劉桂梅，馬艷波，孫小妹，崔立平，孟秀峰，陳婭崢，裴金鳳（通信作者）

（1清華大學(xué)醫(yī)院超聲科 北京 100084）

（2首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院〈北京市心肺血管疾病研究所〉超聲心動(dòng)圖部 北京 100029）

正常主動(dòng)脈瓣有無冠瓣、左冠瓣及右冠瓣三個(gè)瓣膜，當(dāng)主動(dòng)脈瓣發(fā)育異常，如果只有兩個(gè)瓣膜，即稱為二瓣葉式主動(dòng)脈瓣畸形（bicuspid aortic valve，BAV）。先天性BAV是最常見的主動(dòng)脈瓣膜畸形，人群發(fā)病率為0.5%～2.0%，男性多于女性，瓣膜畸形導(dǎo)致瓣口面積較正常三葉瓣瓣口面積或多或少小一些，有高達(dá)50%的患者出現(xiàn)瓣膜功能障礙[1]?；颊咭话銦o明顯癥狀，之所以被發(fā)現(xiàn)，一部分原因是該病的并發(fā)癥如主動(dòng)脈瓣狹窄、主動(dòng)脈瓣膜關(guān)閉不全，升主動(dòng)脈擴(kuò)張、主動(dòng)脈夾層、主動(dòng)脈瘤樣擴(kuò)張及感染性心內(nèi)膜炎等引起臨床癥狀，患者到醫(yī)院就診；另一部分是因各類體檢，聽到雜音，經(jīng)進(jìn)一步檢查確診。本文選取清華大學(xué)醫(yī)院2015年1月—2021年6月經(jīng)胸超聲心動(dòng)圖檢查并確診的先天性二瓣葉式主動(dòng)脈瓣畸形成人患者21例，回顧分析患者主動(dòng)脈瓣的形態(tài)、數(shù)目、活動(dòng)情況及房室腔大小和心內(nèi)各部血流動(dòng)力學(xué)信息等超聲心動(dòng)圖檢查內(nèi)容，分析BAV的瓣膜特點(diǎn)及主要并發(fā)癥，探討成人經(jīng)胸超聲心動(dòng)圖對BAV的應(yīng)用價(jià)值。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2015年1月—2021年6月在清華大學(xué)醫(yī)院診斷的21例成人二瓣葉式主動(dòng)脈瓣畸形患者，其中男15例，女6例，年齡18～73歲。因胸悶、胸痛、心悸、發(fā)熱、高血壓及冠心病到門診就診11例，無癥狀因體檢心臟雜音就診者10例。體格檢查顯示，21例聽診有收縮期或舒張期雜音。最后均經(jīng)臨床建議行超聲心動(dòng)圖檢查而診為BAV，其中1例后行換瓣手術(shù)。

1.2 方法

儀器采用美國飛利浦IU-22、EPIQ-5及美國GE vivid-e9彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率為1 MHz～5 MHz?；颊呷∽髠?cè)臥位，與檢查床成45°角，采用胸骨旁左室長軸、大動(dòng)脈短軸、心尖四腔心、心尖五腔心、劍突下四腔、大動(dòng)脈短軸和胸骨上窩主動(dòng)脈升弓、弓部及弓降等多切面掃查，常規(guī)測量各房室腔大小及升主動(dòng)脈內(nèi)徑。通過二維、M型、彩色多普勒及頻譜多普勒超聲觀察心臟結(jié)構(gòu)、瓣膜形態(tài)及心內(nèi)各部和大血管的血流動(dòng)力學(xué)信息。

1.3 觀察指標(biāo)

二維超聲：在左室長軸及大動(dòng)脈短軸切面觀察主動(dòng)脈瓣的數(shù)目、形態(tài)、收縮期開放幅度及舒張期關(guān)閉線位置。根據(jù)瓣葉位置，將其分為A型和B型，A型瓣葉為左右或右前左后、左前右后位，B型瓣葉為前后位。觀察左、右冠狀動(dòng)脈起源，房、室間隔連續(xù)性、肺動(dòng)脈與降主動(dòng)脈之間有無異常交通、主動(dòng)脈弓有無縮窄等。

