祝海格,那開憲（.北京市朝陽區(qū)八里莊第二社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心,北京 00025;2.首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院,北京 00020）

先天性心臟病是胎兒的心臟在母體內(nèi)發(fā)育缺陷或部分停頓導(dǎo)致的，先天性心臟病是兒科常見疾病。對(duì)于沒有分流的或左向右分流的先天性心臟病患者，其在疾病的早期常常沒有任何癥狀，他們的日?；顒?dòng)與正常兒童是一樣的，因此會(huì)導(dǎo)致家長(zhǎng)忽略對(duì)其進(jìn)行體格檢查。房間隔缺損、室間隔缺損及動(dòng)脈導(dǎo)管未閉是先天性心臟病中常見的疾病，雖然這一類疾病在疾病早期常常沒有任何癥狀，但是這類患者在活動(dòng)量大時(shí)可以出現(xiàn)一過性口唇青紫，當(dāng)活動(dòng)量減少或停止活動(dòng)時(shí)口唇青紫立即消失，該臨床征象是這類先天性心臟病獨(dú)特的臨床表現(xiàn)，臨床上將這一類疾病稱為潛伏青紫型先天性心臟病。然而有些家長(zhǎng)卻忽略了這種征象，認(rèn)為兒童活動(dòng)時(shí)出現(xiàn)一過性口唇青紫是活動(dòng)量大導(dǎo)致的缺氧現(xiàn)象，屬于正常情況。

病例

某患者，女性，10歲，某日與家人一起爬香山，爬到山頂后感到心悸、氣短、乏力，家人見患者口唇發(fā)紺，便讓其坐下休息，一會(huì)兒患者口唇紫紺消失，心悸、氣短、乏力癥狀也明顯好轉(zhuǎn)。其家長(zhǎng)認(rèn)為這是患兒爬山運(yùn)動(dòng)量大而導(dǎo)致缺氧，屬于正常情況，對(duì)此未予以關(guān)注。暑假期間，該患兒父母帶其到外地旅游，女兒和父親比賽爬山，女兒爬到山頂又感到心悸、氣短、乏力，口唇青紫，但休息后其口唇青紫逐漸消退，心悸、氣短、乏力癥狀也隨之好轉(zhuǎn)?；氐奖本┖?，其母親在一次看病過程中給筆者講述了這件事情，筆者告訴她這種情況要重視，兒童劇烈活動(dòng)后出現(xiàn)一過性口唇青紫，往往提示其患有先天性心臟病，并建議他們盡快帶女兒到大醫(yī)院兒科就診。在筆者再三催促下，其父母才帶女兒到某三甲醫(yī)院檢查。查體發(fā)現(xiàn)患者胸骨左緣第3-4肋間聞及3/6粗糙收縮期雜音，向心前區(qū)傳導(dǎo)，伴有震顫。胸部X線可見肺野充血、肺門血管影增寬、肺紋理增粗增多，左心室略大。心電圖顯示：竇性心律，左心室高電壓。心臟超聲心動(dòng)圖顯示：肌部中部室間隔缺損，直徑3.46mm，距二尖瓣1.54cm，距心尖3.44cm?；純罕辉\斷為先天性心臟病、室間隔缺損，收入院治療。住院第二天患兒成功行室間隔缺損封堵術(shù)。

先天性心臟病及其常見類型

人的心腔分為四部分，由左右心房及左右心室組成。房、室間隔是左右心房、心室之間的分隔組織。正常情況下，房室分隔組織將兩個(gè)心房、心室分隔開，使右心室內(nèi)的靜脈血不與經(jīng)過肺組織氣體交換后的動(dòng)脈血相混合。母親懷孕期間，尤其是在母親懷孕的第4周時(shí)，胎兒心臟已能分辨出心房、心室，但此時(shí)心房心室是共同腔，在第4周至第8周，逐漸形成心腔間的分隔，將兩腔心分隔為四腔心。懷孕后的前三個(gè)月是胎兒心臟內(nèi)結(jié)構(gòu)發(fā)育成形的關(guān)鍵時(shí)期，此期間不能有任何的干擾，如果在發(fā)育的過程中任何原因?qū)е滦膬?nèi)結(jié)構(gòu)發(fā)育異?；虺霈F(xiàn)停頓，可導(dǎo)致心臟內(nèi)出現(xiàn)缺損、各部分連接異常、發(fā)育不良、閉鎖或出現(xiàn)異常通道，即為先天性心臟病。臨床上先天性心臟病主要以房間隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、肺動(dòng)脈瓣狹窄及法洛氏四聯(lián)癥為最常見。

