曹玉潔 王陸飛

(吉林大學(xué)第二醫(yī)院眼科 長(zhǎng)春 130000)

先天性白內(nèi)障(congenital cataract，CC)是指出生前或出生后1周歲以內(nèi)出現(xiàn)晶狀體不透明進(jìn)而引起折射率發(fā)生變化的眼部疾病，通常是由晶狀體內(nèi)高分子蛋白聚集物濃度增高導(dǎo)致。據(jù)統(tǒng)計(jì)，CC在我國(guó)患病率約為0.05%[1]，可以獨(dú)立發(fā)病，也可以以系統(tǒng)性疾病的形式存在。CC中有1/3左右是由遺傳導(dǎo)致，人類(lèi)基因組有多種基因參與晶狀體內(nèi)重要蛋白的編碼，這些基因突變后可影響晶狀體的結(jié)構(gòu)、代謝和發(fā)育等。本文主要在結(jié)構(gòu)功能、常見(jiàn)突變、致病原理等方面對(duì)遺傳性白內(nèi)障的致病基因進(jìn)行總結(jié)。

1 晶狀體的發(fā)育

晶狀體起源于頭外胚層，Pax6和Sox2基因誘導(dǎo)形成晶狀體基板，后者內(nèi)翻形成囊泡并隨胚胎發(fā)育脫離外胚層，前部的細(xì)胞分化為晶狀體上皮，后部的細(xì)胞伸長(zhǎng)、轉(zhuǎn)化并產(chǎn)生初級(jí)晶狀體纖維形成胚胎晶狀體核。晶狀體上皮細(xì)胞在氧化應(yīng)激和細(xì)胞因子刺激的作用下，不斷增殖并轉(zhuǎn)化拉長(zhǎng)成為次級(jí)晶狀體纖維細(xì)胞來(lái)形成晶狀體外殼，此過(guò)程中泛素-蛋白酶體途徑和細(xì)胞自噬作用造成細(xì)胞器的消失[2]。

2 導(dǎo)致晶狀體結(jié)構(gòu)異常的基因

2.1 晶狀體蛋白基因 晶狀體蛋白是晶狀體內(nèi)含量最高的水溶性蛋白，根據(jù)凝膠洗脫順序可分為α-、β-和γ-蛋白3種，其除自身的功能之外還可以支撐晶狀體結(jié)構(gòu)。

α-晶狀體蛋白(α-crystallin，CRYA)是小熱休克蛋白家族的一員，有CRYAA和CRYAB 2個(gè)成員，此類(lèi)單分子蛋白子屬于分子伴侶，能夠抑制變性蛋白質(zhì)的凝聚并促進(jìn)其復(fù)性，還可以保護(hù)細(xì)胞骨架的完整性[3]。

CRYAA由位于染色體21q22.3的CRYAA基因編碼，在結(jié)構(gòu)上包含有一個(gè)疏水C端NTR、一個(gè)高度保守的ACD(αcrystallin domain)和一個(gè)短的親水N端。發(fā)生于該基因的突變多為中性或疏水性氨基酸對(duì)精氨酸的替代[4]，特別是R12、R21、R49、R54、R65、R103、R119、R117、R116這9個(gè)殘基是突變熱點(diǎn)[5]。CRYAB基因位于染色體11q23.1，該基因的突變多位于編碼N-末端的1號(hào)外顯子[6]，如p.X176Y突變以常染色體顯性(αutosomal dominant，AD)方式遺傳，患者表現(xiàn)為后極性白內(nèi)障[7]。

β-晶狀體蛋白(β-crystallin，CRYB)與γ-晶狀體蛋白(γ-crystallin，CRYG)同屬于β/γ晶狀體蛋白亞家族，共含有2個(gè)結(jié)構(gòu)域，每個(gè)結(jié)構(gòu)域皆由一對(duì)高度保守的“Greek Key”結(jié)構(gòu)(GKM)堆積而成，而每一個(gè)GKM中又含有4個(gè)反向平行的β-折疊，保證了蛋白質(zhì)的正確組裝和結(jié)構(gòu)功能[8]。突變后的CRYB基因?qū)е掳變?nèi)障主要是通過(guò)以下機(jī)制：GKM形成異常；蛋白質(zhì)溶解度降低；蛋白質(zhì)之間的動(dòng)態(tài)寡聚平衡改變；蛋白質(zhì)對(duì)壓力的敏感性以及蛋白質(zhì)之間的相互作用受影響[9]。該蛋白家族也有多個(gè)成員。

