摘 要： 家馬的毛色是識(shí)別馬匹和進(jìn)行品種登記的主要內(nèi)容及依據(jù)。古DNA研究表明，最先出現(xiàn)的家馬毛色是騮色，在后續(xù)的演化過(guò)程中出現(xiàn)黑色和栗色，這3種毛色統(tǒng)稱為基礎(chǔ)毛色。與其他哺乳動(dòng)物一樣，家馬的色素細(xì)胞通過(guò)真黑素和棕黑素的不同組合產(chǎn)生不同毛色。本文系統(tǒng)地總結(jié)了家馬的13種不同毛色分類，綜述了近三十年內(nèi)關(guān)于家馬不同毛色形成的候選基因研究進(jìn)展，為深入解析家馬不同毛色形成遺傳機(jī)理、減少相關(guān)遺傳疾病的發(fā)生以及后續(xù)的系譜登記和選種選育工作提供理論參考和依據(jù)。

關(guān)鍵詞： 家馬；毛色多樣性；候選基因；黑色素

中圖分類號(hào)：S821.2

文獻(xiàn)標(biāo)志碼：A

文章編號(hào)：0366-6964（2024）08-3297-12

收稿日期：2024-01-23

基金項(xiàng)目：國(guó)家自然科學(xué)聯(lián)合基金重點(diǎn)支持項(xiàng)目（U23A20224）

作者簡(jiǎn)介：安塔娜（1998-），女，蒙古族，內(nèi)蒙古興安盟人，博士生，主要從事動(dòng)物遺傳育種與繁殖研究，E-mail：1665634650@qq.com

通信作者：韓海格，主要從事馬屬動(dòng)物遺傳育種與繁殖研究，E-mail：hanhaige@126.com；芒 來(lái)，主要從事動(dòng)物遺傳育種與繁殖研究，E-mail：dmanglai@163.com

A Review of the Genetic Characteristics of Different Coat Colors in Domestic Horses

AN" Tana1， HAN" Haige1*， MONGKE" Togtokh2， MONGKEJARGAL" Baoyindeligeer2， LI" Wenbo2， DUGARJAVIIN

Manglai1*

（Inner Mongolia Key Laboratory of Equine Scientific Research and Technological Innovation， College

of Animal Science， Inner Mongolia Agricultural University， Hohhot 010018，" China）

Abstract：" The coat color of the domestic horse is the main element and basis for identifying horses and registering breeds. Ancient DNA studies have shown that the first coat color appeared in the domestic horse was bay， followed by black and chestnut， which are collectively known as the three base coat colors. As inLike other mammals， pigment cells in the domestic horse produce different coat colors through different combinations of eumelanin and phaeomelanin. In this paper， we systematically summarize the 13 different coat color classifications， and review the progress of candidate genes related tosearch on the formation of different coat colors in the domestic horse over the past 30 years， so as to provide theoretical references and bases for the in-depth understanding of the genetic mechanism of the formation of different coat" colors in the domestic horse， the reduction of the occurrence of the related genetic diseases， as well as the subsequent horse registration and breeding.

Key words： domestic horse; coat color diversity; candidate gene; melanin

*Corresponding authors：" HAN Haige， E-mail：hanhaige@126.com; DUGARJAVIIN Manglai，E-mail：dmanglai@163.com

