摘 要： 旨在鑒定新疆褐?；蚪M結(jié)構(gòu)變異（structure variation，SVs）特征，并在此基礎(chǔ)上探索新疆褐牛培育過程中受到影響的結(jié)構(gòu)變異。本研究基于全基因組重測序數(shù)據(jù)，利用Manta、Delly、Lumpy三款軟件對新疆褐牛及其父母本（瑞士褐牛、哈薩克牛）以及中國西門塔爾?；蚪M結(jié)構(gòu)變異進(jìn)行檢測，之后利用主成分分析、構(gòu)建系統(tǒng)發(fā)育樹和遺傳分化指數(shù)（FST）將新疆褐牛基因組與其余3個(gè)品種進(jìn)行比較分析。結(jié)果顯示，4個(gè)牛品種共檢測出54 969個(gè) SVs，缺失型變異占比最高（56.59%），插入型變異占比最少（0.03%）。從數(shù)量上看，這些SVs在染色體上的分布呈現(xiàn)出隨染色體號變大而逐漸減少的趨勢。不同品種間存在共有變異和品種特有變異，其中地方品種哈薩克牛擁有的特有SVs數(shù)量最多。主成分分析和系統(tǒng)發(fā)育樹結(jié)果發(fā)現(xiàn)，新疆褐牛同哈薩克牛和瑞士褐牛具有較近的親緣關(guān)系。經(jīng)選擇信號分析、基因注釋和富集分析，挖掘出了一批與產(chǎn)奶性狀（PI4K2A、ELOVL3、ECHS1、SCD、TCF7L2、PNLIPRP2、BTRC、PLCE1）、生長發(fā)育（BMP6、TLL2、MAPK9、ROR2）、適應(yīng)性（PRKCB）以及免疫（GSTO2、GSTO1）相關(guān)的關(guān)鍵基因。本研究從結(jié)構(gòu)變異上解析新疆褐牛的特征，并揭示一些新疆褐牛培育過程中高度分化的基因，為推動(dòng)新疆褐牛的遺傳改良提供了基礎(chǔ)資料。

關(guān)鍵詞： 結(jié)構(gòu)變異；全基因組重測序；群體結(jié)構(gòu)分析；新疆褐牛

中圖分類號：S823.2

文獻(xiàn)標(biāo)志碼：A

文章編號：0366-6964（2024）08-3427-09

收稿日期：2024-01-15

基金項(xiàng)目：國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃項(xiàng)目（2021YFD1200903-8）；國家現(xiàn)代農(nóng)業(yè)產(chǎn)業(yè)技術(shù)體系 （CARS-36）

作者簡介：張 濤（1999-），男，回族，新疆伊犁人，碩士，主要從事動(dòng)物遺傳育種研究，E-mail：z13319734240@163.com

通信作者：黃錫霞，主要從事動(dòng)物遺傳育種研究，E-mail：au-huangxixia@163.com

Detection and Population Structure Analysis of Genomic Structural Variation in Xinjiang

Brown Cattle Based on Whole Genome Resequencing Data

ZHANG" Tao1， LI" Jiaqi1， XU" Lei1， WANG" Dan1， ZHANG" Menghua1， ZHANG" Tao1， YAN" Mengjie1， WANG" Weitao1， FAN" Shoumin2， HUANG" Xixia1*

（1.College of Animal Science， Xinjiang Agricultural University， Urumqi 830052，" China;

2.

