路小軍 楊小紅 陳欣林

(湖北省婦幼保健院 超聲科,湖北武漢 430070)

雙胎反向動(dòng)脈灌注序列征(tw ins reversed arterial perfusion sequence,TRAP),又稱(chēng)為無(wú)心畸胎序列征(acardiac tw ins sequence),其發(fā)生率在所有妊娠中約為1/35 000,在單卵雙胎中約為1/100,在單卵3胎中約為1/30[1,2]。無(wú)心畸胎是嚴(yán)重的致死性畸形,泵血兒的死亡率在35%～55%[3～5]。無(wú)心畸胎中有極少數(shù)有心臟遺跡但無(wú)功能的心臟,極為罕見(jiàn),在無(wú)心畸胎中比例尚不清楚。本研究收集了2例有心臟遺跡的無(wú)心畸胎病例,報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 研究對(duì)象 2007年8～12月我科診斷無(wú)心畸胎中伴有心臟遺跡2例,其中1例20歲,臨床孕周28.1周;另1例23歲,臨床孕周 17.4周。此2例患者均要求終止妊娠與臍血染色體檢查,并同意在臍血穿刺術(shù)同時(shí)接受超聲造影檢查,已簽署知情同意書(shū)。

1.2 儀器 儀器使用Siemens Sequoia 512彩色多普勒超聲診斷儀,儀器內(nèi)置微血管成像技術(shù)(m icroflow imaging,MFI)模式。選用4C1-S探頭,探頭頻率為1.5 MH z,機(jī)械指數(shù)(MI)為0.36。

1.3 方法 接受造影前均先行常規(guī)超聲檢查即二維與彩色多普勒超聲檢查,分別記錄無(wú)心畸胎與泵血兒心率與頻譜多普勒。在注射利福諾前行臍帶血穿刺抽取臍血后注射造影劑。然后選用微血管成像技術(shù)進(jìn)行造影檢查。

造影劑為SonoVue,每瓶25 mg凍干粉經(jīng)生理鹽水5m l稀釋并振蕩為微泡懸浮液。造影方法:用SonoVue 0.2m l經(jīng)泵血兒臍血管緩慢注入,然后接生理鹽水仍以緩慢速度推注。推注開(kāi)始同時(shí)實(shí)時(shí)觀察造影劑從泵血兒臍血管到胎盤(pán)然后到無(wú)心畸胎全過(guò)程,以及造影劑消退情況,持續(xù)5分鐘以上。造影結(jié)束后,由2名有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)師閱片并作出診斷。

2 結(jié)果

2.1 常規(guī)超聲檢查 病例1,20歲,臨床孕周28.1周,A胎兒結(jié)構(gòu)未見(jiàn)明顯異常,羊水多(羊水深度為9.9 cm)。B胎兒無(wú)正常形態(tài),全身水腫,內(nèi)可見(jiàn)多個(gè)大小不等的無(wú)回聲區(qū)。胸腔內(nèi)可見(jiàn)2.8 cm×2.7 cm的無(wú)回聲區(qū)。胎兒胸腔內(nèi)可見(jiàn)遺跡心臟搏動(dòng),未見(jiàn)正常心臟結(jié)構(gòu),在遺跡心臟搏動(dòng)處測(cè)心率87次/分,在近髂動(dòng)脈處測(cè)到的脈搏加快,為134次/分,在臍血管處搏動(dòng)頻率得為141次/分。雙腎可見(jiàn),右腎大小 1.1 cm×1.0 cm,左腎大小1.4 cm×1.3 cm?？梢?jiàn)細(xì)小的腸管回聲,未見(jiàn)肝、膽、橫膈及胸腔內(nèi)結(jié)構(gòu)。上肢可見(jiàn)少許骨骼回聲,未見(jiàn)正常上肢結(jié)構(gòu),雙下肢可顯示。B胎兒循環(huán)與正常胎兒A反向,進(jìn)入體內(nèi)為臍動(dòng)脈,出胎兒體內(nèi)為臍靜脈,頻譜多普勒記錄到靜脈與動(dòng)脈頻譜。A,B2胎兒共1個(gè)胎盤(pán),臍帶胎盤(pán)附著部位相距很近,2臍帶在胎盤(pán)胎兒面可見(jiàn)大的血管交通。A胎兒臍帶內(nèi)徑約為2.3 cm,B胎兒為單臍動(dòng)脈,臍帶內(nèi)徑約為1.2 cm。超聲提示B胎兒心臟遺跡,血流反向灌注,全身皮膚水腫,淋巴水囊腫。

