盧小炎

（廣州市社會福利院康復(fù)醫(yī)院兒科，廣東廣州 510000）

Klipple-Trenaunay綜合征（klipple trenaunay syndrome,KTS）是1900年Klippel和Trénaunay描述的一種臨床上較為復(fù)雜的先天性靜脈血管發(fā)育異常疾病，是一種較為罕見的混合畸形，其特征是深部或淺部靜脈發(fā)育畸形、皮膚血管瘤(痣)、四肢的骨與軟組織肥大的三聯(lián)征[1-3]，極易被診斷為血管瘤、單純的下肢靜脈曲張。廣州市社會福利院康復(fù)醫(yī)院2018年10月收治1例誤診為下肢靜脈曲張潰瘍感染的KTS患者，現(xiàn)報道如下。

1 病例資料

患者男，19歲，出生后即發(fā)現(xiàn)左下肢皮膚紅斑，現(xiàn)左下肢較右側(cè)明顯增粗、增長，左足第二趾明顯腫大,皮膚呈現(xiàn)大片血管瘤樣紅變，淺靜脈曲張（見圖1），一直未予特殊治療。3年前，患者左下肢靜脈曲張潰瘍，曾多次至外院進(jìn)行治療，診斷為左下肢靜脈曲張潰瘍感染。入院體查：檢查配合,應(yīng)答切題，右下肢無明顯畸形，活動良好。左下肢腫脹，淺表靜脈曲張明顯，膝關(guān)節(jié)以下及足背嚴(yán)重，局部潮紅,皮溫升高,按壓充血,皮膚淤紫，少許壓痛、叩擊痛。左足第二趾明顯腫大，左髖、左膝關(guān)節(jié)及左踝關(guān)節(jié)活動可，末梢血運、感覺差，足背動脈搏動可觸及。彩色多普勒超聲（見圖2）平臥位及坐位掃查：①右側(cè)髂外靜脈、股總靜脈、股靜脈、股深脈近心段、靜脈、脛前靜脈、脛后靜脈、腓靜脈、足背靜脈血管形態(tài)結(jié)構(gòu)正常，管壁不厚，血管腔內(nèi)徑正常，其內(nèi)未見異?；芈?，加壓可見管腔壓閉；CDFI:管腔內(nèi)血流連續(xù)完整，邊緣規(guī)則，未見異常血流信號，囑患者作乏式動作，未見血流信號反轉(zhuǎn)。②左側(cè)下肢淺靜脈彌漫性迂曲擴(kuò)張，最大內(nèi)徑約10.6mm，小隱靜脈最大內(nèi)徑約4.1mm，其內(nèi)未見異常團(tuán)狀低回聲，加壓可見管腔壓閉，小腿后方中部可見大隱靜脈及小隱靜脈相溝通；隱股瓣膜處大隱靜脈內(nèi)徑約8.0mm；CDFI:管腔內(nèi)血流連續(xù)完整，邊緣規(guī)則，未見異常血流信號。囑患者作Valsalva 試驗時，未見彩色血流信號。③左側(cè)小腿肌間靜脈內(nèi)徑增寬，約7.3mm，血流緩慢。④左側(cè)小腿內(nèi)側(cè)中組、下組，外側(cè)上組、中組、下組，后方中組、下組（2條）穿通靜脈增寬，內(nèi)徑約3.8mm、5.4mm、4.lmm、3.0mm、2.3mm、4.8mm、3.6mm、4.3mm；CDFI:血流通暢，外側(cè)上組穿通靜脈可見血流信號反轉(zhuǎn)，反流持續(xù)時間約0.6s。超聲診斷結(jié)果:（1）右側(cè)髂外靜脈、股總靜脈、股靜脈、股深靜脈近心段、腘靜脈、脛前靜脈、脛后靜脈、腓靜脈、足背靜脈:血流通暢，未見栓塞及反流；（2）左側(cè)下肢彌漫性淺靜脈擴(kuò)張，血流通暢，未見栓塞(小腿后方中部可見大隱靜脈及小隱靜脈相溝通)，考慮KT綜合征可能，請結(jié)合臨床；（3）左側(cè)小腿肌間靜増寬，血流緩慢；（4）左側(cè)小腿內(nèi)側(cè)中組、下組，外側(cè)上組、中組、下組，后方中組、下組穿通靜脈增寬，血流通暢（外側(cè)上組穿通靜脈可見反流，余未見反流）。結(jié)合患者臨床癥狀及體征初步考慮KTS，血管介入科及血管外科會診后，考慮術(shù)后效果不佳，建議繼續(xù)保守治療。予抗感染及改善微循環(huán)、彈力襪加壓、抬高患肢等治療后，患肢皮膚潰瘍治愈，1年后隨訪，患者患肢未再出現(xiàn)皮膚潰瘍，淺靜脈曲張程度明顯改善。

圖1 患肢外觀

圖2 患肢彩色多普勒超聲超聲圖

2 討論

2.1 延誤診斷原因

先天性畸形Klippel-Trenaunay綜合征發(fā)病率低， 在我國相對少見，絕大部分基層醫(yī)院因缺少相關(guān)檢查設(shè)備，或檢查醫(yī)生對KTS疾病認(rèn)知度及知識面不足，以及臨床醫(yī)生慣性思維，鑒別診斷意識薄弱，常常將該疾病誤診為“血管瘤”、“下肢靜脈曲張”等發(fā)病率較高的疾病，從而延誤其正常的診療。本例患者曾在3家二甲以上醫(yī)院治療，皆診斷為“左下肢靜脈曲張潰瘍感染”，并按此進(jìn)行治療，說明主診醫(yī)生并沒有細(xì)致鑒別該疾病。

2.2 治療方案

KTS患者的體征和癥狀差異很大，癥狀可包括劇烈疼痛、靜脈曲張，復(fù)發(fā)性血栓性靜脈炎、皮膚病變和靜脈畸形引起的出血，以及靜脈潰瘍。KTS治療方案主要取決以下3點[4-7]:①深靜脈血管畸形病變嚴(yán)重程度；②患側(cè)肢體的長短是否影響正常行走功能；③出現(xiàn)與畸形相關(guān)的嚴(yán)重并發(fā)癥等。對于深靜脈發(fā)育不良、長段閉塞或缺如的KTS患者，患肢外側(cè)粗大扭曲的靜脈常是該側(cè)肢體靜脈回流的主要代償通道，如果切除曲張的淺靜脈會極度加劇患肢的癥狀，因此，該類KTS患者通常采用保守治療，如抬高患肢、長期穿循序減壓彈力襪等，以控制靜脈曲張，減輕由于靜脈淤血引起的下肢沉重感和腫脹，防止發(fā)生血栓性淺靜脈炎。當(dāng)患者深靜脈通暢時，若患肢出現(xiàn)明顯淺表靜脈曲張癥狀和靜脈畸形，可考慮微創(chuàng)介入治療，如激光微創(chuàng)治療[8]。患肢曲張淺靜脈癥狀嚴(yán)重的KTS患者，予手術(shù)直接切除外側(cè)畸形的曲張淺靜脈和血管瘤樣病變組織[9]。雖然許多KTS患者的治療不能完全治愈或緩解癥狀，但可以較好地改善患者生活質(zhì)量，同時減緩了該疾病相關(guān)的靜脈疾病的進(jìn)展。