Animal Husbandry Station of Yili State， Yining 835099，" China）

Abstract：" The aim of this study was to characterize the structural variations （SVs） in the genome of Xinjiang brown cattle， and on this basis， to explore the structural variations affected during the breeding process of Xinjiang brown cattle. Based on the whole genome resequencing data， this study examined the structural variation in the genomes of Xinjiang Brown cattle， their parents （Swiss brown cattle and Kazakh cattle） and Chinese Simmental cattle was examined using three3 software programs， Manta， Delly and Lumpy， and then analyzed the genomes of Xinjiang Brown cattle in comparison with the remaining three3 breeds using principal component analysis， construction of phylogenetic tree and fixation index （FST）. The results showed that a total of 54 969 SVs were detected in the four4 cattle breeds， with the highest percentage of deletion-type variants （56.59%） and the lowest percentage of insertion-type variants （0.03%）. Quantitatively， the distribution of these SVs on chromosomes showed a tendency of decreasing with larger chromosome numbers. Shared and breed-specific variants existed among different breeds， with the local breed Kazakh cattle possessing the highest number of specific SVs. The results of principal component analysis and phylogenetic tree revealed that Xinjiang brown cattle were closely related to Kazakh and Swiss brown cattle. A number of key genes related to milk production traits （PI4K2A， ELOVL3， ECHS1， SCD， TCF7L2， PNLIPRP2， BTRC， PLCE1）， and growth and development （BMP6， TLL2， MAPK9， ROR2）， adaptability （PRKCB） and immunity （GSTO2， GSTO1） were mined out by selective signaling analysis， gene annotation and enrichment analysis. This study analyzed the characteristics of Xinjiang brown cattle in terms of structural variation and revealed some highly differentiated genes in the breeding process of Xinjiang brown cattle， which provided basic information for promoting the genetic improvement of Xinjiang brown cattle.

Key words： structural variation; whole genome resequencing; population structure analysis; Xinjiang brown cattle

*Corresponding author：" HUANG Xixia， E-mail：au-huangxixia@163.com

新疆褐牛是我國自主培育的第一個(gè)乳肉兼用型品種，父本主要為瑞士褐牛，母本為哈薩克牛，經(jīng)過漫長的培育，新疆褐牛繼承了本土品種（哈薩克牛）耐寒、耐粗飼、抗逆性強(qiáng)以及瑞士褐牛產(chǎn)奶性能強(qiáng)等特點(diǎn)，廣泛分布于農(nóng)區(qū)、牧區(qū)，是新疆北疆廣大農(nóng)牧區(qū)黃牛改良中一直主推的品種［1］。據(jù)統(tǒng)計(jì)，新疆褐牛及其雜交后代約為150萬頭，占全疆牛存欄量的38%［2］，在新疆畜牧業(yè)中占有舉足輕重的地位。為進(jìn)一步加快改良速度和成效，成立了新疆褐牛聯(lián)合育種技術(shù)體系，并通過建立種畜繁育中心、開展品種登記、選種選配等一系列措施，使得新疆褐牛遺傳改良進(jìn)展取得了顯著提升［3］。

近年來，隨著分子遺傳學(xué)以及測序技術(shù)的快速發(fā)展，利用分子標(biāo)記輔助育種技術(shù)已成為家畜遺傳改良的重要手段。目前，已經(jīng)在新疆褐牛群體中挖掘出與重要經(jīng)濟(jì)性狀相關(guān)的SNP和InDel。如周靖航Zhou等［4］通過全基因組關(guān)聯(lián)分析發(fā)現(xiàn)了4個(gè)與產(chǎn)奶性狀相關(guān)的候選基因。巨星Ju等［5］發(fā)現(xiàn)FHIT基因8個(gè)InDel變異與新疆褐牛產(chǎn)奶性狀相關(guān)。并且，以SNP為基礎(chǔ)的遺傳評估已經(jīng)在新疆褐牛的產(chǎn)奶性狀上得到應(yīng)用［6］。此外，以基因組重測序數(shù)據(jù)為基礎(chǔ)的SNP分析發(fā)現(xiàn)了父母本對新疆褐牛培育過程的遺傳貢獻(xiàn)［7］。

