孟煊 張靜 王安妮 張文勇

［摘 要］ 為順應(yīng)當(dāng)今醫(yī)療體系中遺傳咨詢方向的需求，南方科技大學(xué)醫(yī)學(xué)院設(shè)置了“遺傳咨詢”課程。課程旨在基礎(chǔ)的“醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)”實(shí)驗(yàn)課程上進(jìn)行拓展，貼近臨床遺傳咨詢的實(shí)際情況。“遺傳咨詢”課程包含遺傳咨詢的知識(shí)、技術(shù)、技巧等多方面內(nèi)容，也對(duì)眾多常見(jiàn)疾病的遺傳咨詢進(jìn)行了講述和案例講解。在課程實(shí)施過(guò)程中，虛擬實(shí)驗(yàn)的加入可以讓學(xué)生更充分了解技術(shù)原理和基本操作，臨床案例展示也使得學(xué)生對(duì)理論知識(shí)的臨床展現(xiàn)有更充分的感知。

［關(guān)鍵詞］ 遺傳咨詢；課程設(shè)置；虛擬實(shí)驗(yàn)；實(shí)踐教學(xué)

［作者簡(jiǎn)介］ 孟 煊（1988—），女，河北保定人，博士，南方科技大學(xué)醫(yī)學(xué)院實(shí)驗(yàn)師，主要從事腫瘤的遺傳變異研究；張 靜（1989—），女，福建龍巖人，碩士，南方科技大學(xué)醫(yī)學(xué)院教學(xué)辦公室副主任，主要從事醫(yī)學(xué)研究；張文勇（1970—），男，北京人，博士，南方科技大學(xué)醫(yī)學(xué)院教學(xué)副院長(zhǎng)（通信作者），主要從事腫瘤的基因組學(xué)和蛋白組學(xué)研究。

［中圖分類號(hào)］ G642.3［文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼］ A［文章編號(hào)］ 1674-9324（2023）20-0102-04［收稿日期］ 2022-05-05

遺傳咨詢是近年來(lái)國(guó)際上熱度很高的醫(yī)學(xué)研究方向。遺傳咨詢師通過(guò)對(duì)患者遺傳信息和病情遺傳度進(jìn)行分析，告知其可能的遺傳風(fēng)險(xiǎn)和后代的患病概率，提供可能的預(yù)防措施。在國(guó)內(nèi)，因?yàn)槁殬I(yè)遺傳咨詢師的缺失，這部分工作由臨床或病理醫(yī)生兼任。然而，在傳統(tǒng)的醫(yī)學(xué)高等教育中，缺乏遺傳咨詢方向的培訓(xùn)，使得醫(yī)生不得不在百忙的工作中參加各種遺傳咨詢培訓(xùn)班來(lái)學(xué)習(xí)這方面的知識(shí)。因此，南方科技大學(xué)醫(yī)學(xué)院在臨床醫(yī)學(xué)的教學(xué)中開(kāi)設(shè)“遺傳咨詢”這門選修課程，可讓對(duì)遺傳咨詢有興趣的醫(yī)學(xué)生盡早學(xué)習(xí)接觸這方面知識(shí)，更好地投入臨床遺傳咨詢工作中。

一、我國(guó)遺傳咨詢發(fā)展現(xiàn)狀

（一）臨床中的遺傳咨詢

遺傳咨詢是通過(guò)解析患者的遺傳信息，為患者在診斷、治療、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和預(yù)防措施等方面提供咨詢的活動(dòng)。臨床中的遺傳咨詢涉及生老病死各個(gè)維度，眾多臨床和輔助科室均有參與。從懷孕前家族可能致病基因的篩查，到孕期的產(chǎn)前檢測(cè)，再到新生兒篩查、成年人遺傳疾病的診斷與病因探究，甚至藥物基因和腫瘤基因診斷，遺傳檢測(cè)和解讀均能參與助力精準(zhǔn)診斷。

