楊任民

長期以來，人們一直認為：遺傳性疾病是罕見的、無法治療的。隨著醫(yī)學科學的迅速進展，現(xiàn)已證明這種看法是片面而錯誤的。1977年統(tǒng)計，人類單基因遺傳病有2336種；1983年統(tǒng)計為3500種以上，而1986年在柏林召開的第七屆人類遺傳學會會議上麥克錫克博士宣布，已發(fā)現(xiàn)的人類的單基因遺傳病達4003種之多。據(jù)世界衛(wèi)生組織報告，在加拿大蒙特利爾兒童醫(yī)院隨機抽查的1145名18歲以下的住院患者中，遺傳性疾病占11％，如果加上有遺傳基礎的先天性畸形在丙，竟占全部病人的30％左右。美國華盛頓大學統(tǒng)計的兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病中，肯定或可能與遺傳有關的疾病占56.9％；成人神經(jīng)系統(tǒng)疾病的住院患者中，約有38％屬于遺傳病，可見遺傳病并非想像的那樣罕見。

遺傳病的治療確實比較困難，但由于治療學的發(fā)展，能夠醫(yī)治的遺傳病愈來愈多，不少遺傳病如能早期診斷，及時與恰當?shù)闹委?，常能使癥狀減輕或明顯緩解。例如，多數(shù)先天性畸形患者可用外科手術予以矯正；苯丙酮酸尿幼稚癥等先天性代謝疾病可采用特殊制備的低苯丙氨酸食盒等飲食療法，使患兒與正常小兒一樣活潑可愛，茁壯成長；正規(guī)的驅銅藥物往往可使早期肝豆狀核變性患者獲得工作能力，并正常地生活到老年。此外，如先天愚型、半乳糖血癥、尼莫-匹克病、黑矇性癡呆、無腦兒等一些疾病，還可以通過出生前的檢查，取得生前診斷，作出選擇性流產(chǎn)等預防措施，以避免遺傳缺陷的嬰兒出生。因此，對肝豆狀核變性及苯丙酮尿幼稚癥等一些可以治療的遺傳病，關鍵在于提高警惕，及早診斷和積極治療，這樣，他們也是可以得享天年的。

關于“肝豆狀核變性”

名稱的由來

眾所周知，鉀、鈉、鈣、磷等許多金屬元素在體內起著重要的生理作用，一旦缺乏，常惹致各種疾病，因為它們在體內含量較高，人們稱之謂“宏量元素”。還有一些體內含量極微，但同樣是人類生存不可缺乏的金屬元素，叫做微量元素。銅就是微量元素家族中的主要成員。銅廣泛地存在于各種食物中，它被胃腸道吸收進入血液后，90％以上在肝臟內與一種名叫a2球蛋白的物質合成為銅藍蛋白。運輸?shù)礁髋K器，參與人體的各種代謝過程。本病患兒天生缺乏合成銅藍蛋白的功能，因此，每天從食物中攝取的銅被吸收后，漸漸沉積在全身各臟器內，尤其是肝臟和大腦中的一個形態(tài)酷似扁豆樣的神經(jīng)核團一豆狀核處沉積得特別多，臨床上通常出現(xiàn)肝臟損害和神經(jīng)癥狀，肝豆狀核變性的名稱就是這樣得來的。

