趙 密,楊小紅,趙 勝,李 麗,馮 倩

(湖北省婦幼保健院超聲診斷科,湖北 武漢 430070)

先天性高位氣道阻塞綜合征(congenital high airway obstruction syndrome, CHAOS)是臨床罕見且嚴(yán)重的胎兒發(fā)育異常,如未及時(shí)發(fā)現(xiàn)及治療,生后可因無法建立自主呼吸而致死[1]。氣道內(nèi)部結(jié)構(gòu)異常所致CHAOS稱為內(nèi)源性CHAOS,氣道外部組織壓迫或堵塞氣道者稱為外源性CHAOS[2]。本研究觀察產(chǎn)前超聲診斷胎兒CHAOS的價(jià)值。

1 資料與方法

1.1 研究對(duì)象 回顧性分析2006年1月—2022年6月24胎于湖北省婦幼保健院經(jīng)尸檢病理學(xué)確診高位氣道阻塞胎兒的產(chǎn)前超聲資料,男15胎、女9胎;孕婦年齡18～37歲、中位年齡30歲;,單胎22胎、2胎為雙胎之一;其中21胎經(jīng)產(chǎn)前超聲檢出CHAOS,檢出孕周14+6～38+5周、中位孕周20+2周。

1.2 儀器與方法 由1名具有5年以上工作經(jīng)驗(yàn)的超聲科主治醫(yī)師或副主任醫(yī)師采用GE E10/GE E8/Samsung WS80A/Siemens S2000/Siemens Antares/Sequoia 512彩色多普勒超聲診斷儀、頻率3.5～5.0 MHz腹部凸陣探頭或頻率5.0～9.0 MHz經(jīng)陰道探頭系統(tǒng)掃查胎兒結(jié)構(gòu),重點(diǎn)觀察胎兒肺部回聲、膈肌方向及有無水腫或積液,以彩色多普勒超聲顯示心臟瓣膜及大血管血流,評(píng)估胎兒喉部回聲有無實(shí)變、喉管內(nèi)有無液體通過及氣管支氣管擴(kuò)張部位,預(yù)測(cè)氣道阻塞水平;對(duì)妊娠早期孕婦進(jìn)一步行經(jīng)陰道超聲,觀察胎兒組織結(jié)構(gòu);疑診胎兒CHAOS時(shí),提請(qǐng)具有20年以上工作經(jīng)驗(yàn)的超聲科主任醫(yī)師復(fù)檢,以明確診斷。對(duì)超聲檢出的CHAOS胎兒,建議臨床行MR檢查、染色體核型及微陣列分析。

2 結(jié)果

24胎高位氣道阻塞中,9胎(9/24,37.50%)為單發(fā)高位氣道病變,15胎(15/24,62.50%)合并其他組織或器官畸形;產(chǎn)前超聲所見合并畸形均與病理診斷相符。產(chǎn)前超聲檢出21胎(21/24,87.50%)CHAOS,其中18胎接受引產(chǎn),1胎雙胎之一胎死宮內(nèi)、1胎雙胎之一出生后立即死亡,1胎出生后立即接受氣管切開術(shù)、存活1天后因家屬放棄治療而死亡;產(chǎn)前未檢出的3胎(3/24,12.50%)高位氣道阻塞均為喉閉鎖合并氣管食管瘺,其中1胎產(chǎn)前超聲未見異常而出生后立即死亡,2胎因合并其他畸形而接受引產(chǎn)。

產(chǎn)前超聲檢出的21胎CHAOS中,19胎(19/21,90.48%)產(chǎn)前超聲診斷為喉阻塞,超聲顯示喉部實(shí)變回聲,動(dòng)態(tài)觀察見喉管內(nèi)無液體流通,13胎伴氣管擴(kuò)張或稍擴(kuò)張,病理學(xué)均證實(shí)喉閉鎖,并發(fā)現(xiàn)其中2胎合并氣管發(fā)育不良(1胎氣管上段缺如、1胎氣管軟骨發(fā)育不良);2胎(2/21,9.52%)產(chǎn)前超聲診斷為氣管阻塞,超聲顯示阻塞氣管下方氣管支氣管顯著擴(kuò)張而喉部回聲正常,病理學(xué)均證實(shí)為氣管發(fā)育不良(1胎氣管完全缺如、1胎氣管上段閉鎖)。

本組CHAOS超聲改變?nèi)缦?21胎(21/21,100%)同時(shí)存在肺部高回聲、肺容積增大、膈肌平坦或倒置及心臟位于中央且壓縮的肺水腫表現(xiàn),20胎(20/21,95.24%)可見1種及以上心功能減退表現(xiàn)(下腔靜脈擴(kuò)張、三尖瓣反流及靜脈導(dǎo)管A波反向),19胎(19/21,90.48%)有1種及以上胎兒水腫表現(xiàn)(腹腔積液、皮膚水腫);19胎孕周≥16周胎兒均可見肺水腫、心功能減退及胎兒水腫表現(xiàn),2胎孕周<16周胎兒均未見胎兒水腫表現(xiàn),其中1胎存在心功能減退。21胎中,4胎(4/21,19.05%)羊水多、2胎(2/21,9.52%)羊水少,15胎羊水量正常。見圖1。3胎產(chǎn)前未檢出高位氣道阻塞胎兒均未見CHAOS特征性改變(圖2),病理學(xué)均提示合并氣管-食管瘺。

