姜 雯,王 慧
南方醫(yī)科大學(xué)衛(wèi)生管理學(xué)院,廣東 廣州 510515
我國(guó)于2016年實(shí)施全面“兩孩”政策,2021年開(kāi)放“三孩”政策,2022 年黨的二十大提出建立生育支持政策體系。上述政策有利于改善我國(guó)人口結(jié)構(gòu),積極應(yīng)對(duì)人口老齡化困境。在我國(guó),出生缺陷和高死亡率腫瘤的防治工作面臨著嚴(yán)峻挑戰(zhàn),而臨床遺傳精準(zhǔn)診斷正是迎接挑戰(zhàn)的新型健康技術(shù)惠民工程,規(guī)范的遺傳咨詢(xún)不可或缺[1]。遺憾的是,我國(guó)關(guān)于遺傳咨詢(xún)的法律法規(guī)尚不健全,學(xué)術(shù)研究的成果較少。因此,有必要探討遺傳咨詢(xún)中的法律風(fēng)險(xiǎn)及其對(duì)策,以期通過(guò)完善我國(guó)相關(guān)立法,促進(jìn)遺傳咨詢(xún)服務(wù)的健康發(fā)展,增進(jìn)民生福祉。
“遺傳咨詢(xún)”(Genetic Counseling)一詞最早由美國(guó)科學(xué)家Sheldon C.Reed 于1947 年提出。根據(jù)美國(guó)人類(lèi)遺傳學(xué)會(huì)特設(shè)委員會(huì)的說(shuō)法,遺傳咨詢(xún)解決了與家庭中遺傳性疾病的發(fā)生率或風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的人類(lèi)問(wèn)題[2]。隨著遺傳學(xué)知識(shí)不斷豐富和技術(shù)不斷進(jìn)步,遺傳咨詢(xún)的概念也在逐步發(fā)展和完善。2006年,美國(guó)國(guó)家遺傳咨詢(xún)師協(xié)會(huì)(NSGC)重新界定遺傳咨詢(xún),是指幫助人們理解和適應(yīng)遺傳因素對(duì)疾病的作用及其對(duì)醫(yī)學(xué)、心理和家庭影響的程序[3]。
2015年2月,中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢(xún)分會(huì)成立,其將“遺傳咨詢(xún)”定義為:遺傳咨詢(xún)是聯(lián)合人類(lèi)基因組技術(shù)和人類(lèi)遺傳學(xué)知識(shí),為患者開(kāi)展遺傳咨詢(xún)、基因診斷、遺傳病治療等相關(guān)醫(yī)學(xué)服務(wù)。
1.專(zhuān)業(yè)性與精準(zhǔn)性
遺傳咨詢(xún)需要由具備遺傳學(xué)、醫(yī)學(xué)知識(shí)和技能的專(zhuān)業(yè)人員提供,這些人員需要經(jīng)過(guò)專(zhuān)業(yè)化程度高、針對(duì)性強(qiáng)的培訓(xùn)。同時(shí),遺傳咨詢(xún)具有個(gè)性化特點(diǎn),需根據(jù)個(gè)體或家族的具體情況進(jìn)行評(píng)估和咨詢(xún),以便患者或家族做出明智的決策。
2.倫理化與法治化
遺傳咨詢(xún)需遵循倫理原則。我國(guó)《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》的配套文件《遺傳咨詢(xún)技術(shù)規(guī)范》規(guī)定了心理疏導(dǎo)、保密和知情同意的原則;《上海市遺傳咨詢(xún)技術(shù)服務(wù)管理辦法(2018 版)》明確提出知情同意、保護(hù)隱私、非指導(dǎo)性咨詢(xún)和情感支持原則;山西省衛(wèi)健委發(fā)布的《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法實(shí)施細(xì)則》,要求遵循孕婦自愿和知情選擇的原則。
