鞏麗麗，常洪波(通信作者)

（淄博市市立醫(yī)院超聲科 山東 淄博 255400）

骶骨發(fā)育不全（sacral agenesis，SA）是一種罕見的先天性疾病，是2個(gè)或2個(gè)以上骶骨椎體部分或全部缺失，甚至腰椎缺失，其發(fā)生率約為0.01‰～0.05‰[1]，目前骶骨發(fā)育不全的病因及發(fā)病機(jī)制尚無定論，可能是胚胎發(fā)育時(shí)神經(jīng)分化障礙所致，有研究發(fā)現(xiàn)骶骨發(fā)育不全可能與遺傳因素、灌注不足及孕婦患糖尿病等密切相關(guān)[2-6]。SA大多數(shù)為偶發(fā)病例，男女發(fā)病比例無明顯差異。本病主要表現(xiàn)為部分或全部骶椎缺失，并常合并脊髓、神經(jīng)根、泌尿系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、下肢等多部位畸形[7-8]。因多數(shù)患兒的早期臨床癥狀和體征不典型，往往延誤診治。目前國內(nèi)外對(duì)骶骨發(fā)育不全的治療方案存在明顯差異，手術(shù)的風(fēng)險(xiǎn)及并發(fā)癥發(fā)生率很高，臨床治療效果較差[9-12]。本文通過對(duì)骶骨發(fā)育不全的超聲影像學(xué)表現(xiàn)，對(duì)SA的超聲檢查方法、超聲分型并結(jié)合相關(guān)的病因、危險(xiǎn)因素、臨床表現(xiàn)進(jìn)行探討分析，旨在為選擇生產(chǎn)方式及產(chǎn)后治療SA提供有價(jià)值的影像學(xué)依據(jù)。

1 資料與方法

1.1 病例資料

孕婦，34歲，孕2產(chǎn)1存1，既往身體健康，孕前無高血壓、糖尿病等疾病史，無吸煙、飲酒、吸毒等不良因素史，否認(rèn)食物、藥物過敏史，配偶體健，非近親結(jié)婚，雙方父母體健，無家族遺傳病史。

孕10 w時(shí)空腹血糖10.98 mmol/L，糖化血紅蛋白8.40%。建議住院治療未遵醫(yī)囑，行飲食、運(yùn)動(dòng)控制血糖，未規(guī)律檢測(cè)血糖譜。孕18 w應(yīng)用“門冬胰島素”“地特胰島素”皮下注射治療。孕18 w4 d行母體外周血胎兒游離DNA高通量測(cè)序檢測(cè)：胎兒13、18、21號(hào)染色體三體型低風(fēng)險(xiǎn)（見表1）；10種常染色體非整倍體疾病、性染色體非整倍體疾病、76種大于10 Mb的染色體大片段缺失/重復(fù)綜合征、7種大于3 Mb大小并位于特定的癥候群相關(guān)染色體片段位置的微缺失疾病低風(fēng)險(xiǎn)。

表1 母體外周血胎兒游離DNA高通量測(cè)序檢測(cè)結(jié)果

1.2 方法

儀器使用GE Voluson E10超聲成像系統(tǒng)，采用經(jīng)腹凸陣探頭，頻率為（1～5）MHz，經(jīng)腹三維容積探頭頻率為（4～8）MHz。方法：常規(guī)實(shí)施二維超聲檢查胎兒及附屬物，胎兒脊柱檢查時(shí)采用矢狀切面、橫切面及冠狀切面，然后使用三維超聲成像最大透明成像模式采集胎兒脊柱圖像，重點(diǎn)顯示胎兒骶尾部。采集1幅圖像用時(shí)約1～2 s，一般采集3幅圖像。所獲三維容積數(shù)據(jù)存入超聲診斷儀或脫機(jī)工作站。旋轉(zhuǎn)x、y、z軸，適當(dāng)調(diào)節(jié)圖像質(zhì)量，或在表面三維成像模式上進(jìn)行最大透明成像的后處理。

