作者簡介：肖作川（1983.5-），男，江西贛州人，本科，主治醫(yī)師，主要從事產(chǎn)科超聲診斷工作

摘要：目的? 探究超聲測量頸項透明層（NT）在胎兒畸形篩查中的應(yīng)用價值。方法? 選取2022年1月-2023年2月于我院建檔產(chǎn)檢的300例孕婦，行超聲檢查測量其NT厚度，依據(jù)其測量結(jié)果分為NT正常組（NT＜2.5 mm）206例，NT增厚組（NT≥2.5 mm）94例，比較不同NT增厚胎兒的畸形發(fā)生率，以及不同NT厚度對胎兒畸形的預(yù)測價值。結(jié)果? NT增厚組胎兒畸形發(fā)生率高于NT正常組（P＜0.05）。NT增厚組中，胎兒畸形發(fā)生率由高至低依次為NT厚度≥5.5、4.5～5.5、3.5～4.5、2.5～3.5 mm（P＜0.05）。經(jīng)ROC曲線分析，超聲NT厚度預(yù)測胎兒畸形的靈敏度由高至低依次為NT厚度2.5～3.5、3.5～4.5、4.5～5.5、≥5.5 mm（P＜0.05），而特異度由高至低依次為NT厚度≥5.5、4.5～5.5、3.5～4.5、2.5～3.5 mm（P＜0.05）。結(jié)論? 超聲NT厚度在胎兒畸形篩查中具有確切應(yīng)用價值，其增厚程度與胎兒畸形風(fēng)險密切相關(guān)，可將NT厚度≥2.5 mm視為胎兒畸形篩查的臨界標(biāo)準(zhǔn)值。

關(guān)鍵詞：頸項透明層；超聲檢測；胎兒畸形篩查；心血管系統(tǒng)畸形；骨骼系統(tǒng)畸形

中圖分類號：R714.53? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?文獻(xiàn)標(biāo)識碼：A? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?DOI：10.3969/j.issn.1006-1959.2024.09.027

文章編號：1006-1959（2024）09-0138-04

Application Value of Ultrasound Measurement of Nuchal Translucency

in Fetal Malformation Screening

XIAO Zuo-chuan

（Department of Ultrasound，Qingyuan District People's Hospital，Ji'an 343000，Jiangxi，China）

Abstract：Objective? To explore the application value of ultrasound measurement of nuchal translucency （NT） in fetal malformation screening.Methods? A total of 300 pregnant women who were registered in our hospital from January 2022 to February 2023 were selected. The thickness of NT was measured by ultrasonography. According to the measurement results， 206 cases were divided into normal NT group （NT<2.5 mm） and 94 cases were divided into NT thickening group （NT≥2.5 mm）. The incidence of malformations in fetuses with different NT thickening and the predictive value of different NT thickness for fetal malformations were compared.Results? The incidence of fetal malformation in the NT thickening group was higher than that in the NT normal group （P<0.05）. In the NT thickening group， the incidence of fetal malformation from high to low was ≥5.5， 4.5-5.5， 3.5-4.5， 2.5-3.5 mm （P<0.05）. According to ROC curve analysis， the sensitivity of ultrasonic NT thickness in predicting fetal malformation was 2.5-3.5， 3.5-4.5， 4.5-5.5 and ≥5.5 mm from high to low （P<0.05）， while the specificity was ≥5.5， 4.5-5.5， 3.5-4.5 and 2.5-3.5 mm from high to low （P<0.05）.Conclusion? Ultrasound NT thickness has a definite application value in fetal malformation screening， and its thickening degree is closely related to the risk of fetal malformation. NT≥2.5 mm can be regarded as the critical standard value of fetal malformation screening.

Key words：Neck transparent layer;Ultrasonictesting;Fetal malformation screening;Malformation of cardiovascular system;Skeletal system malformations