毛色是家畜中識(shí)別品種的主要特征之一，不同品種往往展現(xiàn)出獨(dú)特的毛色特征。家馬具有豐富的毛色多樣性，其基礎(chǔ)毛色包括：騮色、黑色和栗色，其中，騮色和黑色是顯性遺傳，栗色對(duì)騮色和黑毛具有上位性。稀釋毛色是稀釋基因參與形成的，包括奶油毛、兔褐毛、珍珠毛、香檳毛、銀鬃毛等。家馬毛色的遺傳模式中也存在一些不符合經(jīng)典孟德?tīng)柖傻倪z傳現(xiàn)象，如不完全顯性、隱性上位性、顯性上位性、致死性等。如今，已確定了多個(gè)與家馬毛色形成相關(guān)的候選基因，主要有黑色素皮質(zhì)激素受體1基因（melanocortin 1 receptor gene， MC1R）、刺鼠信號(hào)蛋白（agouti-signaling protein gene， ASIP）、酪氨酸酶相關(guān)蛋白1（tyrosinase related protein 1 gene， TYRP1）、黑素細(xì)胞誘導(dǎo)轉(zhuǎn)錄因子（melanocyte inducing transcription factor gene， MITF）、KIT原癌基因等，而相應(yīng)的色素機(jī)制卻還處于探索階段，仍需進(jìn)一步研究其具體的功能和遺傳機(jī)制，其中有些基因的突變或異常表達(dá)與遺傳性疾病和皮膚腫瘤有關(guān)。本文總結(jié)了家馬的13個(gè)不同毛色歸類，闡述了家馬毛色相關(guān)候選基因的研究進(jìn)展，以期為后續(xù)家馬毛色形成的遺傳機(jī)理研究，系譜登記及選種選育工作提供理論參考。

1 家馬概述及毛色分類

馬（Equus caballus）是脊椎動(dòng)物亞門(mén)、哺乳綱、奇蹄目、馬科、馬屬動(dòng)物［1］。世界上目前有905個(gè)不同家馬品種，不同品種具有不同的外貌特征，例如蒙古馬，四肢短粗、肌腱發(fā)達(dá)、適合耐力賽；體型較重、環(huán)境適應(yīng)性較強(qiáng)；體毛濃密，且毛色復(fù)雜多樣［2］。純血馬，肌肉發(fā)達(dá)、腿細(xì)長(zhǎng)、適于短跑［3］；毛色通常是騮色和栗色。家馬主要用于交通運(yùn)輸、農(nóng)業(yè)勞作、戰(zhàn)爭(zhēng)、運(yùn)動(dòng)競(jìng)技、休閑娛樂(lè)以及輔助治療等方面［4］。中國(guó)擁有豐富的馬匹資源［5］，是家馬的東亞起源地之一，擁有悠久的馬培育歷史，在體型、外貌、性格和環(huán)境適應(yīng)性方面都有對(duì)應(yīng)特點(diǎn)的馬品種，其中包括北方牧區(qū)草原馬［6］、青藏高原馬［7］、西南山地馬［8］等。

中國(guó)馬匹資源豐富，依據(jù)品種來(lái)源、育種程度，可分為地方品種、培育品種和引入品種。據(jù)聯(lián)合國(guó)糧農(nóng)組織統(tǒng)計(jì)，世界馬匹數(shù)量近50年以來(lái)基本維持在大約6 000萬(wàn)匹。

1.1 家馬的毛色分類

家馬的體毛分為被毛、保護(hù)毛和觸毛，而家馬的毛色是指被毛和保護(hù)毛的顏色，按出生月齡可分為胎毛色和固有毛色兩種，胎毛色是指初生至5個(gè)月以內(nèi)的毛色，顏色較深，固有毛色是指6月齡換毛以后的毛色，而用于登記的毛色就是固有毛色［9］。

古DNA研究表明，家馬的毛色多樣性與其馴化歷史息息相關(guān)，家馬的第一個(gè)毛色是騮色，大約出現(xiàn)在更新世時(shí)期（公元前12000年），在銅器時(shí)期（公元前4000年）出現(xiàn)了黑毛，在青銅時(shí)期（公元前2000年）出現(xiàn)了多種毛色，如栗色、白斑，而到鐵器時(shí)代（公元前1000年）出現(xiàn)了稀釋毛色，如黃兔褐毛、銀黑毛等［10］，這些結(jié)果證明，如今在家馬上能觀察到的復(fù)雜毛色多樣性是人類馴化和系統(tǒng)選育的結(jié)果。

