史元湘，曹莉莉，吳治敏，杜凌

1.陸軍軍醫(yī)大學(xué)第一附屬醫(yī)院婦產(chǎn)科，重慶 400038；

2.貴陽(yáng)市婦幼保健院婦瘤科，貴州 貴陽(yáng) 550001

血小板無(wú)力癥(glanzmann thrombasthenia，GT)是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血小板疾病。臨床主要表現(xiàn)為反復(fù)黏膜出血、瘀斑和胃腸道出血等，女性則表現(xiàn)為月經(jīng)過多、出血不止[1]。GT以對(duì)癥支持治療為主[2]，然而，圍手術(shù)期間出血仍然是一個(gè)嚴(yán)重的并發(fā)癥。我院近期收治卵巢囊腫合并GT 青春期患者1 例，現(xiàn)報(bào)道如下：

1 病例簡(jiǎn)介

患者，15歲，因“發(fā)現(xiàn)盆腔包塊3+年，下腹疼痛20+d”于2019年3月12日收治入院，患者初潮11歲，12歲后月經(jīng)規(guī)律，周期30 d，經(jīng)期8～9 d，量大，有痛經(jīng)。3年前彩超提示左側(cè)附件區(qū)囊性包塊(29 mm×26 mm)；入院前劇烈活動(dòng)后出現(xiàn)左下腹部疼痛，于當(dāng)?shù)爻曁崾咀蟾郊^(qū)囊實(shí)性混合回聲(56 mm×46 mm)，血紅蛋白(Hb)：57 g/L。隨后我院復(fù)查超聲：左附件區(qū)囊實(shí)混合包塊(62 mm×46 mm)，實(shí)性部分見點(diǎn)狀血流信號(hào)(圖1)。門診擬“畸胎瘤”收治?；颊咚⒀揽砂l(fā)生口腔黏膜出血，二便正常?；颊?歲時(shí)因“口腔、鼻腔出血”就醫(yī)，此后多次就診于兒童醫(yī)院。4 歲時(shí)診斷為“血小板功能障礙”。11 歲時(shí)血液病基因篩查提示：ⅠTGA2B 基因損傷。13 歲時(shí)因經(jīng)期延長(zhǎng)，口服短效避孕藥治療。查體：輕度貧血貌，全身皮膚見散在出血點(diǎn)和瘀斑，肝、脾、淋巴結(jié)無(wú)腫大。腹軟無(wú)壓痛。外陰發(fā)育正常，肛查捫及左附件區(qū)活動(dòng)、質(zhì)韌包塊，直徑約50 mm。初步診斷：(1)盆腔包塊：① 畸胎瘤？②子宮內(nèi)膜異位囊腫？(2)GT。血小板聚集功能檢測(cè)：血小板平均體積15.37×109/L、血小板最大聚集率為7.30%、血小板平均聚集率為18.10%、有效抑制率為74.10%。凝血機(jī)制正常。入院后糾正貧血，充分備血及血小板。于全麻下行腹腔鏡下左側(cè)附件切除術(shù)。術(shù)中見盆腔嚴(yán)重黏連，左附件區(qū)有60 mm包塊，右附件區(qū)未見異常。切除附件后創(chuàng)緣縫合止血。術(shù)后抗感染、補(bǔ)液、輸血等治療，仍然出現(xiàn)反復(fù)盆腔出血。術(shù)后病理提示：左卵巢考慮巧克力囊腫。術(shù)后14 d患者出院，出院時(shí)無(wú)腹腔內(nèi)出血，各項(xiàng)檢查基本正常。3個(gè)月后回訪，患者主訴無(wú)異常出血，腹痛緩解。