CRYBA1/A3基因位于染色體17q11.2，它可以在同一條mRNA的不同起點(diǎn)開(kāi)始翻譯得到βA1-和βA3-兩種蛋白[10]。發(fā)生于該基因的突變多為插入突變，特別是IVS3+1G＞A 最常見(jiàn)，可出現(xiàn)核性、帶狀、粉末狀、Y形等多種混濁形式[9]。CRYBB1、B2、B3基因皆位于染色體22q11，發(fā)生于CRYBB1基因的錯(cuò)義突變c.209A＞C以AD方式遺傳,患者晶狀體核混濁[11]。CRYBB2基因最常見(jiàn)的突變是c.463C＞T(p.Q155X)，患者有較大的臨床表現(xiàn)異質(zhì)性，包括皮質(zhì)性、核性、全白混濁等[4,9,12]。2021年新突變c.230G＞A在中國(guó)被發(fā)現(xiàn)，患者皆表現(xiàn)為晶狀體核混濁[13]。CRYBB3基因目前僅有10種突變被報(bào)道與CC有關(guān)，其中c.466G＞A與c.467G＞A這2種突變還會(huì)導(dǎo)致患者小眼球表現(xiàn)，前者晶狀體表現(xiàn)為核性混濁，后者為前極部混濁[14]。

γC、γD-晶 狀 體 蛋 白(γC、γD-crystallin，CRYGC/CRYGD)基因位于染色體2q33.3，最近在中國(guó)發(fā)現(xiàn)了CRYGD的錯(cuò)義突變c.70C＞A，患者皆呈現(xiàn)雙眼對(duì)稱的珊瑚狀混濁，突變以AD方式遺傳[15]；CRYGS(γS-crystallin，CRYGS)基因位于3q27.3,該基因突變可導(dǎo)致編碼產(chǎn)物結(jié)構(gòu)被破壞且患者大多表現(xiàn)為核性白內(nèi)障[16]。

2.2 細(xì)胞骨架蛋白基因 晶狀體細(xì)胞骨架由微管、微絲以及中間絲(IFs)三部分組成，其中IFs最具彈性，可以調(diào)節(jié)細(xì)胞運(yùn)動(dòng)以及支持晶狀體纖維支架[17]。BFSP1和BFSP2蛋白是IFs家族中的2個(gè)重要成員，僅在晶狀體中表達(dá)。在結(jié)構(gòu)上，二者兩側(cè)為頭部和尾部區(qū)域，中央部分為4個(gè)短桿狀的α-螺旋卷曲結(jié)構(gòu)域1A、1B、2A、2B和穿插于它們之間的3個(gè)無(wú)螺旋結(jié)構(gòu)L1、L2、L3[18]。BFSP1和BFSP2基因的突變?cè)谶z傳性白內(nèi)障中均已發(fā)現(xiàn)，突變使晶狀體纖維支架結(jié)構(gòu)被破壞，前者多為表現(xiàn)核性或板層狀混濁，后者多為皮質(zhì)性混濁[19]。

3 導(dǎo)致晶狀體代謝異常的基因

3.1 膜蛋白基因 眾所周知，晶狀體無(wú)脈管結(jié)構(gòu)，且該器官除上皮細(xì)胞之外其余皆為無(wú)細(xì)胞器細(xì)胞，所以各種膜蛋白及通道對(duì)小分子物質(zhì)如水分子、三磷酸腺苷(ATP)、第二信使等的轉(zhuǎn)運(yùn)和維持細(xì)胞內(nèi)穩(wěn)態(tài)及代謝至關(guān)重要。

