陳文娟 梅文杰 徐興偉 毛娟美

單心室、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、法洛四聯(lián)癥是最嚴(yán)重的發(fā)紺型先天性心臟病。單心室是指一個(gè)心腔完全接受來(lái)自三尖瓣和二尖瓣或共同房室瓣的血流，或整個(gè)房室連接僅與一個(gè)心室腔相連。單心室包括一系列復(fù)雜先天性心臟畸形，常合并大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、肺動(dòng)脈狹窄等。僅予保守姑息治療的病例存活率極低，尤其中年患者?，F(xiàn)將我院收治的成年單心室存活病例介紹如下。

1 病歷摘要

患者，男，46 歲，農(nóng)民，因“突發(fā)意識(shí)不清伴抽搐30 min”于2022 年4 月15 日入院?；颊呷朐呵?0 min無(wú)明顯誘因下突發(fā)抽搐伴意識(shí)不清，肢端發(fā)冷，口周發(fā)紺，無(wú)雙眼上翻，無(wú)牙關(guān)緊閉、口吐白沫、大小便失禁等，抽搐持續(xù)30 s 自行緩解，意識(shí)無(wú)明顯改善，遂予對(duì)癥支持治療并行氣管插管氣道保護(hù)后轉(zhuǎn)至我科。

入科查體：體溫37.9 ℃，脈搏51 次/min，血壓167/102 mm Hg，呼吸：機(jī)械通氣壓力控制14 mm Hg，吸入氧濃度40%，呼氣末正壓3.5 mm Hg，血氧飽和度65%～78%。患者存在意識(shí)障礙，查體不合作，雙瞳孔等大等圓，直徑約3.0 mm，瞳孔對(duì)光反射靈敏，淺表淋巴結(jié)未及腫大，全身皮膚鞏膜無(wú)黃染，口唇、肢端發(fā)紺，杵狀指，頸靜脈怒張，肝頸靜脈回流征陰性，桶狀胸，兩肺呼吸音稍粗，未聞及明顯干濕啰音。心界向左下擴(kuò)大，心音低沉，心律不齊，未聞及明顯雜音。腹平軟，肝脾肋下未及腫大，腹部移動(dòng)性濁音陰性。脊柱、四肢關(guān)節(jié)無(wú)明顯畸形，四肢肌張力正常，肌力無(wú)法評(píng)估，雙下肢輕度凹陷性水腫，雙側(cè)巴賓斯基征陰性。4 月12 日輔助檢查：超聲提示先天性心臟病，單心室，大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位，肺動(dòng)脈狹窄，心室壁增厚，右心房增大，二尖瓣、三尖瓣輕度反流；心電圖提示三度房室傳導(dǎo)阻滯；MRI 提示右肺多發(fā)磨玻璃狀結(jié)節(jié)影，心影增大，心包少許積液?；颊哂懈哐獕翰∈? 年，現(xiàn)規(guī)律服用“硝苯地平緩釋片”，血壓控制不詳。追溯病史：患者9 歲時(shí)出現(xiàn)活動(dòng)耐力下降，輕度活動(dòng)即出現(xiàn)胸悶、氣促，全身發(fā)紺，休息后可稍緩解，于我院就診發(fā)現(xiàn)“先天性心臟病，單心室”?；颊咻氜D(zhuǎn)至全國(guó)多家醫(yī)院均無(wú)手術(shù)機(jī)會(huì)，予對(duì)癥保守治療。患者胸悶、氣促反復(fù)發(fā)作，輕度活動(dòng)后即加重，休息后稍有緩解，間斷性發(fā)作意識(shí)不清伴抽搐，多次來(lái)我院住院治療。