2 討論

GT 的分子基礎(chǔ)與血小板膜糖蛋白基因缺陷有關(guān)，該基因分別由ⅠTGA2B 和ⅠTGB3 基因編碼[3-4]。本例患者基因篩查提示“ⅠTGA2B 基因損傷”，特征是血小板數(shù)量雖正常，但血小板凝聚能力異常，血塊收縮不全。患者往往凝血機(jī)制正常。GT患者有終生出血的傾向，在兒童期即出現(xiàn)癥狀，女性青春期癥狀加重。普通女性排卵后為黃體期，由于卵巢表面含豐富血管，當(dāng)內(nèi)外因素作用黃體發(fā)生破裂時(shí)，極易出血，形成血腫。當(dāng)雌孕激素突發(fā)性撤退，子宮內(nèi)膜剝脫則表現(xiàn)為子宮出血。凝血異常所致卵巢出血及異常子宮出血而言，反復(fù)出血可加劇原發(fā)疾病嚴(yán)重程度。因此，對(duì)于有凝血功能障礙合并卵巢囊腫的患者，需要充分評(píng)估包塊的性質(zhì)，仔細(xì)辨別超聲影像的特點(diǎn)，必要時(shí)增加MRⅠ的檢查，同時(shí)評(píng)估腹腔內(nèi)出血的嚴(yán)重程度，選擇恰當(dāng)手術(shù)時(shí)機(jī)和手術(shù)方式，盡量避免手術(shù)治療。本例患者圍手術(shù)期出現(xiàn)多次盆腔出血，輸注紅細(xì)胞和血小板對(duì)癥治療。血小板輸注是該病外科預(yù)防大量出血的措施，因此，術(shù)前需準(zhǔn)備較多血小板，手術(shù)時(shí)機(jī)的選擇對(duì)此類患者尤其重要。

不典型的黃體破裂或者卵巢血腫要與卵巢囊腫蒂扭轉(zhuǎn)、畸胎瘤、子宮內(nèi)膜異位囊腫相鑒別，此類不需要手術(shù)治療。除了患者明顯的癥狀和體征，針對(duì)良性卵巢包塊多采用彩色多普勒超聲檢查：多數(shù)為囊性，形態(tài)規(guī)則、囊壁光滑，邊界整齊，內(nèi)部回聲一般均勻分布，無(wú)或少量血流分布，如卵巢巧克力囊腫?；チ鲆虬煞植煌喑尸F(xiàn)復(fù)雜的超聲聲像圖譜。特征性的可見以囊性為主的混合性變，常見無(wú)回聲區(qū)內(nèi)的斑點(diǎn)狀或團(tuán)狀強(qiáng)回聲區(qū)域。本病例報(bào)告超聲內(nèi)部回聲較均勻，應(yīng)該排除畸胎瘤可能。典型的黃體破裂需要與異位妊娠辨別，可動(dòng)態(tài)觀察盆腔積液選擇保守治療。反復(fù)的黃體破裂出血術(shù)后病理也與子宮內(nèi)膜異位囊腫相似，因此，合并凝血障礙的患者若考慮“子宮內(nèi)膜異位囊腫”亦可不手術(shù)，動(dòng)態(tài)觀察。此外，針對(duì)有凝血障礙的卵巢囊腫手術(shù)，不建議行創(chuàng)面較大的剝除術(shù)，而應(yīng)選擇一側(cè)附件切除。

除了糾正貧血外，預(yù)防感染能夠協(xié)同其他治療方案更好地止血。避免使用頭孢哌酮舒巴坦、利奈唑胺這兩種對(duì)凝血功能、血小板明確有影響的藥物。青春期女性中嚴(yán)重異常子宮出血的患病率為37%[5]。本例患者為青春期女性，應(yīng)該避免劇烈運(yùn)動(dòng)，充分保暖，及時(shí)就醫(yī)。為預(yù)防并發(fā)癥，應(yīng)在多學(xué)科環(huán)境中對(duì)患有出血性疾病的青少年進(jìn)行管理，在月經(jīng)初潮前咨詢兒科、婦科和血液科醫(yī)生，這種合作也應(yīng)該在初潮之后繼續(xù)[6]。