在美國(guó)，遺傳咨詢師是一個(gè)獨(dú)立的職業(yè)，從業(yè)者需要先完成一年半到兩年的碩士學(xué)習(xí)，通過(guò)由美國(guó)遺傳咨詢認(rèn)證委員會(huì)組織的遺傳咨詢從業(yè)資格考試，取得資格證書后才能上崗［1-2］。實(shí)際工作中，遺傳咨詢師會(huì)按照工作需要分為臨床遺傳咨詢師和實(shí)驗(yàn)室遺傳咨詢師。臨床遺傳咨詢師和臨床醫(yī)生協(xié)作互助，對(duì)患者（或患者家屬等高風(fēng)險(xiǎn)正常人群）的疾病信息和可能的遺傳方式進(jìn)行評(píng)估，在患者認(rèn)同的情況下推薦適合的基因檢測(cè)，并在檢測(cè)后解讀患者的檢測(cè)報(bào)告，評(píng)估患病風(fēng)險(xiǎn)，推薦可能的預(yù)防措施。實(shí)驗(yàn)室遺傳咨詢師負(fù)責(zé)對(duì)遺傳基因檢測(cè)數(shù)據(jù)的分析和解讀，出具和審核基因檢測(cè)報(bào)告。我國(guó)的情況比較不同，遺傳咨詢師的培訓(xùn)機(jī)制并不完善，目前沒(méi)有相關(guān)的專業(yè)碩士學(xué)位教育，而在臨床實(shí)踐中，遺傳咨詢師的角色一直由醫(yī)生兼任。臨床醫(yī)生負(fù)責(zé)向患者解釋可能的遺傳相關(guān)性并推薦基因檢測(cè)，分子病理醫(yī)生負(fù)責(zé)分析檢測(cè)數(shù)據(jù)并出具基因檢測(cè)報(bào)告［3］。在我國(guó)，臨床遺傳咨詢師的缺乏增加了醫(yī)生對(duì)遺傳咨詢方向知識(shí)的儲(chǔ)備需求，因此，盡早對(duì)醫(yī)學(xué)生進(jìn)行遺傳咨詢知識(shí)培訓(xùn)是非常有必要的。

（二）遺傳咨詢培訓(xùn)

國(guó)際上的“遺傳咨詢教育”為單獨(dú)的碩士課程，課程內(nèi)容包括醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、生殖遺傳學(xué)和患者溝通技巧等基礎(chǔ)知識(shí)，也包含遺傳診斷常見(jiàn)的技術(shù)學(xué)習(xí)和研究技術(shù)探索。課程結(jié)束后，通常有半年的臨床實(shí)習(xí)，加深對(duì)遺傳咨詢臨床實(shí)踐的認(rèn)知。因?yàn)檎n程持續(xù)時(shí)間較長(zhǎng)，學(xué)生可以充分地了解遺傳咨詢的系統(tǒng)知識(shí)，體驗(yàn)遺傳咨詢的精細(xì)步驟［1-2］。

基于目前國(guó)內(nèi)的遺傳咨詢工作均由醫(yī)生兼任，醫(yī)生的遺傳咨詢培訓(xùn)也愈加火熱。傳統(tǒng)的醫(yī)學(xué)院臨床醫(yī)學(xué)的學(xué)習(xí)中僅有醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的理論學(xué)習(xí)，缺乏臨床實(shí)踐，因此，近年來(lái)很多基因檢測(cè)公司會(huì)聯(lián)合醫(yī)院或培訓(xùn)機(jī)構(gòu)開(kāi)展針對(duì)臨床醫(yī)生的遺傳咨詢培訓(xùn)。目前，國(guó)內(nèi)的臨床遺傳咨詢培訓(xùn)參差不齊，證書也缺乏認(rèn)證體系。在內(nèi)容上，遺傳咨詢的培訓(xùn)一般為持續(xù)2～3天的綜合培訓(xùn)，不僅涉及遺傳檢測(cè)常用的技術(shù)和報(bào)告解讀，而且會(huì)分享一些常見(jiàn)的遺傳疾病。培訓(xùn)時(shí)，通常每個(gè)領(lǐng)域的專家會(huì)分別講述一個(gè)領(lǐng)域相關(guān)的遺傳咨詢專題，約1小時(shí)。所以，這類培訓(xùn)盡管方向眾多，但是每個(gè)領(lǐng)域講述時(shí)間有限，分享的深度不夠。綜上，不論從技術(shù)講解還是臨床遺傳咨詢，均需要深度拓展。

二、本科生遺傳學(xué)及實(shí)驗(yàn)教育情況

（一）本科生遺傳學(xué)內(nèi)容

“醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)”是臨床醫(yī)學(xué)本科教學(xué)中的必修課程。它可以讓學(xué)生掌握扎實(shí)的遺傳學(xué)理論知識(shí)，內(nèi)容涉及遺傳學(xué)的各個(gè)基本領(lǐng)域，包含細(xì)胞分裂、基因組、遺傳類疾病等。南方科技大學(xué)的“醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)”課程為3學(xué)分，共計(jì)48學(xué)時(shí)，課程內(nèi)容全面且知識(shí)點(diǎn)眾多。經(jīng)過(guò)完整的學(xué)習(xí)之后，學(xué)生可以充分掌握遺傳學(xué)的理論知識(shí)。