胎兒畸形（fetal malformation）是胎兒異常發(fā)育引起的結(jié)構(gòu)或功能缺陷，與遺傳、母體及環(huán)境等因素有關(guān)，易引發(fā)圍產(chǎn)兒死亡、殘疾等不良結(jié)局，其早期篩查尤為重要[1，2]。近年來，超聲檢查一直為臨床產(chǎn)檢的重要手段，旨在借助影像學(xué)圖像，反映宮內(nèi)胎兒的發(fā)育狀況，為妊娠及分娩方案的制定提供可靠參考[3，4]。其中，胎兒頸項透明層（nuchal translucency， NT）為孕早期常見超聲征象，其聲像圖表現(xiàn)為胎兒頸后部皮下組織的無回聲帶，多于孕11～14周時出現(xiàn)，其厚度與胎兒畸形及染色體病的發(fā)生存在密切關(guān)聯(lián)[5，6]。基于此，通過超聲測量NT厚度，可一定程度上評估胎兒的畸形發(fā)生風(fēng)險，在其早期排畸檢查中具有重要意義[7]。在此，為了進(jìn)一步探究NT測量對孕早期胎兒的排畸價值，本研究結(jié)合2022年1月-2023年2月于我院建檔產(chǎn)檢的300例孕婦，觀察超聲測量NT在胎兒畸形篩查中的應(yīng)用價值，現(xiàn)報道如下。

1資料與方法

1.1一般資料? 選取2022年1月-2023年2月于吉安市青原區(qū)人民醫(yī)院正常建檔產(chǎn)檢的300例孕婦，年齡22～38歲，平均年齡（25.63±2.54）歲；孕周11～13周，平均孕周（5.12±2.31）周，依據(jù)胎兒NT測量值，將其分為NT正常組（NT＜2.5 mm）與NT增厚組（NT≥2.5 mm）。孕婦本人及家屬均知情且自愿參與本次研究，并簽署同意書。

1.2納入和排除標(biāo)準(zhǔn)? 納入標(biāo)準(zhǔn)：①單胎宮內(nèi)妊娠；②產(chǎn)檢資料完整；③首次行NT測量；④可配合后續(xù)跟蹤檢查。排除標(biāo)準(zhǔn)：①妊娠合并癥者；②盆腔腫瘤者；③子宮畸形者；④胎兒停止發(fā)育者。

1.3方法? 孕婦取仰臥位，采用彩色多普勒超聲診斷儀（GE，Voluson E8型）行經(jīng)腹超聲檢查，探頭頻率5.5 MHz，于胎兒自然屈度且面向探頭狀態(tài)下，選取面部正中失狀標(biāo)準(zhǔn)切面，放大后，于無回聲區(qū)最寬處，測量胎兒頸后軟組織與皮膚間的透明組織厚度，重復(fù)2～3次，取最清晰圖像的測量最大值為胎兒NT厚度。于孕14～20+6周行血清Down's篩查，當(dāng)其風(fēng)險截斷值超過1∶275，行羊水穿刺檢查，致死性畸形及時終止妊娠，非致死性畸形遵循孕婦意愿，若孕婦選擇繼續(xù)妊娠，則追蹤至新生兒出生。

1.4觀察指標(biāo)? 比較兩組妊娠結(jié)局、畸形發(fā)生率（心血管系統(tǒng)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、腹壁、腹腔臟器、骨骼系統(tǒng)與顏面部）；不同NT厚度（≥5.5、4.5～5.5、3.5～4.5、2.5～3.5 mm）胎兒的畸形發(fā)生率。繪制ROC曲線（畸形=1，正常=0）分析不同NT厚度對胎兒畸形的預(yù)測價值。

1.5統(tǒng)計學(xué)方法? 采用SPSS 21.0軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)處理，計量資料以（x±s）表示，組間比較行t檢驗，計數(shù)資料以[n（%）]表示，組間比較行？字2檢驗。采用受試者工作特征曲線（ROC）分析超聲NT厚度對胎兒畸形的預(yù)測價值，P＜0.05表明差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2結(jié)果

2.1兩組妊娠結(jié)局比較? NT正常組孕中期血清Down's篩查異常21例，引產(chǎn)12例，正常分娩194例；NT增厚組孕中期血清Down's篩查異常70例，引產(chǎn)78例，正常分娩16例。

2.2兩組畸形發(fā)生率比較? NT增厚組胎兒畸形發(fā)生率高于NT正常組（P＜0.05），見表1。

2.3不同NT厚度胎兒的畸形發(fā)生率比較? 胎兒畸形發(fā)生率由高至低依次為NT厚度≥5.5、4.5～5.5、3.5～4.5、2.5～3.5 mm（P＜0.05），見表2。

2.4不同NT厚度對胎兒畸形的預(yù)測價值經(jīng)ROC曲線分析? 超聲NT厚度預(yù)測胎兒畸形的靈敏度由高至低依次為2.5～3.5、3.5～4.5、4.5～5.5、≥5.5 mm（P＜0.05），而特異度由高至低依次為≥5.5、4.5～5.5、3.5～4.5、2.5～3.5 mm（P＜0.05），見表3，圖1。