晶狀體相鄰細(xì)胞質(zhì)膜上存在跨膜半通道(即連接子)，相鄰連接子上的親水通道錨定對(duì)接形成縫隙連接。連接子由6個(gè)4次跨膜的連接蛋白(connexin，Cx)組成，Cx有共同的拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)：位于細(xì)胞內(nèi)的N-末端和C-末端、由2個(gè)細(xì)胞外環(huán)和1個(gè)細(xì)胞內(nèi)環(huán)連接的4次跨膜結(jié)構(gòu)域。N-末端有電壓門(mén)控作用，而2個(gè)細(xì)胞外環(huán)可以與相鄰連接子錨定。縫隙連接的開(kāi)關(guān)主要受電壓、鈣離子濃度、磷酸化、pH等因素影響，可維持細(xì)胞間的通信和物質(zhì)傳遞以及影響細(xì)胞生長(zhǎng)分化凋亡。Cx43、Cx46、Cx50分別由GJA1、A3、A8(gap junction protein1/3/8)基因編碼。發(fā)生于GJA8的突變p.R76H和c.154T＞C皆造成了患者核性白內(nèi)障，在原理上前者影響了縫隙連接的形成，后者造成連接通道阻力降低，小分子物質(zhì)泄漏[20-21]。新發(fā)現(xiàn)的突變c.64G＞C呈AD遺傳，在同一家族中出現(xiàn)核混濁、全白混濁、Y形縫混濁等多種表型[22]。

主要內(nèi)在蛋白(major intrinsic protein，MIP)，又名水通道蛋白0(AQP0)，由位于染色體12q13.3的MIP基因編碼，是晶狀體中含量最高的膜蛋白。MIP除了作為水通道，還可以黏附相鄰晶狀體纖維，與鈣調(diào)蛋白、中間絲蛋白等其他蛋白相互作用[23]。AQP0共含有4個(gè)單體，每一個(gè)單體又包含有2個(gè)插入膜中和6個(gè)斜向跨膜的α螺旋，前者頂端各有一個(gè)保守的氨基酸序列Asn-Pro-Ala(NPA)來(lái)維持結(jié)構(gòu)穩(wěn)定。該基因的異常也會(huì)引起白內(nèi)障發(fā)生，例如突變c.572C＞G造成AQP0在細(xì)胞膜表面表達(dá)水平降低,水分子進(jìn)出細(xì)胞以及晶狀體代謝異常，患者晶狀體呈全白混濁[24]。

3.2CHBP4B基因 CHMP4B (vcharged multivesicular body protein 4B)存在于晶狀體細(xì)胞的微核中，可通過(guò)促進(jìn)自噬溶酶體對(duì)微核進(jìn)行識(shí)別與融合來(lái)引起DNA的降解，也可促進(jìn)細(xì)胞的分裂與分化[25]。近期在中國(guó)發(fā)現(xiàn)了該基因的新突變c.587C＞G，呈AD遺傳且受累患者皆表現(xiàn)為晶狀體前囊膜下混濁[22]。

3.3FYCO1基因 FYCO(FYVE and coiled-coil domain containing)是一種結(jié)合蛋白，主要作用是介導(dǎo)微管和自噬體的囊泡運(yùn)輸，促進(jìn)晶狀體纖維細(xì)胞分化和細(xì)胞器消失[26]。FYCO1基因定位于染色體3p21.31，總共有17個(gè)外顯子，發(fā)生突變時(shí)可引起自噬體在胞內(nèi)停留時(shí)間過(guò)長(zhǎng)而產(chǎn)生過(guò)多活性氧，影響晶狀體代謝。例如巴基斯坦一家族中出現(xiàn)了純合突變c.4270C＞T，受累患者皆表現(xiàn)為雙側(cè)白內(nèi)障以及伴有不同程度的眼球震顫，突變以常染色體隱性(autosomal recessive，AR)方式遺傳[27]。

3.4 其他基因 半乳糖激酶1(Galactokinase1，GALK1)由GALK1基因編碼，主要控制體內(nèi)乳糖的基本代謝途徑，該基因突變可使晶狀體內(nèi)乳糖代謝異常而引起聚集導(dǎo)致白內(nèi)障[28]。羊毛固醇合成酶(lanoserol synthase，LSS)由位于染色體9p24.2上的LSS基因編碼，主要作用是合成羊毛固醇，這種物質(zhì)缺乏時(shí)可引起晶狀體內(nèi)蛋白聚集而出現(xiàn)混濁[29]。SLCT7A8基因的編碼產(chǎn)物L(fēng)AT2是一種氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白，該基因突變可引起晶狀體內(nèi)必需氨基酸含量大幅下降，影響晶狀體代謝并加速晶狀體老化[30]。定位于11q23.3染色體的DPAGT1基因編碼產(chǎn)物是一種糖基化催化劑，此基因出現(xiàn)異常時(shí)可造成晶狀體內(nèi)糖基化的異常，引起包括白內(nèi)障在內(nèi)的眼部疾患[31]。

