郭浩軼 時(shí)倩倩 王志立

河南省人民醫(yī)院眼科 河南省立眼科醫(yī)院 河南省眼科研究所，鄭州 450003

患者，女，43歲，2020年5月因右眼視物模糊1個(gè)月余于河南省立眼科醫(yī)院就診。患者自述平素視力好，否認(rèn)全身病史及近期藥物服用史，個(gè)人史及家族史無(wú)特殊。眼科檢查：視力右眼0.5，矯正無(wú)助，左眼1.0，眼壓右眼21 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，左眼20 mmHg，雙眼前節(jié)檢查未見(jiàn)異常，眼底視盤(pán)邊界清，色淡紅，杯盤(pán)比為0.4，視盤(pán)及血管弓周圍環(huán)狀青灰色改變，透見(jiàn)脈絡(luò)膜大血管，散在少量色素沉積，其他部位視網(wǎng)膜色澤正常，未見(jiàn)色素異常改變。右眼黃斑囊樣改變，左眼黃斑反光彌散(圖1)。光相干斷層掃描(optical coherence tomography，OCT)檢查顯示右眼黃斑囊樣改變，黃斑中心凹厚度(central macular thickness，CMT)為546 μm；左眼黃斑可見(jiàn)小囊腔(圖2)。初步診斷：雙眼視網(wǎng)膜色素變性？右眼黃斑囊樣水腫(cystoid macular edema，CME)。給予右眼抗血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子(vascular endothelial growth factor，VEGF)藥物治療，每月1次，共2次，黃斑水腫未見(jiàn)明顯消退。之后給予黃斑部閾下微脈沖激光輔助治療，每2個(gè)月1次，共3次，黃斑水腫略消退，CMT約為500 μm?；颊咭蜓蹓号R近異常，拒絕眼內(nèi)注射緩釋糖皮質(zhì)激素。給予碳酸酐酶抑制劑布林佐胺滴眼液(美國(guó)愛(ài)爾康公司)3次/d治療，治療后視力穩(wěn)定，黃斑水腫未加重。2021年7月因左眼視物模糊再次來(lái)診，眼部檢查：視力右眼0.4，左眼0.8，雙眼眼壓正常，雙眼黃斑均呈囊樣改變。OCT檢查顯示CMT右眼490 μm，左眼480 μm(圖3)。熒光素眼底血管造影(fluorescein fundus angiography，F(xiàn)FA)檢查顯示，早期雙眼視盤(pán)周圍及沿血管弓走行可見(jiàn)斑片狀弱熒光，透見(jiàn)脈絡(luò)膜血管熒光，晚期雙眼相應(yīng)部位斑片狀熒光著染，其他部位視網(wǎng)膜無(wú)異常熒光，提示雙眼后極部環(huán)形脈絡(luò)膜萎縮(圖4)；眼底自發(fā)熒光檢查顯示雙眼視盤(pán)周圍及沿血管弓走行環(huán)形低熒光(圖5)；自盤(pán)周及血管弓附近行OCT檢查示雙眼神經(jīng)上皮外層變薄、各層次結(jié)構(gòu)不清，視網(wǎng)膜色素上皮粗糙、部分變薄，脈絡(luò)膜變薄(圖6)；視野檢查示雙眼30°視野內(nèi)環(huán)形暗點(diǎn)(圖7)；視網(wǎng)膜電圖(electroretinogram，ERG)檢查示雙眼暗視和明視a波和b波輕-中度降低，30 Hz閃爍光反應(yīng)輕度降低，振蕩電位大致正常。全外顯子基因檢測(cè)結(jié)果顯示，未查到與病變相關(guān)的基因異常?；颊吒改?、子女、胞兄妹均無(wú)夜盲等視力障礙，檢查眼底也未見(jiàn)異常。修正診斷：雙眼后極部環(huán)狀脈絡(luò)膜營(yíng)養(yǎng)不良(posterior polar annular choroidal dystrophy，PPACD)；雙眼CME?；颊咦孕腥ネ獾蒯t(yī)院診治，建議試行糖皮質(zhì)激素口服強(qiáng)化治療。2周后復(fù)查OCT，黃斑水腫無(wú)明顯變化，即停用。目前雙眼繼續(xù)滴用布林佐胺滴眼液，隨訪觀察。

