劉鵬飛 胡玉章 王婷婷

后極部環(huán)狀脈絡(luò)膜營養(yǎng)不良(posterior polar annular choroidal dystrophy，PPACD)是一種罕見的疾病。Yannzzi首先描述該病為視網(wǎng)膜色素上皮(retinal pigment epithelium,RPE)細(xì)胞和圍繞血管弓與視神經(jīng)的脈絡(luò)膜毛細(xì)血管丟失。其進(jìn)展情況還不清楚。常伴有夜視力低下[1]臨床上非常少見，易于漏診及誤診。我科近兩年收治了4例(8只眼)患者，回顧分析了眼底照像、自發(fā)熒光、相干光層析成像術(shù)(optical coherence tomography，OCT)、熒光素眼底血管造影(fluorescein fundus angiography，F(xiàn)FA)、視野、視網(wǎng)膜電圖(electroretinogram,ERG)等多模式影像檢查資料。以期為臨床工作提供一些參考，現(xiàn)將結(jié)果報(bào)告如下。

資料與方法

一、對象

回顧性病例分析。2019年3月至2021年3月于我院檢查確診的后極部環(huán)狀脈絡(luò)膜營養(yǎng)不良患者，其中男性1例，女性3例，共10只眼納入本研究。年齡36～76歲，平均52.8歲，病程1～10年，平均病程5年。隨訪6個月至2年。矯正視力0.3～0.5。表現(xiàn)為雙眼視力逐漸下降，伴夜視力差。其中1例患者紅綠色弱。本研究經(jīng)我院倫理委員會審核批準(zhǔn)。(批準(zhǔn)文號：2021-L-06-02)。

二、方法

所有患者行最佳矯正視力(best corrected visual acuity，BCVA)、裂隙燈顯微鏡、雙目間檢接眼鏡、眼底照像、自發(fā)熒光、OCT、FFA、視野、全視野ERG等相關(guān)檢查。眼底照像及自發(fā)熒光采用歐堡Daytona(P200T)型激光掃描檢眼鏡；視野采用Zeiss Humphrey Field Analyzer3檢查，視野檢查了30度中心視野及90度全視場135點(diǎn)超閾值測定；OCT采用Zeiss Cirrus HD-OCT5000型檢查；FFA采用Zeiss VISUCAN 524眼底照像機(jī)檢查；視網(wǎng)膜電圖采用Roland-Consult RETI-Port/Scan21檢查。

結(jié) 果

所有患者眼底彩色照像檢查發(fā)現(xiàn)，雙眼后極部血管弓及視盤周圍RPE及脈絡(luò)膜環(huán)形萎縮，并有骨細(xì)胞樣色素聚集，黃斑中心凹及周圍保持相對正常，周邊視網(wǎng)膜基本正常。自發(fā)熒光顯示與萎縮灶對應(yīng)的雙眼血管弓周圍病灶區(qū)呈環(huán)狀低熒光，中心凹周圍呈不均勻高熒光。雙眼OCT示：后極部脈絡(luò)膜毛細(xì)血管層萎縮變薄，視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮稍變薄，橢圓體帶缺損、增生、不規(guī)則。僅黃斑中心凹有部分橢圓體帶保留。病例1患者較年輕，病程較短，黃斑部結(jié)構(gòu)正常。病例2、3黃斑部少量橢圓體帶殘留。病例4橢圓體帶消失。病例2～4均可見不同程度的脈絡(luò)膜毛細(xì)血管層萎縮變薄，可見大血管。病例2黃斑囊樣水腫，表現(xiàn)為黃斑部視網(wǎng)膜層間囊腔形成。病例2、4行FFA見動靜脈充盈時間正常，雙眼病灶背景熒光早期呈環(huán)形透見熒光，晚期高熒光但無熒光滲漏。病例2行30度視野檢查均呈環(huán)狀視野缺損；病例3行90度全視場135點(diǎn)超閾值測定示中央10度視敏度下降顯著，40度周邊上方視野視敏度稍有下降，其余周邊視野未見異常。病例4全視野ERG：暗適應(yīng)0.01REG，b波可見，但振幅降低。3.0 ERG a波和b波及振蕩電位幅值明顯降低。明適應(yīng)視錐細(xì)胞反應(yīng)以及30 Hz閃爍光反應(yīng)幅值輕度降低。

圖1 例1患者，女性，36歲。雙眼夜間視物不清3年，查體：視力雙眼0.25，矯正0.5。眼壓正常。OCT見雙眼黃斑無明顯異常

圖2 例2患者，女性，48歲。雙眼視物不清1年。視力雙眼0.5，矯正無提高。眼壓正常。OCT見雙眼黃斑囊樣水腫，表現(xiàn)為黃斑部視網(wǎng)膜層間囊腔。30度視野檢查呈環(huán)狀視野缺損

討 論

脈絡(luò)膜營養(yǎng)不良是一種罕見的疾病，由Yannuzzi首先發(fā)現(xiàn)并描述，這些疾病的共同特征是早期RPE的退行性改變，并逐漸累及脈絡(luò)膜毛細(xì)血管、光感受器細(xì)胞層，后期則累及較大的脈絡(luò)膜血管[2]。在某些脈絡(luò)膜營養(yǎng)不良的晚期，RPE細(xì)胞、視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮萎縮變薄和脈絡(luò)膜組織的丟失以及色素的沉積，可能不易與某些遺傳性、退行性或炎性視網(wǎng)膜疾病所觀察到的眼底變化區(qū)分開來[3，4]。