4 導(dǎo)致晶狀體發(fā)育異常的基因

4.1 熱休克轉(zhuǎn)錄因子4基因 熱休克轉(zhuǎn)錄因子4(heat shock transcription factor 4，HSF4)基因位于染色體16q21，HSF4在結(jié)構(gòu)上有2個(gè)功能域：N-端側(cè)的螺旋-轉(zhuǎn)角-螺旋結(jié)構(gòu)域(DBD)，主要功能是與熱休克原件相結(jié)合；C-端側(cè)的拉鏈樣亮氨酸七肽重復(fù)A/B(HR-A/B)結(jié)構(gòu)域，可以應(yīng)激條件下幫助單體HSF4進(jìn)行三聚化，這是與熱休克原件相結(jié)合的前提[32]。

最近AD遺傳突變c.486-2A＞G在一西班牙家庭中被發(fā)現(xiàn)，受累個(gè)體全部表現(xiàn)為晶狀體核混濁[33]。據(jù)統(tǒng)計(jì)，AD突變都位于DBD區(qū)域，而AR突變都位于“HR-A/B”及其下游區(qū)域，分別通過(guò)直接或間接影響其與熱休克原件的結(jié)合，使熱休克蛋白及其分子伴侶的表達(dá)無(wú)法被抑制，造成晶狀體發(fā)育受限而出現(xiàn)混濁[34]。

4.2 同源盒基因3PITX3(paired-like homeodomain 3)基因?qū)儆谕春谢騊ITX/RIEG家族，位于染色體10q25，其編碼產(chǎn)物中含有2個(gè)功能域：N-端側(cè)的同源盒區(qū)域和C-端側(cè)的OAR結(jié)構(gòu)域，主要作用是與靶基因(如MIP、FOXE3、LEMD2等基因)結(jié)合和反活化以及確保下游基因的表達(dá)，以此來(lái)調(diào)節(jié)晶狀體的發(fā)育[35]。

迄今已發(fā)現(xiàn)的位于功能域的突變只有1例，即發(fā)生于OAR的缺失突變c.797-814del，晶狀體呈現(xiàn)后囊膜混濁，其余突變皆位于非功能區(qū)[35]。

4.3MAF蛋白基因 肌筋膜纖維肉瘤癌基因同源物(musculoaponeuroticfibrosarcoma oncogene homolog，MAF)是一種基本的亮氨酸拉鏈轉(zhuǎn)錄調(diào)控因子，由染色體16q23.2上的MAF基因編碼[36]。MAF蛋白包含2個(gè)功能區(qū)域：N-端的反式激活域和 C-端的DNA結(jié)合區(qū)，后者又包括擴(kuò)展同源區(qū)EHR、基本區(qū)域模體BR和亮氨酸拉鏈區(qū)LZ[37]。BR可以直接與靶基因相結(jié)合，LZ使MAF單體的二聚化，EHR通過(guò)與靶基因的螺旋結(jié)構(gòu)相接觸來(lái)穩(wěn)定其與BR的結(jié)合[38]。MAF蛋白的作用在于與靶基因啟動(dòng)子中的被稱為MAREs的鎂鐵質(zhì)反應(yīng)元件相結(jié)合，以調(diào)控各種晶狀體蛋白基因的表達(dá)[39]。

2019年發(fā)現(xiàn)了位于EHR區(qū)域的新突變c.812T＞A，該突變通過(guò)限制靶基因的表達(dá)，影響晶狀體內(nèi)的氧化應(yīng)激作用,患者表現(xiàn)為核性白內(nèi)障[39]。

4.4 酪氨酸激酶受體基因 酪氨酸激酶受體(ephrin type-A receptor，EPHA2)基因位于染色體1p36.1，EPHA2是一種跨膜糖蛋白，在細(xì)胞膜兩側(cè)都存在功能結(jié)構(gòu)域，活化的EPHA2發(fā)出的信號(hào)能夠提高晶狀體上皮細(xì)胞的抗氧化能力，防止活性氧過(guò)量產(chǎn)生，保持晶狀體的正常發(fā)育，還可促進(jìn)晶狀體纖維細(xì)胞有序排列。