在法律方面,我國(guó)遺傳咨詢(xún)醫(yī)師必須遵守《中華人民共和國(guó)憲法》《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》《中華人民共和國(guó)民法典》《中華人民共和國(guó)個(gè)人信息保護(hù)法》《中華人民共和國(guó)生物安全法》《中華人民共和國(guó)醫(yī)師法》《中華人民共和國(guó)刑法》等相關(guān)規(guī)定,例如尊重患者的人格尊嚴(yán)、自主權(quán),保護(hù)患者的基因信息等。
中國(guó)的遺傳咨詢(xún)起步較晚,隨著生物技術(shù)和醫(yī)學(xué)水平的發(fā)展,國(guó)家逐漸予以重視,但也存在人力資源不足、人員資質(zhì)不符、服務(wù)普及率不高、公眾認(rèn)知匱乏等問(wèn)題。當(dāng)前,中國(guó)遺傳咨詢(xún)的發(fā)展趨勢(shì)也很明顯:一是越來(lái)越具有個(gè)性化和精準(zhǔn)化;二是注重多學(xué)科融合,為患者及其家屬提供更加全面的服務(wù);三是發(fā)展信息化和數(shù)字化服務(wù),采用先進(jìn)的遠(yuǎn)程會(huì)診、互聯(lián)網(wǎng)平臺(tái)、移動(dòng)應(yīng)用等技術(shù)手段。
目前,尚無(wú)國(guó)家機(jī)關(guān)層面認(rèn)證的遺傳咨詢(xún)師職業(yè),也沒(méi)有全國(guó)統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)的遺傳咨詢(xún)培訓(xùn)、分類(lèi)服務(wù)體系、診療規(guī)范和行業(yè)指南。在醫(yī)療實(shí)踐中,常見(jiàn)的是兒科和婦產(chǎn)科醫(yī)師順帶提供了遺傳咨詢(xún)服務(wù)[4]。在其他與遺傳咨詢(xún)相關(guān)的領(lǐng)域,如癌癥風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)等,也沒(méi)有專(zhuān)門(mén)的遺傳咨詢(xún)師,存在較大的人才缺口。
由于遺傳咨詢(xún)具有專(zhuān)業(yè)性,有其自身的倫理原則和服務(wù)宗旨,不僅要面對(duì)患者的遺傳性疾病,還要充分考慮患者的心理承受力和心理健康。美國(guó)國(guó)家遺傳咨詢(xún)師協(xié)會(huì)指出,遺傳咨詢(xún)師在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和咨詢(xún)方面接受過(guò)高級(jí)培訓(xùn),以指導(dǎo)和支持患者尋求更多關(guān)于遺傳疾病和病癥如何影響他們或家人的信息,并根據(jù)個(gè)人和家族史來(lái)解釋基因檢測(cè)結(jié)果。遺傳咨詢(xún)師從事產(chǎn)前、兒科、腫瘤學(xué)、神經(jīng)病學(xué)、眼科、精神病學(xué)和其他領(lǐng)域的專(zhuān)業(yè)工作,還可以勝任醫(yī)療保健和遺傳學(xué)領(lǐng)域中涉及研究、教育、工業(yè)、營(yíng)銷(xiāo)等角色。美國(guó)遺傳咨詢(xún)師委員會(huì)(ABGC)定義了22種以實(shí)踐為基礎(chǔ)的能力,即初級(jí)遺傳咨詢(xún)師必須具備跨越四個(gè)領(lǐng)域的能力:①遺傳專(zhuān)業(yè)知識(shí)和分析;②人際交往、社會(huì)心理和咨詢(xún)的技能;③教育;④專(zhuān)業(yè)發(fā)展和專(zhuān)業(yè)實(shí)踐[5]。
