張茂，王艷艷，白云，陳雪丹，郭洪

遺傳學(xué)教學(xué)

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)案例庫的建設(shè)探究

張茂，王艷艷，白云，陳雪丹，郭洪

陸軍軍醫(yī)大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室，重慶 400038

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是探討遺傳因素相關(guān)疾病的診斷、預(yù)防與治療的基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)類課程，本門課要求學(xué)生具備較強(qiáng)的邏輯思維，有獨(dú)立思考和分析解決問題的能力。單一的“填鴨式”課堂教學(xué)很難調(diào)動(dòng)學(xué)生的自主學(xué)習(xí)，無法達(dá)到醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的教學(xué)效果。案例研討式教學(xué)打破了被動(dòng)的傳統(tǒng)教學(xué)模式，教師給出臨床典型案例，學(xué)生圍繞案例的相關(guān)問題準(zhǔn)備材料，主動(dòng)展開課堂討論，以教與學(xué)互動(dòng)的方式融匯貫通了本門課程的重點(diǎn)與難點(diǎn)，教學(xué)效果顯著。自2013年起，本教研組針對臨床醫(yī)學(xué)本科生開展了案例研討式教學(xué)。本文根據(jù)課程的教學(xué)計(jì)劃和案例研討式教學(xué)的實(shí)際情況，篩選并分類整理了所收集的臨床案例資料，分章節(jié)歸納匯編了8個(gè)章節(jié)的教學(xué)案例庫，基本涵蓋了疾病遺傳學(xué)與臨床遺傳學(xué)的教學(xué)重難點(diǎn)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)案例庫的建設(shè)實(shí)現(xiàn)了臨床案例與教學(xué)的深度融合，學(xué)生以更為直觀的方式理解掌握教學(xué)重難點(diǎn)，有助于激發(fā)學(xué)生的創(chuàng)新思維，提高學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣與課堂參與度。

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)；教學(xué)案例庫；案例研討式教學(xué)

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是臨床醫(yī)學(xué)五年制、心理醫(yī)學(xué)五年制和預(yù)防醫(yī)學(xué)五年制等醫(yī)學(xué)類學(xué)生的專業(yè)必修課，開課時(shí)間是第二學(xué)年第二學(xué)期。該階段學(xué)生的特點(diǎn)是即將接觸臨床醫(yī)學(xué)課程，渴望學(xué)習(xí)疾病相關(guān)知識，具備一定的基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)知識以及獨(dú)立分析、解決問題的能力。作為軍事醫(yī)學(xué)儲備人才，他們不僅需要掌握軍隊(duì)衛(wèi)生保障必需的理論、技能，還應(yīng)當(dāng)具備診斷、預(yù)防罕見病以及遺傳因素相關(guān)疾病的知識水平。目前，全球已知的罕見病超過7000種，約80%的罕見病有遺傳背景[1]。基于以上特點(diǎn)，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)采用模塊化教學(xué)講授專業(yè)基礎(chǔ)知識，引入臨床典型案例開展理論研討，激發(fā)學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣，學(xué)生能積極思考、查閱資料回答問題，實(shí)現(xiàn)主動(dòng)學(xué)習(xí)。

案例教學(xué)法最早由美國哈佛大學(xué)克里斯托弗·哥倫布·朗戴爾教授提出[2]，目前已經(jīng)廣泛應(yīng)用于醫(yī)學(xué)院校專業(yè)背景課的課堂教學(xué)。在遺傳學(xué)教學(xué)中運(yùn)用醫(yī)學(xué)案例，對遺傳學(xué)基礎(chǔ)理論的學(xué)習(xí)和最前沿科研成果的展示將起到重要作用[3]。因此，案例的收集、整理與匯編是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。本教研組依托本校附屬醫(yī)院開設(shè)了遺傳咨詢門診，收集常見臨床案例，結(jié)合教學(xué)重難點(diǎn)重構(gòu)教材，將教學(xué)內(nèi)容劃分為3個(gè)模塊：模塊一 (遺傳學(xué)基礎(chǔ))、模塊二 (疾病遺傳學(xué)) 和模塊三 (臨床遺傳學(xué))。模塊一涵蓋緒論、遺傳與變異的細(xì)胞分子基礎(chǔ)和表觀遺傳學(xué)基礎(chǔ)；模塊二包括染色體病與基因組病、單基因病與線粒體病、多基因病、群體遺傳學(xué)、疾病基因定位與鑒定；模塊三主要講解腫瘤遺傳學(xué)、表觀遺傳疾病、遺傳病的診斷、遺傳病的預(yù)防與治療。