我國(guó)現(xiàn)行毛色分類體系通常將家馬的毛色分為13類，包括：騮色、栗毛、黑毛、青毛、兔褐毛、海騮色、鼠灰毛、銀鬃毛、花尾栗毛、沙毛、白毛、花毛、斑毛，詳情見(jiàn)圖1所示。除上述毛色外，家馬也存在多種稀釋毛色，是修飾基因抑制毛囊中的黑色素而形成［11］。由于家馬的毛色豐富多樣，在馬匹登記工作中，并非所有馬匹的毛色如上述毛色類型表現(xiàn)的那么典型或單一，若出現(xiàn)多種毛色混雜的情況，則按照它最明顯的毛色來(lái)登記。

2 家馬毛色形成的分子遺傳機(jī)制

2.1 黑色素簡(jiǎn)介

動(dòng)物毛色的多樣性由黑色素細(xì)胞（melanocyte）數(shù)量決定，黑色素細(xì)胞存在于表皮的基底層以及毛囊中，能產(chǎn)生黑色素（melanin）［12］。黑色素細(xì)胞是源自神經(jīng)嵴的多種細(xì)胞類型之一［13］，如果黑色素細(xì)胞無(wú)法到達(dá)離神經(jīng)嵴最遠(yuǎn)的皮膚（頭部前額、腿部、腹部等），則會(huì)表現(xiàn)出白色斑塊［14］。基底層的黑色素細(xì)胞主要功能是過(guò)濾紫外線，來(lái)減輕其對(duì)皮膚的傷害，借以保護(hù)真皮及皮下組織。黑色素細(xì)胞的代謝若受到破壞或抑制，會(huì)產(chǎn)生白化?。?5］、黑色素瘤（melanoma）［16］等疾病。

黑色素包括真黑素（eumelanin）和棕黑素（pheomelanin）兩種，真黑素在毛發(fā)或皮膚中呈現(xiàn)黑色和褐色，而棕黑素呈現(xiàn)紅棕色和黃色。其中，恒溫動(dòng)物和變溫動(dòng)物的黑色素細(xì)胞都能產(chǎn)生黑色素［17］，通過(guò)色素沉積的種類和比例共同決定動(dòng)物的毛色和膚色［18］。

2.2 家馬基礎(chǔ)毛色的形成和相關(guān)候選基因

家馬的色素細(xì)胞產(chǎn)生真黑素和棕黑素兩種色素，并通過(guò)不同組合產(chǎn)生基礎(chǔ)毛色。而真黑素和棕黑素的形成分別由基因座E（extension）和基因座A（agouti）調(diào)控，圖2描述了真黑素和棕黑素的形成模式。

當(dāng)基因座E發(fā)生突變成純合子（e/e）時(shí)，黑色素皮質(zhì)激素受體1基因無(wú)法與α-促黑激素結(jié)合時(shí)，抑制真黑素形成，但棕黑素不受抑制，因此家馬的毛色呈栗色［19］。當(dāng)基因座A發(fā)生突變，變成純合子（a/a）時(shí)，刺鼠信號(hào)蛋白不能產(chǎn)生棕黑素，真黑素生成卻不受限制，家馬的毛色呈現(xiàn)黑色［20］。當(dāng)基因座A和基因座E同時(shí)都存在時(shí)（A/-，E/-），棕黑素和真黑素都能正常生成，家馬的毛色則呈現(xiàn)騮色［21-22］。

另外，酪氨酸家族由TYRP1基因、TYRP2基因（tyrosinase related protein 2，TYRP2）和酪氨酸酶（tyrosinase，TYR）基因構(gòu)成，它們共同調(diào)控并參與黑色素的合成過(guò)程［23］。其中，TYRP1位于家馬23號(hào)染色體上，被認(rèn)為是參與了一種中間型“巧克力”黑色素的合成，與家馬褐騮色形成有關(guān)［20］。