因此,沒(méi)有接受系統(tǒng)化的培訓(xùn),是不具備資質(zhì)的。然而,人才缺口客觀存在,實(shí)踐中有不符合遺傳咨詢(xún)專(zhuān)業(yè)性要求的人員也提供了遺傳咨詢(xún)服務(wù),給個(gè)人、家庭、家族、社會(huì)和國(guó)家利益帶來(lái)風(fēng)險(xiǎn)。
《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》第三十四條要求工作人員為當(dāng)事人保守秘密?!吨腥A人民共和國(guó)民法典》和《中華人民共和國(guó)個(gè)人信息保護(hù)法》均明確規(guī)定了保護(hù)個(gè)人生物識(shí)別信息,顯然是包括基因信息的。
在遺傳咨詢(xún)中,泄露患者基因信息的風(fēng)險(xiǎn)表現(xiàn)為以下方面。第一,醫(yī)生保密觀念薄弱。例如,在辦公室內(nèi)隨意放置、丟棄患者紙質(zhì)病歷;在某個(gè)患者紙質(zhì)病歷上,為其他患者寫(xiě)醫(yī)囑;無(wú)關(guān)人員可以瀏覽患者電子病歷;與無(wú)關(guān)人員交談患者病情;在公開(kāi)場(chǎng)合交流防治方案;在社交媒體上披露患者遺傳疾病等。第二,醫(yī)療機(jī)構(gòu)設(shè)置標(biāo)準(zhǔn)有偏差。一些咨詢(xún)門(mén)診尚未提供單獨(dú)的房間用于遺傳咨詢(xún),很多時(shí)候是多位醫(yī)生共用一個(gè)診室,患者的隱私權(quán)無(wú)法得到有效保障[6]。第三,遠(yuǎn)程醫(yī)療帶來(lái)新的挑戰(zhàn)。美國(guó)國(guó)家遺傳咨詢(xún)師協(xié)會(huì)表示,在新冠大流行之前,只有不足半數(shù)的遺傳咨詢(xún)師使用過(guò)遠(yuǎn)程醫(yī)療,而在大流行期間,幾乎所有人都使用了遠(yuǎn)程醫(yī)療[7]。在我國(guó),新冠疫情也為遠(yuǎn)程醫(yī)療創(chuàng)造了擴(kuò)展空間。但是,我國(guó)當(dāng)前缺乏醫(yī)療信息安全法規(guī),監(jiān)管不到位,欠缺隱私保護(hù)意識(shí),造成了遠(yuǎn)程醫(yī)療中患者隱私保護(hù)不足的局面[8]。因此,對(duì)于基因信息這種極度敏感的個(gè)人信息,通過(guò)遠(yuǎn)程醫(yī)療模式進(jìn)行遺傳咨詢(xún),患者隱私泄露風(fēng)險(xiǎn)加大。
根據(jù)《中華人民共和國(guó)生物安全法》第三條、第五十五條、第八十五條的規(guī)定,生物安全是國(guó)家安全的重要組成部分,人類(lèi)遺傳資源包括人類(lèi)遺傳資源材料和人類(lèi)遺傳資源信息,采集、保藏、利用、對(duì)外提供我國(guó)人類(lèi)遺傳資源事關(guān)公眾健康、國(guó)家安全和社會(huì)公共利益。第八十六條規(guī)定,屬于國(guó)家秘密的生物安全信息,應(yīng)當(dāng)依照《中華人民共和國(guó)保守國(guó)家秘密法》和國(guó)家其他保密規(guī)定管理。在遺傳咨詢(xún)中,患者將提供其遺傳資源,因此遺傳咨詢(xún)?nèi)藛T務(wù)必謹(jǐn)慎處理。一旦遺傳咨詢(xún)?nèi)藛T對(duì)存儲(chǔ)的患者遺傳資源處理不當(dāng),特別是涉及眾多患者時(shí),將可能引起危害基因安全的風(fēng)險(xiǎn)。