病例2,23歲,臨床孕周17.4周。A胎兒正常形態(tài),二、三尖瓣反流、靜脈導(dǎo)管PI增高。

B胎兒無(wú)正常形態(tài),全身皮膚水腫,呈蠶繭狀,可見(jiàn)多個(gè)大小不等的無(wú)回聲區(qū),其中1個(gè)大小1.7 cm×1.5 cm?？梢?jiàn)1小的顱骨光環(huán)回聲,顱內(nèi)結(jié)構(gòu)顯示不清,雙頂徑約1.4 cm,上肢可見(jiàn),左側(cè)肱骨1.7 cm,尺骨 1.3 cm,橈骨 1.2 cm,手掌長(zhǎng)1.0 cm,下肢回聲可見(jiàn),足長(zhǎng)1.85 cm,胸腔內(nèi)可見(jiàn)無(wú)回聲區(qū),未見(jiàn)正常心臟,僅見(jiàn)1遺跡,并可見(jiàn)搏動(dòng),有1支血管向上延伸與降主動(dòng)脈相連,近心端可見(jiàn)雙向的血流頻譜,脊柱間隙排列不規(guī)則,頸椎、腰椎間隙分別為0.38 cm、0.24 cm,雙腎回聲增強(qiáng),膀胱及腸管回聲可見(jiàn)。進(jìn)入無(wú)心胎兒腹壁血管記錄到動(dòng)脈頻譜,出胎兒腹部為臍靜脈頻譜。A胎兒臍帶直徑0.85 cm,B胎兒?jiǎn)文?直徑0.5 cm。2胎兒之間可見(jiàn)羊膜光帶分隔,2臍帶相距很近,并可見(jiàn)大的血管交通。胎盤(pán)下緣距宮頸內(nèi)口2.9 cm。超聲提示B胎兒全身淋巴水囊腫、頭及上肢發(fā)育不良,未見(jiàn)心臟結(jié)構(gòu)及雙肺、雙胎之一反向動(dòng)脈灌注序列綜合征。

2.2 造影表現(xiàn) 造影時(shí)經(jīng)皮膚將穿刺針插入相對(duì)正常胎兒的臍靜脈內(nèi),啟動(dòng)微血管造影技術(shù),注入造影劑后,2例病例造影表現(xiàn)形式一樣,可見(jiàn)造影劑先經(jīng)臍靜脈進(jìn)入泵血胎兒體內(nèi),隨即胎盤(pán)內(nèi)可見(jiàn)造影劑灌注,然后無(wú)心畸胎臍血管有造影劑顯示,隨后無(wú)心畸胎體內(nèi)可見(jiàn)造影劑灌注,因此可證實(shí)無(wú)心反向動(dòng)脈灌注過(guò)程,造影劑灌注順序正是血液灌注順序?yàn)?泵血兒臍靜脈→泵血兒體內(nèi)→泵血兒臍動(dòng)脈→胎盤(pán)(動(dòng)脈與動(dòng)脈吻合)→無(wú)心畸胎臍動(dòng)脈→無(wú)心畸胎體內(nèi)→無(wú)心畸胎臍靜脈→胎盤(pán)(靜脈與靜脈吻合)→泵血兒臍靜脈。

2.3 病檢結(jié)果 2例均有1形態(tài)正常胎兒及畸形胎兒,畸形胎兒下肢發(fā)育較上肢好,妊娠17周無(wú)心畸胎心臟剖開(kāi)見(jiàn)1類(lèi)似原始心管結(jié)構(gòu),其兩端分別各接1根大的血管;另一20周無(wú)心畸胎外觀為1個(gè)小的心芽,剖開(kāi)基本為1較疏松組織結(jié)構(gòu),未見(jiàn)類(lèi)似心室與心管結(jié)構(gòu),上端為盲端,下端連接腹部大血管,兩胎兒均為單臍動(dòng)脈,臍血管在胎盤(pán)附著處緊密相鄰,相距約1～2cm。

圖1 A無(wú)心畸胎例1及胎盤(pán)、臍帶標(biāo)本,B無(wú)心畸胎例1遺跡心臟標(biāo)本(上端為盲端,下段與腹部大血管相連。)