2 結(jié)果

2.1 產(chǎn)前超聲檢查

孕12 w4 d早孕期篩查、20 w6 d常規(guī)胎兒超聲檢查未見異常。孕24 w及孕26 w6 d胎兒二維超聲檢查顯示：胎兒脊柱縮短,骶尾段未見錐體及椎弓骨化中心，生理彎曲消失。脊髓圓錐平第二腰椎錐體上緣，椎管內(nèi)未見異?；芈?，背部皮膚完整。胎兒腸管、膀胱回聲顯示清晰，未見其他異?；芈?。胎兒脊柱三維超聲成像顯示：胸腰段脊椎錐體及椎弓排列整齊，無缺如，骶尾椎處僅見第一骶椎錐體、椎弓及部分第二骶椎椎弓骨化中心回聲，第二骶椎錐體、第二骶椎椎弓及以下骶尾椎均未見骨化中心顯示，見圖1。產(chǎn)前超聲檢查提示：胎兒骶骨發(fā)育不全。建議孕婦產(chǎn)前MRI檢查及本地產(chǎn)前診斷中心復(fù)查。孕婦拒絕產(chǎn)前MRI檢查，經(jīng)本地產(chǎn)前診斷中心超聲檢查結(jié)果與本院檢查結(jié)果一致。

圖1 產(chǎn)前三維超聲成像顯示骶骨發(fā)育不全

2.2 引產(chǎn)后檢查

孕婦及家屬經(jīng)產(chǎn)前咨詢后決定終止妊娠，引產(chǎn)一女嬰，體表未見異常，骶尾部軟,未觸及骨性結(jié)構(gòu)，見圖2。超聲寬景成像：可見L1～L5及S1錐體及椎弓骨化中心，S2椎弓骨化中心呈傾斜狀，未見S2以下錐體、S3以下椎弓骨化中心，脊髓圓錐平L2錐體上緣。X線正側(cè)位平片：S2以下骶尾椎未顯示，見圖3。

圖2 引產(chǎn)后標(biāo)本

圖3 引產(chǎn)后標(biāo)本X線正位平片

3 討論

胎兒脊椎骨化中心先在下部胸椎和上部腰椎的椎體內(nèi)形成，分別向頸椎和尾椎方向逐步發(fā)生，每個(gè)椎骨有3個(gè)骨化中心，1個(gè)位于椎體，2個(gè)位于后椎弓，骶椎在妊娠第17～18周時(shí)骨化，尾椎至出生時(shí)尚未發(fā)生骨化[13-14]。本例骶骨發(fā)育不全可見S1錐體、椎弓及S2部分椎弓，可能與體節(jié)呈節(jié)段性發(fā)生，S1椎體發(fā)生于偏頭側(cè)的體節(jié)，在尾突形成前已經(jīng)形成有關(guān)[15]。

在二維超聲檢查SA時(shí)應(yīng)多切面掃查，全面觀察胎兒脊柱、椎管以及背部皮膚表面，通過矢狀切面、橫切面和冠狀切面綜合運(yùn)用，清晰顯示胎兒腰骶部椎體、錐弓的形態(tài)及結(jié)構(gòu)。矢狀切面顯示：腰骶部椎體骨化中心稍大，呈一條串珠樣位于胎兒脊柱的前部，椎弓的兩排骨化中心稍小，位于椎體骨化中心后外方形成兩條串珠樣排列，尾端逐漸收縮聚攏，在骶椎處匯合。正中矢狀切面觀察，通過棘突間隙繞過椎弓骨化中心可觀察椎管和脊髓，于妊娠中晚期在2、3腰椎處的椎管內(nèi)可見脊髓圓錐。橫切面顯示：沿著脊柱的長軸方向自上向下橫切面掃查逐個(gè)脊椎，不同節(jié)段的脊椎形態(tài)不同，胸椎及腰椎骨化中心排列近似等腰三角形結(jié)構(gòu)，后部的椎弓骨化中心和前部的椎體骨化中心環(huán)繞椎管，而骶椎椎體、椎弓骨化中心則呈偏平三角形回聲。冠狀切面顯示：依超聲掃查的方向，可見兩條或三條骨化中心串珠樣平行線，通過顯示骨化中心是否排列規(guī)則，背部覆蓋的皮膚是否完整來評(píng)估神經(jīng)管畸形。三維超聲成像最大透明模式可顯示胎兒脊柱的整體骨性結(jié)構(gòu)，并能通過旋轉(zhuǎn)圖像從不同的角度顯示胎兒錐體及椎弓骨化中心，觀察并對(duì)照彼此間的相互關(guān)系，評(píng)估胎兒骶骨發(fā)育不全的程度。

