曾婷，陳莉莉，黃笑云，楊洪偉*

(1.廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院超聲醫(yī)學(xué)科/婦產(chǎn)超聲科，廣東 廣州 510120；2.廣州市黃埔區(qū)婦幼保健院孕產(chǎn)保健部，廣東 廣州 510700)

血管周上皮樣細胞腫瘤(perivascular epithelioid cell tumor，PEComa)是一組由組織學(xué)和免疫組織化學(xué)上獨特的上皮樣細胞或紡紗細胞組成的間質(zhì)腫瘤[1-2]。最早于1992年由Bonnetti等[3]提出這一詞。該病具有獨特病理學(xué)特征，發(fā)生于婦科器官的病例高達1/4[3]，其中子宮PEComa較為常見[5]。發(fā)病人群以中青年婦女居多，臨床表現(xiàn)與其他子宮腫瘤癥狀相似，缺乏特異性[6]，?？杀憩F(xiàn)為下腹包塊、腹痛、不規(guī)則陰道出血甚至無癥狀[7]，術(shù)前鑒別診斷非常困難[8]。從放射學(xué)上看，類似于小的、良性的平滑肌病變，僅憑影像學(xué)特征也難以做出術(shù)前診斷[9]。由于其罕見性，其超聲特征也只在少數(shù)病例中被描述過，由于術(shù)前聲像圖特征資料的缺乏，常被誤診為常見的良性子宮肌瘤[4,10]。本研究通過分析1例惡性潛能未定的子宮PEComa的資料，旨在探究并闡述其相關(guān)超聲及影像學(xué)表現(xiàn)，為術(shù)前早期診斷提供參考。

1 病例資料

1.1 初診基本情況

患者女，35歲，因發(fā)現(xiàn)腹部包塊10 d，下腹痛1 d余入院?；颊?0 d前平臥時觸及右下腹巨大包塊，站立位不明顯，無腹痛腹脹，無尿頻尿急，無肛門墜脹感。查體：子宮觸診不滿意，子宮直腸陷凹飽滿，子宮上方可觸及一大小約10 cm囊實性包塊，活動度可，邊界不清，有壓痛。平素健康狀況良好，月經(jīng)量中，無陰道流液、流膿。初診婦科彩超檢查(圖1)：子宮右上方見一混合回聲團，大小為10 cm × 4 cm × 6 cm，邊界清，壁厚、毛糙，內(nèi)可見不均勻低回聲區(qū)，后方回聲增強。CDFI：子宮上方混合回聲團周圍及內(nèi)部見豐富血流信號。超聲檢查提示：1.子宮大小正常，未見占位性病變。2.盆腔腫物查因：卵巢惡性腫瘤？腹部CT檢查提示(圖2)：右下腹部及盆腔見一囊實性腫塊，較大截面約11.3 cm × 9.8 cm × 10.8 cm，內(nèi)見分隔，考慮左側(cè)附件來源低度惡性腫瘤，囊腺癌可能性大，病灶與子宮分界欠清。

圖1 初診時婦科彩超檢查圖像

圖2 初診時腹部CT檢查圖像

1.2 疾病進展情況

入院1 d后(月經(jīng)第3天)，患者進食后出現(xiàn)陣發(fā)性下腹絞痛，臥立位明顯，伴肛門墜脹感，便后可緩解，復(fù)查婦科彩超(圖3)：子宮右側(cè)底部可見一混合回聲團，大小約為8.1 cm × 4.9 cm × 9.5 cm，邊界欠清，內(nèi)部回聲不均勻，可見散在不規(guī)則無回聲區(qū)。CDFI：子宮右側(cè)宮底處混合回聲團內(nèi)部及周圍可見及較豐富血流信號，頻譜測定為中低阻血流信號，RI為0.53。超聲提示：(1)子宮增大，子宮前壁小肌瘤聲像；(2)子宮后壁腺肌癥聲像；(3)子宮右側(cè)宮底處混合性包塊伴血流較豐富；(4)子宮內(nèi)膜回聲不均勻；(5)盆腔及腹腔積液聲像；(6)雙側(cè)卵巢可見。腹部CT檢查提示(圖4)：(1)原右下腹部及盆腔腫塊顯示不清，病灶周圍新增稍高密度影(腫瘤破裂出血？)，新增盆腔、腹腔少量積液、積血；(2)子宮及兩側(cè)附件觀察不清。腫瘤標記物:糖類抗原125 44.59 U/mL。血液分析：血紅蛋白 58 g/L。予輸血治療后行“剖腹探查術(shù)+右側(cè)殘角子宮切除術(shù)+盆腔粘連松解術(shù)”。

圖3 疾病進展(破裂后)婦科彩超檢查圖像

圖4 疾病進展(破裂后)腹部CT檢查圖像

1.3 術(shù)中所見

術(shù)中見腹腔游離性血液及血凝塊約400 mL，子宮后壁與腸管條索狀粘連，子宮右側(cè)宮角部可見一9 cm×5 cm×5 cm的包塊，向下延伸至子宮右側(cè)峽部，包塊與子宮右側(cè)角部后方相連，表面呈蒼白缺血表現(xiàn)，表面可見一針狀活動性出血點，壓力高。右側(cè)輸卵管增粗，附著于正常子宮處，右側(cè)卵巢固有韌帶附著于包塊右側(cè)壁，雙側(cè)卵巢大小4 cm × 3 cm × 2 cm，左側(cè)輸卵管外觀正常。臺下剖視標本：右側(cè)殘角子宮內(nèi)含暗紅色積血及黃色絮狀組織，內(nèi)膜未見明顯增厚。