（二）本科生遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)內(nèi)容

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)并非所有醫(yī)學(xué)院校的必修課。部分院校為了強(qiáng)化學(xué)生的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)理論知識(shí)學(xué)習(xí)，安排學(xué)生學(xué)習(xí)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的實(shí)驗(yàn)技術(shù)，也有部分學(xué)校并未將這部分內(nèi)容納入實(shí)驗(yàn)教學(xué)必修內(nèi)容。目前來(lái)說(shuō)，遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)中教授的實(shí)驗(yàn)技術(shù)比較簡(jiǎn)單，一般包含人類染色體G帶顯示、DNA提取、PCR等基礎(chǔ)實(shí)驗(yàn)技術(shù)，而在臨床中，很多新型的、更高效的技術(shù)（包含基因檢測(cè)、NGS測(cè)序、質(zhì)譜檢測(cè)）已經(jīng)充分應(yīng)用開(kāi)來(lái)。在技術(shù)提升的同時(shí)，檢測(cè)結(jié)束的講解也非常重要。與傳統(tǒng)的簡(jiǎn)單檢測(cè)相比，如今的NGS報(bào)告可能有幾十頁(yè)，內(nèi)容多且復(fù)雜，很多臨床醫(yī)生不能輕易看懂。順應(yīng)此形勢(shì)，很多高校開(kāi)啟了以遺傳咨詢?yōu)閷?dǎo)向的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)［4］。復(fù)旦大學(xué)還研發(fā)了遺傳咨詢虛擬診室［5］。綜上，在實(shí)驗(yàn)課程中擴(kuò)充遺傳咨詢這部分內(nèi)容是非常有必要的。

三、遺傳咨詢的內(nèi)容規(guī)劃

在內(nèi)容規(guī)劃方面，參考了遺傳咨詢培訓(xùn)和遺傳咨詢專業(yè)碩士的內(nèi)容后，我們刪掉了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基礎(chǔ)理論知識(shí)，并結(jié)合臨床最新技術(shù)，設(shè)計(jì)出綜合性的遺傳咨詢基礎(chǔ)教學(xué)大綱（見(jiàn)表1）。教學(xué)內(nèi)容涉及臨床遺傳咨詢的眾多方面，且有實(shí)際的案例和技術(shù)分享。

四、遺傳咨詢參考書目

參考書目方面，在調(diào)研了國(guó)內(nèi)外知名的遺傳咨詢書籍后，確定將P.S.哈珀的《實(shí)用遺傳咨詢》作為主要的教學(xué)書籍。首先，此書在業(yè)界的認(rèn)可度很高，內(nèi)容豐富全面；其次，多年來(lái)，該書籍經(jīng)過(guò)多次修訂改版，緊跟時(shí)代步伐［6-8］?！斑z傳咨詢”作為一個(gè)新興學(xué)科，需要實(shí)時(shí)更新教學(xué)內(nèi)容。除了主要教學(xué)書籍，我們還增加了很多參考書目，包含《臨床遺傳代謝病》《腫瘤遺傳咨詢》《復(fù)雜疾病的遺傳咨詢》《今日遺傳咨詢》等（見(jiàn)表2）。

五、遺傳咨詢的網(wǎng)絡(luò)教學(xué)資源匯總

（一）虛擬實(shí)驗(yàn)資源

遺傳咨詢的教學(xué)中，僅僅講述理論知識(shí)是完全不夠的，教師還需要讓學(xué)生掌握遺傳檢測(cè)的常用技術(shù)知識(shí)，了解相關(guān)的實(shí)操。但目前的領(lǐng)域發(fā)展?fàn)顟B(tài)和南方科技大學(xué)的醫(yī)學(xué)教學(xué)條件使得實(shí)驗(yàn)教學(xué)有一定的難度。所以，為了順應(yīng)實(shí)驗(yàn)教學(xué)虛擬化的趨勢(shì)，我們盡力搜集現(xiàn)有的遺傳咨詢虛擬實(shí)驗(yàn)資源，在講授理論知識(shí)的同時(shí)加入虛擬實(shí)驗(yàn)的操作，使學(xué)生更深入地了解遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)且在規(guī)定時(shí)間內(nèi)體驗(yàn)實(shí)驗(yàn)的關(guān)鍵操作。