M型超聲：觀察主動(dòng)脈瓣開放形態(tài)、幅度、曲線厚度及關(guān)閉線位置是否在兩主動(dòng)脈壁回聲線的中央，如關(guān)閉線位置不居中，計(jì)算偏心指數(shù)（即主動(dòng)脈根部半徑/主動(dòng)脈瓣關(guān)閉線至主動(dòng)脈壁最近距離），偏心指數(shù)＞1.5為異常[2]。

彩色多普勒超聲：據(jù)舒張期主動(dòng)脈瓣口逆流至左室流出道的花彩血流束達(dá)到范圍及反流束寬度與左室流出道寬度百分比評(píng)估反流程度[3-4]。輕度反流：反流束細(xì)窄，只局限于左心室流出道，反流束寬度/左室流出道寬度＜25%；中度反流：反流束花彩擴(kuò)展至二尖瓣前葉瓣尖水平，反流束寬度/左室流出道寬度為25%～64%；重度反流：反流束由左室流出道呈噴射狀直達(dá)左室腱索水平以下，反流束寬度/左室流出道寬度≥65%。

頻譜多普勒超聲：在心尖五腔切面將取樣容積置于主動(dòng)脈瓣口，據(jù)瓣口的峰值流速及平均跨瓣壓差評(píng)定瓣膜狹窄的程度[4]：輕度狹窄：峰值速度為2.6～2.9 m/s，平均跨瓣壓差＜20 mmHg，瓣口面積＞1.5 cm2；中度狹窄：峰值速度為3.0～4.0 m/s，平均跨瓣壓差為20～40 mmHg，瓣口面積為1.0～1.5 cm2；重度狹窄：峰值速度≥4.0 m/s，平均跨瓣壓差≥40 mmHg，瓣口面積＜1.0 cm2。

2 結(jié)果

2.1 二維超聲心動(dòng)圖

二維超聲心動(dòng)圖左室長軸切面顯示主動(dòng)脈瓣葉大小不對稱，開放呈穹隆狀，關(guān)閉線偏心19例（見圖1）。大動(dòng)脈短軸切面顯示主動(dòng)脈瓣僅兩個(gè)瓣葉回聲及兩個(gè)瓣葉結(jié)合點(diǎn),據(jù)瓣葉閉合、開放方向分為A型18例，B型3例。舒張期瓣膜均為單一關(guān)閉線，A型（見圖2）呈“/”、“＼”、“|”，B型呈“—”；收縮期瓣膜均呈“魚口狀”開放，A型（見圖3）呈“//”、“\”、“||”，B型（見圖4）呈“＝”；5例可見增厚的融合嵴。合并瓣葉狹窄者可探及瓣膜增厚，回聲增強(qiáng)，運(yùn)動(dòng)減低或運(yùn)動(dòng)受限。

圖1 二維超聲心動(dòng)圖左室長軸切面顯示主動(dòng)脈瓣關(guān)閉

圖2 二維超聲心動(dòng)圖大動(dòng)脈短軸切面顯示主動(dòng)脈瓣關(guān)閉

圖3 二維超聲心動(dòng)圖大動(dòng)脈短軸切面顯示A型二葉式主動(dòng)脈瓣開放

圖4 二維超聲心動(dòng)圖大動(dòng)脈短軸切面顯示B型二葉式主動(dòng)脈瓣開放

2.2 M型超聲

M型超聲顯示主動(dòng)脈瓣開放呈“方盒形”，開放幅度為4～20 mm，19例偏心指數(shù)異常（見圖5）。

圖5 M型超聲心動(dòng)圖顯示主動(dòng)脈瓣關(guān)閉線偏心前移

2.3 血流動(dòng)力學(xué)

血流動(dòng)力學(xué)顯示主動(dòng)脈瓣口峰值流速增快及跨瓣壓力階差增高13例，其中輕度狹窄10例，中度狹窄2 例，重度狹窄（后行換瓣手術(shù)）1例；舒張期主動(dòng)脈瓣反流（見圖6）15例，其中輕度反流12例，中度反流2例，重度反流1例；其中狹窄并反流者6例。