2.3 家馬稀釋毛色的形成和相關(guān)候選基因

家馬的基礎(chǔ)毛色受稀釋基因的影響形成了不同的稀釋毛色，這些稀釋毛色包括：奶油色、兔褐色、銀鬃色、珍珠色、香檳色、淡紫色等。

2.3.1 奶油色

基因座C上的基因SLC45A2（也稱為MATP）的變異是導(dǎo)致奶油色表型的主要原因。它是一種稀有的遺傳突變，以不完全顯性方式遺傳，奶油色家馬毛色通常為乳白色或淺黃色，皮膚粉紅色，眼睛通常為藍(lán)色［24］。奶油色在雜合子狀態(tài)下只稀釋棕黑素，從而將栗色馬稀釋成銀鬃馬，將騮色馬稀釋為黃兔褐馬，而將黑色馬稀釋成煙熏黑色馬；當(dāng)?shù)任换蚣兒蠒r(shí)，可同時(shí)稀釋棕黑素和真黑素，將栗色馬、騮色馬、黑馬稀釋為奶酪色馬、淡粉色馬和煙熏奶油色馬［11］。

2.3.2 兔褐色

基因座D上的TBX3基因控制兔褐色，兔褐色［25］具有常染色體顯性遺傳現(xiàn)象［26］，通常被認(rèn)為是野生型毛色，因?yàn)橐阎囊吧R屬動(dòng)物（野驢和普氏野馬）都表現(xiàn)出兔褐色的原始特征，包括背部條紋、腿部虎斑、肩部鷹膀標(biāo)記等，這些特征可以保護(hù)野生動(dòng)物不被捕食者發(fā)現(xiàn)。兔褐色馬與斑馬相比，馬身上的毛色不是白色，腿部條紋也不像斑馬一樣多而密集。研究發(fā)現(xiàn)［27-28］，大多數(shù)家馬是非兔褐色，是毛囊中TBX3基因突變，導(dǎo)致黑色素細(xì)胞和色素顆粒在單個(gè)毛囊中分布均勻，有對(duì)稱沉積現(xiàn)象，相反，兔褐色表型是毛發(fā)中色素的不對(duì)稱沉積所引起，導(dǎo)致其毛色比非兔褐色的馬毛色更淺。兔褐色是由家馬8號(hào)染色體上T-box 3（TBX3）位點(diǎn)的3個(gè)等位基因（D，d2，d1）控制，其中D_基因型家馬具有兔褐色表型，有顯性遺傳的原始標(biāo)記（原始標(biāo)記是指馬匹保留古馬特征［29］，正常被毛上出現(xiàn)局部的野生標(biāo)記，例如腿部條紋、肩部陰影/條紋、背部條紋、面部陰影等），d2/d2基因型個(gè)體為非兔褐色，無(wú)原始標(biāo)記，而d1_基因型個(gè)體至少有一個(gè)原始標(biāo)記。

2.3.3 銀鬃/銀色斑紋

馬的銀鬃毛也被稱為銀色斑紋，該表型為常染色體顯性遺傳現(xiàn)象，馬鬃毛和尾部的長(zhǎng)毛被稀釋成白色和灰色的混合毛表型。基因座Z上的PMEL17（SILV）是家馬6號(hào)染色體上的一個(gè)基因，該基因與真黑素的稀釋有關(guān)，并導(dǎo)致黑色和騮色馬出現(xiàn)銀色斑紋表型［30］，對(duì)銀鬃馬和非銀鬃馬中PMEL17基因的變異位點(diǎn)測(cè)序結(jié)果顯示，在第11號(hào)外顯子存在一處錯(cuò)義突變，此突變導(dǎo)致馬匹出現(xiàn)銀鬃色。先天性多發(fā)性眼部異常［31］是一種遺傳性眼部疾病，主要出現(xiàn)在銀鬃馬上。Andersson等［32］對(duì)10匹馬的6號(hào)染色體上整個(gè)208 kb區(qū)域進(jìn)行測(cè)序發(fā)現(xiàn)，PMEL基因是先天性多發(fā)性眼部異常形成的主要原因。

2.3.4 珍珠色

珍珠色是一種隱性稀釋毛色，基因座Prl控制珍珠色的形成，當(dāng)純合子（pp）時(shí)，影響個(gè)體的眼睛、毛發(fā)和皮膚中的色素比例，皮膚通常是粉紅色到淺棕色，眼睛是琥珀色或棕褐色，雜合子（P/_）珍珠色馬的皮膚有輕微的稀釋毛色和斑點(diǎn)。研究發(fā)現(xiàn)，家馬21號(hào)染色體上SLC45A2基因的錯(cuò)義突變導(dǎo)致馬出現(xiàn)珍珠色［33-34］。