1.4 術(shù)后病理及免疫組化結(jié)果

術(shù)后病理圖片(圖5)顯示鏡下腫瘤由梭形細胞構(gòu)成，瘤細胞豐富，縱橫交錯排列，可見厚壁血管，部分區(qū)瘤細胞胞質(zhì)稀少，部分區(qū)瘤細胞胞質(zhì)紅染，核分裂像罕見，腫瘤邊界不規(guī)則，可見瘤組織浸潤周圍肌層。免疫組化結(jié)果(5#)：HMB45(部分+)，SMA(+)，Caldesmon(h-CALD)(部分+)，Actin(+)，EMA(+)，WT-1(+)，ER(約80%強+)，PR(約80%強+)，Ki67(熱點區(qū)約15%+)，Vimentin(+)，CD10(-)，CK(-)，B-Catenin(-)，ALK-D5F3(-)，ALK陰性對照(-)，MelanA(-)；(27號)CD10(-)，Caldesmon(h-CALD)(部分+)，Actin(+)，Desmin(大部分+)，EMA(+)；(26號)CD31/CD34/EGR(血管內(nèi)皮細胞)。組織形態(tài)結(jié)合免疫組化結(jié)果符合間葉源性腫瘤，傾向于惡性潛能未定的PEComa(具有血管周上皮樣細胞分化的腫瘤)。

圖5 術(shù)后病理檢查圖像

2 討 論

子宮PEComa是一種非常罕見的間質(zhì)性腫瘤，小病例系列和文獻報道的病例數(shù)均<100例[11]。Musella等[12]的研究結(jié)果顯示，大多數(shù)患者在40多歲時確診，表現(xiàn)為異常子宮出血、腹痛和/或腹部包塊。該病多為單發(fā)，少數(shù)多發(fā)，質(zhì)脆，一旦發(fā)生出血、破裂，易引起腹腔積血甚至失血性休克[13-14]。本例患者為單發(fā)腫瘤并出現(xiàn)破裂出血。

事實上，PEComa最常見原發(fā)灶位于女性泌尿生殖道，子宮是繼腎臟后受累最多的部位[15]。由于缺乏具體的臨床和影像學(xué)特異性表現(xiàn)，子宮PEComas術(shù)前診斷及后續(xù)治療面臨巨大挑戰(zhàn)[8,16]。該腫瘤對人類黑色素瘤抗體-45(HMB-45)及平滑肌肌動蛋白(SMA)相對敏感，可通過術(shù)前活檢和術(shù)后的免疫組織學(xué)輔助診斷[9,17]。目前，可供參考研究的國內(nèi)外報道病例并不多見，PEComa良惡性鑒別尚無明確標準。多數(shù)學(xué)者認可的診斷標準是Folpe等[18]按危險程度進行的良性、惡性潛能未定、惡性分類法。其中惡性潛能未定是指僅存在核多形性/多核巨細胞(共生性PEComa)，或腫瘤大小>5 cm者[18-19]。在治療上，由于子宮PEComa極其罕見，目前尚無公開的指導(dǎo)方針或共識，手術(shù)仍是主要手段[12-13]。在預(yù)后方面，良性PEComa預(yù)后較好，惡性PEComa易復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移，而惡性潛能未定的PEComa預(yù)后尚不明確，到目前為止尚未發(fā)現(xiàn)有單獨報道其預(yù)后的研究。

本例患者屬于惡性潛能未定的子宮PEComa，術(shù)后病理檢查提示其符合間葉源性腫瘤，除腫瘤大小>5 cm外，未見其他高風(fēng)險特征。相關(guān)超聲及影像學(xué)表現(xiàn)如下：(1)影像學(xué)檢查中常表現(xiàn)為子宮占位性病變。(2)在腫瘤破裂出血前其超聲表現(xiàn)為邊界清楚的囊實性包塊，其內(nèi)及周圍均可見中低阻豐富血流信號：子宮右上方見一實性回聲團，邊界清，壁厚、毛糙，內(nèi)可見不均勻回聲區(qū)，后方回聲增強。CDFI檢查提示子宮上方見實性回聲團周圍及內(nèi)部見豐富血流信號。(3)在腫瘤破裂出血后，超聲表現(xiàn)為邊界不清的混合性包塊：子宮右側(cè)底部可見一混合回聲團，邊界欠清，內(nèi)部回聲不均勻，可見散在不規(guī)則無回聲區(qū)。CDFI檢查提示子宮右側(cè)宮底處混合回聲團內(nèi)部及周圍可見及較豐富血流信號，頻譜測定為中低阻血流信號，RI為0.53。

本例患者從初診到破裂出血后的超聲圖像均被完整記錄，目前正在隨訪階段，這些資料有助于為該病的診治和預(yù)后提供一定參考。