以教學(xué)內(nèi)容為基礎(chǔ)，臨床病案為索引，撰寫匯編醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)案例庫是本門課教學(xué)所必需。將臨床案例融入課堂的模式開展教學(xué)，課前，老師向?qū)W生發(fā)放臨床典型案例資料并提出問題；課中，學(xué)生根據(jù)自己查閱的文獻(xiàn)、專業(yè)書籍和已掌握的知識回答問題；課后，學(xué)生整理案例中涉及的知識點(diǎn)、向老師請教未理解的問題。本文針對3個(gè)模塊教學(xué)的實(shí)際需求，探討了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)案例庫的建設(shè)與應(yīng)用。

1 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)案例庫的建設(shè)

1.1 案例的篩選標(biāo)準(zhǔn)

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課堂教學(xué)不僅重視“基本理論、基本知識、基本技能”的三基教學(xué)，更強(qiáng)調(diào)以學(xué)生為中心的主動(dòng)學(xué)習(xí)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)案例庫的選擇與構(gòu)建，應(yīng)該注重針對性、啟發(fā)性、典型性和科學(xué)性，案例內(nèi)容的選取應(yīng)當(dāng)結(jié)合教學(xué)目標(biāo)、教學(xué)重點(diǎn)、教學(xué)難點(diǎn)，形象生動(dòng)地融入專業(yè)知識。

1.2 案例庫的組成與內(nèi)容

在模塊化教學(xué)的基礎(chǔ)上，課堂教學(xué)采取問題引導(dǎo)式教學(xué)和案例式教學(xué)，引導(dǎo)學(xué)生以三基知識為生長點(diǎn)，對具體臨床典型病案進(jìn)行深入解讀，以提升遺傳分析能力。本教研組根據(jù)每個(gè)教學(xué)模塊的教學(xué)重難點(diǎn)，整理匯編了臨床典型案例，建設(shè)了本門課程的教學(xué)案例庫。

案例的篩選是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)案例庫建設(shè)的首要環(huán)節(jié)，高質(zhì)量的教學(xué)案例入庫直接影響課堂教學(xué)效果。根據(jù)本課程的課程教學(xué)計(jì)劃和教學(xué)實(shí)施計(jì)劃，對收集的臨床案例資料進(jìn)行了篩選和分類整理，按照章節(jié)內(nèi)容歸類初步匯編了共8個(gè)章節(jié)的教學(xué)案例庫，雖然沒有包括所有器官系統(tǒng)的遺傳病，但基本突出體現(xiàn)了模塊二(疾病遺傳學(xué))與模塊三(臨床遺傳學(xué))的教學(xué)重難點(diǎn)。教學(xué)案例庫在模塊一(遺傳學(xué)基礎(chǔ))的應(yīng)用會(huì)激發(fā)學(xué)生探究的興趣。例如，探討腫瘤與表觀遺傳的關(guān)系，從表觀遺傳學(xué)修飾角度分析腫瘤的發(fā)生發(fā)展。

