葉昌遠(yuǎn)　潘勝紅　陳磊　王家芳

【摘要】? 內(nèi)生性骨軟骨瘤占良性骨腫瘤的13.9%，可能由骨內(nèi)異位的軟骨殘留發(fā)展而來(lái)，按病灶數(shù)目分為單發(fā)性和多發(fā)性軟骨瘤，按病變部位分為內(nèi)生性軟骨瘤和外生性（皮質(zhì)旁）軟骨瘤[1]，多發(fā)者平時(shí)以外生性多見(jiàn)，內(nèi)生性很難遇到?，F(xiàn)將實(shí)際工作中遇到的1例具備典型X射線特征和實(shí)踐臨床診療的病例與大家分享，希望各位同行多多指教。

【關(guān)鍵詞】? 多發(fā)內(nèi)生性骨軟骨瘤；影像學(xué)表現(xiàn)特征； 病例分享；影像鑒別

中圖分類號(hào)：R455.2? ? ? ? 文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：A? ? ? ? ? ? ? ?文章編號(hào)：1672-1721（2023）20-0105-03

DOI：10.19435/j.1672-1721.2023.20.035

1? ? 病例資料

患兒，女，12歲，因“左股骨骨折術(shù)后1+年”，于2017年1月9日 11：43門(mén)診入院，右上臂創(chuàng)傷后疼痛。體格檢查：生命體征平穩(wěn)，心肺腹未見(jiàn)明顯異常。脊柱四肢見(jiàn)?？茩z查，肛門(mén)直腸未查，生殖器未查，神經(jīng)系統(tǒng)生理反射存在，病理反射未引出。?？茩z查脊柱無(wú)明顯腫脹、畸形，無(wú)壓、叩痛及活動(dòng)障礙；左大腿有一約20 cm切口瘢痕，無(wú)萎縮、增生，局部皮膚無(wú)腫脹、破潰，無(wú)壓、叩痛，無(wú)假關(guān)節(jié)活動(dòng)，左膝外翻畸形，左膝關(guān)節(jié)活動(dòng)尚可；患肢端血運(yùn)尚可；右上臂疼痛、畸形；余肢體形態(tài)欠規(guī)則。輔助檢查X射線顯示：（1）左股骨骨折內(nèi)固定術(shù)后，左股骨下段畸形，骨折線模糊，內(nèi)固定在位；（2）全身多發(fā)骨軟骨瘤，右股骨病理性骨折。右肱骨上段骨皮質(zhì)界限不清，請(qǐng)結(jié)合臨床排除外右肱骨惡性變可能。骨科診斷成骨不全。6年前曾在貴州航天醫(yī)院檢查，影像診斷佝僂病可能性大。

影像學(xué)表現(xiàn)特征：（1）多發(fā)。（2）骨干近骨骺端增粗，呈偏心性、囊樣膨脹性改變，邊緣光整，周邊部分輕度硬化，內(nèi)見(jiàn)沙礫樣鈣化，鄰近骨皮質(zhì)變薄甚至缺損，右肱骨上段骨皮質(zhì)界限不清。擴(kuò)張的干骺端伴有彎曲畸形，病變區(qū)多沿骨干長(zhǎng)軸方向發(fā)展。（3）左股骨中上段有病理骨折，無(wú)骨膜反應(yīng)，無(wú)軟組織腫脹，無(wú)干骺端改變，無(wú)普遍骨質(zhì)疏松。具體影像表現(xiàn)為，全身多部位多發(fā)，包括雙側(cè)肩胛骨、雙側(cè)肱骨及尺橈骨、雙側(cè)股骨的不規(guī)則膨脹性形態(tài)改變，長(zhǎng)骨骨干近骨骺端增粗、形態(tài)不規(guī)則，呈偏心性、囊樣膨脹性改變，邊緣光整，周邊部分輕度硬化，內(nèi)見(jiàn)骨脊及沙礫樣鈣化，鄰近骨皮質(zhì)變薄甚至缺損，右肱骨上段骨皮質(zhì)界限不清。

擴(kuò)張的干骺端伴有彎曲畸形，病變區(qū)多沿骨干長(zhǎng)軸方向發(fā)展。左股骨中上段有病理骨折，無(wú)骨膜反應(yīng)，無(wú)軟組織腫脹，無(wú)普遍骨質(zhì)疏松。見(jiàn)圖1—圖4。

該患兒病情少見(jiàn)，遠(yuǎn)程邀請(qǐng)?zhí)旖蚴形淝鍏^(qū)人民醫(yī)院骨科任秀智教授、中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院兒科孟巖教授會(huì)診。結(jié)合該患兒當(dāng)前病情，即雙鎖骨遠(yuǎn)端、肩胛骨、多發(fā)肋骨、雙肱骨上段、雙尺橈骨、雙手多發(fā)掌指骨、左股骨均見(jiàn)內(nèi)生軟骨瘤病灶，且右肱骨上段病理性骨折，雙肱骨上段病灶惡性變不能排除，雙上肢、左下肢畸形，左股骨下段術(shù)后病理性骨折。治療建議：（1）行右肱骨病灶穿刺活檢，明確病灶是否惡變后制定下一步治療方案；（2）如排除病灶惡性變，可進(jìn)一步行雙肱骨、雙尺橈骨、左股骨病灶刮除、植骨、截骨矯形內(nèi)固定術(shù)。此治療方案因醫(yī)院條件所限，建議到上級(jí)醫(yī)院診治。