典型的孤立性SA超聲顯示骶尾椎體缺失、脊柱縮短，腰骶椎正常生理彎曲發(fā)生改變。SA也可表現(xiàn)為復(fù)雜性先天畸形綜合征，如Currarino綜合征、VACTERL綜合征、OEIS綜合征等[16]。Currarino綜合征即為SA、直腸肛門畸形、骶前腫物三者的統(tǒng)稱，出生后主要表現(xiàn)為腸道和泌尿系畸形等。Currarino綜合征的S1可正常，骶椎缺如多見于S2～5[17]。VACTERL綜合征主要包括骶椎骨缺損、消化道、泌尿系、心臟畸形或肢體異常；OEIS綜合征包括脊柱異常、臍膨出、肛門閉鎖及膀胱畸形。這三種綜合征的異常表現(xiàn)均有腰骶段椎骨缺失和生理彎曲的異常改變。

SA常合并其他器官畸形，若產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胎兒腰骶椎有形態(tài)結(jié)構(gòu)和曲度的異常改變，應(yīng)對(duì)胎兒其他器官進(jìn)行仔細(xì)篩查，如膀胱、腹腔腸管及下肢等部位，并判斷脊髓圓錐的位置和形態(tài)有無異常，這對(duì)SA的產(chǎn)前正確診斷及判斷預(yù)后具有重要意義。本例骶骨發(fā)育不全經(jīng)產(chǎn)前、產(chǎn)后檢查均未發(fā)現(xiàn)胎兒其他部位異常，染色體檢查亦未見異常，為孤立性骶骨發(fā)育不全。

目前SA分類方法主要有Stanley等將SA分為三種類型[18]，Ⅰ型：發(fā)育缺失型，表現(xiàn)為骶骨完全性缺如，但無神經(jīng)損害，很少合并其他內(nèi)臟畸形；Ⅱ型：發(fā)育不良型，表現(xiàn)為骶骨半椎體形成，伴有胸腰椎的半椎體、蝴蝶椎等，常伴內(nèi)臟畸形；Ⅲ型：閉合不全型，由于神經(jīng)弓閉合不全導(dǎo)致骶骨脊柱裂，可并發(fā)脊膜膨出，多不合并其他畸形，但可有下尿道的失神經(jīng)支配。目前應(yīng)用最廣泛的是Renshaw提出的骶骨發(fā)育不全四型分類法[19]，Ⅰ型：?jiǎn)蝹?cè)骶骨部分或全部缺如；Ⅱ型：骶骨部分發(fā)育不全，呈雙側(cè)缺陷對(duì)稱性分布，骶椎正?；虬l(fā)育不良，髂骨和S1椎體之間可形成穩(wěn)定的關(guān)節(jié)；Ⅲ型：不同程度的腰椎及骶骨完全性缺如，髂骨同殘存腰椎最下端椎體的側(cè)面相關(guān)節(jié)；Ⅳ型：完全性骶骨缺如伴不同程度的腰椎發(fā)育不良，兩側(cè)髂骨形成微動(dòng)關(guān)節(jié)或融合，最下端的腰椎椎體位于髂骨上方[20]。本病例S2以下錐體及S3以下椎弓對(duì)稱性缺如，未合并腹盆腔及脊髓等其他異常，屬Renshaw四型分類法的Ⅱ型。

目前產(chǎn)前超聲診斷孤立性SA較為較困難，由于受胎兒體位、超聲探測(cè)角度及母體腹壁等因素的影響，有時(shí)難以全部顯示腰骶椎的錐體骨化中心和椎弓骨化中心，以及骶尾椎生理曲度的異常改變，難以確定是否存在孤立性SA。為了提高對(duì)孤立性SA的產(chǎn)前診斷準(zhǔn)確率，檢查者需熟悉腰骶椎骨化中心的出現(xiàn)時(shí)間和腰骶骨的正常生理曲度、長度。本病例在孕20 w時(shí)超聲檢查未發(fā)現(xiàn)脊柱異常，可能與檢查不夠細(xì)致，檢查者對(duì)SA超聲征象認(rèn)識(shí)不足有關(guān)。多種超聲顯示方法的綜合應(yīng)用有利于骶骨發(fā)育不全的產(chǎn)前診斷，三維超聲成像對(duì)胎兒脊柱的整體顯示具有明顯優(yōu)勢(shì)，能整體顯示脊柱骨性結(jié)構(gòu)回聲，對(duì)胎兒骶骨發(fā)育不全病損程度的顯示及評(píng)估優(yōu)于其他超聲顯示方法。