強劍穎,彭曉瀾,李惠彬,陳婷婷,魏鼎泰

(1.寧德師范學院附屬寧德市醫(yī)院放射科,2.超聲科,福建 寧德 352100)

患者女,39歲,發(fā)現(xiàn)盆腔腫物3個月、持續(xù)下腹痛伴嘔吐、排尿不暢1天; 3個月前因“月經(jīng)失調(diào)”于外院接受超聲檢查診斷為“盆腔腫物”;罹患“精神性疾病”11年,用藥不詳;否認家族史。查體:腹部左側(cè)觸及8 cm×8 cm×7 cm腫物,輕壓痛,邊界清,活動度差;腹部右側(cè)觸及3 cm×3 cm×2 cm腫物,無壓痛,邊界清,活動度差。實驗室檢查:糖類抗原12 550.7 U/ml。腹部CT:左腎多發(fā)含脂質(zhì)結(jié)節(jié),部分形態(tài)欠規(guī)則,較大者4.3 cm×3.2 cm;盆腔內(nèi)13.7 cm×11.0 cm×17.0 cm囊性病變,內(nèi)見多房分隔,周圍脂肪間隙模糊(圖1A)。顱腦+胸部CT:雙側(cè)大腦皮質(zhì)多發(fā)結(jié)節(jié)狀、斑片狀低密度影,較大者1.8 cm×1.0 cm,邊界清;室管膜下多發(fā)鈣化結(jié)節(jié),較大者1.0 cm×1.0 cm;雙肺多發(fā)薄壁囊腔及實性結(jié)節(jié),直徑0.2～0.6 cm;右心室1.6 cm×1.1 cm低密度影,邊界清,CT值-100～-80 HU(圖1B);胸骨、肋骨、胸椎及腰椎多發(fā)斑點狀、結(jié)節(jié)狀致密影。超聲心動圖于右心室近心尖部探及3.4 cm×2.8 cm×2.2 cm實性高回聲團塊,邊界尚清,形態(tài)尚規(guī)則,其內(nèi)回聲不均勻(圖1C);CDFI未見明顯血流信號。心臟MR(cardiac MR, CMR):右心室近心尖部乳頭肌內(nèi)1.6 cm×1.1 cm團塊狀病灶呈T1WI、T2WI高信號(圖1D),T2-脂肪抑制雙反轉(zhuǎn)恢復(double inversion recovery, DIR)序列信號不均勻減低(圖1E);釓對比劑延遲強化成像(late gadolinium enhancement, LGE)未見明顯強化(圖1F)。影像學綜合診斷:結(jié)節(jié)性硬化癥(tuberous sclerosis, TSC),右心室脂肪瘤?；驒z測:TSC2基因c.3352 C>T(p.Gln1118*)變異,證實影像學診斷。

圖1 TSC合并右心室脂肪瘤 A.腹部軸位平掃CT圖; B.胸部軸位平掃CT圖; C.灰階超聲心動圖; D.CMR四腔心T2WI; E.CMR四腔心T2-脂肪抑制DIR圖; F.CMR心腔短軸LGE圖 (箭示右心室脂肪瘤)

討論TSC為常染色體顯性遺傳病,多由TSC1、TSC2基因突變所致,可累及全身多個器官,包括心臟橫紋肌瘤、顱內(nèi)多發(fā)硬化結(jié)節(jié)、多囊腎及肺淋巴管肌瘤病等;CT可見室管膜下及大腦皮質(zhì)多發(fā)鈣化結(jié)節(jié)、雙肺多發(fā)類圓形低密度含氣囊腔、腎實質(zhì)內(nèi)混雜密度腫塊、椎體及骨盆等多發(fā)骨質(zhì)硬化結(jié)節(jié)。本例影像學所見符合典型TSC,后經(jīng)基因檢測證實診斷;同時超聲心動圖及CT均提示右心室占位,CT值-100～-80 HU,CMR T2呈高信號,T2-脂肪抑制DIR信號不均勻減低,LGE無明顯強化,為右心室脂肪瘤。因患者放棄治療,未能獲得病理學結(jié)果。據(jù)文獻[1]報道心肌脂肪灶的數(shù)量與TSC表現(xiàn)的程度呈正相關(guān),與多器官受累的嚴重程度呈線性相關(guān)。疑診TSC患者發(fā)現(xiàn)心臟脂肪瘤時便可確診TSC;偶然發(fā)現(xiàn)的心臟脂肪瘤,在鑒別診斷中應考慮到TSC的可能。