圖6 彩色多普勒超聲心動(dòng)圖顯示主動(dòng)脈瓣反流

合并主動(dòng)脈竇擴(kuò)張3例，升主動(dòng)脈擴(kuò)張13例，左室增大5例，左室肥厚4例，主動(dòng)脈瓣瓣緣增厚14例伴鈣化6例，主動(dòng)脈瓣脫垂2例，繼發(fā)孔房間隔缺損1例，左室心尖部心肌致密化不全1例，感染性心內(nèi)膜炎主動(dòng)脈瓣贅生物1例。

3 討論

正常主動(dòng)脈瓣為三個(gè)等大的弧形纖維板，分別是無冠瓣、左冠瓣及右冠瓣。二維超聲心動(dòng)圖顯示瓣膜菲薄，反射纖細(xì)，左心長軸切面可見兩個(gè)瓣葉，即右冠瓣附著于主動(dòng)脈根部的前壁，無冠瓣附著于主動(dòng)脈根部的后壁，收縮期兩瓣葉開放貼近前后壁根部，舒張期關(guān)閉在主動(dòng)脈中間相結(jié)合。大動(dòng)脈短軸切面，三個(gè)瓣葉均可見到，收縮期同時(shí)向外開放呈近似“△”形，舒張期向中心靠攏關(guān)閉線呈“Y”字形密切交接不留空隙。先天瓣葉數(shù)目過多過少都是發(fā)育異常，兩個(gè)瓣葉即二瓣葉式畸形是先天主動(dòng)脈瓣發(fā)育異常之一，多系瓣膜胚胎期發(fā)育障礙所致，是主動(dòng)脈瓣最常見的先天發(fā)育異常，男女發(fā)病比約為（3～4）∶1[5]，本組男女發(fā)病比例為2.5∶1，也符合該病男性發(fā)病優(yōu)勢。國內(nèi)外研究報(bào)道[6-7]主動(dòng)脈瓣二葉式畸形是一種多基因變異介導(dǎo)的先天性心臟畸形，易合并多種心血管疾病，具有可遺傳性，并遵循常染色體顯性傳播模式。本組一例年輕女性，其母多年前在外地亦診斷為主動(dòng)脈瓣二葉瓣畸形。

BAV主動(dòng)脈瓣發(fā)育過程形成兩個(gè)瓣葉，常常一個(gè)瓣葉較大，一個(gè)瓣葉較小，兩側(cè)瓣葉的邊緣較平直，活動(dòng)受到限制，致瓣口面積小于正常，但當(dāng)瓣環(huán)足夠大時(shí)，不足以導(dǎo)致明顯瓣膜狹窄。因瓣葉不對稱使主動(dòng)脈瓣關(guān)閉線偏向一側(cè)，單純用M型測量偏心指數(shù)異常，比值大于1.5，其診斷符合率為75%，但是瓣葉閉合不偏心不能排除二瓣葉式主動(dòng)脈瓣畸形。當(dāng)兩個(gè)瓣葉大小不均時(shí)導(dǎo)致主動(dòng)脈兩個(gè)竇一個(gè)較大，一個(gè)較小常見，兩瓣葉大小相似少見。本組將主動(dòng)脈瓣二瓣葉畸形歸納為A、B兩型，A型多見，右側(cè)瓣葉所在處有右冠狀動(dòng)脈的開口，左側(cè)瓣葉所在處有左冠狀動(dòng)脈開口；B型少見，左冠狀動(dòng)脈開口位置前移，左、右冠狀動(dòng)脈均開口于前竇。二瓣化的瓣口多偏向一側(cè)，呈“魚口”狀開放，融合的兩個(gè)瓣葉交界可有融合痕跡即融合嵴，融合嵴的長度不等，有的完全沒有痕跡，據(jù)此將二瓣葉式主動(dòng)脈瓣畸形分為無嵴型和有嵴型，據(jù)報(bào)道[8]有嵴型患者較無嵴型更易發(fā)生主動(dòng)脈瓣鈣化，主動(dòng)脈瓣狹窄及反流發(fā)生率更高，左室心肌質(zhì)量明顯增加，且并發(fā)左心衰竭者比例更高，主動(dòng)脈根部及升主動(dòng)脈均稍寬。