1.2.1 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病

該章節(jié)主要包括脆性X綜合征、唐氏綜合征、天使綜合征、小胖威廉綜合征、肌萎縮側(cè)索硬化癥、脊髓性肌萎縮癥、亨廷頓舞蹈病、脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)等幾種典型遺傳病(表1)。該部分案例應(yīng)用于疾病遺傳學(xué)與臨床遺傳學(xué)模塊的教學(xué)，主要貫穿表觀遺傳與疾病、染色體病與基因組病、單基因病、基因診斷與基因治療、遺傳印記、動(dòng)態(tài)突變等重要章節(jié)與知識點(diǎn)的講解。例如，脆性X綜合征一個(gè)綜合性案例就可以整合多個(gè)重要章節(jié)的內(nèi)容，如染色體脆性位點(diǎn)、動(dòng)態(tài)突變、CpG島甲基化、基因表達(dá)調(diào)控、X染色體失活、表型異質(zhì)性、系譜分析、遺傳咨詢、基因診斷、產(chǎn)前診斷與基因治療等。

表1 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病

1.2.2 骨骼肌肉系統(tǒng)遺傳病

臨床上常見的骨骼肌肉系統(tǒng)遺傳病以單基因病為主，臨床上主要表現(xiàn)為生長發(fā)育障礙、發(fā)育畸形、肌肉萎縮無力等，存在常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖等多種遺傳方式，包括脊椎骨骺發(fā)育不良、軟骨發(fā)育不全、成骨不全、Bloom綜合征、馬凡綜合征、假性肥大型肌營養(yǎng)不良、肢帶型肌營養(yǎng)不良、面肩肱型肌營養(yǎng)不良、強(qiáng)直型肌營養(yǎng)不良等(表2)。該部分案例應(yīng)用于疾病遺傳學(xué)與臨床遺傳學(xué)模塊的教學(xué)，主要涉及單基因病的系譜分析、鑒別診斷、發(fā)生機(jī)制、基因診斷方案選擇、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)判斷等重要知識點(diǎn)的講解?？梢酝ㄟ^不同類型的生長發(fā)育障礙家系(如先天性脊椎骨骺發(fā)育不良與遲發(fā)性脊椎骨骺發(fā)育不良)，對上述知識點(diǎn)進(jìn)行串聯(lián)與融合，在認(rèn)識、鑒別、分析與咨詢的過程中，打牢三基知識，做到學(xué)以致用。

表2 骨骼肌肉系統(tǒng)遺傳病

1.2.3 心血管系統(tǒng)遺傳病

心血管系統(tǒng)遺傳病主要分為結(jié)構(gòu)異常和功能異常兩類，嚴(yán)重危害人類生命健康。發(fā)病率較高的先心病、先天性心肌病或心律失常等(表3)，表型復(fù)雜多變，異質(zhì)性較高，給疾病診療帶來了較大挑戰(zhàn)。多數(shù)疾病的致病機(jī)制尚未闡明，目前有較多前沿研究進(jìn)展。因此，該部分案例應(yīng)用于課堂研討、課后拓展教學(xué)，能夠啟發(fā)學(xué)生獨(dú)立思考、查閱文獻(xiàn)、設(shè)計(jì)課題挖掘疾病的遺傳機(jī)制。

1.2.4 血液系統(tǒng)遺傳病

血液疾病是指由于各種原因引發(fā)的血液和造血組織及器官的疾病，臨床特征包括貧血、出血、凝血、感染等，分類復(fù)雜。該章節(jié)主要圍繞臨床最常見的貧血進(jìn)行案例收錄，如地中海貧血、鐮刀型貧血、丙酮酸激酶缺乏癥等(表4)。該部分案例主要適用于單基因病、群體遺傳學(xué)、遺傳病的診斷、治療和預(yù)防等章節(jié)，可針對地貧引導(dǎo)學(xué)生積極思考討論單基因遺傳病的遺傳方式與特點(diǎn)、不同人群珠蛋白基因突變的分布、基因診斷技術(shù)的設(shè)計(jì)與結(jié)果解讀、血液系統(tǒng)遺傳病基因治療與細(xì)胞治療的新進(jìn)展等。