先天性心臟病的病因

先天性心臟病的病因尚未完全明確，目前認(rèn)為主要由遺傳和環(huán)境因素及其相互作用所致。單純遺傳因素（如基因突變、染色體畸變）導(dǎo)致的先天性心臟病占8%，單純環(huán)境因素導(dǎo)致的先天性心臟病占2%，遺傳和環(huán)境相互作用而引起的先天性心臟病占90%。環(huán)境因素包括母親懷孕前3個(gè)月內(nèi)感冒或受風(fēng)疹、柯薩奇病毒感染，攝取鋰鹽，患糖尿病，酗酒，接受過量輻射以及在懷孕早期不知已懷孕而服用苯丙胺等藥物或懷孕早期先兆流產(chǎn)應(yīng)用某些保胎藥物，如孕酮等。因此，要預(yù)防先天性心臟病的發(fā)生，糖尿病、高血壓、癲癇等疾病的患者應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下決定結(jié)婚、懷孕時(shí)間及服用的藥物；女性在妊娠前適當(dāng)增加營(yíng)養(yǎng)，加強(qiáng)體育鍛煉，以增強(qiáng)抗病能力；夫妻雙方在懷孕前都應(yīng)戒煙戒酒；長(zhǎng)期接觸放射線或接受放射線治療者要在脫離放射線半年后再妊娠。孕期要避免致畸藥物的使用（如四環(huán)素、磺胺和激素類藥物，不用含激素的化妝品）、有害環(huán)境的暴露（如避免接受X線檢查、少使用電腦等帶輻射器材），加強(qiáng)懷孕期間營(yíng)養(yǎng)的支持，保證正確合理的飲食結(jié)構(gòu)，避免發(fā)生營(yíng)養(yǎng)不良。重點(diǎn)檢測(cè)人群包括高齡產(chǎn)婦、有先天性心臟病家族史者、夫妻一方存在嚴(yán)重疾病者，且需要定期進(jìn)行檢測(cè)。

先天性心臟病的分類

先天性心臟病種類繁多，臨床上主要分為兩大類，第一大類是簡(jiǎn)單型先天性心臟病，第二大類是復(fù)雜型先天性心臟病。簡(jiǎn)單型先天性心臟病主要是先天性室間隔缺損、先天性房間隔缺損、先天性動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、先天性肺動(dòng)脈瓣狹窄等。復(fù)雜型先天性心臟病臨床上常見的是法洛氏四聯(lián)癥、完全性的肺靜脈異位回流、完全性心內(nèi)膜墊缺損等，還有單心房、單心室。根據(jù)左心腔和大血管前有無直接分流和臨床有無青紫，可將先天性心臟病分為：左向右分流型（其中左指的是動(dòng)脈，右指的是靜脈，左向右分流就是指動(dòng)脈向靜脈分流）、右向左分流型、無分流型。

左向右分流先天性心臟病的特點(diǎn)

臨床上房間隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉是最常見的左向右分流型先天性心臟病。正常情況下，由于體循環(huán)壓力高于肺循環(huán)，所以血液從左向右分流，人體不出現(xiàn)青紫，當(dāng)屏氣、劇烈哭鬧或任何病理情況致肺動(dòng)脈和右心室壓力增高并超過左心壓力時(shí)，則可使氧含量低的血液自右向左分流，因而出現(xiàn)暫時(shí)性青紫，故此型又稱潛伏青紫型。如果左向右分流型先天性心臟病患者未經(jīng)治療，在疾病后期會(huì)由于肺動(dòng)脈高壓和心衰而出現(xiàn)分流有方向的改變，發(fā)生右向左分流，此時(shí)患者可出現(xiàn)紫紺。左向右分流型先天性心臟病的共同特點(diǎn)是勞累后心悸、氣急、呼吸道感染等，由于患者的心臟發(fā)育異常，所以會(huì)導(dǎo)致功能障礙，但是由于疾病程度不同，還有體質(zhì)差異，患者也可能會(huì)出現(xiàn)不同的臨床表現(xiàn)，比如乏力、多汗、進(jìn)食困難、發(fā)育障礙等。

右向左分流的先天性心臟病的特點(diǎn)