另外,遺傳咨詢(xún)也涉及軍事風(fēng)險(xiǎn)。在美國(guó),精準(zhǔn)醫(yī)療是軍隊(duì)醫(yī)療先鋒的重要組成部分。預(yù)測(cè)性基因檢測(cè)(PGT)可用于醫(yī)學(xué)評(píng)估和作戰(zhàn)計(jì)劃。美國(guó)軍方常規(guī)基因檢測(cè)是出于醫(yī)療目的,如在入伍時(shí)進(jìn)行兩次基因篩查測(cè)試:一是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD),患者會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的溶血反應(yīng),可能危及生命;二是鐮狀細(xì)胞特性(SCT),具有這種特性的個(gè)體面臨風(fēng)險(xiǎn),包括與勞累有關(guān)的疾病,在某些情況下甚至是死亡。對(duì)現(xiàn)役軍人進(jìn)行預(yù)測(cè)性基因檢測(cè),可以降低軍人患病和受傷的風(fēng)險(xiǎn),促進(jìn)軍人身心健康,增強(qiáng)部隊(duì)福祉,促成軍人高效完成任務(wù),減少軍人和退伍軍人的醫(yī)療成本與其他成本[9]。2019 年,美國(guó)國(guó)防部備忘錄警示軍人,直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)(direct-to-consumer,DTC)大體上不受監(jiān)管,可能會(huì)暴露個(gè)人基因信息,造成危害安全的后果,增加聯(lián)合部隊(duì)的風(fēng)險(xiǎn)。并且,科學(xué)界擔(dān)心外部各方出于可疑目的利用基因數(shù)據(jù),包括大規(guī)模監(jiān)視、在未經(jīng)授權(quán)或不知情的情況下跟蹤個(gè)人。《中華人民共和國(guó)生物安全法》第八十七條已要求中央軍事委員會(huì)依照該法中的原則另行規(guī)定中國(guó)人民解放軍、中國(guó)人民武裝警察部隊(duì)的生物安全活動(dòng),因此遺傳咨詢(xún)?nèi)藛T的不法行為將可能引發(fā)軍事風(fēng)險(xiǎn)。
遺傳咨詢(xún)的結(jié)果涉及患者或家族的遺傳健康狀況,存在遺傳歧視的風(fēng)險(xiǎn),容易引發(fā)就業(yè)歧視、保險(xiǎn)歧視等后果。當(dāng)前,《中華人民共和國(guó)民法典》第一千零九條要求從事與人體基因、人體胚胎有關(guān)的醫(yī)學(xué)活動(dòng),不得違背倫理道德,不得損害公共利益。但是,此項(xiàng)規(guī)定只能約束遺傳咨詢(xún)?nèi)藛T,令其不做出歧視患者的行為、不發(fā)表歧視患者的言論,而對(duì)其他個(gè)人或組織的歧視言行無(wú)能為力。例如,《中華人民共和國(guó)勞動(dòng)法》要求用人單位應(yīng)當(dāng)定期對(duì)從事有職業(yè)危害作業(yè)的勞動(dòng)者和未成年工進(jìn)行健康檢查。對(duì)此,有學(xué)者質(zhì)疑會(huì)誘發(fā)就業(yè)基因歧視的法律風(fēng)險(xiǎn)[10]。還有,我國(guó)《遺傳咨詢(xún)技術(shù)規(guī)范》規(guī)定了遺傳咨詢(xún)的對(duì)象,其中大部分是夫妻,這難免引發(fā)夫妻間一方對(duì)另一方家族成員的歧視,造成對(duì)另一方家族成員的傷害。
“非指導(dǎo)性咨詢(xún)”是指,遺傳咨詢(xún)醫(yī)生采取中立態(tài)度,僅闡明再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、病程、預(yù)后等,不幫助、不暗示患者,由患者自己做出決定,并且不評(píng)價(jià)患者的決定。它是遺傳咨詢(xún)的一項(xiàng)基本原則[3]。讓患者享有自主權(quán),前提是遺傳咨詢(xún)醫(yī)生進(jìn)行了充分、詳細(xì)的告知與說(shuō)明,就是讓患者充分行使知情同意權(quán)。在實(shí)踐中,遺傳咨詢(xún)?nèi)藛T故意或不慎違背了非指導(dǎo)性咨詢(xún)?cè)瓌t,將可能侵犯患者的知情同意權(quán),給患者和家庭利益造成損失。
