摘要：本文介紹了基于深度學(xué)習(xí)理念的“基因突變”概念教學(xué)。通過巧設(shè)問題和探究任務(wù)，引導(dǎo)學(xué)生深入理解基因突變的本質(zhì)和影響。注重知識(shí)進(jìn)階和概念形成，活用教材資源，旨在提升學(xué)生科學(xué)思維素養(yǎng)，激發(fā)學(xué)習(xí)興趣，形成珍愛生命的觀念，實(shí)現(xiàn)深度學(xué)習(xí)。

關(guān)鍵詞：深度學(xué)習(xí)；高中生物；概念教學(xué)

文章編號(hào)：1003-7586（2024）03-0052-04 中圖分類號(hào)：G633.91 文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：B

1 教材分析及設(shè)計(jì)思路

《普通高中生物學(xué)課程標(biāo)準(zhǔn)（2017年版2020年修訂）》（以下簡稱《課程標(biāo)準(zhǔn)》）中明確指出，課程教學(xué)要聚焦大概念，高度關(guān)注學(xué)生學(xué)習(xí)過程中的實(shí)踐經(jīng)歷，強(qiáng)調(diào)要讓學(xué)生積極參與動(dòng)手和動(dòng)腦的活動(dòng)，加深對生物學(xué)概念的理解。深度學(xué)習(xí)是指在教師引領(lǐng)下，學(xué)生圍繞著有挑戰(zhàn)性的學(xué)習(xí)主題，全身心積極參與、體驗(yàn)成功、獲得發(fā)展的有意義的學(xué)習(xí)過程。

“基因突變”是人教版普通高中教科書《生物學(xué)·必修2·遺傳與進(jìn)化gt;（以下簡稱“教材”）中第5章第1節(jié)的內(nèi)容。本節(jié)課基于多個(gè)探究性學(xué)習(xí)活動(dòng)，設(shè)置具有一定挑戰(zhàn)性的學(xué)習(xí)任務(wù)，引導(dǎo)學(xué)生基于生物學(xué)事實(shí)和證據(jù)，按照從宏觀認(rèn)識(shí)到微觀討論的認(rèn)知邏輯，綜合運(yùn)用歸納、演繹、分析、綜合等思維方法構(gòu)建《課程標(biāo)準(zhǔn)》中要求的重要生物學(xué)概念。

2 教學(xué)目標(biāo)

（1）基于問題情境，通過科學(xué)探究，分析基因突變的分子機(jī)制并歸納概括構(gòu)建基因突變概念模型。

（2）通過討論基因結(jié)構(gòu)中堿基對變化對氨基酸序列的影響，培養(yǎng)學(xué)生演繹與推理的科學(xué)思維。

（3）通過辯證分析基因突變的利害，培養(yǎng)學(xué)生的批判性思維。

（4）通過討論結(jié)腸癌發(fā)生的分子機(jī)制，說明癌變與基因突變的關(guān)系。培養(yǎng)學(xué)生遠(yuǎn)離致癌因子，選擇健康文明生活方式的社會(huì)責(zé)任。

3 教學(xué)過程

3.1 巧用章節(jié)小詩，導(dǎo)入章節(jié)學(xué)習(xí)

教師提出問題：通過前四章的學(xué)習(xí)，我們知道了遺傳物質(zhì)是生命延續(xù)的根基。那么，基因在代代相傳的過程中，會(huì)發(fā)生哪些變化呢？這些變化對人類會(huì)產(chǎn)生什么影響？為何說變異激起進(jìn)化的層層漣漪？

設(shè)計(jì)意圖：基于章首頁的小詩創(chuàng)設(shè)問題，問題層層遞進(jìn)，由上一章內(nèi)容自然過渡到本章要探討的中心問題。

3.2 通過鐮狀細(xì)胞貧血致病機(jī)理的分析構(gòu)建基因突變概念

教師展示某患者血細(xì)胞檢測圖，引導(dǎo)學(xué)生觀察并思考：該患者的紅細(xì)胞有沒有異常？結(jié)合學(xué)生回答，教師講述醫(yī)生根據(jù)該患者的其他臨床表現(xiàn)，確定該患者為鐮狀細(xì)胞貧血。并追問：該患者有何其他癥狀？導(dǎo)致該病的機(jī)理是什么？

