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全面認(rèn)識(shí)早篩胎兒異常的“前哨兵”

2024-12-31 00:00:00李梅芬
家庭生活指南 2024年7期
關(guān)鍵詞:唐氏染色體畸形

什么是N T檢查?

N T即胎兒頸后透明層厚度檢查,是一種非侵入性的產(chǎn)前篩查方法,主要是通過超聲波儀器測量胎兒的頸后透明層厚度,以評估胎兒是否存在某些異常。具體來說,N T是胎兒頸后軟組織與皮下脂肪之間的一個(gè)半透明區(qū)域,厚度異常預(yù)示著染色體和其他結(jié)構(gòu)方面的異常,因此N T超聲檢查被廣泛應(yīng)用于產(chǎn)前篩查中。

N T檢查的作用

早期篩查染色體異常:N T檢查可以測量胎兒頸后透明帶的厚度,提供早期診斷染色體異常的信息,結(jié)合孕婦的年齡和血清標(biāo)志物等數(shù)據(jù),對染色體異常進(jìn)行初步評估,如唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、智力發(fā)育遲緩等。

評估心臟結(jié)構(gòu):檢查胎兒頸后透明層的形態(tài)和頸部區(qū)域的結(jié)構(gòu),可以評估胎兒心臟的結(jié)構(gòu)和功能。早期發(fā)現(xiàn)心臟畸形和功能異常,有助于及時(shí)采取進(jìn)一步的診斷和治療措施,提高胎兒的存活率。

提供決策依據(jù):對于高風(fēng)險(xiǎn)群體(如孕婦年齡較大、家族有遺傳性疾病史等)來說,N T檢查可以提供更準(zhǔn)確的信息,幫助醫(yī)生進(jìn)行更進(jìn)一步的診斷。

早期干預(yù):N T超聲測量能夠及早發(fā)現(xiàn)胎兒的異常,使孕婦及時(shí)采取進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷措施,如羊膜穿刺或非侵入性產(chǎn)前基因檢測,以確認(rèn)胎兒是否患有染色體異?;蜻z傳疾病。早期干預(yù)有助于提前做好治療計(jì)劃和管理工作,為胎兒的生命和健康提供更好的保障。

N T檢查到底看什么?

一是測量胎兒N T值,N T增厚提示胎兒有染色體異常和心血管結(jié)構(gòu)畸形等風(fēng)險(xiǎn),N T越厚,異常概率越高。二是確定是單胎還是多胎,以及絨毛膜性的類型,這對于管理多胎妊娠至關(guān)重要。三是測量胎兒頭臀長,即從胎兒頭部至臀部的長度,用于確定胎齡和評估胎兒的生長發(fā)育是否符合預(yù)期。四是測量胎兒的心率并觀察是否存在異常,如心率過快或過緩。五是觀察胎盤臍帶入口位置和宮頸長度,以評估胎兒的供氧和供養(yǎng)情況,宮頸是否縮短可能與早產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。六是評估胎兒各系統(tǒng)生長發(fā)育情況,篩查部分結(jié)構(gòu)畸形:①部分顱面部異常,如鼻骨缺如、無腦兒、露腦畸形、嚴(yán)重腦膨出和嚴(yán)重的全前腦等;②部分肢體及骨骼異常,如肢體缺如、無手畸形、海豹肢、人體魚序列征等。

N T檢查什么時(shí)候做?

一般建議在孕1 1 ~ 1 4周之間進(jìn)行N T檢查。這個(gè)時(shí)期的胎兒已經(jīng)發(fā)育到4 5~8 4毫米左右,頸后透明層的厚度也可以測量,孕婦在這個(gè)時(shí)期進(jìn)行N T檢查,既可以早期發(fā)現(xiàn)染色體和結(jié)構(gòu)異常,又可以保證一定的安全性和有效性。

需要注意的是,N T檢查通常是非強(qiáng)制的產(chǎn)前篩查方法,孕婦可以根據(jù)自身情況進(jìn)行選擇。孕婦有以下情況之一的,一般建議優(yōu)先考慮進(jìn)行N T檢查:①孕婦年齡越大,染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)越大,建議3 5歲以上的孕婦優(yōu)先進(jìn)行N T檢查;②如果孕婦或其家族中有患某些遺傳疾病的人,如唐氏綜合征或先天性心臟病等,建議進(jìn)行N T檢查;③如果孕婦以前懷孕時(shí)已經(jīng)出現(xiàn)過染色體或結(jié)構(gòu)異常,建議進(jìn)行N T檢查以進(jìn)行早期篩查和引導(dǎo)醫(yī)學(xué)干預(yù)。

N T檢查前需要憋尿嗎?

在進(jìn)行N T檢查之前一般不需要憋尿。N T檢查是通過超聲波進(jìn)行的,醫(yī)生會(huì)使用超聲波探頭在孕婦的腹部上檢查,不需要以憋尿來獲得更好的圖像質(zhì)量。

然而,有一種情況下需要孕婦憋尿,那就是在進(jìn)行N T超聲檢查時(shí),醫(yī)生同時(shí)要檢查膀胱或?qū)m頸長度等,孕婦就需要憋尿以確保膀胱有適當(dāng)尿液。通常,如果需要孕婦憋尿,醫(yī)生會(huì)提前告知,并讓孕婦在檢查前的一段時(shí)間內(nèi)限制排尿,使膀胱蓄積足夠的尿液。具體的要求和指導(dǎo)由醫(yī)生或產(chǎn)科醫(yī)師提供,請根據(jù)醫(yī)生的建議進(jìn)行操作。

N T檢查的正常值是多少?

