程遠(yuǎn)大 艾燕 林航 周宇軒

患者女性，69 歲。因反復(fù)腹瀉伴消瘦2 年，檢查發(fā)現(xiàn)上縱隔占位2 天，2020 年5 月就診于中南大學(xué)湘雅醫(yī)院。體檢：消瘦，貧血貌，頸靜脈怒張，雙下肢輕度浮腫。實(shí)驗(yàn)室檢查：貧血（Hb 97 g/L），低白蛋白血癥（Alb 26.2 g/L），低鈉、低鉀（K+2.58 mmol/L，Na+128 mmol/L），甲狀腺功能減低（FT3 1.58 pmol/L）。胸部CT 示：上縱隔氣管旁腫塊，大小約7.5 cm×8.6 cm×9.0 cm，邊界相對(duì)光整，上腔靜脈系統(tǒng)明顯受壓（圖1），考慮神經(jīng)分泌腫瘤或巨淋巴結(jié)增生可能。胃腸鏡檢查：胃、腸黏膜水腫樣改變。

2020 年6 月行開(kāi)胸手術(shù)探查，術(shù)中見(jiàn)腫瘤包膜完整，無(wú)外侵，手術(shù)完整切除腫瘤。病理示（圖2A）：胸腺瘤（A 型）。進(jìn)一步完善免疫指標(biāo)檢查示：免疫球蛋白低下（IgG 1.7 4g/L，IgA 216.0 mg/L，IgM＜41.70 mg/L）；B 淋巴細(xì)胞為0 個(gè)/μL；T 淋巴細(xì)胞降低（CD4+T 149 個(gè)/μL，CD8+T 150 個(gè)/μL）。術(shù)后綜合診斷考慮為胸腺瘤合并Good 綜合征（Good's syndrome，GS）。每3 周1 次靜脈補(bǔ)充丙種球蛋白，患者仍反復(fù)腹瀉，呈惡病質(zhì)改變（圖2B）。2021 年1 月患者因咳嗽、發(fā)熱就診于外院，檢查提示肺部感染，經(jīng)抗感染治療無(wú)效，后繼發(fā)呼吸功能衰竭死亡。

小結(jié) 胸腺瘤是前縱隔最常見(jiàn)的腫瘤，本例胸腺瘤位于上縱隔氣管旁，臨床并不常見(jiàn)，術(shù)后證實(shí)為A型胸腺瘤，通過(guò)免疫指標(biāo)檢查進(jìn)一步診斷為GS。

GS 是一種罕見(jiàn)胸腺瘤相關(guān)的免疫缺陷性綜合征，患者常表現(xiàn)為體液免疫和細(xì)胞免疫的缺陷，進(jìn)而合并各種感染[1]。AB 型胸腺瘤是GS 最常見(jiàn)的類(lèi)型，92.6%的GS 合并感染，51.2%的GS 患者同時(shí)合并自身免疫缺陷[2]。在合并感染方面，肺部感染最常見(jiàn)（約75%），其次是皮膚和胃腸道感染，各占10%；36%的患者有腹瀉癥狀[3]，對(duì)于不明原因的腹瀉患者，應(yīng)警惕GS 可能[4]。GS 的治療為對(duì)癥支持治療，定期靜脈補(bǔ)充免疫球蛋白可減少體液免疫缺陷患者繼發(fā)感染的概率。胸腺瘤的外科切除，可明確診斷，減輕腫瘤的壓迫癥狀，是GS 治療的第一步，GS 的預(yù)后與合并感染的部位和類(lèi)型有關(guān)[2]。本例患者胸腺瘤外科術(shù)后恢復(fù)良好，但因同時(shí)存在體液免疫和細(xì)胞免疫，免疫球蛋白治療效果欠佳，最終因反復(fù)腹瀉，惡病質(zhì)，繼發(fā)嚴(yán)重的肺部感染而呼吸功能衰竭死亡。