黃文起，孫 化，張 慧，單 巍，李保燦，郭炳倫，李玉舟，孔凡之，孟令武，高素花，蔡昊東

河南省商丘市第一人民醫(yī)院核磁共振科，河南商丘 476100

Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤?。∟F-Ⅱ）是神經(jīng)皮膚綜合征的一種，起源于神經(jīng)上皮組織，常累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)，多無皮損表現(xiàn)，是一種常染色體顯性遺傳病。Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病盡管表現(xiàn)多種多樣，并且不同的發(fā)病部位有不同的臨床癥狀，但仍有規(guī)律可尋，腦神經(jīng)及脊神經(jīng)損害較為常見。聽神經(jīng)損害可引起聽力障礙，甚至導(dǎo)致聽力完全喪失；脊神經(jīng)損害，高位者可引起四肢活動障礙、脊髓受壓變性所致的高位脊髓病損；低位者可引起下肢活動障礙，甚至導(dǎo)致大小便失禁等。因此，Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病早期診斷、早期治療尤顯重要，本文旨在通過磁共振成像檢查總結(jié)出Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病的MRI特征表現(xiàn)，為該病的早期診斷提供可靠依據(jù)。

本文采集到9例MRI表現(xiàn)符合并經(jīng)病理證實(shí)的Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤，分析并探討Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病的特點(diǎn)。

1 資料與方法

1.1 一般資料

回顧性分析了我院自1997年11月～2009年8月的9例Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病患者的臨床資料及其影像所見。9例患者中，男3例，女6例；年齡18～48歲，平均29歲。所有患者均行MRI平掃、增強(qiáng)檢查。

1.2 儀器

MRI采用GE公司0.5Tsigna contour MR成像系統(tǒng)。正交頭顱線圈，頭部MRI序列包括SET1 WI、FSET2及FLAIR，層厚 5 mm，間距 2 mm，行 Sag、Ax、Cor三個(gè)軸向掃描，均行增強(qiáng)T1WI，使用先靈公司生產(chǎn)的釓噴酸葡胺。相控陣脊椎線圈，檢查序列包括SET1WI、FSET2WI及增強(qiáng)T1WI，層厚4 mm，間距1 mm，行Sag、Cor、Ax三個(gè)軸向掃描，所采集病例均行顱腦和全脊柱平掃和增強(qiáng)掃描。

1.3 診斷標(biāo)準(zhǔn)

采用美國國家衛(wèi)生研究會提出的NF-2型診斷標(biāo)準(zhǔn)[1]，①CT或MRI顯示雙側(cè)聽神經(jīng)瘤。②直系一級親屬患NF-2以及單側(cè)聽神經(jīng)瘤或至少有以下病變中的兩個(gè)：神經(jīng)纖維瘤、腦膜瘤、膠質(zhì)瘤、雪旺氏細(xì)胞瘤（神經(jīng)鞘瘤）、青少年晶狀體后包膜下渾濁。

2 結(jié)果

2.1 臨床表現(xiàn)

聽力異常9例，顱壓增高2例，靜脈栓塞1例，無皮損表現(xiàn)9例，晶狀體后包膜下渾濁3例，跛行3例。

2.2 MRI表現(xiàn)

2.2.1 病灶大小及信號變化 兩側(cè)聽神經(jīng)瘤大小不一，其中最大病灶直徑36 mm，有囊變，增強(qiáng)掃描不均一強(qiáng)化；最小病灶2 mm，T1WI為略低信號，T2WI為等信號，增強(qiáng)呈均一強(qiáng)化，于瘤體較大病灶之實(shí)體部分信號變化一致。

2.2.2 病灶的內(nèi)部結(jié)構(gòu)及特點(diǎn) 瘤體愈大愈易發(fā)生囊變，本組18 個(gè)聽神經(jīng)瘤，其中 2～9 mm 4 個(gè)，10～16 mm 6 個(gè)，16～36 mm 8個(gè)，在＞16 mm的病灶中均發(fā)現(xiàn)不同程度囊變區(qū)，其囊變區(qū)隨病灶增大而增大，且愈呈多房狀。

2.2.3 并發(fā)腦脊膜瘤特點(diǎn) 合并腦膜瘤3例，脊膜瘤3例，均為多發(fā)，呈類圓形，沿腦膜分布，大小不一，呈略長T1等T2信號，增強(qiáng)均一強(qiáng)化，均見有長短不一的腦膜尾征。

2.2.4 病灶分布特征 合并神經(jīng)纖維瘤4例，呈結(jié)節(jié)狀，分布呈上下或左右、前后關(guān)系，均在一條直線上，其大小幾近一致，T1WI為等信號，T2WI為略高信號，實(shí)質(zhì)部分增強(qiáng)明顯強(qiáng)化，囊變壞死區(qū)未見強(qiáng)化，呈多發(fā)。依據(jù)椎管內(nèi)外的病變可見呈串珠狀強(qiáng)化，其中一例呈堆積的葡萄串狀，發(fā)生在椎間孔附近這可見椎間孔擴(kuò)大。