該基因發(fā)生突變后可引起白內(nèi)障發(fā)生，如雜合突變c.2826-9G＞A即被證明可引起核性白內(nèi)障，c.1751C＞T、c.2826-9G＞A則與先天性雙眼白內(nèi)障和眼球震顫有關(guān)[33,40]。

4.5PAX6基因PAX6基因位于染色體11p13，其編碼產(chǎn)物共有14個(gè)外顯子，主要結(jié)構(gòu)為N端配對(duì)結(jié)構(gòu)域及C端同源結(jié)構(gòu)域，在晶狀體基板及囊泡形成的過(guò)程中起到重要作用，同時(shí)還可調(diào)節(jié)晶狀體蛋白和其他結(jié)構(gòu)蛋白的表達(dá)[41]。PAX6基因一開(kāi)始被描述為無(wú)虹膜的候選基因，后來(lái)人們發(fā)現(xiàn)該基因突變時(shí)患者往往會(huì)伴隨有白內(nèi)障、青光眼、角膜白斑等眼部疾病。AD遺傳突變c.184 G＞A和c.470-477dup皆被證明可導(dǎo)致晶狀體核混濁，這可能與晶狀體纖維細(xì)胞形態(tài)和組織功能被破壞有關(guān)[42]。

4.6SOX2基因 SOX2蛋白屬于高遷移組DNA結(jié)合蛋白家族，結(jié)構(gòu)上含有一DNA結(jié)合域和一C-端反式激活結(jié)構(gòu)域，后者能激活下游靶基因的表達(dá)，促進(jìn)細(xì)胞分化和器官發(fā)育，該基因突變往往使患者表現(xiàn)為無(wú)眼球或小眼球、白內(nèi)障、小角膜等眼部發(fā)育不全癥狀[43]。突變c.542C＞A和541_542delinsGA在2個(gè)印度家庭中被發(fā)現(xiàn)，患者表現(xiàn)為雙眼小眼球伴白內(nèi)障，以AD方式遺傳[44]。

4.7SIPA1L3基因SIPA1L3基因的編碼產(chǎn)物為一種RAP信號(hào)負(fù)調(diào)節(jié)因子，與RAP結(jié)合時(shí)會(huì)使后者從活性的GTP結(jié)合形式轉(zhuǎn)變?yōu)闊o(wú)活性的GDP結(jié)合形式，對(duì)晶狀體及神經(jīng)發(fā)育起到重要作用[45]。2015年發(fā)生于該基因的無(wú)義突變c.4489C＞T第一次被發(fā)現(xiàn)，患者晶狀體呈現(xiàn)全白混濁，后來(lái)又一錯(cuò)義突變c.1871A ＞ G被發(fā)現(xiàn)于一中國(guó)家族，患者表現(xiàn)為核性白內(nèi)障[46]。

4.8 其他基因 位于染色體1p36.32的泛素激酶4(pantothenate kinase 4，PANK4)基因編碼產(chǎn)物由晶狀體上皮細(xì)胞表達(dá)，Sun等[47]發(fā)現(xiàn)了突變g.2451906C＞T可造成晶狀體后極部混濁，并指出這與突變誘導(dǎo)了晶狀體上皮細(xì)胞凋亡有關(guān)。2019年有研究者[48]發(fā)現(xiàn)了一新的CC候選基因TSR1，該基因位于染色體17p13.3，編碼產(chǎn)物為含有804個(gè)氨基酸的前體rRNA加工蛋白，主要作用于40S核糖體的成熟過(guò)程。雜合突變c.202-1G＞A影響到mRNA的剪接，晶狀體內(nèi)細(xì)胞生長(zhǎng)凋亡等過(guò)程紊亂，晶狀體出現(xiàn)混濁[49]。MSX2基因編碼產(chǎn)物為一種轉(zhuǎn)錄抑制蛋白，可調(diào)控細(xì)胞抑制與凋亡，張嬌等[50]通過(guò)建立小鼠MSX2誘導(dǎo)模型，總結(jié)出在該基因過(guò)度表達(dá)的情況下晶狀體膠原異常沉積，晶狀體混濁。而于紫燕等[51]發(fā)現(xiàn)MSX2基因敲除小鼠出現(xiàn)晶狀體過(guò)小、晶狀體混濁、小眼球畸形等癥狀。