二瓣葉式主動(dòng)脈瓣畸形出生時(shí)沒有明顯的瓣膜狹窄者，隨著年齡的增長，由于長期的血流動(dòng)力學(xué)異常，畸形的瓣膜容易出現(xiàn)繼發(fā)性改變，瓣葉交界處可融合，瓣葉纖維化、鈣化，從而造成瓣口狹窄，有時(shí)合并后天性病變導(dǎo)致狹窄呈進(jìn)行性加重。本組1例因BAV重度狹窄予以換瓣手術(shù)。國內(nèi)外研究[9]顯示BAV出現(xiàn)的相關(guān)并發(fā)癥中以升主動(dòng)脈擴(kuò)張最為常見，而升主動(dòng)脈內(nèi)徑和發(fā)病年齡關(guān)系較大，隨發(fā)病年齡增長內(nèi)徑增寬，認(rèn)為患者年齡是升主動(dòng)脈增寬和瓣膜狹窄的重要影響因素。

二瓣葉式主動(dòng)脈瓣畸形因瓣膜功能差、主動(dòng)脈竇及升主動(dòng)脈擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣脫垂等均可引起舒張期血流自主動(dòng)脈反流回左室流出道及左心室，所以，合并主動(dòng)脈瓣反流很常見。本病尚可合并其他心血管病變，如房間隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、主動(dòng)脈弓縮窄、左室心尖部心肌致密化不全等各部位先天心血管病變及感染性心內(nèi)膜炎、主動(dòng)脈瓣贅生物、升主動(dòng)脈夾層及破裂、心功能不全等后天心臟疾病，并發(fā)癥嚴(yán)重程度會(huì)導(dǎo)致不同的臨床轉(zhuǎn)歸和預(yù)后。

本組二瓣葉式主動(dòng)脈瓣畸形，一部分是患者因瓣膜狹窄及并發(fā)癥出現(xiàn)了因胸悶、胸痛、心悸、發(fā)熱、心慌及活動(dòng)后呼吸困難等臨床癥狀到門診就診，另一部分是“健康”人員平時(shí)無癥狀，因入學(xué)、入職及教工體檢還有馬拉松賽前檢查發(fā)現(xiàn)心臟雜音，經(jīng)超聲心動(dòng)圖檢查偶然發(fā)現(xiàn)并診斷。體格檢查時(shí)主動(dòng)脈瓣聽診區(qū)聞及收縮期雜音，雜音呈噴射性，多粗糙響亮，向上傳到頸部，伴有收縮期震顫；合并關(guān)閉不全者，可聞及舒張期遞減型哈氣樣雜音。BAV經(jīng)其他輔助檢查，心電圖可正常，當(dāng)瓣膜重度狹窄時(shí)，有左心室肥厚、勞損。X線檢查心臟大小正?；蜉p度增大，升主動(dòng)脈擴(kuò)張等征象。臨床憑聽診和心電圖及X線均不能準(zhǔn)確診斷，而超聲心動(dòng)圖通過觀察主動(dòng)脈瓣的形態(tài)、數(shù)目、活動(dòng)情況及血流動(dòng)力學(xué)狀態(tài)可診斷該疾病及其并發(fā)癥。

綜上所述，二瓣葉式主動(dòng)脈瓣畸形診斷經(jīng)胸超聲心動(dòng)圖是首選，根據(jù)瓣葉左右位判定畸形為A型、前后位判定為B型，彩色及頻譜多普勒判定瓣膜狹窄及關(guān)閉不全程度。除了升主動(dòng)脈擴(kuò)張及左室擴(kuò)大、肥厚等并發(fā)癥外，還可檢出合并的心血管畸形，對臨床選擇相應(yīng)的治療方案及早期預(yù)防瓣膜并發(fā)癥，具有很高的應(yīng)用價(jià)值。