3 討論

神經(jīng)皮膚綜合征發(fā)生在胚胎2～4個(gè)月神經(jīng)元增殖、組織發(fā)生和分化階段，主要累及皮膚、周圍神經(jīng)和中樞神經(jīng)系統(tǒng)。常并發(fā)特征性皮膚斑痣，NF是其中一種。在基因研究的基礎(chǔ)上，人們發(fā)現(xiàn)NF的兩個(gè)不同類型，NF-1型、NF-2型。二者的根本區(qū)別在于NF-1患者的顱內(nèi)新生物來自中樞神經(jīng)系統(tǒng)的主要成分，如星形細(xì)胞和神經(jīng)元；NF-2患者的顱內(nèi)新生物來自中樞神經(jīng)系統(tǒng)的覆蓋物，如腦膜和雪旺氏細(xì)胞。

3.1 Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病病因及發(fā)病率

Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病即雙側(cè)聽神經(jīng)瘤，其致病基因位于22號染色體短臂的1區(qū)1帶2亞帶，在正常人群中的發(fā)病率為1∶50 000[2]。由于大多數(shù)NF-2患者缺乏皮膚及眼部表現(xiàn)，故發(fā)病年齡較晚，常見于20～40歲[3]，本組病例與之報(bào)道相近。

3.2 Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病MRI的特征表現(xiàn)

MRI平掃+增強(qiáng)掃描可見發(fā)現(xiàn)較小之聽神經(jīng)瘤，尤以增強(qiáng)掃描對病變的檢出率較高，腫瘤愈大愈易囊變，符合神經(jīng)鞘瘤的生長規(guī)律，兩側(cè)腫瘤可大小不一。沿神經(jīng)走行分布，有向阻力較小處生長之趨勢。聽神經(jīng)瘤的毛細(xì)血管無血腦屏障，所以增強(qiáng)易強(qiáng)化，愈小愈均一?？砂l(fā)現(xiàn)1～2 mm而未任何癥狀的病變，因此增強(qiáng)檢查應(yīng)作為神經(jīng)纖維瘤病的常規(guī)檢查項(xiàng)目，與文獻(xiàn)[4-5]得到了相似的結(jié)論。腫瘤愈大占位效果表現(xiàn)愈明顯，腦干、小腦及第四腦室均可受壓移位或變形，也可引起梗阻性腦積水。

3.3 Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病發(fā)病部位及特點(diǎn)

腦膜瘤通常為多發(fā)，可發(fā)生在顱內(nèi)任何位置，多依附于硬腦膜生長，與硬腦膜寬基相連，增強(qiáng)有腦膜尾征之表現(xiàn)。若生長在腦靜脈竇及附近，常引起靜脈竇栓塞，引起腦組織淤血水腫。本組病例可見1例出現(xiàn)此種情況。發(fā)生在椎管內(nèi)脊膜瘤，占位表現(xiàn)明顯，壓迫癥狀多見，信號變化與腦膜瘤相似。

3.4 Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病分布規(guī)律

多發(fā)神經(jīng)纖維瘤，可發(fā)生在神經(jīng)根，也可發(fā)生在椎管內(nèi)，常為多發(fā)。本組病例發(fā)現(xiàn)腫瘤多發(fā)一條直線上，或?yàn)樯舷伦呦?，或?yàn)樽笥易咝校驗(yàn)榍昂笞咝?，以上下走形最為多見，具有沿神?jīng)纖維走行分布之規(guī)律。

3.5 Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病MRI檢查范圍

檢查范圍應(yīng)包括顱腦和全脊柱，當(dāng)患者僅發(fā)現(xiàn)一處或兩處病變時(shí)，及時(shí)暫時(shí)未發(fā)現(xiàn)神經(jīng)損害征狀，也應(yīng)對顱腦、顱頸交界處以及全脊柱進(jìn)行平掃掃描和增強(qiáng)掃描，以免遺漏病灶，與 AKESON[6]、馬強(qiáng)華[7]等，有相似的觀點(diǎn)。

綜合上述，Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病在臨床表現(xiàn)上，尤其在MRI表現(xiàn)上具有特征性，雙側(cè)聽神經(jīng)受累、伴發(fā)腦脊膜瘤、神經(jīng)纖維瘤以及沿神經(jīng)纖維分布等特征，有助于對該病的診斷。

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[7]馬強(qiáng)華,楊曉萍,葉建軍,等.神經(jīng)纖維瘤Ⅱ型的磁共振診斷價(jià)值.醫(yī)療衛(wèi)生裝備,2008,29(6)：85-86.