2.3.5 香檳色

馬的香檳色由基因座Ch控制。家馬14號(hào)染色體上的基因SLC36A1［35］第2外顯子上有一個(gè)突變位點(diǎn)導(dǎo)致蘇氨酸變成精氨酸，從而形成香檳馬毛色［36］。徐蘋(píng)等［37］為揭示中國(guó)本土馬SLC36A1基因遺傳多態(tài)性，對(duì)玉樹(shù)馬和德保矮馬74個(gè)樣本進(jìn)行測(cè)序分析發(fā)現(xiàn)了家馬SLC36A1基因的5個(gè)堿基突變。

2.3.6 淡紫色

淡紫色是埃及阿拉伯馬特有的稀釋毛色，馬駒出生時(shí)毛色蒼白，有淺灰色、錫白色或淺栗色［38］，并伴隨神經(jīng)異常（癲癇［39］），馬駒無(wú)法哺乳隨后死亡。淡紫色馬駒綜合征是一種致命的常染色體隱性遺傳疾?。?0］。家馬1號(hào)染色體基因座L上的肌球蛋白VA（the myosin VA gene，MYO5A）基因第30外顯子中有一處堿基缺失［41-42］，導(dǎo)致淡紫色馬駒綜合征［43］。

2.4 家馬褪色毛的形成和相關(guān)候選基因

除基礎(chǔ)毛色和稀釋毛色外，家馬具有以下幾種褪色表型：青色、沙色和顯性白色。

2.4.1 青色

馬的青色是常染色體顯性性狀［44-45］，是由基因座G控制，隨著年齡的增長(zhǎng)而變白，與黑色素瘤形成有關(guān)，如果青色馬的壽命超過(guò)15歲，幾乎80%的青色馬會(huì)患上黑色素瘤［46］。家馬青色表型是由STX17基因第6內(nèi)含子中4.6 kb的重復(fù)引起的［47］，STX17基因位于第25號(hào)染色體上［48］。ASIP和MC1R在黑色素細(xì)胞腫瘤的發(fā)展中起關(guān)鍵作用，當(dāng)ASIP出現(xiàn)功能缺失突變時(shí)，由MC1R產(chǎn)生的真黑素與STX17突變產(chǎn)生的色素細(xì)胞相結(jié)合，發(fā)生黑素腫瘤的可能性會(huì)大幅增加［49］。蒙古馬青色個(gè)體中發(fā)現(xiàn)STX17基因第6內(nèi)含子內(nèi)4.6 kb的重復(fù)片段［50］。對(duì)中國(guó)14個(gè)本土家馬品種489匹個(gè)體與青色有關(guān)的STX17重復(fù)位點(diǎn)進(jìn)行分析發(fā)現(xiàn)，除巴里坤馬、關(guān)中馬外，12個(gè)中國(guó)本土家馬品種均存在青色突變［51］，其中岔口驛馬和河曲馬中STX17基因的頻率最高［52］。

2.4.2 沙色

沙色具有顯性遺傳特征，外觀有非常明顯的白色和基礎(chǔ)毛色的混合毛色表型，且鬃毛、尾毛、腿部和頭部卻保留基礎(chǔ)毛色的特征，有夏天淺，冬天深的季節(jié)性毛色變化［53］，極容易與青色混淆，但與其最明顯的區(qū)別是，沙毛馬駒出生就自帶沙毛色，而青毛色是隨著年齡的增長(zhǎng)而逐漸顯現(xiàn)出來(lái)［54］?；蜃鵕n位于家馬3號(hào)染色體上，純合子被認(rèn)為有胚胎致死性［55］，盡管Rn的致病突變機(jī)理仍然未知。3號(hào)染色體上的KIT是沙毛形成的主要候選基因，該區(qū)域的突變可導(dǎo)致馬的幾種白斑表型［56］。KIT基因第19外顯子的同義替換可能與大多數(shù)家馬品種［57-58］的沙色相關(guān)［55］。