圖3 例3患者，男性，76歲。雙眼光線弱時視物不清10年。查體：矯正視力右眼0.3，左眼0.5，眼壓正常。OCT見雙眼RPE多發(fā)局限性隆起，黃斑中心凹少量橢圓體帶殘留。脈絡(luò)膜毛細(xì)血管層明顯萎縮變薄，可見大血管層。90度全視場135點(diǎn)超閾值測定，左右眼視野比較對稱，雙眼中央10度視敏度下降顯著。40度周邊上方視野視敏度稍有下降，其余周邊視野未見異常

脈絡(luò)膜營養(yǎng)不良發(fā)病非常緩慢，病程很長，視力下降逐漸進(jìn)展。早期眼底幾乎沒有明顯的病理性改變，外觀基本正常。本文4例(8只眼)患者，隨訪較長時間，眼底和視力未發(fā)現(xiàn)明顯進(jìn)展。后極部環(huán)狀脈絡(luò)膜營養(yǎng)不良為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳，也可有無遺傳傾向的散發(fā)者[1]。眼底表現(xiàn)為雙眼沿視神經(jīng)和血管弓周圍的RPE和脈絡(luò)膜環(huán)形萎縮，伴有黃斑中心凹和周圍視網(wǎng)膜保留[4]。該病眼底自發(fā)熒光顯示對應(yīng)RPE萎縮區(qū)域環(huán)狀低自發(fā)熒光，同時可伴有黃斑中心凹周圍高自發(fā)熒光[5]。這是后極部環(huán)狀脈絡(luò)膜營養(yǎng)不良最顯著的影像學(xué)特征，可與視網(wǎng)膜色素變性(retinitis pigmen-tosa，RP)等眼底疾病鑒別。熒光素血管造影顯示與RPE、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮相對應(yīng)區(qū)域早期透見熒光，晚期熒光增強(qiáng)無滲漏[6]。OCT示外層視網(wǎng)膜萎縮，脈絡(luò)膜變薄。有些病例有黃斑囊樣水腫，表現(xiàn)為黃斑部視網(wǎng)膜內(nèi)核層囊樣間隙[7]。雖然該病是脈絡(luò)膜疾病，全視野ERG顯示了a波和b波及振蕩電位波幅降低，以及30 Hz閃爍光反應(yīng)幅值的降低。閃光ERG的a波低平提示本病可能存在光感受器的彌漫性功能障礙，而不僅僅局限于萎縮區(qū)[8]。本文患者發(fā)病很多年，全視野ERG雖然有異常，但暗視ERG中仍可見到a波形態(tài)。明視ERG和30 Hz閃爍光反應(yīng)，也可見到a波的出現(xiàn)，但振幅較低。說明視錐細(xì)胞和視桿細(xì)胞仍然有功能，與RP有明顯的區(qū)別。

圖4 例4患者，女性，51歲。雙眼視力下降5年。查體：視力雙眼0.06，矯正0.4。眼壓正常。FFA見動靜脈充盈時間正常，雙眼病灶早期呈環(huán)形透見熒光，晚期無熒光滲漏。全視野ERG：暗適應(yīng)0.01REG 可見b波，但振幅較低；3.0 ERG a波和b波可見，振蕩電位幅值明顯降低；明適應(yīng)視錐細(xì)胞反應(yīng)以及30 Hz閃爍光反應(yīng)幅值輕度降低

在非廣角眼底照像的情況下，后極部環(huán)狀脈絡(luò)膜營養(yǎng)不良易與RP混淆，兩種疾病均為遺傳性疾病，主要臨床特征是夜視力下降，進(jìn)行性視野縮小，視網(wǎng)膜骨細(xì)胞樣色素沉著，及視網(wǎng)膜電圖異常等[9]。一般來說，后極部環(huán)狀脈絡(luò)膜營養(yǎng)不良有典型的眼底表現(xiàn)，發(fā)病年齡較大，夜視力差的程度較輕，全視野視網(wǎng)膜電圖不會出現(xiàn)熄滅型等嚴(yán)重改變。廣角眼底照像及眼底自發(fā)熒光檢查對該病的確診有很大的幫助作用。因后極部環(huán)狀脈絡(luò)膜營養(yǎng)不良病灶在血管弓周圍，周邊視網(wǎng)膜正常，故90度視野檢查示中央10度視敏度下降顯著，形成類似環(huán)形暗點(diǎn)。40度周邊上方視野視敏度稍有下降，其余周邊視野未見異常，與RP向心性視野縮小有明顯區(qū)別。

目前對脈絡(luò)膜營養(yǎng)不良還沒有明確的治療方法，建議定期進(jìn)行眼科檢查以監(jiān)測疾病的進(jìn)展。能阻擋紫外線的太陽鏡可能對患者戶外活動有一些益處。如合并屈光不正或白內(nèi)障可以進(jìn)行矯正或手術(shù)治療來提高部分視力。對患者及家屬可以進(jìn)行基因檢測，篩查潛在患者，使患者和家屬對該病有進(jìn)一步了解。