本組24胎中,10胎CHAOS接受染色體核型和微陣列分析,僅1胎異常(18三體)而9胎未見明顯異常。11胎于產(chǎn)前超聲檢出CHAOS當(dāng)日接受MR檢查,MRI顯示氣道阻塞水平、肺水腫和胎兒水腫均與超聲所見一致;MRI清晰顯示1胎氣管發(fā)育不良胎兒氣管實(shí)變,但有局限性,見圖3、4。

3 討論

在胚胎發(fā)育早期,喉、氣管和食管均起源于前腸,妊娠第3周上呼吸道與消化道形成自上而下的管腔,妊娠第32天杓狀軟骨間充質(zhì)細(xì)胞隆起附著,壓迫喉與氣管內(nèi)的上皮細(xì)胞融合;至器官分化完成時(shí),喉與氣管形成再通。胚胎早期發(fā)育異?？蓪?dǎo)致多種內(nèi)源性CHAOS,常見者包括喉閉鎖、喉襥、氣管閉鎖及氣管缺如等[1-4]。高位氣道阻塞可引起胎兒出現(xiàn)一系列病理生理改變,使肺泡內(nèi)液體排出受阻、氣管支氣管樹和肺體積膨脹、膈肌被拉平甚至外翻,繼而心臟外圍受壓、靜脈回流受阻,導(dǎo)致胎兒心力衰竭而引發(fā)水腫,臨床稱其為CHAOS。

產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胎兒肺水腫為其診斷胎兒CHAOS的必要依據(jù)之一。本組24胎高位氣道阻塞中,產(chǎn)前超聲顯示21胎CHAOS均存在肺水腫;3胎合并氣管食管瘺,肺泡內(nèi)液體經(jīng)食管排出,未形成CHAOS,使得產(chǎn)前超聲未能檢出。≥16孕周CHAOS胎兒存在水腫和心功能改變是產(chǎn)前超聲診斷CHAOS的輔助依據(jù),本組19胎均見上述表現(xiàn)。本研究2胎<16孕周CHAOS胎兒產(chǎn)前超聲均未檢出水腫,其中1胎心功能未見異常,考慮因孕早期胎兒心臟受壓相對(duì)較輕,尚未出現(xiàn)心功能減退和繼發(fā)胎兒水腫,即胎兒水腫為CHAOS的階段性表現(xiàn)。本組1胎雙胎之一于孕中期首次檢出CHAOS,回顧其孕早期超聲資料,發(fā)現(xiàn)已存在肺水腫表現(xiàn),但因無胎兒水腫且雙胎探查困難而漏診,提示孕早期應(yīng)常規(guī)掃查胎兒肺和膈肌切面,以提高孕早期CHAOS的檢出率。產(chǎn)前超聲診斷CHAOS還需與Ⅲ型先天性肺囊腺瘤相鑒別,后者包塊有邊界且多累及單側(cè)肺葉,有別于CHAOS雙肺均質(zhì)強(qiáng)回聲[5-6]。

近年研究[7-9]認(rèn)為MRI適用于評(píng)估CHAOS胎兒氣道。本組11胎接受產(chǎn)前MR檢查,均獲得與超聲相同的診斷結(jié)果。1胎孕28+5周產(chǎn)前超聲懷疑氣管上段病變但無法顯示上段氣管,MRI可顯示氣管上段實(shí)變(圖3);1胎14+6周產(chǎn)前超聲檢出喉閉鎖后接受MR檢查,MRI和產(chǎn)前超聲均將食管誤認(rèn)為是擴(kuò)張的氣管(圖4),病理學(xué)顯示氣管上段缺如。

CHAOS預(yù)后與能否解除病因相關(guān)。國外研究[10-12]報(bào)道,產(chǎn)前診斷胎兒CHAOS后,產(chǎn)時(shí)于娩出胎盤前在宮外對(duì)新生兒進(jìn)行開放氣道治療可延長其生存時(shí)間,但將增加產(chǎn)婦分娩風(fēng)險(xiǎn)。利用胎兒鏡可直觀顯示CHAOS氣道阻塞程度,于宮內(nèi)對(duì)胎兒進(jìn)行開放氣道治療,有助于改善CHAOS胎兒預(yù)后[13-15]。CHAOS常為單發(fā)畸形,少數(shù)可與遺傳綜合征如弗雷澤綜合征[13,15]有關(guān),有待進(jìn)一步觀察。

綜上所述,產(chǎn)前超聲能顯示CHAOS胎兒特征性改變,可用于產(chǎn)前初步評(píng)估CHAOS胎兒氣道阻塞水平,但孕婦具備相應(yīng)條件時(shí),宜進(jìn)一步行胎兒MR檢查。