血?dú)夥治觯簆H 7.12，二氧化碳分壓55 mm Hg，氧分壓40 mm Hg，HCO3- 18 mmol/L，乳酸11.8 mmol/L，K+3.2 mmol/L，Na+136 mmol/L，Cl-102 mmol/L，血糖9.0 mmol/L；腦鈉肽50.58 pmol/L；降鈣素原0.382 ng/mL；肌鈣蛋白Ⅰ0.150 ng/mL；血常規(guī)：血紅蛋白244 g/L，紅細(xì)胞計(jì)數(shù)7.11×1012/L，紅細(xì)胞壓積0.695，血小板計(jì)數(shù)82×109/L，白細(xì)胞計(jì)數(shù)7.70×109/L，中性粒細(xì)胞百分比87%。予丙泊酚聯(lián)合瑞芬太尼鎮(zhèn)靜鎮(zhèn)痛、氣管插管輔助機(jī)械通氣、高頻吸氧、頭孢替安抗感染、奧美拉唑護(hù)胃、氨溴索化痰、硝苯地平降壓及輔助對(duì)癥支持治療。經(jīng)積極治療，停用鎮(zhèn)靜藥，患者意識(shí)轉(zhuǎn)清，遵醫(yī)囑活動(dòng)，行標(biāo)準(zhǔn)自主呼吸試驗(yàn)，拔除氣管插管，輔以鼻導(dǎo)管3 L/min 吸氧，血氧飽和度70%～78%，有胸悶、氣促，伴頭暈、肢體無(wú)力、視物模糊。家屬要求將患者轉(zhuǎn)普通病房繼續(xù)治療，遂于心內(nèi)科繼續(xù)抗感染、化痰、利尿減輕心臟負(fù)荷，改善心肌缺血缺氧，營(yíng)養(yǎng)心肌，抗凝及護(hù)胃等治療。患者病情稍穩(wěn)定，要求自動(dòng)出院，帶藥。后患者長(zhǎng)期來(lái)我院門診隨診，規(guī)律服藥，仍有胸悶、氣急，頭暈無(wú)力，10 月11 日再發(fā)意識(shí)不清伴抽搐來(lái)我科住院治療。

2 討論

患者意識(shí)不清伴抽搐，結(jié)合病史首先考慮單心室及肺動(dòng)脈高壓所致的嚴(yán)重缺氧引起，不排除心律失常相關(guān)。因患者意識(shí)轉(zhuǎn)清，經(jīng)治療后病情稍穩(wěn)定，家屬要求自動(dòng)出院，未進(jìn)一步完善頭顱磁共振及腦電圖、動(dòng)態(tài)心電圖等檢查，故抽搐病因不明，僅以臨床推測(cè)為主。

單心室是由原始心室段發(fā)育異常而形成的單一心室畸形，約占所有心臟缺陷的1%[1]。Van Praagh 分類法可分為A 型、B 型、C 型和D 型[2]。單心室患者的體循環(huán)與肺循環(huán)的血液在心腔水平混合，導(dǎo)致單一功能心室腔血容量超負(fù)荷，早期可出現(xiàn)心力衰竭[3]；因進(jìn)入肺血管床內(nèi)血流量變化及混合動(dòng)靜脈血形成，極易出現(xiàn)發(fā)紺。隨著病情發(fā)展，最終演變成肺動(dòng)脈高壓。死亡危險(xiǎn)因素往往在于惡性心律失常、血栓栓塞、嚴(yán)重低氧血癥、心功能衰竭等[4]。

單心室的發(fā)現(xiàn)主要依靠心臟超聲，可判斷單心室類型，明確是否合并其他心臟異常，并可評(píng)價(jià)心室功能；而心導(dǎo)管及造影檢查則可評(píng)估肺動(dòng)脈壓力、阻力，明確肺動(dòng)脈發(fā)育情況；心臟磁共振、高速螺旋CT 對(duì)心臟血管的解剖可進(jìn)行精確診斷[5]。而目前對(duì)于單心室的外科治療主要有3 種：① 解剖矯治。對(duì)少部分室間隔未發(fā)育或僅有殘余室間隔組織的患者，可嘗試采用心室分隔術(shù)，但手術(shù)死亡率高，長(zhǎng)期存活不理想[6]。② 生理矯治。即Fontan 類系列手術(shù)，可改善發(fā)紺，減輕單心室容量及壓力負(fù)荷，提高患者生活質(zhì)量[7]。③ 心臟移植。對(duì)于部分預(yù)后極差的患者，可直接采用心臟移植。

該患者因無(wú)法手術(shù)而不得已行保守治療，根據(jù)疾病的病理生理學(xué)特點(diǎn)及死亡危險(xiǎn)因素分析，筆者認(rèn)為先保證患者休息，適當(dāng)運(yùn)動(dòng)，增強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，提高免疫力；條件允許下行長(zhǎng)期家庭氧療，定期醫(yī)院隨診；規(guī)律服藥，如利尿劑減輕心臟負(fù)荷、抗凝藥物預(yù)防血栓栓塞、抗血小板、改善心肌缺血缺氧、輔助藥物營(yíng)養(yǎng)心肌及改善心功能、降低肺動(dòng)脈壓力及其他對(duì)癥支持治療等。對(duì)于惡性心律失常發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，可根據(jù)患者病情，請(qǐng)?？漆t(yī)生評(píng)估是否植入起搏器等處理。