結(jié)構(gòu)變異（structure variation，SV）是另一種分子標(biāo)記形式，一般指長度大于50 bp的DNA序列變異，主要類型有插入、缺失、重復(fù)、倒位、異位，相比于單核苷酸變異（SNP）和短序列的插入缺失（InDel），結(jié)構(gòu)變異能夠影響更大的基因組區(qū)域，包含的信息量至少是SNPs的3倍［8］。當(dāng)基因組發(fā)生結(jié)構(gòu)變異時(shí)會(huì)導(dǎo)致基因劑量的改變、阻斷基因功能和暴露隱性等位基因，從而影響基因的表達(dá)調(diào)控水平和基因的轉(zhuǎn)錄翻譯［9］。已有研究表明，結(jié)構(gòu)變異在動(dòng)物的重要經(jīng)濟(jì)性狀［10］、疾病［11］、毛色和進(jìn)化適應(yīng)性［12］等方面起著重要作用。

本研究采集新疆褐牛的群體樣本進(jìn)行全基因組重測序，整合哈薩克牛、瑞士褐牛及中國西門塔爾?；蚪M數(shù)據(jù)，鑒定基因組結(jié)構(gòu)變異，并利用主成分分析、系統(tǒng)發(fā)育樹和遺傳分化指數(shù)（FST）分析進(jìn)一步了解新疆褐牛的選育過程，為解析新疆褐牛種質(zhì)特征的遺傳機(jī)制及后續(xù)開展關(guān)于結(jié)構(gòu)變異的研究提供資料。

1 材料與方法

1.1 數(shù)據(jù)來源

本試驗(yàn)包含4個(gè)品種共103頭牛的全基因組重測序數(shù)據(jù)，新疆褐牛數(shù)據(jù)來源于新疆伊犁新褐種牛場30頭健康成年新疆褐牛，采用尾根采血的方式采集血樣10 mL存至EDTA抗凝管中，隨后分裝并利用干冰保存送至實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行DNA提取。其余29頭中國西門塔爾牛（BioProject： PRJNA950231）、20頭瑞士褐牛（BioProject： PRJEB18113）和24頭哈薩克牛（BioProject： PRJNA854274）數(shù)據(jù)均來源于NCBI數(shù)據(jù)庫（https：∥www.ncbi.nlm.nih.gov/sra/）。

1.2 基因組結(jié)構(gòu)變異檢測

1.2.1 基因組DNA提取

新疆褐牛基因組DNA的提取采用常規(guī)的酚-氯仿法進(jìn)行提取。使用NanoDrop2000超微量分光光度計(jì)和瓊脂糖凝膠電泳分別用于測定基因組DNA的濃度和質(zhì)量，于-80℃保存。

1.2.2 基因組測序

使用干冰將檢測合格的基因組DNA寄往深圳華大基因股份有限公司進(jìn)行全基因組重測序，雙端測序的長度為150 bp，測序平臺為DNBSEQ-T7。

1.2.3 測序數(shù)據(jù)質(zhì)控

使用fastp軟件對測序下機(jī)的雙端測序文件即raw data（fastq格式）進(jìn)行質(zhì)控得到有效讀段（clean reads），質(zhì)控參數(shù)為fastp-i-I-o-O-w 4-q 20-n 2-u 30。

1.2.4 測序數(shù)據(jù)比對

完成測序數(shù)據(jù)質(zhì)控后，使用BWA MEM算法［13］將質(zhì)控得到的clean reads 與牛參考基因組ARS-UCD1.2進(jìn)行比對，參數(shù)為-t 12-M-R ‘@RG/tID：$i/tLB：$i/tPL：ILLUMINA/tSM：$i’；之后使用PICARD軟件（https：∥broadinstitute.github.io/picard/）的SortSam和MarkDuplicates模塊將比對結(jié)果進(jìn)行排序和去除PCR重復(fù)序列。最后使用Qualimap［14］軟件將比對并排序后的bam文件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。