治療過(guò)程：入院后積極完善相關(guān)檢查，X射線示：左股骨骨折內(nèi)固定術(shù)后，左股骨下段畸形，骨折線模糊，內(nèi)固定在位。雙鎖骨遠(yuǎn)端、雙肩胛骨、多發(fā)肋骨、雙肱骨上段、雙尺橈骨、雙手掌指骨、左股骨多發(fā)骨內(nèi)病灶，膨大、彎曲畸形，右肱骨上段骨質(zhì)不連續(xù)。右肱骨上段骨軟骨瘤惡性變？經(jīng)相關(guān)專家會(huì)診后，于2017年1月16日全麻下行左股骨骨折內(nèi)固定裝置取出術(shù)，右肱骨上段穿刺活檢術(shù)，手術(shù)順利，術(shù)后恢復(fù)尚可。

病理結(jié)果：（1）病理巨檢，灰白碎塊骨樣組織；鏡檢，增生的軟骨組織，部分軟骨細(xì)胞增生活躍，雙核可見(jiàn)。診斷，左股骨病灶符合軟骨瘤，部分細(xì)胞增生活躍，請(qǐng)注意隨診。（2）右肱骨組織為增生骨組織，未見(jiàn)惡性變表現(xiàn)，見(jiàn)圖5。

2? ? 討論

多發(fā)內(nèi)生性骨軟骨瘤（multiple chondroma）臨床特點(diǎn)：可發(fā)生于骨髓腔、骨皮質(zhì)（哈氏管）和骨膜，其中以髓腔（內(nèi)生性）多見(jiàn)，據(jù)Dahlin 報(bào)道其發(fā)病率約為單發(fā)性的1/6。Ollier?。∣llier disease）是伴有軟骨發(fā)育障礙和肢體畸形的多發(fā)性軟骨瘤，有單側(cè)發(fā)病傾向。多發(fā)性軟骨瘤并發(fā)軟組織血管瘤則稱 Maffucci綜合征（Maffucci syndrome）。該病多發(fā)生于男性青少年，本例為女性，少見(jiàn)。腫瘤累及軟骨內(nèi)化骨的骨骼，以手掌指骨多見(jiàn)，四肢長(zhǎng)骨中以股骨、脛骨多見(jiàn)，其次為椎體、骨盆和肋骨端。本病雖有單側(cè)發(fā)病的傾向，但多累及兩側(cè)，以一側(cè)為主，主要癥狀是多發(fā)性腫塊以及局部膨脹變形，呈骨性硬度。常合并各種畸形，尤以前臂與小腿多見(jiàn)，如腕關(guān)節(jié)向橈側(cè)傾斜，致旋轉(zhuǎn)運(yùn)動(dòng)受限；下肢縮短或不等長(zhǎng)，并可合并髖、膝內(nèi)外翻畸形；骨盆傾斜，脊柱代償性側(cè)彎等。多發(fā)性軟骨瘤的惡性變率高于單發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤，專家統(tǒng)計(jì)為5%～50%，若腫瘤生長(zhǎng)迅速，疼痛加劇，常提示惡性變。

多發(fā)內(nèi)生性骨軟骨瘤影像學(xué)表現(xiàn)特征：多部位；多發(fā)生于長(zhǎng)管狀骨的干骺端，多見(jiàn)于右肩峰和右肱骨近側(cè)干骺端，可見(jiàn)膨脹性骨破壞，骨結(jié)構(gòu)形態(tài)不規(guī)則， 其內(nèi)可見(jiàn)骨嵴和點(diǎn)狀鈣化影。有時(shí)呈偏心性膨脹，其外側(cè)骨殼不完整并有干骺端顯著增寬而引起的骨骼畸形。可向四周膨脹性生長(zhǎng)，甚至骨殼缺損。腫瘤較小時(shí)表現(xiàn)為局限性囊狀或條狀透光區(qū)，中心或偏心性生長(zhǎng)，骨外形不變。腫瘤較大時(shí)，干骺端呈喇叭樣膨脹，內(nèi)見(jiàn)粗大骨性間隔和斑點(diǎn)狀鈣化，鄰近骨皮質(zhì)變薄甚至缺損。擴(kuò)張的干骺端可同時(shí)伴有彎曲畸形。內(nèi)見(jiàn)骨脊及沙礫樣鈣化。CT：多發(fā)內(nèi)生性骨軟骨瘤瘤灶的改變與單發(fā)內(nèi)生性軟骨瘤相同[1]。