3 討論

無(wú)心畸胎(TRAP)是單絨毛膜雙胎妊娠罕見(jiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥,無(wú)心畸胎典型特征是無(wú)心臟結(jié)構(gòu),并伴有一系列發(fā)育不良的畸形,如無(wú)頭顱,身體上部形成巨大的囊性結(jié)構(gòu),肢體極端畸形和胎兒嚴(yán)重水腫。TRAP發(fā)生在單卵雙胎或3胎妊娠中,1胎或2胎發(fā)育正常,1胎為無(wú)心畸形或僅有心臟痕跡或?yàn)闊o(wú)功能的心臟。發(fā)育正常的胎兒稱(chēng)為“泵血兒”,泵血兒不僅要完成自身的血液循環(huán),而且還要承擔(dān)無(wú)心畸胎的血液供應(yīng),因此無(wú)心畸胎是受血兒。血液動(dòng)力學(xué)方面無(wú)心畸胎主要依賴(lài)泵血兒,而它的持續(xù)生長(zhǎng)威脅到了雙胎的生存,可引起泵血兒充血性心力衰竭而導(dǎo)致宮內(nèi)死亡,也可引起羊水過(guò)多、胎膜早破和早產(chǎn)[6,7]。有報(bào)道胎兒的預(yù)后取決于2個(gè)胎兒體重比率,當(dāng)受血兒體重超過(guò)泵血兒體重的70%時(shí)情況嚴(yán)重[8]。雙胎中健康胎兒產(chǎn)前的死亡率在35%～55%[3-5],國(guó)外有報(bào)道在外科手術(shù)治療后存活率為74%[9]。

圖2 A無(wú)心畸胎及胎盤(pán)、臍血管二維表現(xiàn)(實(shí)線箭頭示受血胎兒,虛線箭頭示泵血兒臍血管,點(diǎn)線箭頭示供血兒),B造影劑注入外形正常的泵血兒臍靜脈,后至泵血兒體內(nèi)

無(wú)心反向動(dòng)脈灌注是根據(jù)2個(gè)胎兒之間血管與胎盤(pán)血管病理結(jié)構(gòu)特征從理論上闡述了血流灌注特征,目前尚沒(méi)有研究報(bào)道實(shí)時(shí)觀察其灌注表現(xiàn)。國(guó)外有報(bào)道通過(guò)超聲造影劑實(shí)時(shí)造影觀察雙胎輸血綜合征,增加診斷TTTS的可靠性[10]。

本文2例無(wú)心畸胎在常規(guī)超聲檢查均發(fā)現(xiàn)無(wú)心畸胎的胸腔內(nèi)有遺跡心臟搏動(dòng),尸體解剖其中1例可見(jiàn)其有1支血管與降主動(dòng)脈相連,另1例分別于上下兩端連接大血管。在終止妊娠前行超聲造影,通過(guò)泵血兒臍靜脈緩慢推注造影劑,見(jiàn)造影劑迅速由臍靜脈到達(dá)泵血兒體內(nèi),隨即胎盤(pán)內(nèi)可見(jiàn)造影劑在胎兒面灌注,迅速通過(guò)胎盤(pán)(動(dòng)脈與動(dòng)脈吻合支),隨后無(wú)心畸胎臍血管內(nèi)可見(jiàn)造影劑灌注,并見(jiàn)到無(wú)心畸胎體內(nèi)出現(xiàn)造影劑灌注,超聲造影使得我們有可能實(shí)時(shí)觀察到無(wú)心反向動(dòng)脈灌注全過(guò)程,證實(shí)了無(wú)心反向動(dòng)脈灌注循環(huán)特點(diǎn),與國(guó)內(nèi)外普遍接受的“動(dòng)脈反向灌注”理論相符。同時(shí)也證實(shí)了心臟遺跡是無(wú)泵血功能的,其血液循環(huán)仍是依賴(lài)于泵血兒。

圖3 動(dòng)態(tài)圖A無(wú)心畸胎搏動(dòng)圖(點(diǎn)擊播放),動(dòng)態(tài)圖B造影圖像(點(diǎn)擊播放)

“動(dòng)脈反向灌注”理論認(rèn)為在早期胚胎發(fā)育過(guò)程當(dāng)中,2胚胎之間形成了較大的血管吻合,導(dǎo)致2胚胎之間的血液循環(huán)出現(xiàn)明顯的交通,當(dāng)2胚胎之間的動(dòng)脈壓出現(xiàn)不平衡時(shí),即1胎的動(dòng)脈壓明顯高于另1胎時(shí),動(dòng)脈壓高的泵血胎兒將血液反向灌注到動(dòng)脈壓低的受血胎兒,后者在形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生上出現(xiàn)繼發(fā)性阻斷畸形及器官與組織等結(jié)構(gòu)形成減少,最終形成無(wú)心畸胎[7]。