右向左分流的先天性心臟病分為兩大類：①開始時(shí)就是右向左分流，包括完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、法洛氏三聯(lián)征、法洛氏四聯(lián)征、完全性肺靜脈畸形引流、永存動(dòng)脈干、單心室右室雙出口等；②病情發(fā)展到一定程度，由左向右分流變?yōu)橛蚁蜃蠓至鳎ǚ块g隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等先天性心臟病。這些先天性心臟病一旦到了中晚期形成了肺動(dòng)脈高壓，就會(huì)由左向右分流的先天性心臟病變?yōu)殡p向分流，最后進(jìn)展為右向左分流，導(dǎo)致大量回心靜脈血進(jìn)入體循環(huán)，患者從無青紫發(fā)展為有青紫，形成艾森曼格綜合征?；颊呖梢员憩F(xiàn)為口唇紫紺、呼吸困難、心悸、氣短等，特別是在活動(dòng)的情況下癥狀更加明顯。如果合并有感染，會(huì)導(dǎo)致很多患者出現(xiàn)夜間不能平臥、呼吸困難。在治療方面一般不適合進(jìn)行外科手術(shù)治療，需要針對(duì)肺動(dòng)脈高壓造成的心力衰竭進(jìn)行治療。可以使用托拉塞米、螺內(nèi)酯等藥物進(jìn)行利尿，必要時(shí)還可以應(yīng)用降低肺動(dòng)脈高壓的靶向藥物。

無分流型先天性心臟病有哪些

無分流型先天性心臟病也稱為無青紫型先天性心臟病，即心臟左右兩側(cè)或者動(dòng)靜脈之間沒有異常的突入和分流，不產(chǎn)生紫紺，包括主動(dòng)脈縮窄、肺動(dòng)脈瓣狹窄、主動(dòng)脈瓣狹窄以及單純性肺動(dòng)脈擴(kuò)張、原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓等。

目前先天性心臟病治療方法是什么

先天性心臟病可以經(jīng)過介入或者外科手術(shù)達(dá)到較好治療效果，改善分流情況，這樣才能最大程度地保護(hù)心臟功能。簡(jiǎn)單的先天性心臟病行根治術(shù)可以達(dá)到治愈，復(fù)雜的先天性心臟病有一部分患者可能需要先做一些減癥的手術(shù)，第二步再達(dá)到根治的效果，經(jīng)過及時(shí)有效治療后，大部分的先天性心臟病患者都可以得到滿意的治療效果。早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療是降低先天性心臟病自然死亡率及手術(shù)死亡率，提高手術(shù)治療效果的關(guān)鍵。

有哪些情況需警惕兒童患有先天性心臟病

絕大多數(shù)先天性心臟病患兒是在上感、肺炎就診時(shí)或例行體檢時(shí)因心臟被聽到存在雜音而被發(fā)現(xiàn)患先天性心臟病的。但有些嬰兒在生下來時(shí)心臟聽不到雜音，待到滿月后查體或以后檢查才被發(fā)現(xiàn)患有先天性心臟病，因此，如條件允許，家長(zhǎng)應(yīng)帶孩子定期到醫(yī)院做健康檢查。家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)孩子平時(shí)有以下表現(xiàn)時(shí)應(yīng)警惕其可能患有先天性心臟?。孩俚挚沽θ酰菀谆几忻?、支氣管炎和肺炎等疾病，且患病后不易恢復(fù)。②喂奶困難或嬰兒拒食、嗆咳，常出現(xiàn)吃吃停停、呼吸急促、面色蒼白、憋氣等。③劇烈活動(dòng)或哭鬧后唇周發(fā)紫，休息后消失。④皮膚持續(xù)出現(xiàn)紫紺，在鼻尖、口唇、指（趾）甲床等部位最明顯。⑤能走路的孩子，在行走或玩耍時(shí)常會(huì)主動(dòng)蹲下片刻（蹲踞現(xiàn)象）。⑥兒童訴說易疲乏，體力較差，平素多汗、口周發(fā)青、咯血。⑦發(fā)育不正常，表現(xiàn)為瘦弱、營(yíng)養(yǎng)不良、發(fā)育遲緩等。⑧孩子出現(xiàn)胸痛、暈厥。近些年來，國(guó)內(nèi)先心病診斷技術(shù)和外科技術(shù)發(fā)展很快，大多數(shù)小兒先天性心臟病通過手術(shù)糾治的成功率已達(dá)95%以上。但是由于有些患兒家長(zhǎng)疏忽導(dǎo)致延遲求醫(yī)，使病情已達(dá)晚期，或失去手術(shù)機(jī)會(huì)，或并發(fā)心肺功能不全的，則增加了手術(shù)危險(xiǎn)性。