1.2.5 結(jié)構(gòu)變異檢測

為提高SV檢測的準(zhǔn)確性，本研究使用了3款軟件進(jìn)行檢測和分型，分別是Lumpy［15］、Delly［16］和Manta［17］軟件，其中LUMPY的結(jié)果需要進(jìn)一步利用 SVTyper對SV進(jìn)行基因分型［18］。最后利用SURVIVOR［19］軟件對3款軟件檢測的結(jié)果進(jìn)一步過濾和整合得到VCF文件。

1.3 統(tǒng)計(jì)分析

1.3.1 主成分分析

使用VCFtools v0.1.17軟件將VCF文件轉(zhuǎn)換為PLINK格式，之后用PLINK［20］ v1.90b7.1 軟件進(jìn)行主成分分析，最后用R包（ggplot2）將獲得的PCA進(jìn)行可視化。

1.3.2 系統(tǒng)發(fā)育樹

利用鄰接法構(gòu)建系統(tǒng)發(fā)育樹，使用PLINK軟件計(jì)算樣本間的Hamming距離，獲得遺傳距離矩陣文件。利用編寫的perl腳本將文件轉(zhuǎn)換為.meg格式文件，之后利用MEGA軟件構(gòu)建系統(tǒng)發(fā)育樹，最后使用在線軟件ITOL（https：∥itol.embl.de/）對圖形進(jìn)行美化處理。

1.3.3 群體選擇信號分析

利用VCFtools計(jì)算新疆褐牛與瑞士褐牛、哈薩克牛的群體間遺傳分化指數(shù)（fixation inidex，F(xiàn)ST）。取具有前1% FST的SV作為差異位點(diǎn)，之后利用基因組注釋文件和ANNOVAR軟件對其進(jìn)行基因注釋［21］。

1.3.4 功能基因富集分析

使用DAVID（https：∥david.ncifcrf.gov/）進(jìn)行GO和KEGG富集分析。隨后用在線繪圖軟件微生信（http：∥www.bioinformatics.com.cn/）對富集結(jié)果進(jìn)行可視化。

2 結(jié) 果

2.1 基因組數(shù)據(jù)描述

經(jīng)質(zhì)控比對后，通過Qualimap軟件對4個(gè)品種的bam文件統(tǒng)計(jì)分析，新疆褐牛clean reads比對到參考基因組的比對率為99.89%，深度為11.34×；西門塔爾牛比對率為99.85%，深度11.25×；瑞士褐牛比對率為98.07%，深度11.73×；哈薩克牛比對率為99.84%，深度12.20×。

2.2 全基因組結(jié)構(gòu)變異檢測

通過Manta、Lumpy和Delly三款軟件聯(lián)合分析共檢測到54 969個(gè)SVs，平均每個(gè)樣本檢測出533個(gè)SVs。分布SVs數(shù)量最多的是1號染色體（2 875），其次是5號染色體。3、8、15號染色體SVs分布數(shù)量基本相同；在性染色體中X染色體SVs分布數(shù)量遠(yuǎn)高于Y染色體（圖1A）。從變異類型來看，缺失型結(jié)構(gòu)變異數(shù)量最多占比56.59%，插入型結(jié)構(gòu)變異數(shù)量最少僅檢測出15個(gè)SVs，占比0.03%；重復(fù)型和倒位型結(jié)構(gòu)變異數(shù)量基本一致（圖1B）。

2.3 不同品種牛結(jié)構(gòu)變異的分布

4個(gè)牛品種中，哈薩克牛上檢測到的SVs數(shù)量最多，為37 225個(gè)，西門塔爾牛、新疆褐牛、瑞士褐牛檢測到的數(shù)量分別為20 718、23 207、25 643個(gè)（圖2A）。4個(gè)品種所共有的SV數(shù)目為10 723個(gè)，其中擁有特有SV數(shù)量最多的品種是哈薩克牛（13 766），其次分別是瑞士褐牛（4 876）、中國西門塔爾牛（3 488）和新疆褐牛（3 217）（圖2B）。將新疆褐牛SV與哈薩克牛、瑞士褐牛和西門塔爾牛進(jìn)行比較時(shí)，發(fā)現(xiàn)新疆褐牛與哈薩克牛和瑞士褐牛擁有大量共有SVs，分別占新疆褐?？係Vs的11.02%和5.24%，表明新疆褐牛與這兩個(gè)品種遺傳關(guān)系較為密切。