圖1 PPACD伴CME患者雙眼全景彩色眼底照相 雙眼視盤(pán)周圍及血管弓周圍環(huán)狀青灰色改變，透見(jiàn)脈絡(luò)膜大血管 A：右眼 B：左眼 圖2 患者初診雙眼OCT表現(xiàn) A：右眼黃斑囊樣改變，CMT為546 μm B：左眼黃斑可見(jiàn)小囊腔 圖3 2021年7月就診時(shí)患者雙眼OCT表現(xiàn) 可見(jiàn)雙眼黃斑囊樣水腫 A：右眼CMT 490 μm B：左眼CMT 480 μm 圖4 患者雙眼FFA表現(xiàn) 早期雙眼后極部環(huán)狀斑片狀弱熒光及透見(jiàn)脈絡(luò)膜血管熒光，晚期熒光著染；廣角FFA顯示中周部視網(wǎng)膜和黃斑中心無(wú)異常熒光 A～C：右眼早期、晚期、廣角FFA D～F：左眼早期、晚期、廣角FFA 圖5 雙眼底自發(fā)熒光檢查 雙眼后極部環(huán)狀低熒光 A：右眼 B：左眼 圖6 雙眼自血管弓病變部位掃描OCT表現(xiàn) 雙眼神經(jīng)上皮外層變薄，脈絡(luò)膜變薄(黃箭) A：右眼 B：左眼 圖7 雙眼30°視野圖 雙眼環(huán)形暗點(diǎn) A：右眼 B：左眼

討論：PPACD為一種罕見(jiàn)的脈絡(luò)膜萎縮，其病因及發(fā)病機(jī)制尚不明確[1]。PPACD患者視力相對(duì)較好，部分患者可表現(xiàn)為夜盲；典型眼底表現(xiàn)為后極部圍繞視盤(pán)及沿顳側(cè)血管弓走行、邊界清楚的環(huán)形脈絡(luò)膜萎縮，而黃斑中心及中周部視網(wǎng)膜不受侵犯。多模式影像，如FFA、自發(fā)熒光及OCT檢查見(jiàn)特異性的后極部環(huán)形視網(wǎng)膜外層和脈絡(luò)膜毛細(xì)血管萎縮征象可明確診斷；視野檢查為與脈絡(luò)膜萎縮處相對(duì)應(yīng)的環(huán)狀暗點(diǎn)[2-6]。PPACD常被誤診為視網(wǎng)膜色素變性，后者典型的眼底改變?yōu)橐暠P(pán)蠟黃，血管變細(xì)以及赤道部骨細(xì)胞樣色素沉著，其病變先從中周部視網(wǎng)膜開(kāi)始，慢慢累及后極，相應(yīng)視野改變也是周邊視野先受損，最終呈管狀視野，ERG波形呈熄滅型。PPACD視盤(pán)和視網(wǎng)膜血管正常，病變僅局限于視盤(pán)周圍和血管弓。病理性近視后鞏膜葡萄腫也可表現(xiàn)為后極部脈絡(luò)膜萎縮，但眼軸長(zhǎng)是其特點(diǎn)，并伴有高度近視眼底改變。其他脈絡(luò)膜營(yíng)養(yǎng)不良，如無(wú)脈絡(luò)膜癥、回旋狀脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮等，根據(jù)典型的眼底特征、遺傳特質(zhì)及脈絡(luò)膜毛細(xì)血管萎縮的范圍和部位，易與本病鑒別。

PPACD患者發(fā)生CME者少見(jiàn)，僅Del Valle-Nava等[3]報(bào)道1例，但未涉及病程進(jìn)展及治療。本病例首次報(bào)道1例罕見(jiàn)的雙眼進(jìn)展性PPACD，雙眼黃斑部病變?cè)?年內(nèi)先后發(fā)展成為影響視力的CME。文獻(xiàn)報(bào)道，抗VEGF藥物、閾下微脈沖激光、眼內(nèi)緩釋糖皮質(zhì)激素、口服或局部碳酸酐酶抑制劑等應(yīng)用于視網(wǎng)膜色素變性合并CME患者，均取得了很好的療效[7-9]。本病例采用以上治療方法，療效欠佳，提示本病可能有其他潛在的致病機(jī)制。因長(zhǎng)期口服應(yīng)用碳酸酐酶抑制劑有全身不良反應(yīng)，本例患者給予布林佐胺滴眼液并長(zhǎng)期隨訪，目前病情穩(wěn)定并略有好轉(zhuǎn)。

利益沖突所有作者均聲明不存在利益沖突