影像學(xué)鑒別診斷：因?yàn)榇嘶純涸?jīng)被考慮過(guò)患佝僂病、成骨不全，現(xiàn)就上述兩個(gè)疾病的影像學(xué)特征作簡(jiǎn)單分析概括，加以鑒別。佝僂病是由于維生素D及其活性代謝產(chǎn)物缺乏引起鈣、磷代謝紊亂，骨基質(zhì)缺鈣。兒童缺鈣導(dǎo)致佝僂病，成人缺鈣導(dǎo)致骨質(zhì)軟化。維生素D缺乏原因：飲食缺乏、日光照射不足、消化道疾病等。主要病理改變?yōu)楣撬柢浌呛枉堪遘浌氢}化不足而軟骨細(xì)胞增生正常。臨床特點(diǎn)：6個(gè)月～1歲多見(jiàn)，多汗、易驚、煩躁、雞胸、串珠肋、囪門(mén)閉合延遲、O形或X形腿[2]。

佝僂病影像學(xué)特征，X射線表現(xiàn)在骨生長(zhǎng)快的部位——長(zhǎng)骨干骺端。腕關(guān)節(jié)正位可見(jiàn)干骺端呈杯口狀、邊緣呈毛刷狀；先期鈣化帶模糊；普遍性骨密度降低?；顒?dòng)期影像學(xué)表現(xiàn)特征包括：（1）普遍性骨密度降低；（2）先期鈣化帶模糊、變薄、中斷或消失；（3）干骺端呈杯口狀、邊緣呈毛刷狀；（4）骨骺出現(xiàn)遲、輪廓不清；（5）骨骺線增寬；（6）骨骼變形；（7）骨折或假性骨折，如下肢長(zhǎng)骨彎曲形成O形或X形腿[2]。見(jiàn)圖6。

佝僂病經(jīng)維他命 D治療后很快恢復(fù)，恢復(fù)期影像學(xué)表現(xiàn)特征：（1）先期鈣化帶重新出現(xiàn)、清晰；（2）干骺端杯口狀、邊緣毛刷狀影消失；（3）骨密度增高；（4）骨骼變形長(zhǎng)期存在，見(jiàn)圖7。

成骨不全（脆骨癥、玻璃娃）：因成骨細(xì)胞缺乏引起的骨質(zhì)形成障礙，以多發(fā)骨折、藍(lán)色鞏膜和聽(tīng)力障礙為三大特點(diǎn)，因?yàn)槿菀坠钦?，也稱脆骨癥、玻璃娃[3]。

成骨不全影像學(xué)表現(xiàn)特征：（1）基本征象，多發(fā)骨折、骨皮質(zhì)菲薄和骨密度降低，以長(zhǎng)管狀骨為主。（2）三個(gè)類型。①粗短型，見(jiàn)于胎兒和嬰兒，反復(fù)骨折引起長(zhǎng)骨粗短彎曲，早夭折，見(jiàn)圖8。②囊型，少見(jiàn)，長(zhǎng)骨彎曲，內(nèi)有多發(fā)囊狀低密度區(qū)。③細(xì)長(zhǎng)型，發(fā)病晚，骨干細(xì)長(zhǎng)、彎曲，可有骨折，見(jiàn)圖9。

3? ? 總結(jié)

多發(fā)內(nèi)生性骨軟骨瘤病以男性青少年多見(jiàn)，影像學(xué)特征為多發(fā)、多部位于骨干骺端的不規(guī)則膨脹性改變，骨小梁結(jié)構(gòu)紊亂，甚至骨形態(tài)改變、畸形，病骨內(nèi)見(jiàn)骨脊及沙礫樣鈣化是它最主要的特征。當(dāng)病骨邊緣不清晰時(shí)，需警惕惡性變可能[1]。本病例為女性，實(shí)為少見(jiàn)，之前考慮佝僂?。赡墚?dāng)時(shí)患兒幼小、影像表現(xiàn)缺乏特征性），而后臨床醫(yī)師考慮成骨不全，筆者甚感疑惑，于是及時(shí)與臨床醫(yī)師溝通，督促做骨折內(nèi)固定手術(shù)時(shí)取病理活檢，并追蹤得到病理確診為多發(fā)內(nèi)生性骨軟骨瘤病。多發(fā)外生性骨軟骨瘤少見(jiàn)，多發(fā)內(nèi)生性骨軟骨瘤更加罕見(jiàn)。此病例有報(bào)道分享的意義，并做簡(jiǎn)單剖析及相應(yīng)鑒別，以積累經(jīng)驗(yàn)，提高醫(yī)師診斷水平。

參考文獻(xiàn)

[1]? ? 吳承恩.醫(yī)學(xué)影像診斷學(xué)[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，2011：372-373.

[2]? ? 張玉閣.X線診斷學(xué)[M].石家莊：河北教育出版社，1992：388-389.

[3]? ? 夏玲娣.骨關(guān)節(jié)疾病影像診斷圖譜[M].上海：第二軍醫(yī)大學(xué)出版社，2014：41-42.

（收稿日期：2023-04-13）