亦有學(xué)者認(rèn)為無(wú)心畸胎最根本,也是最重要的缺陷是1胎的心臟胚胎發(fā)生異常,心臟因某種原因未發(fā)生或僅存在無(wú)功能的心臟殘腔或遺跡,但是也有學(xué)者認(rèn)為早孕期的胎心搏動(dòng)以及后來(lái)的臍動(dòng)脈反向灌注而胎心搏動(dòng)停止,表明潛在的胎盤(pán)內(nèi)血管異常吻合可能是原因之一[11]。

本文中2例無(wú)心畸胎屬無(wú)心無(wú)頭型,常規(guī)超聲檢查是在無(wú)心畸胎胸腔內(nèi)未見(jiàn)到正常心臟結(jié)構(gòu),僅見(jiàn)遺跡心臟處少許的血流信號(hào)及搏動(dòng)的血流頻譜,通過(guò)觀察心率與血管搏動(dòng)頻率不一致有助于區(qū)分畸胎血管內(nèi)血液是來(lái)源于遺跡心臟還是泵血胎兒。

隨著超聲新的診斷技術(shù)的廣泛應(yīng)用,我們能更深入地認(rèn)識(shí)TRAP,了解其多種表現(xiàn)形式及循環(huán)特征[12～14]。早期診斷與宮內(nèi)治療的開(kāi)展,即阻斷胎盤(pán)內(nèi)的血管交通或無(wú)心畸胎臍血管內(nèi)的血流,是提高泵血兒存活率的基礎(chǔ)[15]。

[1]Napolitani FD,Schreiber I.The acardiacmonster:a review of the w orld literature and presen tation of 2 cases[J].Am J Obstet Gynecol,1960,80:582-589.

[2]James WH.A note on the epidem iology of acardiacmonsters[J].Teratology,1977,16:211-216.

[3]Moore TR,Gale S,Benirschke K.Perinatal outcome of fortynine pregnan cies com plicated by acardiac twinning[J].Am JObstet Gynecol,1990,163:907-912.

[4]Healey MG.Acardia:predictive risk factors for the co-tw in's survival[J].Teratology,1994,50:205-213.

[5]A rias F,Sunderji S,Gimpelson R,et al.Treatment of acardiac twinning[J].Obstet Gynecol,1998,91:818-821.

[7]Van Allen M I,Smith DW,Shepard TH.Tw in reversed arterial perfusion(TRAP)sequence:a study of 14 tw in pregnancies with acardius[J].Sem in Perinatol,1983,7:285-293.

[8]Denbow M L,Fisk NM.Nicholas MF.The consequences of monocho rionic placen tation[J].Baillieres C lin Obstet Gynaecol,1998,12:37-51.

[8]Lew i L,Gratacos E,Ortibus E,et al.Pregnancy and infan t outcome of 80 consecutive cord coagu lations in complicated monocho rionic mu ltiple pregnancies[J].Am J Obstet Gynecol,2006,194:782-789.

[9]Denbow M L,Welsh AW,Taylor M J.Tw in Fetuses:Intravascu lar M icrobubble US Contrast Agen t Adm inistration-Early Experience[J].Radiology,2000,214:724-728.

[10]Coulam CB,W right G.First trimester diagnosis of acardiac twins[J].Early Pregnancy,2000,4:261-270.

[11]陳佩文,陳欣林,陳常佩.產(chǎn)前超聲診斷多胎妊娠無(wú)頭無(wú)心反向動(dòng)脈灌注三例[J].中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志,2007,10(4):249-251.

[12]楊小紅,陳欣林,陳敏,等.超聲診斷早孕雙胎無(wú)心反向動(dòng)脈灌注序列征一例[J].中華醫(yī)學(xué)超聲雜志(電子版),2006,3(6):382.

[13]楊小紅,陳欣林,陳常佩,等.孕早期雙胎反向動(dòng)脈灌注序列征的超聲診斷[J].中華婦產(chǎn)科雜志,2009,44(8):619-620.

[14]DiehlW,H echer K.Selective cord coagulation in acardiac twins[J].Sem inars in Fetal&Neonatal Medicine,2007,12:458-463.