周瑪麗，王斐，徐加英，羅小芬，張琳琳，崔俊瑩，楊妙

唇腭裂是最常見的胎兒顏面部畸形，我國每年約有3.5 萬例唇腭裂患兒出生[1]，于胎兒中發(fā)生率更高，約1.4‰[2]。胎兒腭裂不僅存在軟組織異常，還伴有骨組織畸形或缺損，嚴重影響患兒吞咽、咀嚼、吸吮等功能。頜骨發(fā)育障礙還易導致顏面中部塌陷，出現(xiàn)蝶形臉、咬合錯亂等，所以腭裂造成的生理障礙要遠超于唇裂[3]。因此提高產前超聲診斷的準確性具有重要意義。腭在胚胎7 ～12 周時形成，這使得在孕11 ～14 周診斷腭裂成為可能[4]。本研究選取經產后或引產確診為胎兒腭裂的孕婦26 例，分析超聲對孕早期胎兒腭裂的診斷價值及漏診原因，報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2015 年1 月至2022 年9 月在浙江蕭山醫(yī)院行頸項透明層厚度（NT）檢查，并經產后或引產確診為胎兒腭裂的孕婦26 例，年齡20 ～45 歲，平均（28.4±5.0）歲；孕周11 ～13+6周。本研究經浙江蕭山醫(yī)院醫(yī)學倫理委員會審批通過。

1.2 檢查方法 應用GE Voluson E8 彩色多普勒超聲診斷儀，二維探頭C9-2（頻率2 ～9 MHz）和三維探頭RAB6-D（頻率2 ～6 MHz）。儀器設置條件為早孕期超聲篩查模式，機械指數(shù)及熱指數(shù)均符合安全范圍。所有檢查均為經腹部超聲檢查，孕婦取仰臥位，依據(jù)國際婦產科超聲學會（ISUOG）中提出的胎兒早孕期超聲檢查指南的相關要求實施相應檢查。

1.3 判斷標準 于胎兒顏面部正中矢狀切面觀察腭線的完整性及“重疊線”征，正常腭線由原發(fā)腭、繼發(fā)腭的硬腭和犁骨組成，腭線前1/3 為原發(fā)腭，后2/3為繼發(fā)腭的硬腭和犁骨重疊形成“疊線”征[4]；冠狀切面觀察鼻后三角，鼻后三角頂為兩側鼻骨，兩邊為上頜骨額突，底邊為原發(fā)腭[5]。對可疑異常者增加上腭橫切面診斷標準。若符合正中失狀切面上出現(xiàn)腭線中斷、縮短或不存在[6]，重疊線征缺失[7]，鼻后三角切面底邊連續(xù)性中斷，上腭橫切面原發(fā)腭連續(xù)性中斷[8]，則給腭裂診斷提供依據(jù)。

2 結果

早孕期共檢出腭裂6 例，其中雙側原發(fā)腭裂伴繼發(fā)腭裂2 例，右側原發(fā)腭裂伴繼發(fā)腭裂1 例，右側原發(fā)腭裂1 例，正中腭裂伴全前腦、永存動脈干1 例，左側原發(fā)腭伴繼發(fā)腭1 例。伴繼發(fā)腭裂4 例正中矢狀切面腭線均表現(xiàn)為連續(xù)中斷，重疊線征消失；原發(fā)腭裂1 例正中矢狀切面腭線完整，并可見重疊線征；正中腭裂1 例正中失狀切面腭線缺失。冠狀切面鼻后三角底邊2 例雙側連續(xù)中斷；1 例右側連續(xù)中斷；1 例左側連續(xù)性中斷；1 例正中較寬、連續(xù)性中斷；1例隨切面傾斜不同表現(xiàn)為右側連續(xù)中斷或連續(xù)完整，該例增加上腭橫切面掃查顯示右側原發(fā)腭連續(xù)中斷，見封三彩圖2。2 例合并其他結構異常，表現(xiàn)為單心房單心室及全前腦、永存動脈干。2 例合并其他異常的胎兒表現(xiàn)為NT 值增厚，余4 例胎兒NT 測值均在正常范圍。早孕期引產6 例，引產后診斷與超聲診斷一致，見表1。