3討論

胎兒畸形為圍生兒常見安全問題，是我國優(yōu)生優(yōu)育政策的重點篩查對象之一，其早期診斷是解決出生缺陷、提高我國人口素質(zhì)的重要前提[8，9]。現(xiàn)如今，超聲為孕早期首選檢查方式，其安全性高，方便、快捷，對結(jié)構(gòu)畸形等胎兒異常情況具有較高檢出作用，是當(dāng)前最為常用的產(chǎn)前排畸手段[10，11]。其中，NT為排畸檢測超聲軟指標(biāo)之一，用于描述胎兒頸后部皮下組織內(nèi)液體的積聚厚度[12，13]。正常情況下，孕14周前胎兒淋巴系統(tǒng)尚未發(fā)育完全，其頸部淋巴囊與頸靜脈竇尚未相通，易引發(fā)淋巴液回流障礙，導(dǎo)致淋巴液頸部積聚，進(jìn)而形成短暫性頸部皮下積液，其厚度可直觀反映胎兒的淋巴導(dǎo)管回流情況，與胎兒宮內(nèi)發(fā)育存在密切相關(guān)，在結(jié)構(gòu)畸形的篩查中具有重要作用[14，15]。

本研究結(jié)果顯示，NT增厚組胎兒畸形發(fā)生率高于NT正常組（P＜0.05），提示NT增厚胎兒的畸形風(fēng)險明顯高于NT正常胎兒，與孫園園等[16]研究一致，進(jìn)一步證實了NT厚度與胎兒畸形風(fēng)險的關(guān)聯(lián)性。分析認(rèn)為，NT增厚與胎兒染色體異常密切相關(guān)，當(dāng)NT厚度≥2.5 mm，其染色體異常發(fā)生率顯著提升，由此可增加結(jié)構(gòu)畸形發(fā)生風(fēng)險[17，18]。此外，本次結(jié)果中，NT增厚組的心血管系統(tǒng)畸形率、骨骼系統(tǒng)畸形率高于NT正常組。這是由于心血管系統(tǒng)畸形可引發(fā)一過性心功能不全，造成靜脈回流障礙，引發(fā)頸靜脈壓升高，致使淋巴液回流入頸靜脈受阻加重，導(dǎo)致一過性NT增厚發(fā)生[19，20]。而骨骼系統(tǒng)畸形可引起胸廓狹窄、膈疝等情況，易引起胸腔壓力的持續(xù)性增高，導(dǎo)致靜脈回流受阻，進(jìn)一步加重胎兒的頸部液體積聚，最終引起NT異常增厚[21，22]。因此，NT增厚可一定程度上反映胎兒的結(jié)構(gòu)畸形風(fēng)險，以心血管系統(tǒng)畸形及骨骼系統(tǒng)畸形最為明顯。在NT增厚組中，胎兒畸形發(fā)生率由高至低依次為NT厚度≥5.5、4.5～5.5、3.5～4.5、2.5～3.5 mm（P＜0.05），提示不同NT厚度下，胎兒畸形風(fēng)險存在顯著差異，其畸形發(fā)生率可隨著NT厚度的增加而增加。經(jīng)ROC曲線分析，超聲NT厚度預(yù)測胎兒畸形的靈敏度由高至低依次為NT厚度2.5～3.5、3.5～4.5、4.5～5.5、≥5.5 mm（P＜0.05），而特異度由高至低依次為≥5.5、4.5～5.5、3.5～4.5、2.5～3.5 mm（P＜0.05）。此結(jié)果表明，隨著NT臨界值的增加，其對胎兒畸形風(fēng)險的預(yù)測靈敏度逐漸下降，而預(yù)測特異度則隨之上升。由此可見，NT厚度的增加有助于胎兒畸形的篩查檢出，但其陰性結(jié)果無法作為排除胎兒畸形風(fēng)險的可靠標(biāo)準(zhǔn)，處于平衡考慮，NT厚度≥2.5 mm可視為胎兒畸形篩查的臨界標(biāo)準(zhǔn)值[23，24]。

綜上所述，超聲測量NT厚度在胎兒畸形篩查中具有確切應(yīng)用價值，其增厚程度與胎兒畸形風(fēng)險密切相關(guān)，可將NT厚度≥2.5 mm視為胎兒畸形篩查的臨界標(biāo)準(zhǔn)值，為孕早期排畸篩查的開展提供可靠依據(jù)。

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收稿日期：2023-06-12；修回日期：2023-06-27

編輯/肖婷婷