朱巧平

（云南瑪莉亞醫(yī)院，云南 昆明 651000）

0 引言

先天性心臟病為臨床常見的一種先天性畸形，復雜性先天性心臟病在產(chǎn)后實施手術(shù)治療糾正困難，且預后效果不佳，對于先天性心臟病患兒而言，產(chǎn)前診斷具有重要意義。復雜型先天性心臟病是指大動脈轉(zhuǎn)位、心內(nèi)膜墊缺損、主動脈弓縮窄、右室雙出口、肺動脈重度狹窄或閉鎖、法洛四聯(lián)癥等，使用超聲心電圖診斷，通過觀察NT、靜脈導管頻譜異常情況，有效檢出疾病[1]。本文將以近年來100例胎兒為對象進行研究，探究超聲檢測NT增厚與靜脈導管頻譜異常在胎兒復雜心臟畸形篩查中的應用對降低缺陷兒出生率的價值，詳細如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

研究對象為復雜心臟畸形胎兒，共計100例，研究時間為2019年1月-2020年6月。所有產(chǎn)婦中，年齡為20～35歲，平均（26.87±1.65）歲；孕周為11～26周，平均（17.23±1.62）周；孕次為1～5次，平均（2.35±0.41）次；產(chǎn)次為0～4次，平均（1.32±0.28）次；胎兒性別為：男45例，女55例。納入標準：資料齊全；認知正常；孕期體檢正常，無其他合并癥；并簽署知情同意書。排除標準：多胎妊娠；孕期合并癥。

1.2 方法

所有孕婦在產(chǎn)前實施心臟超聲篩查，操作如下所示：使用設備為超聲監(jiān)測儀（生產(chǎn)廠家：美國GE公司），探頭頻率設定為3MHz～5MHz。在檢查過程中，首先需對胎兒發(fā)育正常進行明確以及附屬物的完整性；隨后，對胎兒胎位進行定位，標準面選擇為動脈導管弓切面、主動脈弓切面、左右室流出道切面，對探頭方向、掃描位置不斷調(diào)整，獲取下腔靜脈、上腔靜脈的主動脈弓圖像、長軸切面圖像、左右心室流出圖像。在檢查時，關注胎兒動靜脈、心房心室間連接正常情況，使用彩色多普勒超聲檢查，留存胎兒的NT厚度、靜脈導管頻譜等數(shù)據(jù)，NT值為2.5mm及以上，即為NT增厚。

1.3 觀察指標

詳細觀察影像學特點，記錄NT增厚、靜脈導管頻譜異常發(fā)生情況，進行對比分析。

1.4 統(tǒng)計學分析

本研究數(shù)據(jù)應用SPSS 20.0軟件分析，對于計量資料，檢驗方式為t檢驗，±表示，計數(shù)資料用χ2檢驗，用%表示，組間比較，差異顯著性水平均為：P＜0.05。

2 結(jié)果

2.1 診斷準確率比較

100例患兒中，NT增厚檢出93例，占比93.00%；靜脈導管頻譜異常94例，占比94.00%。NT增厚率與靜脈導管頻譜異常率比較，統(tǒng)計學意義不存在（P＞0.05）。如表1所示。

表1 兩組患兒診斷準確率比較(n，%)

2.2 胎兒心臟畸形類型分析

100例異常先天心臟畸形患兒中，心臟畸形類型如表2所示。

表2 胎兒心臟畸形類型分析(n，%)

3 討論

3.1 胎兒復雜心臟畸形現(xiàn)狀分析

先天性心臟病為臨床常見兒童疾病，具有較高發(fā)病率，與遺傳因素、外部環(huán)境因素存在相關性。先天性心臟病屬于先天性畸形，表示在胚胎發(fā)育時期因心臟、大血管發(fā)育異?；蛐纬烧系K引起解剖結(jié)構(gòu)異常，或在出生后應自動關閉的通道未能夠閉合情形。先天性心臟病是在母親懷孕過程中受到一些不良因素的影響，加上可能原有的一些家族遺傳方面的問題，造成出生后患兒出現(xiàn)心臟發(fā)育方面的異常。先天性心臟病有很多種類型，分為簡單先心病和復雜先心病。一般最常見的房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉、肺動脈瓣狹窄，都屬于簡單型先心病。這種簡單型先心病大部分都能根治，且在治療后基本痊愈；還有就是復雜的先心病，復雜的先心病包括法洛氏四聯(lián)癥，包括肺動脈閉鎖、大動脈轉(zhuǎn)位，還有一些更復雜的畸形。通過外科手術(shù)能夠達到一定的治療和姑息治療的目的，有一部分能夠存活，有一部分效果不一定太好，這是先天心臟病的范疇[2]。