2.4 群體結(jié)構(gòu)分析

根據(jù)主成分分析結(jié)果可以看出，新疆褐牛、瑞士褐牛、西門塔爾牛、哈薩克牛各自都形成了獨(dú)立的聚類，第一主成分（PC1）解釋了13.05%的總變異，第二主成分（PC2）解釋了8.89%的總變異（圖3A）。為進(jìn)一步探究各群體之間的關(guān)系，通過MEGA軟件構(gòu)建的系統(tǒng)發(fā)育樹中可以發(fā)現(xiàn)4個(gè)群體各自聚類成群，新疆褐牛處于哈薩克牛和瑞士褐牛之間（圖3B），表明新疆褐牛與這兩個(gè)品種具有較近的親緣關(guān)系。

2.5 選擇信號分析

本研究利用FST方法來檢測新疆褐牛與哈薩克牛、瑞士褐牛群體間的SV差異，結(jié)果如圖4所示。取FST值前1%的SV作為候選區(qū)域進(jìn)行分析，結(jié)果顯示，新疆褐牛與哈薩克牛受選擇的位點(diǎn)有172個(gè)，與瑞士褐牛有160個(gè)。之后利用ANNOVAR軟件進(jìn)行注釋，新疆褐牛與哈薩克牛和瑞士褐牛群體間分別獲得551和540個(gè)具有選擇信號的差異基因。對所獲得的基因分別進(jìn)行GO和KEGG富集分析（圖5），以Plt;0.05為顯著富集篩選標(biāo)準(zhǔn)，GO功能富集結(jié)果選取前10條GO條目進(jìn)行展示（圖5C、D）。新疆褐牛與哈薩克牛的差異基因在GO富集分析中共富集到66個(gè)條目上，其中顯著富集的有37個(gè)條目，如脂肪酶活性、線粒體跨膜運(yùn)輸及骨骼肌組織的生長負(fù)調(diào)控等條目；KEGG富集共富集到14個(gè)通路，顯著富集的通路有Wnt信號通路、脂肪酸代謝通路、磷酸肌醇代謝通路等7個(gè)通路，結(jié)果見圖5B、D所示。與瑞士褐牛具有選擇信號的差異基因在GO富集分析中共富集到74個(gè)條目，顯著富集的條目有47個(gè)，如突觸膜粘附、外源性代謝和類固醇羥化酶活性等條目。KEGG富集的通路有代謝途徑、Wnt信號通路和碳代謝等。結(jié)果見圖5A、C所示。

3 討 論

3.1 SVs特征

基因組結(jié)構(gòu)變異作為遺傳變異的一種重要形式，近年來在動(dòng)植物上開展了大量相關(guān)研究。隨著測序成本的降低及測序通量的提高，基于測序數(shù)據(jù)的SV檢測成為主流手段。本研究利用Manta、Lumpy和Delly三款軟件進(jìn)行結(jié)構(gòu)變異檢測，以取交集的方式獲得SV集合，旨在盡可能從檢測方法方面提高檢測的準(zhǔn)確性，減少假陽性的發(fā)生。最終獲得54 969個(gè)SVs，其中1號染色體的SV的數(shù)量最多并且隨著染色體號的增加SVs基本呈現(xiàn)出逐漸減少的趨勢。這種情況可能是由于哺乳動(dòng)物染色體命名規(guī)則引起的，通常編號較小則染色體較大。并且單核苷酸變異（SNPs）［22］和拷貝數(shù)變異（CNVs）［23］在染色體上的數(shù)量分布也呈現(xiàn)這樣的趨勢。

