張珠，何勝虎

1 病例

患者男性，78歲，因“胸悶氣喘2月，加重20 d”于2018-8-7入院?；颊咻p度運(yùn)動即感到胸悶氣喘，伴心慌乏力。既往高血壓病史5年，平素血壓110/60 mmHg（1mmHg=0.133kPa）；有心房顫動、室性早搏病史，未規(guī)律服藥；結(jié)核病史50年，經(jīng)正規(guī)抗結(jié)核治療已治愈；支氣管擴(kuò)張1年余。入院查體：體溫36.5℃，脈搏70 次/min，呼吸20 次/min，血壓：106/64 mmHg，神清，兩下肺可聞及散在濕啰音。心前區(qū)無異常隆起，心界不大，心率80 次/min，心律絕對不齊，第一心音強(qiáng)弱不等，各瓣膜區(qū)未聞及雜音及心包摩擦音，雙下肢無浮腫。實(shí)驗(yàn)室檢查：肌鈣蛋白Ⅰ測定（免疫熒光法）0.163 ng/ml，N末端腦鈉肽16 300 pg/ml，免疫球蛋白LAM輕鏈陽性。超聲心動圖示：左室射血分?jǐn)?shù)（LVEF）51%，左房增大，室間隔及左室壁增厚，光點(diǎn)增粗，回聲增強(qiáng)，呈毛玻璃樣改變，舒張功能減退，三尖瓣輕中度返流，二尖瓣輕度返流，少量心包積液，肺動脈壓62 mmHg。心電圖示：心室率快速型心房顫動；肢導(dǎo)聯(lián)QRS低電壓；ST-T改變。初步診斷為：肥厚性心肌病？心肌淀粉樣變？心房顫動；心功能Ⅳ級；高血壓??；支氣管擴(kuò)張。入院后MRI：心肌內(nèi)彌漫不均勻強(qiáng)化，提示心肌淀粉樣變可能（圖1）。行心內(nèi)膜活檢提示：心肌淀粉樣變；冠脈CTA示前降支、回旋支及右冠脈近中段多發(fā)鈣化斑塊，呈輕度狹窄。最終診斷：心肌淀粉樣變（AL），心房顫動，心功能Ⅳ級；高血壓病；支氣管擴(kuò)張。在常規(guī)治療的基礎(chǔ)上，于2018-08-22行PDT方案（硼替佐米2.197 mg/m2d1、8、15、22，DEX 30 mg/m2d1、8、15、22，Thal 100 mg qd）化療，因患者原因未能完成化療出院。

圖1 患者發(fā)作時(shí)心電圖

2018-10-10患者因胸悶氣短癥狀加重，伴持續(xù)低血壓再次入院，可平臥。診斷：癥狀性持續(xù)性低血壓；心肌淀粉樣變（AL），心房顫動，心功能Ⅳ級。入院后觀察血壓60～84/40～52 mmHg，給予補(bǔ)液、持續(xù)多巴胺（10 μg/kg·min）靜脈滴注，2周后仍處于持續(xù)低血壓狀態(tài)?？紤]低血壓原因與心肌淀粉樣變，心功能差有關(guān)，與患者及家屬溝通后，給予PDT化療，血壓逐漸回升并穩(wěn)定在90～100/60～70 mmHg，多巴胺逐漸減量直至停用，胸悶氣短好轉(zhuǎn)后出院。出院后患者狀況良好，血壓120/70 mmHg左右，無胸悶氣喘等不適。

2 討論

心肌淀粉樣變是一種細(xì)胞免疫性疾病，早期表現(xiàn)為心臟舒張功能與收縮功能障礙，后期可轉(zhuǎn)變?yōu)橄拗菩孕募〔?。目前國際公認(rèn)的心肌淀粉樣變分為五種[1]，原發(fā)性免疫球蛋白輕鏈型（AL）、野生型甲狀腺素運(yùn)載蛋白基因 （ATTR-wt）型、家族型甲狀腺素運(yùn)載蛋白基因型（ATTR-m）、繼發(fā)性（AA）和心房特發(fā)性（IAA）。心內(nèi)膜心肌活檢是確診的主要依據(jù)。AL是心肌淀粉樣變最常見的類型，其臨床表現(xiàn)最為嚴(yán)重，伴有心力衰竭者未經(jīng)治療者，中位生存期僅為6個(gè)月[2]。心肌淀粉樣變治療主要有化療、干細(xì)胞移植及原位心臟移植?；熓悄壳靶募〉矸蹣幼冎饕委熓侄?，治療目標(biāo)是清除產(chǎn)生淀粉樣物質(zhì)前體的漿細(xì)胞。心肌淀粉樣變（AL）一線治療方案是烷基化劑馬法蘭（HDM）和蛋白酶體抑制劑硼替佐米。硼替佐米常與環(huán)磷酰胺、地塞米松聯(lián)合應(yīng)用[3]。有報(bào)道稱采用大劑量馬法蘭后行自體干細(xì)胞移植術(shù)（SCT）的治療方案能使心肌淀粉樣變性患者存活期延長。原位心臟移植（OHT）對于心肌淀粉樣變患者，尤其是AL型，術(shù)后5年生存率僅30%。

本例為老年患者，經(jīng)心電圖、超聲心動圖、心臟磁共振、實(shí)驗(yàn)室檢查、心內(nèi)膜心肌活檢病理學(xué)檢查，確診為心肌淀粉樣變（AL）。因患者原因，首次化療周期未能完成，自行出院。此后，病程中出現(xiàn)持續(xù)性低血壓狀態(tài)，經(jīng)補(bǔ)液、多巴胺持續(xù)靜脈泵入等治療后血壓仍不穩(wěn)定。再次接受化療（PDT方案）后，患者血壓逐漸回升至正常，病情好轉(zhuǎn)出院。本例患者持續(xù)低血壓狀態(tài)，考慮與原發(fā)病加重，淀粉樣物質(zhì)在心肌細(xì)胞中沉積，導(dǎo)致心肌舒張與收縮功能障礙，引起頑固性低血壓。給予相應(yīng)化療后，血壓逐漸恢復(fù)到正常水平，提示原發(fā)病治療有效。