先天性心臟病具有較多發(fā)病形式，輕癥患者無明顯不良反應，重癥患者極易引發(fā)休克、死亡等。很多新生兒因產(chǎn)后對于先天性心臟病診斷延遲認識不足，錯過最佳手術(shù)時機，引起死亡。研究指出，新生兒因先天性心臟病死亡者，出生后1周死亡率最高，約為70%，由此可見，先天性心臟病患兒的產(chǎn)前診斷十分重要，有助于在產(chǎn)后及時得到正確治療，降低死亡率。

先天性心臟病在分型時，依據(jù)臨床表現(xiàn)不同可分為非發(fā)紺型、發(fā)紺型；以病理生理變化進行區(qū)分可分為右向左分流型、左向右分流型及沒有分流型；另外，先天性心臟病還可依據(jù)心臟畸形病種類型，使用三節(jié)段診斷法實施分類。當前，臨床在針對先天性心臟病胎兒進行分型時多采用系統(tǒng)分類法、三節(jié)段診斷法。出生后先天性心臟病胎兒的臨床分型為胎兒選擇手術(shù)方式提供依據(jù)。產(chǎn)前先天性心臟病胎兒診斷與分型是為孕婦與家屬提供選擇的依據(jù)，尤其是試管嬰兒、高齡產(chǎn)婦等特殊人群，該類產(chǎn)婦在得知胎兒患有先天性心臟病以后，通過分型診斷了解該類型需采用哪種治療方式，且治療效果等。胎兒先天性心臟病者并非所有類型在出生后實施介入治療或手術(shù)外科治療都可完全矯治，且取得滿意療效。對于復雜性先天性心臟病患兒，使用超聲診斷確診以后，在出生以后無法或者很難使用手術(shù)治療取得解剖型矯治，如三尖瓣閉鎖胎兒，在出生以后無法實施外科手術(shù)矯治，且伴隨肺部感染、心力衰竭等不良事件[3]。

當前，臨床在診斷胎兒復雜心臟畸形時多采用超聲診斷，如NT檢測、靜脈導管頻譜異常檢測，操作簡單，診斷準確率高。

3.2 產(chǎn)前診斷應用現(xiàn)狀

產(chǎn)前診斷指于胎兒出生之前應用各種先進的檢測手段，以了解胎兒于子宮內(nèi)的情況。產(chǎn)前診斷可以通過觀察胎兒是否出現(xiàn)畸形，分析胎兒的染色體核型，監(jiān)測胎兒的生化檢查項目與基因，對胎兒是否伴有先天性疾病及遺傳性疾病作出診斷。出生缺陷表示出生時存在地胎兒（人類胚胎）在功能、結(jié)構(gòu)方面異常，是嬰兒在母體子宮中出現(xiàn)異常發(fā)育。研究指出，胎兒出生缺陷為圍產(chǎn)兒死亡、兒童殘疾的一個主要原因，給家庭、社會造成經(jīng)濟負擔。有學者提出，我國肉眼可見出生缺陷種類較多，約為101種，每2000萬新生兒中先天性畸形兒約為20～30萬人，且先天殘疾、智力缺陷兒童逐年增多，在出生總?cè)丝谥屑s占4%～6%[4]。研究數(shù)據(jù)表明，35歲以上高齡孕婦，出現(xiàn)出生缺陷的概率比普通孕婦增加2～4倍，主要是染色體異常引起的出生缺陷。如，唐氏綜合征，對于普通孕婦而言，唐氏綜合征發(fā)生率大約為1/700，孕婦超過35歲，發(fā)生率會大大增加，35歲約為1/270，40歲約為1/100，45歲約為1/25。

部分疾病被診斷出之后，可以對胎兒進行宮內(nèi)治療，而亦有部分疾病被診斷出以后，孕婦可能需要選擇流產(chǎn)。目前比較先進的產(chǎn)前診斷的方法可以通過胎兒的羊水、血液或者絨毛進行原位基因雜交，對胎兒的全基因組進行檢測，以提高出生缺陷的檢測率。染色體病作為臨床常見出生缺陷疾病，缺乏有效治療方法，只有及時進行產(chǎn)前診斷，預防出生缺陷。染色體核型分析技術(shù)主要用于診斷染色體異常，且屬于診斷金標準，可明確胎兒的流產(chǎn)原因，并診斷遺傳疾病，具有顯著應用價值。當前，我國分子細胞遺傳學技術(shù)、測序技術(shù)發(fā)展迅猛，不斷更新，產(chǎn)前診斷技術(shù)在臨床廣泛使用，如熒光原位雜交技術(shù)、無創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)等，為診斷和治療遺傳病提供參考依據(jù)。