從變異類型和數(shù)量來看，缺失型結(jié)構(gòu)變異占比最高，高達(dá)56.59%，而插入型變異僅占0.03%。這種情況一方面是由于測序技術(shù)的限制，相比第一代測序和第三代測序，二代測序數(shù)據(jù)的讀長較短，在檢測過程中這些短的讀長不足以跨越整個(gè)插入?yún)^(qū)域，從而無法準(zhǔn)確定位到斷點(diǎn)，另一方面結(jié)構(gòu)變異通常發(fā)生在基因組序列的重復(fù)區(qū)域因此無法準(zhǔn)確確定變異的確切位置。

3.2 不同品種SVs分布情況

本研究共檢測了4個(gè)品種的基因組結(jié)構(gòu)變異，其中哈薩克牛檢測出的SV數(shù)量最多，其余3個(gè)品種SV的數(shù)量相差不大，在對各個(gè)品種特有變異和共有變異進(jìn)行分析時(shí)也呈現(xiàn)出哈薩克牛的特有變異數(shù)量最多的特點(diǎn)，這可能是由于哈薩克牛是本地品種，而新疆褐牛和中國西門塔爾牛都是引進(jìn)外血與當(dāng)?shù)攸S牛進(jìn)行雜交形成的培育品種。已有研究表明SV的形成有99%基本都來自遺傳，另一部分則來自從頭突變［24］。韋恩圖結(jié)果顯示4個(gè)品種共有的SV數(shù)目有10 723個(gè)，不同品種間也存在共有變異。Liu等［25］利用比較基因組雜交技術(shù)（aCGH）首次證明了不同品種間和品種內(nèi)都存有共有的變異，與本研究結(jié)果相符。

3.3 新疆褐牛群體結(jié)構(gòu)及基于SVs的差異基因

主成分分析和系統(tǒng)發(fā)育樹結(jié)果表明，新疆褐牛與哈薩克牛和瑞士褐牛的親緣關(guān)系較近，該結(jié)果與新疆褐牛的培育素材相符。新疆褐牛是由哈薩克牛為母本，引入阿拉托烏牛、科斯特羅姆牛和瑞士褐牛為父本經(jīng)長期雜交選育形成的乳肉兼用型牛品種［26］。Chen等［7］利用全基因組測序技術(shù)揭示了新疆褐牛中有9.88%的哈薩克牛血統(tǒng)和90.12%瑞士褐牛血統(tǒng)。為進(jìn)一步揭示新疆褐牛與哈薩克牛、瑞士褐牛群體遺傳分化基因的生物學(xué)功能，本研究對這些基因進(jìn)行GO和KEGG富集分析。一般來說，本地品種相比外來品種牛具有更好的抗病性和環(huán)境適應(yīng)力［20］，在新疆褐牛和瑞士褐牛的SVs比較中，發(fā)現(xiàn)了2個(gè)與免疫相關(guān)的基因（GSTO2和GSTO1）和1個(gè)與環(huán)境適應(yīng)性相關(guān)的基因（PRKCB），其中GSTO2和GSTO1屬于谷胱甘肽S-轉(zhuǎn)移酶（GST）家族中的Omega類，GST家族是一組包含多種酶的超家族，這些酶在細(xì)胞的防御機(jī)制中發(fā)揮著重要作用，研究報(bào)道GSTO2、GSTO1在調(diào)節(jié)巨噬細(xì)胞的生理功能中起著重要作用，參與免疫調(diào)節(jié)和抗炎作用［27-29］。PRKCB是編碼蛋白激酶Cβ的基因，這種酶參與多種細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)途徑，對細(xì)胞功能和生理過程有重要作用［30］，研究發(fā)現(xiàn)PRKCB還參與晝夜節(jié)律同步通路，該通路有助于生物體適應(yīng)環(huán)境［31］，與氣候壓力下的體溫調(diào)節(jié)有關(guān)［32］。這些結(jié)果可能與新疆褐牛的飼養(yǎng)方式（半舍飼半放牧）、新疆地區(qū)晝夜溫差大、冬季氣溫低等因素有關(guān)。