在遺傳咨詢(xún)實(shí)踐中,醫(yī)生會(huì)遇到患者不愿意或拒絕告知家族成員有遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)的情況。例如國(guó)外一個(gè)案例顯示,Andrew 患有威爾遜氏癥,其弟Martin 和妹Alison 都有四分之一的患病風(fēng)險(xiǎn)。這種疾病在癥狀前階段是可以治療的。一位醫(yī)生同時(shí)是三人的全科醫(yī)生。醫(yī)生從Andrew 那里得知弟妹都沒(méi)有接受過(guò)咨詢(xún)和檢查,并且Andrew也知道弟妹面臨的潛在后果,但是他拒絕醫(yī)生將其病情告知弟妹。作為Martin 和Alison 的全科醫(yī)生,如果不告知Martin和Alison,也會(huì)侵犯他們的健康權(quán)[11]。
隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展,遺傳咨詢(xún)及其服務(wù)體系也在不斷完善中。為了提高遺傳咨詢(xún)的質(zhì)量,需從法制上進(jìn)行規(guī)范。本文建議國(guó)家衛(wèi)生健康部門(mén)以部門(mén)規(guī)章或者部門(mén)規(guī)范性文件的形式,出臺(tái)專(zhuān)門(mén)的、體系化的“遺傳咨詢(xún)管理規(guī)范”。
在我國(guó),有必要對(duì)遺傳咨詢(xún)師進(jìn)行資格認(rèn)證,確保遺傳咨詢(xún)師具有必要的知識(shí)、技能和專(zhuān)業(yè)素養(yǎng)。因此,“遺傳咨詢(xún)管理規(guī)范”理應(yīng)覆蓋所有需要進(jìn)行遺傳咨詢(xún)的領(lǐng)域。在此規(guī)范中,明確“遺傳咨詢(xún)師”的定義,建立統(tǒng)一的遺傳咨詢(xún)師資格認(rèn)定系統(tǒng),對(duì)擬從業(yè)人員進(jìn)行嚴(yán)格的培訓(xùn)和考核,并且由專(zhuān)門(mén)機(jī)構(gòu)監(jiān)管遺傳咨詢(xún)師的認(rèn)證和考核工作,確立獎(jiǎng)勵(lì)和處罰制度,立足于提供真正專(zhuān)業(yè)、權(quán)威的遺傳咨詢(xún)服務(wù)。
盡管《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》《中華人民共和國(guó)民法典》《中華人民共和國(guó)個(gè)人信息保護(hù)法》均要求保護(hù)基因信息,但是沒(méi)有關(guān)于遺傳咨詢(xún)中保護(hù)基因信息的具體規(guī)則。所以,“遺傳咨詢(xún)管理規(guī)范”應(yīng)當(dāng)包含具體規(guī)則,使其具有可操作性和針對(duì)性,可適用于遺傳咨詢(xún)的各種場(chǎng)景,不僅對(duì)遺傳咨詢(xún)師具有規(guī)制作用,而且對(duì)患者具有教育作用和指引作用。
《中華人民共和國(guó)生物安全法》和《中華人民共和國(guó)人類(lèi)遺傳資源管理?xiàng)l例》側(cè)重于保障公眾健康、社會(huì)公共利益和國(guó)家安全?!斑z傳咨詢(xún)管理規(guī)范”務(wù)必明確表示《中華人民共和國(guó)生物安全法》《中華人民共和國(guó)人類(lèi)遺傳資源管理?xiàng)l例》《中華人民共和國(guó)保守國(guó)家秘密法》等是其立法依據(jù),并按照《中華人民共和國(guó)生物安全法》《中華人民共和國(guó)人類(lèi)遺傳資源管理?xiàng)l例》《中華人民共和國(guó)保守國(guó)家秘密法》和國(guó)家其他保密規(guī)定,以及中央軍事委員會(huì)的另行規(guī)定,為遺傳咨詢(xún)師確立相應(yīng)的行為規(guī)則以及處罰措施。