教師布置任務(wù)：閱讀鐮狀細(xì)胞貧血疾病相關(guān)資料，并引導(dǎo)學(xué)生完成表1中內(nèi)容的填寫。學(xué)生需結(jié)合教材第81頁圖5-2血紅蛋白分子的部分氨基酸序列及對應(yīng)mRNA的堿基序列圖，通過查閱教材第67頁密碼子表，完成表1。教師提問：結(jié)合以上信息，闡述鐮狀細(xì)胞貧血的發(fā)生機(jī)制。

學(xué)生閱讀資料，結(jié)合教材內(nèi)容完成表格內(nèi)容。學(xué)生按照微觀到宏觀的視角闡述鐮狀細(xì)胞貧血發(fā)生的機(jī)制：由于DNA上一對堿基A/T替換為T/A，導(dǎo)致該位點(diǎn)的氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸，從而導(dǎo)致鐮狀細(xì)胞中的血紅蛋白呈纖維狀聚集。該類紅細(xì)胞呈鐮狀，且易瘀滯、破裂，最終使得患者出現(xiàn)貧血癥狀、手足綜合征、低血容量性休克。

設(shè)計(jì)意圖：引導(dǎo)學(xué)生從宏觀現(xiàn)象出發(fā)，認(rèn)識(shí)到基因突變的表現(xiàn)是真實(shí)可見的。再從微觀到宏觀的層次進(jìn)行分析，讓學(xué)生認(rèn)識(shí)到鐮狀細(xì)胞貧血是由一個(gè)堿基替換導(dǎo)致DNA序列改變引起的疾病。這種從宏觀認(rèn)識(shí)到微觀分析的過程，學(xué)生自主分析，科學(xué)推理，歸納總結(jié)，變被動(dòng)學(xué)習(xí)為主動(dòng)學(xué)習(xí)。

教師提出問題：除了堿基對替換外，基因還可發(fā)生哪些變化？教師展示亨廷頓舞蹈癥和囊性纖維病相關(guān)資料，引導(dǎo)學(xué)生初步構(gòu)建基因突變的概念模型。教師繼續(xù)追問：DNA中任何位置堿基序列的改變都是基因突變嗎？教師展示DNA和基因關(guān)系圖，引導(dǎo)學(xué)生對上述概念模型繼續(xù)完善和修訂。

學(xué)生認(rèn)識(shí)到基因突變的單位可以是一個(gè)或多個(gè)堿基的增添、缺失、替換，在DNA的非基因片段發(fā)生堿基的改變并不會(huì)改變基因結(jié)構(gòu)。最終形成基因突變概念模型：DNA分子因堿基的替換、增添或缺失而引起基因堿基序列的改變，叫作基因突變。

教師設(shè)計(jì)問題串繼續(xù)追問：突變基因可以遺傳給子代嗎？怎樣遺傳？突變后的基因數(shù)目多了嗎？位置改變了嗎？突變后的基因與原基因是什么關(guān)系？教師引導(dǎo)學(xué)生分析基因突變的結(jié)果。

學(xué)生思考并回答：DNA的復(fù)制主要發(fā)生在分裂間期，DNA在復(fù)制時(shí)可能因錯(cuò)誤的配對而導(dǎo)致堿基序列改變。體細(xì)胞一般不可遺傳，生殖細(xì)胞可以遺傳給后代。在教師的問題驅(qū)動(dòng)下，學(xué)生回憶等位基因、相對性狀的概念，理解突變后基因數(shù)目不變，位于同源染色體上的相同位點(diǎn)。基因突變結(jié)果是產(chǎn)生新基因。

設(shè)計(jì)意圖：引導(dǎo)學(xué)生基于生物學(xué)事實(shí)和證據(jù)，運(yùn)用歸納、推理、綜合等思維方法逐步構(gòu)建和修正基因突變的概念模型，從而加深對“基因突變”內(nèi)涵和外延的理解，提升學(xué)生的科學(xué)思維素養(yǎng)。

3.3 探究基因結(jié)構(gòu)中堿基對的變化對氨基酸序列的影響

教師布置任務(wù)：以小組為單位分發(fā)不同類型任務(wù)的卡片（見圖1）。小組內(nèi)每兩人合作，通過查詢教材第67頁密碼子表完成活動(dòng)。完成任務(wù)后小組內(nèi)交流討論并完成學(xué)案上的問題。