閆向民等［33］對新疆伊犁地區(qū)的新疆褐牛與哈薩克牛群體改良效果進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)經(jīng)導(dǎo)入外血培育后的新疆褐牛在體尺、體重、體型方面均優(yōu)于哈薩克牛。本研究基于SVs的分析中發(fā)現(xiàn)5個(gè)與生長性狀相關(guān)的基因（MSTN、BMP6、TLL2、MAPK9、ROR2），MSTN、TLL2出現(xiàn)在顯著富集的與生長發(fā)育有關(guān)的骨骼肌組織生長的負(fù)調(diào)控（negative regulation of skeletal muscle tissue growth）通路；肌肉生長抑制素（MSTN）是轉(zhuǎn)化生長因子β超家族蛋白一員，由骨骼肌產(chǎn)生，在調(diào)節(jié)肌肉生長和肉質(zhì)方面起著至關(guān)重要的作用［34］，并有多項(xiàng)研究表明其多態(tài)性對體重和體尺也會(huì)產(chǎn)生影響［35-36］。

由于導(dǎo)入了瑞士褐牛的血統(tǒng)，新疆褐牛具有了乳用的特征。本研究對新疆褐牛與哈薩克牛的SV進(jìn)行FST分析，發(fā)現(xiàn)8個(gè)基因出現(xiàn)在顯著富集的脂肪酸代謝通路、磷酸肌醇代謝通路和Wnt信號通路，他們分別是PI4K2A、ELOVL3、ECHS1、SCD、TCF7L2、PNLIPRP2、BTRC和PLCE1，這些基因都有與產(chǎn)奶性狀相關(guān)的報(bào)道。PI4K2A基因正向調(diào)控奶牛乳脂合成，促進(jìn)牛乳腺上皮細(xì)胞增殖，抑制其凋亡［37］。ECHS1基因參與脂肪酸生物合成對奶牛長鏈不飽和脂肪酸和中鏈飽和脂肪酸性狀具有顯著的遺傳影響［38-39］。位于26號染色體上TCF7L2基因的C/T替代與乳蛋白量的QTL顯著相關(guān)［40］。SCD基因不僅是乳腺合成單不飽和脂肪酸的關(guān)鍵基因，并且其基因多態(tài)性對產(chǎn)奶量也產(chǎn)生影響［41］。綜合以上結(jié)果也進(jìn)一步說明了新疆褐牛產(chǎn)奶性能好、生長發(fā)育性能突出、抗逆性強(qiáng)等特點(diǎn)。

4 結(jié) 論

本研究利用全基因組重測序數(shù)據(jù)對新疆褐牛、瑞士褐牛、哈薩克牛和中國西門塔爾牛群體進(jìn)行了基因組結(jié)構(gòu)變異檢測并在此基礎(chǔ)上開展了群體結(jié)構(gòu)和選擇信號分析。4個(gè)品種共鑒定到54 969個(gè)SVs，其中地方品種哈薩克牛擁有的SVs數(shù)量最多，其次是瑞士褐牛、新疆褐牛、中國西門塔爾牛，不同品種間存有共有變異和特有變異。新疆褐牛與哈薩克牛、瑞士褐牛具有較近的親緣關(guān)系。經(jīng)選擇信號分析、基因注釋和富集分析，挖掘出了一批與產(chǎn)奶性狀（PI4K2A、ELOVL3、ECHS1、SCD、TCF7L2、PNLIPRP2、BTRC、PLCE1）、生長發(fā)育（BMP6、TLL2、MAPK9、ROR2）、適應(yīng)性（PRKCB）以及免疫（GSTO2、GSTO1）相關(guān)的關(guān)鍵基因。這些基因的鑒定為加快新疆褐牛遺傳改良進(jìn)展提供了新資料。

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（編輯 郭云雁）