1.2.5 遺傳代謝病

遺傳代謝病是一組有生化代謝特征的遺傳病，種類繁多但自成體系，涉及全身各個(gè)系統(tǒng)，分散在臨床各專業(yè)，臨床表現(xiàn)多樣。本章主要收錄了幾個(gè)常見病種(表5)，該部分案例應(yīng)用于疾病遺傳學(xué)與臨床遺傳學(xué)模塊的教學(xué)，幫助學(xué)生掌握疾病的基本臨床表現(xiàn)、鑒別診斷、實(shí)驗(yàn)室檢查、遺傳方式、分子基礎(chǔ)、遺傳篩查、產(chǎn)前診斷等基本知識，對臨床實(shí)踐具有重要價(jià)值。此外，遺傳代謝病作為治療應(yīng)用最成功的遺傳病，可以通過對疾病分子基礎(chǔ)的分析，引導(dǎo)學(xué)生思考遺傳病分子治療、基因治療與細(xì)胞治療的可能手段和策略。

表3 心血管系統(tǒng)遺傳病

表4 血液系統(tǒng)遺傳病

表5 遺傳代謝病

1.2.6 生殖系統(tǒng)遺傳病

性發(fā)育紊亂是遺傳病的典型特征之一，發(fā)生率較高，表現(xiàn)為患者性征不清晰、女性閉經(jīng)等特征，可由基因突變、染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變導(dǎo)致。本章節(jié)主要圍繞原發(fā)性閉經(jīng)進(jìn)行案例收錄，如先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、Turner綜合征、性反轉(zhuǎn)等(表6)，該部分案例適用于染色體病與基因組病、單基因病、群體遺傳學(xué)、遺傳病的診斷、治療和預(yù)防等章節(jié)，可針對閉經(jīng)這一常見臨床表型引導(dǎo)學(xué)生討論性別決定與性發(fā)育的細(xì)胞分子基礎(chǔ)，探討單基因病的遺傳方式與特點(diǎn)、診斷方法的設(shè)計(jì)與遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷輔助下的妊娠決策流程等。

1.2.7 腫瘤

腫瘤與遺傳的關(guān)系密切，其發(fā)生具有家族聚集性和種族差異，也受環(huán)境因素的影響。在分類上，腫瘤是一種基因病，存在單基因遺傳和多基因遺傳等多種遺傳模式，同時(shí)也是一種經(jīng)典的體細(xì)胞遺傳病。腫瘤的發(fā)生不僅與染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的畸變、癌基因的活化以及抑癌基因的失活有關(guān)，同時(shí)也與表觀遺傳學(xué)密切相關(guān)。腫瘤是重要的研究熱點(diǎn)之一，該領(lǐng)域的研究極大推動(dòng)了生命科學(xué)和醫(yī)學(xué)相關(guān)領(lǐng)域認(rèn)知乃至技術(shù)的進(jìn)展。因此，通過對典型病案的剖析和運(yùn)用(表7)，有助于學(xué)生從整體上把握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本理論和知識脈絡(luò)，達(dá)到融會(huì)貫通的目的。

1.2.8 視、聽覺系統(tǒng)遺傳病

視、聽覺系統(tǒng)遺傳病分型復(fù)雜，構(gòu)成了功能性出生缺陷的重要部分，本章節(jié)主要收錄了遺傳性視神經(jīng)病和遺傳性耳聾(表8)，前者主要鑒別Leber視神經(jīng)病與核基因突變導(dǎo)致的視神經(jīng)病，后者主要探討耳聾的遺傳異質(zhì)性。該部分案例主要適用于單基因病與線粒體病、遺傳病的診斷、治療和預(yù)防等章節(jié)。例如，Leber遺傳性視神經(jīng)病是一種常見的經(jīng)典線粒體遺傳病，可針對性帶領(lǐng)學(xué)生認(rèn)識遺傳瓶頸、母系遺傳、閾值效應(yīng)等重要概念，與核基因遺傳視神經(jīng)病進(jìn)行遺傳方式的鑒別，引導(dǎo)學(xué)生思考線粒體遺傳病發(fā)病影響因素的復(fù)雜性以及預(yù)防、治療的困境，引出“三親嬰兒”的倫理思考。

