu)篩查需要對胎兒四肢是否具有完整性進行全面判斷,同時對胎兒四肢中的每一節(jié)段需要作出客觀的判斷,綜合分析胎兒四肢的長度以及有無形態(tài)結(jié)構(gòu)變化等,最終形成標準化的胎兒篩查規(guī)范,以提高早期畸形胎兒的檢出率,避免因操作失誤或受其他因素影響,導(dǎo)致胎兒其他器官出現(xiàn)異常病變。目前,大部分畸形胎兒的器質(zhì)性異常結(jié)構(gòu)主要體現(xiàn)在神經(jīng)系統(tǒng)及先天性心臟病方面,因此,孕婦及其家屬應(yīng)當針對上述幾個方面加大對胎兒四肢畸形的防范力度。

綜上所述,應(yīng)加大孕早期超聲規(guī)范化結(jié)構(gòu)篩查,與其在四肢畸形胎兒診斷中的重視程度,促進超聲結(jié)構(gòu)篩查的貫徹落實,了解胎兒的四肢發(fā)展情況,避免四肢畸形的發(fā)生,促進胎兒的健康成長。