學(xué)生小組匯報(bào)任務(wù)卡內(nèi)容并總結(jié)堿基替換對蛋白質(zhì)氨基酸序列的影響。教師可以引導(dǎo)學(xué)生從無影響和有影響兩方面進(jìn)行作答并展開討論。學(xué)生回答：如果無影響，是由于密碼子的簡并性，突變后仍決定同一種氨基酸；堿基替換發(fā)生在非編碼區(qū)（不考慮其調(diào)控作用）或者內(nèi)含子；如果有影響，但影響較小，是僅突變位點(diǎn)氨基酸發(fā)生改變；如果影響較大，則是終止密碼子提前或者延后出現(xiàn)。

教師追問：那么堿基對缺失或替換會(huì)對蛋白質(zhì)氨基酸序列產(chǎn)生影響嗎？學(xué)生結(jié)合上述回答：無影響，堿基增添或缺失發(fā)生在非編碼區(qū)（不考慮調(diào)控作用）或內(nèi)含子；有影響，如果增添或缺失3個(gè)（3的倍數(shù)）堿基時(shí)影響相對較小，如果增添或缺失非3的倍數(shù)個(gè)堿基時(shí)，突變位點(diǎn)后的氨基酸序列都改變，也可能會(huì)出現(xiàn)終止密碼子提前出現(xiàn)等情況則影響較大。

教師繼續(xù)提問：基因突變一定會(huì)導(dǎo)致性狀改變嗎？教師可以引導(dǎo)學(xué)生結(jié)合上節(jié)內(nèi)容“基因表達(dá)與性狀的關(guān)系”相關(guān)知識(shí)回答該問題。學(xué)生思考后回答：發(fā)生非編碼區(qū)（不考慮其調(diào)控作用）、發(fā)生在編碼區(qū)的內(nèi)含子、密碼子的簡并性、隱性突變（如AA突變?yōu)锳a）、基因的選擇性表達(dá)等情況會(huì)導(dǎo)致基因突變，但不導(dǎo)致性狀改變。最后在教師引導(dǎo)下，學(xué)生總結(jié)重要概念：基因中堿基序列的改變有可能導(dǎo)致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應(yīng)的細(xì)胞功能發(fā)生變化，甚至帶來致命的后果。

設(shè)計(jì)意圖：通過小組合作分析，培養(yǎng)學(xué)生演繹推理和歸納概括的能力，幫助學(xué)生構(gòu)建重要概念。

3.4 探究細(xì)胞癌變的分子機(jī)制

教師展示國家癌癥中心2023年報(bào)告，讓學(xué)生談一談對癌癥的認(rèn)識(shí)。學(xué)生可以說出癌癥后期腫瘤生長迅速，且會(huì)發(fā)生擴(kuò)散等相關(guān)事實(shí)。教師展示正常人和結(jié)腸癌患者的結(jié)腸組織切片，引導(dǎo)學(xué)生對比分析總結(jié)癌細(xì)胞的特點(diǎn)。

教師提問：為何癌細(xì)胞的形態(tài)結(jié)構(gòu)會(huì)發(fā)生改變？教師展示教材結(jié)腸癌簡化模型。引導(dǎo)學(xué)生思考：從基因角度看，結(jié)腸癌發(fā)生的根本原因是什么？教師補(bǔ)充教材模型圖中不同突變基因作用的相關(guān)資料。學(xué)生結(jié)合模型圖和資料可以認(rèn)識(shí)到細(xì)胞癌變的根本原因是原癌基因和抑癌基因的突變，并總結(jié)原癌基因和抑癌基因的作用。

教師繼續(xù)提問：哪些因素可能會(huì)增加基因突變的頻率從而導(dǎo)致患癌？教師結(jié)合學(xué)生生活實(shí)際引導(dǎo)學(xué)生思考：為什么長時(shí)間暴曬會(huì)引起皮膚癌？X射線室為何有厚重的防輻射鉛門？國家為什么要限制食品中亞硝酸鹽的添加量？HPV與宮頸癌有何關(guān)系？學(xué)生思考并回答問題，并在教師引導(dǎo)下總結(jié)歸納基因突變的原因，形成重要概念：細(xì)胞在某些化學(xué)物質(zhì)、射線以及病毒的作用下，基因突變概率可能提高，而某些基因突變能導(dǎo)致細(xì)胞分裂失控，甚至發(fā)生癌變。