2 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)案例庫的應(yīng)用

2.1 案例在研討教學(xué)中的應(yīng)用

案例是開展醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)小班化理論研討必要的教學(xué)元素?；谠瓌?chuàng)性的臨床實(shí)際案例，以興趣為牽引，以問題為主線，以老師為主導(dǎo)，以學(xué)生為中心，緊緊圍繞案例資料中的患者的表型、基因型、分子機(jī)制和診斷防治五步環(huán)路發(fā)現(xiàn)和提出問題，將三基知識融會(huì)貫通，以整合性的思維解決臨床實(shí)際問題。組織形式是老師提前兩周發(fā)布案例資料，提出引導(dǎo)問題，提供參考資料與文獻(xiàn)；學(xué)生課外準(zhǔn)備；課前分發(fā)學(xué)生評估量表；老師串聯(lián)討論；學(xué)生結(jié)合課前準(zhǔn)備情況，分析并回答提問；老師補(bǔ)充講解和引申；老師小結(jié)并完成學(xué)生評估量表；學(xué)生進(jìn)行課堂評價(jià)。具體手段包括情景設(shè)問、問題推動(dòng)、病案分解與小組討論，綜合運(yùn)用雙語教學(xué)、圖片、動(dòng)畫等形式，以板書的形式進(jìn)行知識點(diǎn)串結(jié)。

表8 視、聽覺系統(tǒng)遺傳病

案例處于小班化理論研討課教學(xué)的中心地位，課堂的教學(xué)設(shè)計(jì)與問題引導(dǎo)都是圍繞案例展開。例如：課前發(fā)布案例資料，脊椎骨骺發(fā)育不良患者表型異常；脊柱X光照片顯示，骨骺發(fā)育不良，扁平椎體，輕度脊柱側(cè)凸和腰椎前凸，髖關(guān)節(jié)脫位，股骨頭骨骺異常，恥骨融合延遲，股骨頭缺失；家族史調(diào)查，患者妹妹有相似臨床表現(xiàn)，患者母親身高1.55米，無明顯臨床癥狀?；驒z測，家系患者均存在基因雜合錯(cuò)義突變c.3257G>T (p.G1086V)；患者母親不同組織存在不同比例基因突變。課中教師剖析案例，講授系譜分析，嵌合體，常染色體顯性遺傳病的遺傳特點(diǎn)，單基因遺傳病的影響等知識點(diǎn)，學(xué)生結(jié)合案例講述回顧知識點(diǎn)，教師引導(dǎo)的方式進(jìn)行教學(xué)。課后，學(xué)生通過該案例的學(xué)習(xí)，繪制單基因遺傳病家系系譜，綜合運(yùn)用系譜分析法進(jìn)行案例分析，判斷家系遺傳方式并評估家系成員的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，列舉影響單基因遺傳病系譜分析的常見因素，闡釋其遺傳學(xué)機(jī)制。

2.2 案例在學(xué)生成績考核中的應(yīng)用

單一的期末考試存在方法陳舊、缺乏系統(tǒng)性、考核項(xiàng)目單一等問題，甚至部分學(xué)生不注重課堂知識的積累、學(xué)習(xí)積極性低，在臨近考試時(shí)通過找老師、找學(xué)長、找所謂的“考試重點(diǎn)”臨陣磨槍，形成不好的學(xué)習(xí)習(xí)慣，不符合醫(yī)學(xué)生培養(yǎng)的高質(zhì)量要求。形成性考核是將考核應(yīng)用到課堂教學(xué)、教學(xué)實(shí)踐和課后學(xué)習(xí)的多個(gè)環(huán)節(jié)，是評價(jià)學(xué)生學(xué)習(xí)情況的重要指標(biāo)[7]。形成性考核的開展有利于激發(fā)學(xué)生主動(dòng)學(xué)習(xí)、活躍課堂氣氛、課后鞏固練習(xí)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的課程考核采用形成性考核和期末考試相結(jié)合的方式進(jìn)行，分別占比30%與70%。其中，形成性考核采用平時(shí)作業(yè)(占比30%)、階段性測試(占比40%)、案例研討考核(占比30%)等形式。案例既是形成性考核所必需的教學(xué)要素，也是期末考試臨床案例綜合分析題的組成部分。