N T檢查的正常值一般為2 .5毫米以下,如果透明層厚度超過3 .5毫米,提示可能存在染色體異常、心臟畸形等風(fēng)險(xiǎn)。而透明層厚度在2 .5 ~ 3 .5毫米之間,醫(yī)生需要結(jié)合其他相關(guān)指標(biāo)(如孕婦的年齡和血液測試結(jié)果等)進(jìn)行綜合評估。

N T檢查的常見誤區(qū)

N T值正?!偬赫#杭词筃 T值在正常范圍內(nèi),也不能完全排除胎兒染色體異?;蚱渌Y(jié)構(gòu)異常的可能性。N T值正常只表示在此檢查中沒有發(fā)現(xiàn)明顯異常,但并不意味著胎兒一定是正常的。

N T值異?!偬寒惓#篘 T值異常并不一定意味著胎兒異常,許多N T增厚的情況后續(xù)發(fā)展正常。然而,N T增厚與染色體異常、心臟缺陷等問題有關(guān),因此需要更進(jìn)一步的檢查和評估來確定是否存在其他問題。

N T值異常的胎兒建議進(jìn)行更進(jìn)一步的檢查,有助于排除或確診任何潛在問題。染色體核型正常的胎兒仍然需要密切監(jiān)測和觀察,以排除其他結(jié)構(gòu)異常的可能性。

如果N T篩查異常,接下來應(yīng)該怎么做?

咨詢醫(yī)生:與醫(yī)生詳細(xì)討論檢查結(jié)果和相關(guān)風(fēng)險(xiǎn),并了解更進(jìn)一步的診斷的可行性和必要性。

評估家族史和既往病史:回顧孕婦的家族史和既往病史,特別是與染色體異常、結(jié)構(gòu)畸形或遺傳綜合征有關(guān)的信息,這有助于評估孕婦和胎兒的風(fēng)險(xiǎn)。

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測:它是一種安全、準(zhǔn)確的產(chǎn)前檢測方法,主要是對孕婦血液中游離的D N A進(jìn)行檢測,判斷胎兒是否存在染色體異常的情況。

絨毛膜穿刺:這是一種獲取絨毛膜樣本進(jìn)行染色體分析的診斷性檢查,可以提供準(zhǔn)確的染色體信息,但也伴有一定的操作和并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn),孕婦需與醫(yī)生討論是否進(jìn)行絨毛膜穿刺。

專業(yè)產(chǎn)科超聲檢查:建議所有N T增厚的胎兒進(jìn)行更詳細(xì)的產(chǎn)科超聲檢查,進(jìn)一步評估胎兒的結(jié)構(gòu)和器官發(fā)育,以確定是否存在其他異常。

需要強(qiáng)調(diào)的是,N T超聲測量只是一種篩查方法,并不能確診。孕婦在面臨異常結(jié)果時(shí)如果感到緊張和焦慮,應(yīng)與醫(yī)生密切合作,共同制訂診療計(jì)劃,并接受專業(yè)的咨詢和支持。

N T檢查前需要注意什么?

確認(rèn)孕周:N T檢查通常在懷孕的1 1 ~ 1 4周期間進(jìn)行,因此孕婦需要知道準(zhǔn)確的孕周,在適宜的時(shí)間檢查可以提高結(jié)果的準(zhǔn)確性。

準(zhǔn)備相關(guān)資料:孕婦需要提供孕周、年齡等個(gè)人信息,確保在前往醫(yī)療機(jī)構(gòu)時(shí)帶上相關(guān)資料,以便醫(yī)生更好地評估其個(gè)人情況。同時(shí),檢查是在孕婦腹部進(jìn)行,故檢查當(dāng)天最好穿分體衣服。

接受咨詢:在進(jìn)行N T檢查之前,孕婦需要接受咨詢,了解檢查的目的、過程、風(fēng)險(xiǎn)和可能的結(jié)果,確保其充分理解并同意進(jìn)行檢查。

放松身心:在檢查時(shí),盡量保持放松和舒適的狀態(tài),緊張和焦慮會(huì)影響檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性,如有任何疑問或擔(dān)憂,可隨時(shí)與醫(yī)生溝通。

調(diào)整體位:檢查要取胎兒正中矢狀切面圖,如不能獲得理想體位,孕媽媽可以多和寶寶說說話,出去走走、適當(dāng)吃點(diǎn)東西、調(diào)整一下情緒,或者在檢查過程中咳嗽一下,稍壓一下肚子,讓寶寶翻身或動(dòng)一下,等待寶寶變?yōu)楹线m的姿勢再進(jìn)行檢查。

做了N T檢查還用做唐氏篩查嗎?

N T檢查和唐氏篩查是兩種不同的篩查方法,都是用于了解胎兒的健康情況的。唐氏篩查是一種產(chǎn)前篩查方法,主要用于評估胎兒是否有患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。需要明確的是,唐氏篩查只是一種篩查方法,而不是最終診斷。相關(guān)資料顯示,進(jìn)行N T檢查并配合抽血化驗(yàn),唐氏綜合征的檢出率可以達(dá)到8 5 %以上。

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