在虛擬實(shí)驗(yàn)咨詢的基礎(chǔ)上，在國(guó)家虛擬實(shí)驗(yàn)中心實(shí)驗(yàn)空間，我們找到了人類淋巴細(xì)胞核型檢測(cè)、唐氏綜合征的遺傳篩查、地中海貧血的遺傳診斷三個(gè)與臨床遺傳息息相關(guān)的虛擬實(shí)驗(yàn)，也在眾多虛擬實(shí)驗(yàn)平臺(tái)上探索可能應(yīng)用的實(shí)驗(yàn)，包含遺傳性耳聾基因檢測(cè)等內(nèi)容。為了拓展更多的遺傳咨詢虛擬實(shí)驗(yàn)，讓學(xué)生了解NGS等在遺傳咨詢中常見(jiàn)的方法，南科大醫(yī)學(xué)院購(gòu)買了荷蘭的Labster虛擬實(shí)驗(yàn)庫(kù)賬戶，并在Labster的虛擬實(shí)驗(yàn)庫(kù)找到了更多的虛擬實(shí)驗(yàn)內(nèi)容。教學(xué)中的具體虛擬實(shí)驗(yàn)資源（見(jiàn)表3）。

（二）案例庫(kù)

脫離臨床案例的遺傳咨詢是空洞乏味的，且在教學(xué)的過(guò)程中單薄無(wú)力。在很多醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的教學(xué)改革中，學(xué)者都提到了臨床案例講解的重要性［9-10］。因此，在遺傳咨詢的過(guò)程中，在講授理論知識(shí)的同時(shí)，應(yīng)該穿插合適的案例。在案例的選取上，主要綜合中國(guó)遺傳咨詢協(xié)會(huì)等的案例庫(kù)。理論知識(shí)講解和虛擬實(shí)驗(yàn)結(jié)束后，選取合適的臨床案例進(jìn)行分享，可以讓學(xué)生更深入地了解知識(shí)和技術(shù)如何在臨床上使用，使得學(xué)生對(duì)知識(shí)的掌握更加牢固。

六、考核方式

遺傳咨詢的考核不僅看重學(xué)生對(duì)遺傳咨詢理論知識(shí)的掌握程度，還需要考核學(xué)生臨床遺傳基因檢測(cè)數(shù)據(jù)分析解讀的能力。在考核方面，除了觀察學(xué)生的課堂表現(xiàn)，還要重視學(xué)生對(duì)技術(shù)的掌握水平。因此，目前的考核方式為讓學(xué)生選取一個(gè)遺傳類疾病進(jìn)行展示，從病因、基因檢測(cè)、治療方式到遺傳風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行多方面講解。聽(tīng)完學(xué)生的展示后，任課教師從患者角度提問(wèn)，考查學(xué)生面對(duì)患者解釋相關(guān)專業(yè)問(wèn)題的能力以及對(duì)遺傳基因檢測(cè)等技術(shù)的熟知程度。

結(jié)語(yǔ)

以遺傳咨詢?yōu)閷?dǎo)向的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)是未來(lái)的發(fā)展方向。在時(shí)代的需求下，南方科技大學(xué)完成了初步的遺傳咨詢本科教學(xué)探索。課程初創(chuàng)，仍有較大的提升空間，在以后的教學(xué)中，會(huì)加入部分遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)內(nèi)容，使學(xué)生能更深入理解遺傳檢測(cè)實(shí)驗(yàn)技術(shù)。虛實(shí)結(jié)合授課，且盡可能幫助學(xué)生爭(zhēng)取到臨床遺傳門診實(shí)習(xí)的機(jī)會(huì)，可讓學(xué)生真正了解遺傳咨詢?cè)谂R床上是如何開(kāi)展的。本科遺傳咨詢教學(xué)是一個(gè)長(zhǎng)期的探索，只有順應(yīng)時(shí)代的召喚，才能更好地培養(yǎng)契合臨床需求的新時(shí)代醫(yī)學(xué)人才。

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Curriculum Setting and Teaching Practice of “Genetic Counseling” in Medical College of Southern University of Science and Technology

MENG Xuan， ZHANG Jing， WANG An-ni， ZHANG Wen-yong

（School of Medicine， Southern University of Science and Technology， Shenzhen，

Guangdong 518055， China）

Abstract： To adjust the developing needs of genetic counseling in clinical application， SUSTech medical school set up genetic counseling course for undergraduate students. The ?new course is a reformation of basic medical genetics lab course with genetic counseling techniques and tries to cover the clinical use of medical genetics. In the SUSTech genetic counseling course contains all the basic knowledge and advanced techniques in genetic counseling， as well as summary of clinical cases related. During the teaching of the course， virtual labs were used for the students to acquire the advanced techniques of genetic testing and typical clinical cases were involved for more detailed teaching.

Key words： Genetic Counseling; curriculum setting; virtual experiment; practical teaching