形成性考核中，以案例為主線的理論研討課，老師課前發(fā)布案例資料、提出問題，學(xué)生查閱專業(yè)書籍、課堂上展開討論、回答老師提出的問題，老師根據(jù)學(xué)生參與研討和回答問題的情況，采用連續(xù)性“三檔制”的計(jì)分方式，歸屬相應(yīng)檔次并酌情加減分?jǐn)?shù)，給每個(gè)學(xué)生進(jìn)行打分。例如：以王某，男性，25歲，進(jìn)行性對稱性肌肉萎縮無力8年，下肢起病，近端明顯，無感覺等異常這一病例，開展學(xué)生的課堂討論，回答思考題：(1)如何做家族史調(diào)查？如何繪制系譜圖？有哪些注意事項(xiàng)？(2)根據(jù)參考文獻(xiàn)，遺傳性肌肉萎縮如何分型？相互之間如何鑒別？(3)最常見的神經(jīng)源性肌肉萎縮是哪一種遺傳性疾病？致病基因是什么？(4)如何確診該?。磕姆N突變類型最常見？發(fā)病機(jī)制是什么？(5)該病的臨床表型有無差異？根據(jù)文獻(xiàn)分析，有哪些遺傳因素影響其嚴(yán)重程度？(6)如何計(jì)算家系中該病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)？如何通過遺傳篩查和產(chǎn)前診斷進(jìn)行預(yù)防？(7)根據(jù)文獻(xiàn)，該病的基因治療方法取得了哪些重要的進(jìn)展？

在期末考試中，案例是臨床案例綜合分析題的基本元素。例如：題干描述臨床案例，王先生30歲，最近因視力下降就醫(yī)，經(jīng)基因檢測確認(rèn)為Leber視神經(jīng)炎(LHON)；其妻子28歲，孕前檢查被查出核型是45,XX,-14,-21,+ t (14q21q)，兩人到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢。設(shè)置3個(gè)問題讓學(xué)生作答：(1)他們前來咨詢能不能生育？請回答說明理由；(2)該對夫婦可能產(chǎn)生的合子類型有哪些？生育健康孩子的幾率多大？請?jiān)敿?xì)說明；(3)妻子妊娠15周時(shí)抽取孕婦羊水進(jìn)行核型分析，得到如下圖所示結(jié)果，請問胎兒是否為21三體，并寫出核型。

3 討論

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是遺傳學(xué)在臨床醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的應(yīng)用與拓展，特別是全國各大醫(yī)院遺傳咨詢門診的開設(shè)在產(chǎn)前診斷、優(yōu)生優(yōu)育以及一些罕見病的診斷與治療中發(fā)揮了重要作用[8]?；卺t(yī)學(xué)遺傳學(xué)的教學(xué)目標(biāo)，以教師為中心、教學(xué)內(nèi)容為主導(dǎo)的傳統(tǒng)課堂教學(xué)很難激發(fā)學(xué)生的學(xué)習(xí)積極性，只有案例研討式教學(xué)才是實(shí)現(xiàn)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)臨床應(yīng)用的有效途徑[9]。案例是研討式教學(xué)中必不可少的資料與要素，教師以臨床典型案例切入專業(yè)問題，啟發(fā)學(xué)生主動(dòng)思考，課堂上回答教師拋出的問題，以師生互動(dòng)的方式針對相應(yīng)問題逐步解答，提高學(xué)生分析、解決問題的能力[10]。2008年起，本教研組針對臨床醫(yī)學(xué)本科生進(jìn)行了案例研討式教學(xué)的初步探索，在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課堂中引入基于問題的教學(xué)方法(problem-based learning，PBL)，該模式提升了課堂教學(xué)質(zhì)量，激發(fā)了學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣，提高了期末考試成績[11,12]。因此，2013年起本教研組針對不同專業(yè)背景、培養(yǎng)層次和班級規(guī)模的學(xué)生，根據(jù)總學(xué)時(shí)設(shè)置一定學(xué)時(shí)的理論研討課，開展案例研討式PBL教學(xué)[13]。