在美國(guó),公眾擔(dān)心對(duì)他們的遺傳物質(zhì)進(jìn)行采樣、分析會(huì)引發(fā)基因歧視,因此基因檢測(cè)受到了阻礙。為了消除公眾的這種恐懼,美國(guó)在2008年頒布了《反基因歧視法》(GINA),涉及兩個(gè)潛在的歧視領(lǐng)域——健康保險(xiǎn)和就業(yè)[12]。
對(duì)于我國(guó),“遺傳咨詢(xún)管理規(guī)范”應(yīng)當(dāng)制定反基因歧視的條款:一方面,要求遺傳咨詢(xún)師不為用人單位提供關(guān)于勞動(dòng)者基因信息的咨詢(xún)服務(wù),不為學(xué)校提供關(guān)于學(xué)生基因信息的咨詢(xún)服務(wù),司法機(jī)關(guān)、執(zhí)法機(jī)關(guān)基于公共利益要求提供相應(yīng)服務(wù)的除外;另一方面,要求接受遺傳咨詢(xún)的對(duì)象,在接受遺傳咨詢(xún)之前簽署反歧視協(xié)議,不得歧視有遺傳疾病的相關(guān)人員,不實(shí)施歧視行為和不發(fā)表歧視言論,不以任何歧視的手段傷害相關(guān)人員。
非指導(dǎo)性咨詢(xún)是遺傳咨詢(xún)的一項(xiàng)重要原則,但是在復(fù)雜的遺傳咨詢(xún)環(huán)境中,該原則也并非沒(méi)有例外的可能。比如,患者的心理極度脆弱,認(rèn)為生活沒(méi)有希望,遺傳咨詢(xún)師就有必要衡量輕重,是告知患者遺傳疾病的真相,還是善意地隱瞞,以避免患者自殺、自傷等行為。因此,我國(guó)“遺傳咨詢(xún)管理規(guī)范”應(yīng)當(dāng)對(duì)患者知情同意權(quán)設(shè)定例外情況,即在患者有自殺、自傷的危險(xiǎn)時(shí),遺傳咨詢(xún)師應(yīng)當(dāng)隱瞞相關(guān)信息。
根據(jù)遺傳醫(yī)學(xué),患者被確診遺傳疾病,當(dāng)其家族成員面臨同樣的患病風(fēng)險(xiǎn)時(shí),會(huì)存在患者的隱私利益與家族成員生命健康利益沖突的情況[13]。對(duì)此,我國(guó)“遺傳咨詢(xún)管理規(guī)范”有必要做出規(guī)定,例如在患者拒絕告知其家族成員存在生命健康風(fēng)險(xiǎn)時(shí),遺傳咨詢(xún)師首先應(yīng)當(dāng)鼓勵(lì)患者主動(dòng)告知。如果患者堅(jiān)決不主動(dòng)告知,也不同意遺傳咨詢(xún)師告知,在家族成員的生命健康遭受緊迫威脅的時(shí)候,遺傳咨詢(xún)師有義務(wù)告知家族成員。在這種情況下,由于家族成員的生命健康利益優(yōu)于患者的隱私利益,遺傳咨詢(xún)師不承擔(dān)侵權(quán)責(zé)任。
在我國(guó),隨著生物醫(yī)學(xué)發(fā)展和生育政策調(diào)整,合法合規(guī)的遺傳咨詢(xún)利國(guó)利民。為了提升遺傳咨詢(xún)服務(wù)的法治化與專(zhuān)業(yè)化水平,國(guó)家衛(wèi)生健康部門(mén)有必要盡快出臺(tái)“遺傳咨詢(xún)管理規(guī)范”。為提升公眾對(duì)遺傳咨詢(xún)的認(rèn)知水平,衛(wèi)生健康部門(mén)、教育部門(mén)、社區(qū)可以協(xié)作,共同推進(jìn)遺傳咨詢(xún)服務(wù)的進(jìn)步與發(fā)展。
南京醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào)(社會(huì)科學(xué)版)2023年5期