5 以綜合征形式存在的遺傳性白內(nèi)障

以各種系統(tǒng)或全身綜合征的形式存在的遺傳性白內(nèi)障基本以X連鎖遺傳方式為主。

5.1 眼面心牙綜合征 眼面心牙(oculofaciocardiodental，OFCD)綜合征是一種由于BCOR(BCL-6 corepressor)基因突變引起的X染色體顯性(X chromosome dominant，XD)遺傳綜合征。該基因位于染色體Xp11.4，編碼產(chǎn)物為BCL-6輔助抑制因子，能夠通過(guò)改變?nèi)旧|(zhì)修飾來(lái)對(duì)BCL-6因子(一種轉(zhuǎn)錄抑制因子)的形成進(jìn)行抑制，從而保證轉(zhuǎn)錄的正常進(jìn)行?；颊叩呐R床表現(xiàn)常有著較為明顯的特征，即出現(xiàn)眼、面部、心血管、牙齒的異常，如白內(nèi)障、小眼球、唇腭裂、牙齒發(fā)育遲緩、心間隔缺失，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等。

最近在2個(gè)中國(guó)男孩體內(nèi)發(fā)現(xiàn)了該基因的新突變c.659_662delAGGG和c.2257-2A＞T，兩患者皆表現(xiàn)出明顯的綜合征表型[52]。

5.2 Nance-Horan綜合征 Nance-Horan綜合征(Nance-Horan syndrome，NHS)基因突變引起的X染色體隱性(X chromosome recessive，XR)遺傳綜合征，在多個(gè)器官系統(tǒng)有表現(xiàn)：面部、牙齒、骨骼、心臟和神經(jīng)系統(tǒng)，白內(nèi)障便是典型癥狀之一，且男性患者的臨床癥狀往往重于女性。突變c.C4449G在北京被發(fā)現(xiàn)，患者表現(xiàn)為核性白內(nèi)障、咬合不全、顏面狹長(zhǎng)、耳廓前傾，這是由于突變使得其本定位于晶狀體上皮細(xì)胞外圍的編碼產(chǎn)物出現(xiàn)在細(xì)胞質(zhì)中，細(xì)胞骨架結(jié)構(gòu)被破壞且胞間連接受影響導(dǎo)致的[53]。

5.3 Lowe綜合征 Lowe綜合征又稱眼腦腎綜合征(oculocerebrorenl syndrome)，是位于染色體Xq26.1的OCRL基因突變引起的XR遺傳綜合征，OCRL基因共有23個(gè)外顯子，編碼PH區(qū)，5-phosphatase區(qū)，ASH區(qū)以及Rho GAP區(qū)這4個(gè)結(jié)構(gòu)域，與Lowe綜合征相關(guān)的基因多定位于8-23號(hào)外顯子[54]。突變患者有先天性白內(nèi)障、智力障礙、腎小管功能異常等臨床表現(xiàn)，這是由OCRL基因編碼的肌醇多磷酸 5-磷酸酶減少，細(xì)胞內(nèi)吞、肌動(dòng)蛋白骨架失調(diào)、成纖維細(xì)胞遷移不良造成的[55]。c.2257-2A＞T是該基因最新發(fā)現(xiàn)的突變，患兒除先天性白內(nèi)障外還表現(xiàn)出輕度系膜增生性腎小球腎炎、輕度局灶性單核細(xì)胞浸潤(rùn)和間質(zhì)局灶性纖維化[52]。

6 結(jié)語(yǔ)

先天性白內(nèi)障可以是家族遺傳性的或是散發(fā)的，也可以是多種遺傳病或系統(tǒng)性疾病伴發(fā)的。先天性白內(nèi)障的致病基因也多種多樣，引起不同形態(tài)的晶狀體混濁。目前，先天性白內(nèi)障仍然依賴于手術(shù)治療，隨著玻璃體切除技術(shù)在先天性白內(nèi)障的應(yīng)用，手術(shù)趨向于更加微創(chuàng)，同時(shí)晶狀體干細(xì)胞移植技術(shù)也在不斷進(jìn)步，配合積極的視力矯正，患兒恢復(fù)視力的比例得到極大的提高。但是對(duì)于先天性白內(nèi)障，早期預(yù)防和篩查對(duì)及時(shí)治療和提高患兒治療效果等方面有著更為重要的意義，只有詳細(xì)掌握該病的致病機(jī)制及分子機(jī)制，才能夠有針對(duì)性地正確診斷，甚至靶向治療。