目前，已有高校開展了基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)類教育的PBL案例庫的建設(shè)，現(xiàn)狀是案例庫的收集既要求編寫者具備臨床、基礎(chǔ)雙師型的教學(xué)能力，又要求案例的規(guī)范性與豐富性。因此，案例庫的建設(shè)是一個(gè)動(dòng)態(tài)、長期的工程[14]。本教研組與本校第二附屬醫(yī)院建立了長期穩(wěn)定的合作關(guān)系，遺傳咨詢門診的開展既解決了臨床罕見病、出生缺陷的預(yù)防、診斷與治療的難題，也采集了全面完整的遺傳病臨床病案資源。在原有教學(xué)案例的基礎(chǔ)上，結(jié)合國內(nèi)外臨床遺傳學(xué)研究進(jìn)展，采集了知識性強(qiáng)、綜合性高、特征典型的病例報(bào)道，通過參考臨床遺傳學(xué)專著與國內(nèi)外醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)網(wǎng)絡(luò)資源，編撰了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)案例庫。本文重點(diǎn)探討了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)案例庫的建設(shè)要點(diǎn)和篩選標(biāo)準(zhǔn)，案例庫的建設(shè)融入了各類遺傳病的分子遺傳學(xué)基礎(chǔ)、基因定位克隆、疾病分子機(jī)制、遺傳發(fā)育機(jī)制、基因組學(xué)特點(diǎn)以及最新的分子診斷和基因治療進(jìn)展。因此，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)案例庫的建設(shè)既涵蓋了教學(xué)中的重要知識點(diǎn)，又精選了具有代表性與經(jīng)典特征的案例，還注重了案例選編的實(shí)踐性與綜合性。

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Investigation on the construction of teaching case base in medical genetics

Mao Zhang, Yanyan Wang ,Yun Bai , Xuedan Chen, Hong Guo

Medical genetics is a basic medical course that discusses the diagnosis, prevention and treatment of diseases in relation with genetic factors. This course requires students who have abilities of strong logical thinking, independent thinking, problem analyzing and solving. Single “cramming” teaching is difficult to mobilize students’ autonomous learning, and hardly achieves teaching effect of medical genetics. Teaching of case-based discussion breaks passive teaching mode in traditional class. The teacher throws out typically clinical cases. The students prepare materials around relevant problems of cases, and carry out class discussion. Then, key and difficult points of the course are integrated in teaching and learning interaction, which reaches a remarkable effect of teaching. Since 2013, the teaching and research group has carried out teaching of case-based discussion in undergraduates majoring in clinical medicine. In this paper, we screen and sort clinical cases on the basis of course teaching plan and case-based discussion in the teaching of medical genetics. The cases are summarized into 8 chapters in teaching case base, which basically cover the teaching of disease genetics and clinical genetics.The construction of teaching case base in medical genetics has realized the deep integration of clinical cases and teaching. Students can understand and master important and difficult points of teaching in a more intuitive way, which is helpful to stimulate students’ innovative thinking, improve students’ learning interest and class participation.

medical genetics; teaching case base; teaching of case-based discussion

2023-09-22;

2023-11-08;

2023-11-20

重慶市高等教育教學(xué)改革研究項(xiàng)目(編號：222188)和陸軍軍醫(yī)大學(xué)校級教改重點(diǎn)課題(編號：2021A01)資助[Supported by the Reform Research Project of Higher Education Teaching in Chongqing (No.222188) and the Key Project of School-level Educational Reform in Army Medical University (No.2021A01)]

張茂，博士，講師，研究方向：神經(jīng)發(fā)育障礙與遺傳機(jī)制。E-mail: zhangmao2050@163.com

郭洪，教授，研究方向：疾病遺傳變異的鑒定與功能。E-mail: guohong02@gmail.com

10.16288/j.yczz.23-241

(責(zé)任編委: 盧大儒)