在產(chǎn)前篩查技術(shù)中，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前診斷技術(shù)有效、安全、可靠，其作用機制為，在孕婦妊娠期檢測孕母血漿中游離胎兒DNA，診斷胎兒的染色體非整倍疾病發(fā)生風險，對技術(shù)類型綜合評估。有學者選取孕婦9964例進行研究，選取10574例胎兒進行研究，實施系統(tǒng)化診斷，研究結(jié)果可見，游離胎兒DNA具有較高準確率，因采集母體外周血液，大幅度降低流產(chǎn)率。還有學者提出，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前診斷技術(shù)診斷具有較高敏感性與特異性，分別是100%、97.80%。還有學者提出，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前診斷技術(shù)特異性、敏感性較高，且是無創(chuàng)操作，然而，實際操作過程中不可完全取代唐氏篩查，也無法完全取代染色體核型分析診斷，僅僅是一種高精確度篩查方法。

3.3 胎兒復雜心臟畸形的超聲診斷

近年來，我國科學技術(shù)不斷發(fā)展，超聲設備逐漸完善，超聲技術(shù)也逐漸應用成熟，先天性心臟病的很多類型可在產(chǎn)前檢出，有助于產(chǎn)婦結(jié)合實際情況分娩。當前，我國很多醫(yī)院實施胎兒心臟超聲診斷，新生兒出生缺陷明顯減少。超聲心動圖可清晰顯示房間瓣、心臟腔室、間隔與大血管等結(jié)構(gòu)，并清楚顯示出房間瓣、心臟腔室、間隔與大血管活動情況，在嚴重畸形先天性心臟疾病患兒中具有較高診斷價值[5]。復雜心臟畸形在孕早期存在心功能變化，引起靜脈導管頻譜形態(tài)異常，若孕早期無法直接觀察到胎兒的心臟結(jié)構(gòu)時，可通過靜脈導管頻譜異常預測疾病。

孕期的NT檢測是彩超，彩超主要看胎兒頸后透明帶厚度，判斷胎兒是否有染色體方面或者唐氏兒的問題，NT檢查的檢測時間在懷孕11～13周加6天，這個時間為NT檢測時間。通過這個檢查可以初步判斷胎兒，是否有染色體方面的問題，正常情況下NT數(shù)值小于3mm為正常，大于3mm提示有唐氏兒和染色體異常可能性大，NT數(shù)值越高反應危險程度越大。進一步檢查是到醫(yī)院，在孕中期可以做中期唐篩來進一步檢測。如果中期唐篩也提示有高風險，進一步確診可以到醫(yī)院做無創(chuàng)DNA和染色體檢查，進一步明確診斷。因此，NT檢查是孕早期非常重要的檢查項目。本次研究中，針對復雜心臟畸形患兒實施超聲診斷結(jié)果可見，100例患兒中，NT增厚檢出93例，占比93.00%；靜脈導管頻譜異常94例，占比94.00%。NT增厚率與靜脈導管頻譜異常率比較，統(tǒng)計學意義不存在（P＞0.05）。有學者選取孕婦進行研究，在孕早期實施超聲診斷，證實了靜脈導管頻譜異常診斷心臟畸形的敏感度是67.10%。還有學者提出[6]，對于NT正?；虍惓Ｔ袐D，均應當實施靜脈導管血流檢查，以便及時篩查心臟畸形。彩色多普勒超聲診斷可有效識別靜脈導管，與周圍血流信號相比，顏色亮度更高，獲取率約為94%～100%，因此，在孕婦妊娠11～13周時使用超聲檢測胎兒的靜脈導管為有效診斷方式，有助于及時檢出先天性心臟病患兒，降低缺陷兒的出生率。NT增厚胎兒采用靜脈導管頻譜檢測，先天性心臟病患兒的檢出率明顯提高，因此，可在孕婦妊娠11～13周時檢測胎兒的NT厚度與靜脈導管血流頻譜[7]。

綜上所述，復雜心臟畸形在產(chǎn)前超聲檢測中，可通過監(jiān)測NT增厚與靜脈導管頻譜異常，有效檢出疾病，及時采取措施進行干預。