多種多樣的臨床表現(xiàn)肝豆狀核變性的癥狀可算得上五花八門、復雜多樣。如以肝臟損害為主要癥狀者，醫(yī)學上稱做肝型，他們中有的可以突然呈現(xiàn)顯著黃疸，化驗檢查證明肝功能嚴重損害，雖經(jīng)積極治療，病情仍會日益惡化，約2～3個星期內即可死亡，但往往被誤診為暴發(fā)性肝炎；有的兒童腹部漸漸膨隆，檢查發(fā)現(xiàn)黃疸、腹水、肝臟和脾臟腫大，常被誤診為肝硬化，而庇肝治療無效，待晚期出現(xiàn)神經(jīng)癥狀，方恍然大悟，然已錯過良好的治療時機。如以神經(jīng)癥狀為主要癥狀者，醫(yī)學上稱做腦型，他們中的大多數(shù)兒童或成人，發(fā)生說話口齒不清、兩手或全身發(fā)抖、走路蹣跚不穩(wěn)；有的病人擠眉弄眼、呶嘴吐舌、手舞足蹈酷似舞蹈?。灰灿械牟∪撕詠y語、打人罵人而易被誤診為精神病送入精神病院。這樣復雜多變的癥狀、確實不易診斷，如果被延誤到病入膏肓，則藥石難以奏效而無法挽救了。

絢麗的角膜環(huán)是診斷的根據(jù)凡是學齡期兒童罹惠原因不明的急性、慢性肝炎或肝硬化：兒童或成人口齒不清、步態(tài)蹣跚、兩于發(fā)抖、學習成績減退或工作能力下降者，都應懷疑惠有肝豆狀核變性的可能，并及早請?？漆t(yī)師檢查，以冀早期確定診斷。有經(jīng)驗的醫(yī)師使用裂隙燈在角膜周圍尤其是角膜的上下方，仔細觀察有無灰白色或棕黃色的環(huán)，如果能看到這種彩色的角膜環(huán)的話，那末就基本可以確定是本病。因為本病是由于銅代謝障礙所引起，銅代謝的檢查是診斷的確切根據(jù)，血中銅藍蛋白或銅氧化酶顯著減低，血清銅的降低和尿內銅的顯著增高，就可以完全確定診斷了。

特別的低銅飲食是治療的基礎要使身體內各臟囂中蓄積的銅鹽排出，除了應用排銅藥物促進體內銅的排出，還必須盡量減少富有銅的食物吸收，二者缺一不可。

一般地說，粗糧比細糧含銅高，糙米、標準面比精白米面含量高；翠綠的菠菜，金黃的胡蘿卜，紫顏色的茄子等鮮艷的蔬菜，較色淡無澤的白蘿卜、小白菜、馬鈴薯等含銅多；葷菜比素菜含量高，而葷菜中，肉類比禽類高，禽類比魚類高，魚類比牛奶高；肉類中，內臟比肥肉高，肥肉比瘦肉高；此外，干豆比鮮豆的含銅高，干果比鮮果含量高，蜜糖比砂糖高。由此，我們將食物分為以下3類：

1、含銅量高，病人應禁止攝食的食物：肥豬肉、動物內臟(豬肝、牛肝、豬腰、豬肚等)、小牛肉等肉類；蟹、蝦、章魚及蚌內等貝介類；黃豆，青豆、黑豆、扁豆等豆類；花生、芝麻、胡桃等堅果類；龍骨、牡蠣、蜈蚣、全蝎、僵蠶等等動物類中藥；和肉桂、紫蘇、魚腥草等草本藥。

2、含銅量較高，病人應盡量少吃的食物：糙米、標準面、粗糧、牛肉、雞蛋、菠菜、香菜、芥菜、薺菜、蔥、茄子、蜂蜜、芋頭等。

3、含銅量較低，病人適宜常吃的食物：精白米面、白蘿卜、藕、苤藍、芹菜、小白菜、瘦豬肉、瘦雞鴨肉(去皮去油)、各種河魚。值得提出的是，牛奶不僅含銅量低，長期服用還有輕度排銅的功效呢。