2.4.3 顯性白色

特定的毛色可能有利于馬在自然界中的生存，或者在某自然環(huán)境條件下具有選擇優(yōu)勢(shì)，比如白馬對(duì)馬蠅的吸引力比黑馬較?。?9］，基因座W控制顯性白毛表型，具有顯性遺傳特征［60］，出生時(shí)就是白色的，它是由KIT基因的一種突變引起的，其中，顯性白毛個(gè)體被認(rèn)為是雜合子（W/w），純合子馬具有胚胎致死性。KIT在胚胎發(fā)育過(guò)程中的色素細(xì)胞存活中起著重要作用，Haase等［59］確定了大約82 kb的家馬KIT基因的序列和基因組，對(duì)白色弗朗什-蒙塔涅山地馬中所有21個(gè)KIT外顯子的突變分析顯示，第15外顯子存在無(wú)義突變。此外，在阿拉伯馬第4外顯子中攜帶與白色弗朗什-蒙塔涅山地馬不同的無(wú)義突變，卡馬里奧白馬在第12外顯子中也有一個(gè)錯(cuò)義突變，白色純血馬在第13外顯子中又有一個(gè)錯(cuò)義突變［61］。馬的KIT基因全長(zhǎng)為82 kb，位于3號(hào)常染色體，包含21個(gè)外顯子，對(duì)烏珠穆沁白馬［62］KIT基因的21個(gè)外顯子進(jìn)行研究沒(méi)有發(fā)現(xiàn)突變，因此，可以初步推斷烏珠穆沁白馬的形成可能存在著其他的調(diào)控機(jī)理［63］。

2.5 家馬白斑的形成和相關(guān)候選基因

家馬的白斑花紋通過(guò)白斑的形狀、位置和方向分為以下四種：豹點(diǎn)色、越背花色、沙邊色、分背花色。白斑可以出現(xiàn)在任何毛色上，而EDNRB、MITF、KIT、PAX3和TRPM1是調(diào)控家馬白斑表型的已知候選基因。

通過(guò)對(duì)14匹失聰、20匹疑似失聰、13匹未失聰?shù)拿绹?guó)花馬進(jìn)行耳聾相關(guān)研究發(fā)現(xiàn)，大多數(shù)馬的毛色為白斑，包括頭部和四肢有大量的白斑圖案，其中九成的失聰和疑似失聰?shù)鸟R都出現(xiàn)EDNRB基因的突變［64］，表明EDNRB突變與耳聾之間存在關(guān)聯(lián)。具有白斑表型的美國(guó)花馬全基因組序列數(shù)據(jù)分析結(jié)果顯示，在16號(hào)染色體上的MITF基因有8.7 kb［65］的缺失和第6～9外顯子上存在約63 kb［66］缺失，該變異與色素沉著和耳聾表型有關(guān)。全基因組連鎖分析結(jié)果顯示，在白斑夸特馬第6號(hào)染色體的PAX3基因上發(fā)現(xiàn)了一個(gè)錯(cuò)義突變，MITF基因中發(fā)現(xiàn)了一個(gè)10 bp的插入［67］。梅諾卡純種馬和西班牙純種馬中發(fā)現(xiàn)KIT的錯(cuò)義突變與家馬的面部白章相關(guān)［68］。白斑純血馬的全基因組測(cè)序結(jié)果顯示，在MITF中有一個(gè)2.3 kb的缺失［69］。

2.5.1 豹點(diǎn)色

家馬的豹點(diǎn)色具有不完全顯性遺傳特征，基因座LP控制豹點(diǎn)色表型，其中純合子個(gè)體有先天性靜止性夜盲癥。TRPM1是調(diào)控先天性靜止性夜盲癥和豹點(diǎn)色的主要候選基因。RNA-Seq數(shù)據(jù)確定了家馬1號(hào)染色體上的TRPM1基因第1內(nèi)含子中1 378 bp的插入引起先天性靜止性夜盲癥和豹點(diǎn)色［70］。