設(shè)計(jì)意圖：選擇生活中真實(shí)案例，不僅能激發(fā)學(xué)生學(xué)習(xí)的興趣，加深對《課程標(biāo)準(zhǔn)》中重要概念的理解，還可以形成珍愛生命的觀念，選擇健康的生活方式。

3.5 基因突變的意義

教師提出問題：基因突變一定都是有害的嗎？

教師展示鐮狀細(xì)胞貧血雜合子對瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力的資料，引導(dǎo)學(xué)生辯證分析基因突變與生物的利害關(guān)系。

學(xué)生思考并通過資料分析總結(jié)：基因突變對生物的生存是否有利，往往取決于生物生存的環(huán)境?；蛲蛔儺a(chǎn)生了某些看起來對生物生存不利的新基因，可當(dāng)環(huán)境改變后，這些不利的基因產(chǎn)生的性狀，可能會(huì)幫助生物更好地適應(yīng)改變后的環(huán)境，從而得到更多的生存機(jī)會(huì)。學(xué)生從而理解基因突變是生物變異的根本來源，為生物進(jìn)化提供了豐富的原材料。

設(shè)計(jì)意圖：辯證分析基因突變的利害性是相對的，發(fā)展學(xué)生的批判性思維。通過分析讓學(xué)生認(rèn)識(shí)到基因突變是遺傳中的錯(cuò)誤現(xiàn)象，這種錯(cuò)誤現(xiàn)象對生物的生存有時(shí)是災(zāi)難性的，但對群體的生存卻提供了多樣性的選擇，從而深刻理解基因突變的本質(zhì)和意義，認(rèn)識(shí)到遺傳伴隨著變異，為學(xué)生形成生物進(jìn)化觀奠定基礎(chǔ)。

3.6 概括總結(jié)，繪制概念圖

“基因突變”概念圖如圖2所示。

4 教學(xué)反思

4.1 關(guān)注知識(shí)進(jìn)階，促進(jìn)概念形成

學(xué)生的已有知識(shí)或者生活經(jīng)驗(yàn)有的支持新概念的發(fā)生，有的則起阻礙作用。例如，本節(jié)關(guān)于基因突變的概念，學(xué)生可能認(rèn)為基因突變只能是一個(gè)堿基發(fā)生改變，也可能認(rèn)為只要DNA分子內(nèi)部發(fā)生堿基的改變就是基因突變。因此，教學(xué)中通過創(chuàng)造情境，揭示學(xué)生的“錯(cuò)誤概念”并引發(fā)認(rèn)知沖突，讓學(xué)生基于生物學(xué)事實(shí)和證據(jù)來建構(gòu)和修正概念，才能使“錯(cuò)誤概念”發(fā)生轉(zhuǎn)變。

4.2 活用教材內(nèi)容，巧用欄目素材

教材是多位專家、教研員和一線優(yōu)秀教師在《課程標(biāo)準(zhǔn)》基礎(chǔ)上的一次再創(chuàng)造，充分體現(xiàn)了《課程標(biāo)準(zhǔn)》的教學(xué)要求。教學(xué)不是對教材的“照本宣科”，教師可以結(jié)合學(xué)生的基礎(chǔ)對教材內(nèi)容進(jìn)行補(bǔ)充和拓展，活用教材章節(jié)小詩、“思考·討論”、課后習(xí)題等素材。例如，本節(jié)課將章節(jié)小詩作為問題引入本章學(xué)習(xí)，講清本章學(xué)習(xí)重點(diǎn)的同時(shí)，也能激發(fā)出學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣。在構(gòu)建基因突變概念的探究活動(dòng)中，改編教材中“思考·討論”題目，替換為教材正文的插圖，設(shè)置成一個(gè)挑戰(zhàn)性任務(wù)，從而鍛煉學(xué)生的觀察力和邏輯思維能力?？傊?，教師在教學(xué)中要重視對教材內(nèi)容的研讀、挖掘和重組，充分發(fā)揮教材的價(jià)值。

基金項(xiàng)目：北京市教育學(xué)會(huì)“十四五”教育科研2023年度一般課題“深度學(xué)習(xí)視域下高中生物學(xué)單元教學(xué)改進(jìn)的區(qū)域?qū)嵺`研究”（HD2023-115）。