各種新藥紛紛登場雖然19世紀末人們對肝豆狀核變性已有了較為詳細的了解，迨至1948年英國醫(yī)師考明才發(fā)現(xiàn)一種名叫“二巰基丙醇”的重金屬解毒劑，用它驅除肝豆狀核變性患者體內沉積的銅。但是，這種藥療效差、毒性大、副作用多，現(xiàn)已被淘汰。1956年，美國著名肝豆狀核變性專家魏爾嘯首創(chuàng)青霉素的衍化物青霉胺治療本病，它具有排銅強，可以口服，使用方便等優(yōu)點；三十多年以來，一直為臨床醫(yī)師和患者樂用。然而青霉胺也和青霉素一樣對部分病人可產(chǎn)生過敏反應，長期服用又往往使排銅效果漸漸衰減，還可引起免疫功能降低而發(fā)生紅斑狼瘡、皮肌炎、白細胞減少等不良反應。因此，近年來國內外紛紛推出各種新的驅銅藥。美國合成的三乙基四胺、蘇聯(lián)合成的二巰基丙磺酸鈉、上海藥物研究所合成的二巰基丁二鈉都有副反應少，排銅強等優(yōu)點，臨床應用，療效堪與青霉胺媲美。

鋅與銅同屬人體必需的微量元素，它倆在胃腸道或體內有互相消長的作用，因此，人們利用口服鋅制劑以排銅。最常用的為硫酸鋅，因硫酸鋅易引起食欲減退、惡心、嘔吐等胃腸道反應，所故近來漸為副反應較小的葡萄糖酸鋅所代替。

祖國醫(yī)學將言語謇足刃止、四肢抖動多歸于肝風內動，而施用平肝熄風一類藥物，但牡蠣、龍骨、僵蠶等大多含高銅，反使病情加重，我們主張不宜使用。黃連、黃芩、革薜等藥含高鋅低銅，均有促進尿排銅和膽汁排銅的功效，可用以施治。

關于“洋娃娃病”

年輕的伴侶們，都希望有一個漂亮的胖娃娃，但是，有時候雪白滾胖的娃娃也會引起年輕家長的無限煩惱。這是因為有一種名叫苯丙酮酸尿幼稚癥的先天性代謝異常的疾病。患這種疾病的小孩，有著白哲細膩的皮膚、金黃色的頭發(fā)、淡茶色的眼睛，宛似精心制作的洋娃娃，真是人見人愛。十分遺憾的是，這種“洋娃娃”的智力發(fā)育極差，幾乎達到白癡的地步，怎不令人憂心忡忡呢。幸而，進代醫(yī)學的進展給這些患兒帶來了希望的曙光，只要早期診斷和治療，?？赡塬@得意想不到的良好療效。

對可疑的小兒，可取5毫升的新鮮尿液放在試管里，再從管壁慢慢地滴入幾滴10％三氯代鐵溶液，如果尿液中產(chǎn)生土黃色的沉淀，則為正常小兒；若在尿液表面呈現(xiàn)一圈綠色環(huán)的話，那末極可能是苯丙酮酸尿幼稚癥病患兒了，應趕快到神經(jīng)?？凭驮\。

關鍵在于飲食治療迄今為止，任何藥物對本病均都無療效。只有嬰兒期起采用低苯丙氨酸飲食，才能獲得較為滿意的療效。一般在1歲以內開始嚴格的飲食治療，智能發(fā)育幾乎可接近同齡正常小兒；而5歲以后治療，就沒有希望再提高智力了。國外有市售各種低苯丙氨酸飲食盒，大都是以酪蛋白為原料，經(jīng)充分的蛋白水解將苯丙氨酸等多種氨基酸一并除去，然后再加入適量的色氨酸、酪氨酸等必需氨基酸粉。這種食盒的優(yōu)點是取用方便、營養(yǎng)搭配恰當，有利于患兒的生長發(fā)育，缺點是價格昂貴。

自配飲食的方法是，以牛奶或人奶為主，再輔以低苯丙氨酸的食物。主糧中以南瓜、山芋為宜，米面只能偶爾食用：蔬菜中，胡蘿卜、洋蔥、大白菜、包心菜、藕、茄子等含量較少；肉類與禽蛋類都含有豐富的苯丙氨酸，不能經(jīng)常食用，但為了避免引起營養(yǎng)不起，每月可給予1～2次含苯丙氨酸稍少些的瘦羊肉或瘦牛肉。