2.5.2 越背花色

越背花表型是常染色體顯性遺傳，基因座TO控制越背花色表型，與馬3號(hào)染色體上KIT基因下游約70 kb處的倒置有關(guān)［71］。這種倒置可能破壞KIT基因的調(diào)控，導(dǎo)致越背花色［72］。

2.5.3 沙邊色

沙邊色由基因座Sb控制，沙邊色是馬的另一種白斑圖案，其特征是馬的面部、前膝和后肢飛節(jié)以下、腹部有白斑［73］。標(biāo)準(zhǔn)馬的KIT基因第16外顯子處有一個(gè)錯(cuò)義突變，可導(dǎo)致沙邊色的形成［74］。德國(guó)沙邊色馬駒的全基因組序列數(shù)據(jù)分析結(jié)果顯示，馬3號(hào)染色體上KIT基因的第2內(nèi)含子和第3外顯子存在1 273 bp的缺失會(huì)導(dǎo)致沙邊毛色［75］。

2.5.4 分背花色

分背花色由基因座O控制，是常染色體顯性遺傳［76］。美國(guó)花馬的過(guò)度致命白色綜合癥是一種常見(jiàn)于新生馬駒的遺傳性疾病，得病馬駒全身白色，雖然出生時(shí)外觀正常，但患病馬駒無(wú)法移動(dòng)進(jìn)食和排便，在出生后不久會(huì)因腸道神經(jīng)節(jié)疾病引起的并發(fā)癥死亡，研究發(fā)現(xiàn)，內(nèi)皮素受體B基因參與神經(jīng)嵴細(xì)胞成為腸神經(jīng)節(jié)和色素細(xì)胞的發(fā)育調(diào)節(jié)，22匹受過(guò)度致命白色綜合癥影響的馬駒均存在第1外顯子的錯(cuò)義突變［77］。

綜上所述，家馬不同毛色的形成與不同染色體上的不同基因變異有關(guān)。圖3中進(jìn)行詳細(xì)展示了染色體、基因座、基因/等位基因所對(duì)應(yīng)的毛色。

3 總結(jié)與展望

遺傳學(xué)上把生物性狀分為質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀，家畜的毛色屬于質(zhì)量性狀。哺乳動(dòng)物不同毛色與其體內(nèi)色素有關(guān)。動(dòng)物體內(nèi)的色素有多種，其中與毛色有關(guān)的主要是酪氨酸源性色素，其主要代表是黑色素。黑色素的產(chǎn)生或缺乏是哺乳動(dòng)物毛色形成的主要物質(zhì)基礎(chǔ)，而色素形成是由不同基因間的相互作用及環(huán)境因素共同決定的［78］。

家馬的多數(shù)毛色形成是人為系統(tǒng)選育的結(jié)果，而野生型毛色則具備偽裝作用，其毛色的形成與其環(huán)境適應(yīng)性有關(guān)，如躲避天敵、捕食、求偶及防御紫外線等［79］。也有研究發(fā)現(xiàn)，動(dòng)物的毛色與其行為模式相關(guān)［80］。毛色性狀具有一定的經(jīng)濟(jì)價(jià)值，可以為確定品種純度、親緣關(guān)系［81］等提供參考，因此也能為動(dòng)物遺傳資源保護(hù)和培育提供理論參照。迄今為止，毛色方面的研究聚集在國(guó)外典型的賽馬品種上，而國(guó)內(nèi)家馬品種毛色相關(guān)研究卻極具匱乏，之后的研究可以從國(guó)內(nèi)地方馬品種的不同毛色形成相關(guān)基因來(lái)探究其形成的分子機(jī)理，為實(shí)踐中的育種工作做參照。而有些毛色的形成與健康相關(guān)，研究其機(jī)理可為人類黑色素瘤、神經(jīng)系統(tǒng)缺陷等疾病的發(fā)病機(jī)理提供重要的參考模型和依據(jù)。

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（編輯 郭云雁）