表1 6 例早孕期確診腭裂基本情況

漏診20 例，NT 測值均正常，其中1 例合并室缺、手指重疊。20 例均于中孕期篩查診斷，并經引產及產后病理證實。右側腭裂7 例，左側腭裂9 例，雙側腭裂4 例。其中10 例腭線表現(xiàn)為回聲中斷，1 例表現(xiàn)為腭線縮短，11 例重疊線征表現(xiàn)為單線，即重疊線征缺失。其中有4 例留存了冠狀位鼻后三角切面圖，分析圖片示有3 例表現(xiàn)為上腭偏左連續(xù)中斷，1例表現(xiàn)為上腭雙側連續(xù)中斷，與中孕期超聲表現(xiàn)一致，見表2、封三彩圖3。

表2 20 例早孕期漏診腭裂基本情況

3 討論

Lakshmy 等[7]于2017 年首次提出腭線的概念，在NT 檢查過程中通過對胎兒腭線篩查來預測腭裂的發(fā)生率，該研究共納入2 014 例胎兒，其二維超聲均可顯示腭線，其中14 例腭線異常，無假陽性結果報告，漏診1 例懸雍垂裂。結果提示通過腭線來預測胎兒腭裂準確性較高。

研究發(fā)現(xiàn)早孕期胎兒正中唇腭裂及雙側唇腭裂的診斷準確性較高[9]，原因在于正中唇腭裂常伴發(fā)于全前腦胎兒[10]，雙側唇腭裂則多具前頜前突這一特征[11]。而單側唇腭裂則無特征性的超聲征象及明確的合并畸形作為提示，一般診斷較困難。本研究結果顯示有16 例表現(xiàn)為腭線中斷、變短、部分缺失，這提示通過腭線對早孕期胎兒腭裂進行篩查可提高單側腭裂的檢出率。

Lakshmy等[7]進一步研究發(fā)現(xiàn)在孤立的腭裂中，上頜線是單一的，因繼發(fā)腭缺失只有犁骨導致。這

Sepulveda 等[12]通過鼻后三角切面篩查早孕期胎兒腭裂，結果提示此切面是篩查腭裂的重要切面。國內也有學者研究報道該切面在早孕期篩查腭裂中的重要價值[13]。本研究結果也證實了鼻后三角切面在早孕期腭裂篩查的重要診斷價值。

本研究20 例早孕期漏診胎兒腭裂病例均在中孕期通過超聲診斷及產后病理證實。對漏診病例的早孕期圖片進行回顧性分析，考慮漏診原因如下：（1）圖片質量不清晰、掃查切面不標準：正中失狀切面及鼻后三角的冠狀切面不應過度傾斜，應盡量使聲速垂直，避免因側方回聲衰減而導致假陽性，掃查過程中應注意角度的調整及動態(tài)觀察。（2）由于解剖位置的關系，繼發(fā)腭前方和兩側均牙槽突遮擋，超聲聲束難以到達[14]，使得繼發(fā)腭及軟腭常規(guī)顯示困難，超聲對繼發(fā)性腭裂檢出率較低[15]。（3）部分孕婦孕周較小或者腹壁脂肪較厚、腹壁存在瘢痕，導致腭骨骨化欠佳或不能清晰顯示，客觀條件導致孕早期診斷困難。（4）操作者理論及實踐水平不足，對異常超聲圖像敏感性不夠。

綜上所述，在孕早期胎兒腭裂的篩查過程中，通過正中矢狀切面觀察腭線完整性及重疊線征，鼻后三角切面觀察原發(fā)腭的連續(xù)性，可以發(fā)現(xiàn)胎兒腭裂的線索，對腭線或鼻后三角異常的胎兒，增加上腭橫切面掃查，通過多切面觀察提高腭裂的檢出率。