萬 靜，楊光旭，江 林

(1.遵義醫(yī)科大學第三附屬醫(yī)院 影像科，貴州 遵義 563000；2.遵義醫(yī)科大學附屬醫(yī)院 超聲科，貴州 遵義 563099)

主動脈弓離斷(Interruption of the aortic arch,IAA)是以主動脈弓降部連續(xù)性中斷為特征的復雜心血管畸形。IAA以嬰幼兒多見，存在不同程度的血流動力學障礙，預后差，病死率高。76%的患兒于出生30 d內死亡，1歲之內死亡率達90%[1]。早期診斷和及時手術治療可降低其病死率，本文回顧性分析9例IAA患兒的影像學特征，旨在提高對該疾病的認識。

1 資料與方法

1.1 一般資料 收集2017年6月至2021年6月遵義醫(yī)科大學附屬醫(yī)院診斷為IAA9例患兒的臨床及影像學資料，男8例，女1例，年齡3 d～2歲，中位年齡3月?；純号R床表現(xiàn)主要為氣促、生長發(fā)育落后、喂養(yǎng)困難、紫紺、心前區(qū)聞及雜音等。

1.2 超聲心動圖 采用PhilipsEPIQ 5C或7C 型超聲診斷儀小兒心臟探頭，頻率1～8 MHz，部分患兒給予水合氯醛鎮(zhèn)靜。采用分段診斷法，明確心臟位置、房室連接、大血管與心室連接關系，常規(guī)評估左心功能及肺動脈壓力，掃查切面包括胸骨上窩、胸骨旁、心尖及劍突下切面。

1.3 CT血管成像 采用雙源CTA(DSCTA)進行胸部大血管增強掃描和三維重建，掃描前口服水合氯醛鎮(zhèn)靜，以碘海醇造影劑增強，注射劑量及速率依據(jù)患兒年齡與體重設定。掃描參數(shù)：管電壓120 kV，管電流35 mA，螺距0.23，層厚0.75mm，層距0.4 mm。采用syngo.via系統(tǒng)對掃描圖像進行最大密度投影成像(MIP)及容積再現(xiàn)(VR)后處理。

2 結果

9例IAA患兒中超聲心動圖診斷A型7例，B型1例，1例B型誤診為C型，9例患兒左心功能均正常，2例隨診3～4年后提示左心功能減低，8例患兒伴有中度以上PH；DSCTA診斷A型7例，B型2例，DSCTA提示4例伴有PH，但未對肺動脈高壓分度。9例IAA患兒具體情況見表1。全部患兒中均提示有VSD,2例動脈導管閉合(見圖1)，1例主肺動脈間隔缺損(見圖2)，1例右室主動脈弓伴迷走左鎖骨下動脈(見圖3)。

表1 9例IAA患兒臨床及影像學情況

A：二維超聲心動圖；B：DSCTA-容積再現(xiàn)圖。

A：二維超聲心動圖；B:彩色多普勒血流成像；C、D：DSCTA-橫斷面、矢狀面最大密度投影成像；E：DSCTA-容積再現(xiàn)圖。

A、B：DSCTA-矢狀面、橫斷面最大密度投影成像；C、D：DSCTA-容積再現(xiàn)圖。

3 討論

IAA以主動脈弓降部間解剖性不連續(xù)為特征，可表現(xiàn)為完全性中斷或僅由殘余纖維帶連接，是妊娠3～8周胎兒心血管系統(tǒng)發(fā)育過程中主動脈弓發(fā)育的退變、融合出現(xiàn)異常所致，與22q11.2基因缺失相關[2]。22q11.2缺失的心臟疾病患者具有更高的死亡率，它常見于約50%主動脈弓離斷、5%孤立性主動脈弓異常[3]。部分IAA患者還與CHARGE綜合征、VACTERL綜合征和特納綜合征相關[1]，但本組病例中均未行22q11.2基因檢測。IAA可分為3型[2]：A 型(30%)，離斷在左鎖骨下動脈遠端；B 型(70%)，于左頸總動脈—左鎖骨下動脈間離斷；C 型(不足1%)，于頭臂干—左頸總動脈間離斷。本研究9例IAA中，A型多見，B型少見，無C型患者，分型與以往文獻報道一致[4]。

IAA需合并其他心血管畸形方可存活，增粗的PDA、側支血管或永存第五主動脈弓是降主動脈的唯一供血途徑，本組病例中出現(xiàn)2例動脈導管閉合并廣泛側支血管供血，未見永存第五主動脈弓的存在。約98%的IAA病例中伴有相關畸形，如VSD、PDA、動脈干、單心室、雙出口右心室、左室流出道梗阻及動脈瓣膜病變等[5]。本組病例中均伴有VSD，1例少見的右位主動脈弓合并迷走左鎖骨下動脈和右肺動脈狹窄，有報道稱[2]右位主動脈弓型IAA與肺動脈梗阻的錐體缺損相關。

影像學檢查是術前明確診斷的重要方法，血管造影是診斷心臟大血管病變的“金標準”[6],但費用較高,輻射大,需要多次插管和全身麻醉且屬有創(chuàng)檢查。超聲心動圖和CTA是診斷主動脈弓病變的重要且無創(chuàng)性檢查,可替代有創(chuàng)性的心血管造影[7]。本組病例中超聲心動圖能準確判斷9例患兒房室間隔的完整性，且可定量評估pH并提供血流動力學信息，同時對瓣膜病變準確診斷，實時分析心室功能等，顯示出超聲在該疾病中的重要應用價值，但超聲對主動脈弓解剖全貌及心外側支血管顯示方面存在局限性。該組病例中1例IAA-B型伴迷走右鎖骨下動脈誤診為C型，其原因是把IAA遠端降主動脈發(fā)出的兩支分支動脈錯認為是左頸總動脈和左鎖骨下動脈而誤診為C型[8]。在2例主動脈離斷合并動脈導管閉合的患者中，超聲心動圖均未能顯示供血降主動脈的全部側支血管。CTA不僅能多角度呈現(xiàn)主動脈弓和心外側支血管的全貌，還能評估氣管或食管受壓情況，提供直觀的3D立體影像[9]。但CTA檢查存在一定電離輻射，不能定量評估肺動脈壓力及實時觀察心功能的變化[10]。

總之，超聲心動圖具有反復檢查無輻射、定量分析血流動力學改變、清晰顯示心內結構畸形等優(yōu)勢，是診斷本病的首選檢查[11]。而DSCTA采用非離子型對比劑進行掃描，輻射劑量低，檢查時間短，可多平面重建和容積再現(xiàn)，多角度顯示心腔內復雜畸形，更全面的呈現(xiàn)心臟大血管的形態(tài)、解剖關系及側支血管起源等，能彌補超聲檢查的不足。兩者結合能早期確診IAA及合并的多種復雜心血管畸形，為臨床診療決策提供可靠的影像依據(jù)。